geneticko-genealogický projekt

Transkript

1 geneticko-genealogický projekt Mgr.Vlastimil Stenzl, KU Praha Konference DIALOG 2019

2 Přednášková témata Forenzní genetika a její využitelnost v kriminalistice Prediktivní určení biogeografického původu zůstavitele biologických stop Zavádění technologie masivního paralelního sekvenování do forenzně-genetické praxe Forenzní genetika pomáhá při ztotožńování obětí hromadných neštěstí (DVI) Genealogický projekt Genetika a příjmení

3 Organizační schéma Policie ČR

4 Proč testovat genetický původ 1.(genetická) genealogie - součást sebepoznání (identifikace s jinou skupinou lidí), osobní zájem,nedostatek jiných informací (verbálních písemných, atd.), rekreační genetika 2. vědecké studie - původ populací,demografie, archeogenetika 3. veřejný zájem - občansko právní spory (otcovství),imigrační politika - kriminalistika, ztotožnění neznámých mrtvol (kosterních nálezů), predikce původu donora biologické stopy 4. biomedicínský výzkum identifikace komplexních chorob

5 stupeň vnímání příbuznosti Koncept kontinentálního původu - blízké k rasovému dělení populace (bílí, černá, žlutá, červená r.), mnoho vědeckých schémat Koncept biogeografického původu původ závisí na geografické lokaci předka, který má vztah se současně žijící populací na určitém území, princip národnostního původu ( české geny, německé geny,slovanské geny ) Koncept linií rodinné historie = rodokmeny (konkrétní jedinci navázaní na rodokmen (žijící,zemřelí)

6 genetická (genealogická) vzdálenost genea = rod - tj. vše co souvisí s rodem Rod blízká příbuznost (většinou až 4 generace žijících zástupců) Rod vzdálená příbuznost (vzdálený předek až na hranici doložitelných záznamů) Rod (etnikum) geografický původ jedince Lidská rasa fenotypová různost haplotypy haploskupiny

7 Kde DNA hledat? Jakákoliv jaderná buńka Mitochondriální DNA Pohlavní chromozom Y Ženská genealogie Mužská genealogie DNA je stočená do chromozomů

8 Jak je přenos genetické informace Y chromozomu mezi generacemi realizován? +

9 STR-TYPING základní identifikační metoda Nekódují cí 90-95% Lidská DNA krátké tandemové repetice (STR) Kódující 5-10% - velká variabilita lokusu alespoň 10 alelických variant - frekvenční vyváženost jednotlivých alelických forem lokusy, kde není několik málo alel vysoce frekventovaných a ostatní pouze minoritní frekvence většiny alel je přibližně podobná - délková vyváženost alel jednotlivých lokusů lokusy, kde všechny délky alel spadají do jednoho analyzačního rozsahu např bp - nezávislost - volná rekombinovatelnost lokusů nanejvýše jeden lokus z každého chromozómu; - vhodná délka repetice nejčastěji jsou používány jednoduché tetra- a pentanukleotidové repetice

10 Jaké znaky nás na Y chromozomu zajímají z pohledu genealogie? D3S /17 THO1 7/9 D21S11 29/31 D18S51 17/18 Penta E 5/13 D5S818 12/13 D13S317 8/11 D7S820 9/10 D16S539 12/12 CSF1PO 11/12 Penta D 12/13 AME - pohlaví XY vwa 17/18 D8S /14 TPOX 8/9 FGA 19/24 Znaky (markery) charakterizující jedince DYSS DYS389I 13 DYS DYS389II 28 DYS DYS DYS19 14 DYS DYS DYS Konkrétní projev znaku (markeru) DYS385 11/13

11 Další typy variability DNA využitelné pro predikci biogeografického původu bodové mutace - SNP Autozomální SNP - fenotyp Autozomální INDEL biogeo. původ Y SNP mužské linie mtdna SNP ženské linie

