Kde končí a začíná diagnóza Ewingova sarkomu - popis dvou neobvyklých kostních nádorů s translokací t(20;22)(ewsr1-nfatc2)
|
|
- Kristýna Janečková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Kde končí a začíná diagnóza Ewingova sarkomu - popis dvou neobvyklých kostních nádorů s translokací t(20;22)(ewsr1-nfatc2) PŮVODNÍ PRÁCE Zdeněk Kinkor 1, Tomáš Vaněček 1, Marián Švajdler Jr. 2, Petr Mukenšnábl 1, Karel Veselý 3, Jan Baxa 4, Milan Kokavec 5 1 Bioptická laboratoř s.r.o., Šiklův ústav patologie, LF UK, Plzeň 2 Oddělení patologie, Univerzitní nemocnice L. Pasteura, Košice 3 I. patologicko-anatomický ústav, LF MU a FN u sv. Anny, Brno 4 Klinika zobrazovacích metod, LF UK, Plzeň 5 Ortopedická klinika, Univerzitní nemocnice Akademika Dérera, Bratislava SOUHRN Popisovány jsou dva případy primárního Ewing-like sarkomu ve femuru 12letého chlapce a humeru 28letého muže. Morfologie obou nádorů byla shodná a sestávala ze solidních hnízd mozaikovitě uspořádaných, kulatých buněk se světlou cytoplazmou a pravidelnými jádry. Výsledné organoidní uspořádání, včetně bohaté septální vaskularizace a významné příměsi eozinofilních leukocytů, připomínalo neuroendokrinní tumor. Imunohistochemickým vyšetřením byla zjištěna pozitivita antigenů CD10, CD99, CD138. Molekulární analýza prokázala u obou sarkomů přítomnost fúzního transkriptu EWSR1-NFATc2 vycházející z translokace t(20;22), jež byla zároveň doprovázena amplifikací částí těchto genů a jejich přilehlých oblastí. Oba nádory se chovaly agresívně a byly primárně chemorezistentní. Léze v humeru 4 roky po resekci rozsáhle místně recidivovala s rozpadem osteosyntézy a v plicích byly zjištěny suspektní metastázy. Tumor femuru byl definitivně řešen totální femorální endoprotézou a hoch je po 11 měsících od stanovení diagnózy bez recidivy. Diskutováno je taxonomické postavení těchto vzácných lézí v rámci heterogenní skupiny tzv. Ewing-like sarkomu. Klíčová slova: pažní kost stehenní kost Ewingův sarkom Ewing-like sarkom translokace t(20;22)(ewsr1-nfatc2) amplifikace Where does Ewing sarcoma end and begin - two cases of unusual bone tumors with t(20;22)(ewsr1-nfatc2) alteration SUMMARY The authors present two cases of Ewing-like sarcoma of the humerus and femur of a 12-year-old boy and a 28-year-old male, respectively. Identical morphology in both tumors consisted of multiple solid nests with a mosaic collection of small, round, uniform cells with clear cytoplasm and no apparent nuclear atypia. A monotonous structural arrangement, including both rich vascularity of bordering septae and significant admixtures of eosinophil leucocytes, resulted in a final organoid neuroendocrine-like pattern. Immunohistochemistry revealed diffuse strong CD10, CD99 and CD138 positivity. Detailed molecular analysis in both tumors confirmed translocation t(20;22) resulting in an EWSR1-NFATc2 fusion gene. Additionally, this translocation was accompanied by amplification of the proximal part of the genes and surrounding areas. Clinically, both neoplasms behaved aggressively and they were primarily chemoresistant. Four years later, the patient with the lesion in the humerus developed a massive local recurrence with a disruption of osteosynthesis. The last follow-up disclosed suspicious metastatic deposits in the lung. The boy with the femoral tumor underwent a total femoral prosthesis and there are no signs of local or systemic recurrence after 11 months of follow-up. The authors discuss the taxonomic placement of these rare examples of Ewing-like sarcoma family in the light of new molecular discoveries. Keywords: bone humerus femur small blue round cell tumor Ewing sarcoma Ewing-like sarcoma t(20;22)(ewsr1-nfatc2) amplification Cesk Patol 2014; 50(2): Ewingův sarkom/pnet (ES) je po osteosarkomu druhým nejčastějším maligním tumorem kostí v dětském věku (1). K jeho Adresa pro korespondenci: Doc. MUDr. Zdeněk Kinkor, Ph.D. Bioptická laboratoř s.r.o. Mikulášské nám. 4, Plzeň tel.: kinkor@medima.cz spolehlivé diagnostice v současné době již nestačí pouze klasický histologický obraz hematoxylín-eozínového preparátu, který může být neodlišitelný od biologicky a histogeneticky rozmanité skupiny tzv. nádorů z malých tmavých buněk jako např. lymfoblastického lymfomu, neuroblastomu, rhabdomyosarkomu, mezenchymálního chondrosarkomu, Wilmsova tumoru, malobuněčného osteosarkomu, adamantinomu, desmoplastického kulatobuněčného malobuněčného tumoru, a dalších. Molekulárně genetický průkaz zlomu/translokace EWSR1 genu společně s detekcí konkrétního fúzního partnera je nyní pokládán 87
