Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012"

Jindřiška Holubová
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012

2 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l (plná krev) Glykémie < 2,5 (3) mmol/l (sérum, plazma) Cave technické podmínky odběru doba lačnění frakce vyšetřované krve doba od odběru k vyšetření

mmol/l (plná krev) Glykémie < 2,5 (3) mmol/l (sérum, plazma) Cave

3 Příznaky -novorozenci Cyanóza Apnoické pauzy Odmítání pití Hypotonie Letargie, dráždivost Respirační tíseň Termolabilita Křeče Bezvědomí Náhlé úmrtí

4 Příznaky starší děti Adrenergní (aktivace autonomního nervového s.) Úzkost Pocení Palpitace Bledost Třes Slabost Hlad Nauzea Zvracení Neuroglykopenie Bolest hlavy Zmatenost Poruchy zraku ( zrakové ostrosti) Změny osobnosti schopnost soustředění Dysartrie Křeče Ataxie, poruchy koordinace Somnolence, letargie, koma

Neuroglykopenie Bolest hlavy Zmatenost Poruchy zraku ( zrakové ostrosti) Změny

5 Regulace hladiny glykémie Strava Glukóza Glukoneogeneza ß oxidace + inzulin - kortisol, STH Mastné kyseliny Aminokyseliny Cílové tkáně -CNS Glykogenolýza + glukagon, adrenalin, + kortizol, STH - inzulin Glykogeneze + inzulin -kortizol, STH Glykogen v játrech (zásoba 6-12 hodin)

-CNS Glykogenolýza + glukagon, adrenalin, + kortizol, STH - inzulin

6 Klasifikace co selhává? Metabolizmus pokles zdrojů Glykogenolýza Glukoneogeneze Glykogeneze Při zachované hormonální kontraregulaci ( inzulinu, kortizolu, STH) Regulace glykémie hormální inzulin kortizol, STH Metabolizovatelných zdrojů dostatek Hypermetabolický stav sepse, hypertyreóza

zachované hormonální kontraregulaci ( inzulinu, kortizolu, STH)

7 Klasifikace vztah k jídlu? Hypoglykémie Postprandiální Nalačno Hereditární intolerance fruktózy Galaktosémie Hy-Hy (hyperinzulinizmus hyperamonémie leucin sensitivní ) nemocně vypadající Sepse Renální selhání Jaterní selhání Srdeční selhání Endorinní deficity Alkohol + malnutrice Mentální anorexie Léky zdravě vypadající Hyperplazie buněk Inzulinom Léky

(hyperinzulinizmus hyperamonémie leucin sensitivní ) nemocně vypadající Sepse Renální

8 Klasifikace podle dg. algorytmu? (upraveno dle Saudubraye) Dítě (kojenec) s hypoglykémií Hepatomegalie + Hepatomegalie - Galaktosémie Glykogenóza I, III, VI, IX Hereditární intolerance fruktózy Tyrosinémie I. Typu Neonatální hemochromatóza Poruchy dýchacího řetězce CDG syndrom Ketotické Organické acidurie Poruchy ketolýzy Deficit glycerolkinázy Poruchy dýchacího řetězce Adrenální insuficience Rekurentní ketotické hypo Neketotické Beta oxidace MK Hyperinzulinizmus (PHHI) CDG syndrom Deficit kortisolu, STH Munchausen by proxy (podávání inzulinu)

Hereditární intolerance fruktózy Tyrosinémie I.

9 Hyperinzulinizmus - rozdělení Tranzitorní Děti malé vzhledem ke gestačnímu věku (SGA) Menší z dvojčat Asfyxie Diabetická fetopatie Děti matek s toxémií Erytroblastosi fetalis Beckwith Wiedemannův syndrom Perzistující - PHHI Recesivní K ATP kanál Fokální K ATP kanál Dominantní K ATP kanál Defekt genu pro glukokinázudominantní Defekt genu pro glutamát dehydrogenázu Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom)

Perzistující - PHHI Recesivní K ATP kanál Fokální K ATP kanál Dominantní K ATP kanál Defekt genu pro

10 PHHI-KLASIFIKACE Věk nástupu Neonatální forma (do 72. hodiny) 60% Pozdní forma - časná kojenecká ( měsíc) - později Patologicko-anatomická léze Difuzní hyperplazie buněk pankreatu (60%) Fokální adenomatózní hyperplazie (35%) Adenom (inzulinom) (5%)

měsíc) - později Patologicko-anatomická léze Difuzní

11 PHHI: molekulárně genetická klasifikace Senniappan, Arya, Hussain, 2013 Známé geny: ABCC8 (koduje SUR1) - AR KCNJ11 (KIR 6.2) - AR GCK (glukokináza) GLUD1 HADHSC (SCHAD deficit) HNF4A HNF1 exercise- induced HH (SLC16A1 gen) UPC2 gen molekulární mechanismus je stále neznámý

2) - AR GCK (glukokináza) GLUD1 HADHSC (SCHAD deficit) HNF4A HNF1

12 Laboratorní vyšetření z ataky hypoglykémie Kapilární krev Acidobazická rovnováha Laktát Glukóza Suchá kapka - karnitiny Krev (sérum, plazma) Glukóza Amoniak Karnitiny Volné mastné kyseliny Aminokyseliny Kyselina močová Inzulin, C peptid, kortisol, STH Moč Ketony Redukující látky melliturie Organické kyseliny