12 Koncept vzdálené liniové příbuznosti Využití SNP markerů na chromozomu Y (mtdna) Společný předek genetický Adam Jedinci, kteří nesou stejnou bodovou změnu patří do jedné haploskupiny a jsou si vzdáleně příbuzní

13 Určení biogeografického původu - Kdo byli moji předkové konkrétní osoby nejsou známé, nositelé původních genů, zakladatelská populace - odkud pocházím? území, kde žili moji předkové před začátkem genealogických záznamů,

14 Koncept vzdálené příbuznosti - využití autosomálních SNP Rozvětvený rodokmen Problém identifikace >3rd bratranců cca 12 tis. SNP je dostatečných (odlišení hladiny nepříbuzných jedinců) Výběr SNP (vazba, haplobloky)

15 Využití analýz Y chromozomu Testování mužských paternálních linií Paternitní testování Hledání obětí katastrof (DVI) Forenzní analýzy smíšené biologické stopy Vzdálené příbuzenské testování genealogie (multidisciplionární přístup)

16 Skupiny znaků na Y chromozomu (haploskupiny) byly přeneseny mužskými předky z prehistorického období V důsledku mutací se mužské linie regionálně rozrůzňovaly

17 Každá haploskupina má svého praotce Paleolit cca18 tis. let cca12 tis. let Neolit cca 8 tis. let nástup zemědělství

18 Strom osídlení mužskými liniemi

19 Geneticko- genealogická data jsou velmi dynamická

20

21 Nástup nových technologií NGS Next Generation Sequencing MPS masivně paralelní sekvenování Jedna analýza = mnohonásobně víc informací

22 Genealogie a genetika Genealogie zkoumání historie příbuzenských vztahů Příjmení genetický znak (znaky) vázaný na Y chromozom Genetika zkoumání znaků (genů), které se z historie přenáší pomocí DNA

23 Regionální geneticko- genealogické projekty V rámci haplogrup jsou jedinci rozlišeni na jednotlivé haplotypy. Jednotlivé haplotypy vytváří paternální otcovské linie, jsou méně stabilní a mohou se pozmněňovat Čím je větší počet shodných DNA markerů mezi haplotypy dvou mužů, tím blíže k současnosti mají společného předka

24 Cíl projektu Genetika a příjmení odpověď na otázku do jaké míry je možné u vybraného souboru příjmení mužské české populace předpokládat platnost hypotézy o možném ne příliš vzdáleném genealogickém vztahu jinak nepříbuzných nositelů stejného příjmení na základě genetického rozboru struktury jejich Y chromozomu ověření vzájemných lingvistických a genetických souvislostí různých skupin příjmení a možného podrobnějšího odhadu geografického zařazení nositele daného příjmení

25 Historie projektu Od r stoupající počet stanovených Y DNA profilů Březen 2006 článek (Genetic signatures of coancestry within surnames M.Jobbling) Léto 2006 možnost podání grantového projektu Listopad 2006 kontakt na server genebáze Únor 2007 pokus o vlastní rodokmen Jaro 2007 podání projektu Léto 2007 spolupráce s firmou FDNAS a UHKT Podzim 2007 vznik webu a otevření projektu

26 Historie projektu spolupráce s genealogy postupné zapojování zájemců z řad negenealogů dynamický nárůst zájemců (cca 2500)

27 Co mají tito muži společného? Příjmení?? a chromozom Y

28 Příjmí a příjmení na území střední Evropy dávné doby jednojmennost (Odolen, Chval..) Období středověku stol. růst počtu obyvatelstva, nutnost bližší identifikace zavádění příjmí Vychází z: tělesných vlastností (Velký) duševních vlastností (Mudra) zaměstnání (Rybář) bydliště (Hořejší) příjmí byla individuální nedědila se (při vzniku hrály roli společenská kritéria)

29 Příjmení (stálo při jméně) Příjmí a příjmení na území střední Evropy předělem je 30. letá válka ustalování dědičných rodových příjmení a matrik završeno v josefínské době Patentem Josefa II Konkrétní Y haplotypy začínají dostávat svoje příjmení Další dekrety upravují možnost opravy příjmení na základě společenských důvodů Pochází nositelé stejného příjmení pokrevně (geneticky) z jednoho rodu? Je možné vysledovat zakladatele příjmení v konkrétních případech? Je možné vysledovat určitou tendenci ve změnách příjmení společenskou, časovou?