2 za standard přesné diagnostiky ES určující léčbu a prognostické výhledy. Výsledky molekulárních analýz dokládají nejen vysokou zlomovou potenci EWSR1 genu, ale především pestrou škálu možných tzv. driving translokací, široce přesahující kategorii malobuněčného, kulatobuněčného sarkomu Ewingova typu (2-9). Nejčastějším typem molekulární alterace ES jsou translokace t(11;22)(ewsr1-fli1) a t(21;22)(ewsr1-erg1), reprezentující více jak 95% vyšetřených tumorů (10-14). Tito fúzní partneři genu EWSR1 náleží do skupiny vysoce homologních tzv. ETS ( E26 transforming sequence ) transkripčních faktorů. Vzácně se pak v onkogenezi ES uplatňuje fúze EWSR1 i s dalšími ETS geny, jako např. ETV1, ETV4 a FEV (11,12,15). Celá tato skupina tumorů bývá v literatuře často označována jako tzv. Ewing-family, kde dosud nebyl hodnověrně prokázán prognostický ani prediktivní význam jednotlivých aberací ani jejich podtypů (10,16). Plošné vyšetřování molekulárního profilu kulatobuněčných sarkomů Ewingova typu odhalilo posléze další ojedinělé fúzní možnosti, kde však vedle EWSR1 alternovali partneři mimo okruh ETS genů např. t(1;22) (ZGS), t(2;22) (SP3), t(4;22) (SMARCA5), t(6;22) (POU5F1) a t(20;22) (NFATc2) (12,15,17). Pro toto malé uskupení řádově jednotek tumorů se pracovně užívá termín Ewing-like family. Publikované léze se vyskytovaly ve skeletu i měkkých tkáních a chovaly se vesměs velmi agresivně. I přesto, že společným jmenovatelem byl malobuněčný vzhled a CD99 pozitivita, mnozí autoři vzápětí spekulují o tom, že ve skutečnosti by se mohlo jednat o jiné neoplázie, byť fenotypově příbuzné. Předkládáme dvě pozorování vyjímečného sarkomu kosti, u nichž neobvyklý mikroskopický vzhled a identické molekulární pozadí (včetně unikátní amplifikace fúzního genu EWSR1-N- FATc2) věrně kopírovaly nálezy čtyř izolovaných případů uveřejněných dosud pouze v jediné práci (17). FISH analýza byla provedena prostřednictvím EWSR1 break apart sondy (VYSIS/Abbott, Molecular, IL, USA ) a následně též pomocí NFATc2 break apart sondy vyrobené z BAC (bakteriální arteficiální chromosom) klonů RP5-827A12 a RP5-1106N18 (BlueGnome, Cambridge, UK). DNA byla izolována za použití QIAsympohony DNA Mini kitu (Qiagen, Hilden, Germany) na automatizovaném extrakčním systému QIAsymphony SP (Qiagen) dle protokolu výrobce pro FFPE vzorky (Purification of genomic DNA from FFPE tissue using the QIAamp DNA FFPE Tissue Kit and Deparaffinization Solution). Ke komparativní genomové hybridizaci na čipu (acgh) bylo využito sklo NimbleGen 385K Human CGH WG-T v2.0 (Roche NimbleGen Inc., Madison, WI, USA). RNA byla extrahována pomocí RecoverAll Total Nucleic Acid Isolation kitu (Ambion, Austin, TX, USA). Reverzní tran- Tab. 1. MATERIÁL A METODIKA Materiál byl fixován v 10% formolu a zalit do parafínu (FFPE); pro barvení hematoxylinem eozínem a pro fluorescenční in situ hybridizaci (FISH) byly krájeny řezy silné 2 mm, pro imunohistochemické vyšetření řezy silné 4 mm. Imunohistochemické vyšetření bylo prováděno elektronicky nastaveným protokolem v automatu BenchMark ULTRA, VENTANA/Roche. K vizualizaci reakce byl použit diaminobenzidin tetrahydrochlorid, k dobarvení jader metylénová modř. Seznam použitých protilátek, výrobce, klon a ředění jsou uvedeny v tabulce (tab. 1). a b c Obr. 1. Případ 1. A. Primární osteolytická léze centrální diafýzy humeru bez známek šíření do okolí (CT). B. Rozsáhlá místní recidiva s kompletní destrukcí štěpu i přilehlé původní kosti a poškozením kovové osteosyntézy; masívní progrese tumoru do měkkých tkání (RTG). C. Případ 2. Primární osteolytická léze excentricky uložená v diafýze femuru bez porušení kompaktní kosti a známek šíření do okolí (CT s kontrastem). 88