Amoniak Karnitiny Volné mastné kyseliny Aminokyseliny Kyselina močová

13 Vyhodnocení z ataky hypoglykémie Fyziologická odpověď FFA (volné MK) zvýšení > 0,5 mmol/l ß hydroxybutyrát zvýšení o 1 mmol/l (alternativní zdroj energie) Insulin suprese Kortisol > 550 nmol/l STH > 20 miu/l Patologická odpověď FFA i ß hydroxybutyrátu hyperinzulinizmus laktát porucha glukoneogenezy, glykolýzy, dýchací řetězec

Insulin suprese Kortisol > 550 nmol/l STH > 20 miu/l Patologická odpověď FFA i ß

14 Dg. kritéria hyperinzulinizmu Glukóza nároky 6-8 mg/kg/min i.v. (často i více než 10 mg/kg/min) Glukagonový test (30 ug/kg iv.) dobrá odpověď (vzestup gly nad 2,2 mmol/l) Inzulin > 3 (2) miu/l při glykémii <2,5 (2) mmol/l S-volné MK < 600 umol/l S ketolátky < 0,1 mmol/l, bez ketonurie

) dobrá odpověď (vzestup gly nad 2,2 mmol/l) Inzulin > 3 (2) miu/l při

15 Co když jsme nezachytili hypo? Dynamické testy v endokrinologii Osa ACTH nadledviny ACTH test inzulinová hypoglykémie Osa STH pyridostigmin a klonidin inzulinová hypoglykémie Cave hladinu inzulinu nutné hodnotit ve vztahu ke glykémii!!!

test inzulinová hypoglykémie Osa STH pyridostigmin a

16 Test s hladověním (hladový) Kojenec do 6 měsíců 8 hodin 6-8 měsíců - 12 hodin 8-12 měsíců - 16 hodin 1-2 roky - 18 hodin 2-7 let - 20 hodin Starší 7 let - 24 hodin Cave vyloučit poruchu ß oxidace MK! Život ohrožující!! Prolongovaný OGTT do 240. min reaktivní hypoglykémie

hodin Starší 7 let - 24 hodin Cave vyloučit poruchu ß oxidace MK!

17 Léčba hypoglykémií Při glykémii pod 2,5 mmol/l Bolus 10% glukosy 2 ml/kg (0,2 g/kg) 40% glukosa 1,25 ml/kg (0,5 g/kg) Parenterální přívod glukózy 10% Rychlost- 4-7 mg glukózy/kg/min (novoroz. a kojenecká produkce) (hyperinzulinizmus mg/kg/min) - nutnost CŽK!! Převoz na specializované pracoviště

10% Rychlost- 4-7 mg glukózy/kg/min (novoroz.

18 Postup při převozu dítěte (dle ENRHI) 1. Před převozem konzultace se specializovaným pracovištěm 2. Zajistit intravenózní vstup 3. Převoz v doprovodu lékaře (sestry) 4. Vybavení při převozu: 10% glukosa, sladký nápoj, glukagon, glukometr 5. Monitorace- gly před převozem Je-li stabilní měření a 1 hodina Není-li stabilní měření a 30 minut Udržovat glykémii nad 3 mmol/l 6. Při převozu KI glukózy v dávce 6-8 mg/kg/min

Vybavení při převozu: 10% glukosa, sladký nápoj, glukagon, glukometr 5.

19 Léčba PHHI Medikamentózní léčba 1. diazoxid (5-15 mg/kg/den) 2. somatostatin/oktreotid (5-20 ug/kg/den s.c.) 3. Nifedipin (0,25 2,5 mg/kg/den) 4. Hydrochlorothiazid (0,7 1 mg/kg/den) 5. Rh IGF-I (80 ug/kg/den s.c.)

20 Léčba PHHI Subtotální pankreatektomie (do 95% tkáně) Fokální léze Neúspěšná konzervativní léčba Strava 1. frekventní výživa, max. intevaly mezi dávkam 3 hodiny, 1-2 noční dávky Sacharidy zejména polysacharidy (škroby) Fantomalt, Maizena, Gustin Omezit příjem monosacharidů a disacharidů

intevaly mezi dávkam 3 hodiny, 1-2 noční dávky Sacharidy zejména

21 Závěr Hypoglykémie představuje závažný příznak, na který je nutné pomýšlet u každého dítěte s nejasným psychomotorickým deficitem či křečemi Při průkazu hypoglykémie je nutné zajistit materiál z ataky (krev, moč, 3 gtt) k dalšímu vyšetření Nezbytná je co nejrychlejší stabilizace glykémií

22 Závěr. Akutní hypoglykémie může dítě ohrozit na životě Dlouhodobými následky hypoglykémie může být psychomotorická retardace, sekundární epilepsie, může se však projevit pouhým poklesem dynamiky růstu obvodu hlavy

Podobné dokumenty

sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty

sloučeniny C, H, O Cukry = glycidy = sacharidy staré názvy: uhlohydráty, uhlovodany, karbohydráty triviální (glukóza, fruktóza ) vědecké (α-d-glukosa) organické látky nezbytné pro život hlavní zdroj energie