30 Proč to nebude vždy fungovat: důvody historické a jazykové Čím častější příjmení tím silnější efekt několika zakladatelů Proč to nebude vždy fungovat: důvody společenské změna příjmení, chybný zápis, adopce Skočdopole Winkelbauer Ptáček Jančák Skočovský Novák Fogl Jančík

31 Proč to nebude vždy fungovat: důvody biologické 2. mutace 1. nonpaternita

32 Genealogie je pro genetiky dobrý byznys

33

34 Surname projekty na internetu jsou individuální

35 Zdrojem příjmení mohou být genealogické databáze

36

37 jsou zdrojem kontaktů Telefonní seznamy

38 Výskyt určitých příjmení je vázán na geografické území The Surname Space of the Czech Republic: Examining Population Structure by Network Analysis of Spatial Co-Occurrence of Surnames Josef Novotný, and James A. Cheshire

39

40

41

42

43

44

45

46 Grafické zobrazení biogeografického původu

47 Grafické zobrazení biogeografického původu

48

49

50 Pro zaslání odběrové soupravy je nutné uvést úplnou adresu

51 Kdo může do projektu vstoupit Muži české populace, jejichž příjmení je méně četné (tj. frekvence cca ) - aktivní účastníci poskytující vzorek DNA Jakýkoliv zájemce ochotný spolupracovat, jehož příjmení nesplňuje podmínku, zvláště pak genealogové pasivní účastníci Projekt není primárně zaměřen na ověřování známé (nebo předpokládané) pokrevní rodové příbuznosti pomocí genetiky!!!

52 Důležité otázky Bude nás to něco stát Ne, projekt je financován z grantového úkolu MV Je zaručena bezpečnost mých osobních údajů Ano, podepisujete informovaný souhlas s jejich nakládáním Je zaručena nezneužitelnost mého biologického materiálu Ano, podepisujete informovaný souhlas s jeho nakládáním

53 Dávný společný předek haploskupiny Nemanželský potomek počet generací Písemná zmínka o vzniku příjmení písemná zmínka o vzniku příjmení oučasnost?? RM STR markery

54 Fáze projektu 4. interpretace získaných dat genealogická data garantů, srovnání s genetickými daty Data Vašut

55 Grafické zobrazení genetických rozdílů v rámci jednotlivých příjmení - Grafy z genebaze

56 FORENZNÍ GENEALOGIE Predikce příjmení původce biol. stopy? Databáze spojující méně frekventovaná příjmení a příslušné Y haplotypy Etické problémy, právní úprava,otevření genealogických databází

57 Forenzní aplikace Příbuzenské pátrání - familiar searching (printscreen) Time for full disclosure of DNA databases Science, December, 2009 (vol 326, p 5960)

58 FORENZNÍ GENEALOGIE THE FUTURE OF CRIME-FIGHTING IS FAMILY TREE FORENSICS Former police officer Joseph James DeAngelo, accused of being the Golden State Killer, stands in a Sacramento, Calif., jail court on May 29, 2018, as a judge weighs how much information to release about his arrest. DeAngelo is suspected in at least a dozen killings and roughly 50 rapes in the 1970s and '80s.

59 Děkuji za pozornost a projevený zájem o projekt - server genebaze - Česká Y DNA - Genetika a příjmení gap@genebaze.cz Mgr. Vlastimil Stenzl KU Praha Strojnická 27, BOX 62/KÚP PRAHA