3 skripce (RT) byla provedena kitem Transcriptor First Strand cdna Synthesis Kit (Roche Diagnostics, Mannheim, Germany). K detekci fúzního transkriptu EWSR1-NFATc2 byla využita RT-PCR s HotStar Taq PCR Master Mixem (Qiagen) a s primery amplifikujícími oblast předpokládané fúze. Sekvenační analýza pro ověření specifity fúzního transkriptu byla provedena pomocí Big Dye Terminator Sequencing kitu (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). POPIS PŘÍPADŮ Případ 1. U 28letého muže s neustupujícími bolestmi v levé paži byla prokázána osteolýza střední části diafýzy humeru (obr. 1A). V probatorní biopsii a následné resekci 4 cm dlouhého úseku kosti s náhradou aloštěpem byla s jistými rozpaky stanovena diagnóza difúzního velkobuněčného B maligního lymfomu (DLBCL). Staging potvrdil izolované postižení skeletu a nemocný podstoupil chemoterapii dle standardního protokolu. Po čtyřech letech došlo k rozsáhlé místní recidivě, rozrušení fixační osteosyntézy a masívní měkkotkáňové propagaci tumoru (obr. 1B). Rebiopsie měla obdobný mikroskopický vzhled. Nově přizpůsobené léčebné schéma bylo bez efektu; pacient žije posledních 5 měsíců se suspektním metastatickým rozsevem v plicích. Případ 2. U 12lého chlapce s trvalou bolestí ve stehně byl zjištěn tumor diafýzy levého femuru v rozsahu 7 cm, bez rozrušení kompakty a známek šíření procesu do okolních měkkých tkání (obr. 1C). Po histologickém závěru v.s. Ewingova sarkomu následovala příslušná neoadjuvantní chemoterapie, která však byla klinicky/radiologicky evidentně neúčinná. Přistoupilo se tedy k totální endoprotéze femuru a hoch je 11 měsíců od stanovení diagnózy bez známek místní či systémové recidivy. VÝSLEDKY Morfologický vzhled byl u obou případů totožný. Převažující solidní úpravu nádoru doprovázela bohatá kapilární vaskularizace zvýrazňující dojem organoidního upořádání, které připomínalo neuroendokrinní tumor typu karcinoidu či paragangliomu (obr. 2A). Mozaikovitě seskupené nádorové buňky měly malá kulatá, pravidelná jádra s ojedinělou mitotickou aktivitou bez atypických figur. Objemná, nápadně světlá cytoplazma se zřetelnými konturami výsledných solidních hnízd kontrastovala s výrazně červenou, zrnitě granulovanou cytoplazmou hojné příměsi téměř všudypřítomných eozinofilů (obr. 2B). Až na ojedinělá drobná ložiska nekrózy vypadal tumor blandně, uniformně až monotónně, bez cytologických atypií či jaderného pleomorfizmu. V nádorových elementech se histochemicky nepodařilo prokázat glykogen, hlen ani lipidy. Imunohistochemickým vyšetřením byla zjištěna difúzní, silná pozitivita CD10, CD99 a CD138 (obr. 2C). Další panel použitých protilátek reagoval kompletně negativně (tab. 1). Molekulárně genetickým vyšetření byl nejprve u obou případů pomocí FISH zjištěn zlom genu EWSR1 doprovázený amplifikací proximálně situované části sondy (obr. 2D). Následně byla provedena acgh, při jejíž analýze byl, mimo dalších změn, nalezen markantní zisk ( gain ) části chromosomů 20 a 22 (obr. a b c d Obr. 2. A. Totožná solidní mozaikovitá úprava obou nádorů s bohatou kapilární vaskularizací vytvářející dojem organoidního neuroendokrinního uspořádání (HE, 200x). B. Nakupení četných drobných hnízd kulatých pravidelných buněk s výrazně světlou cytoplazmou a difúzní hojnou příměsí eozinofilních leukocytů (HE, 400x). C. Difúzní, silná membránová exprese antigenu CD99 v nádorových elementech (imunohistochemie). D. Pozitivní FISH analýza zlomu genu EWSR1 s amplifikací proximálně situované části sondy - červené signály (EWSR1 break apart probe, AbbottMolecular). 89
4 Obr. 3. A. Array CGH s vyznačenými oblastmi zisků (gains) na chromosomech 20 a 22. Gain na chromosomu 20 zasahuje část genu NFATc2, gain na chromosomu 22 část genu EWSR1. B. Agarová elektroforéza s produkty RT-P- CR k průkazu fúzního genu EWSR1-NFATc2 (1 - marker; 2 - fúzní transkript EWSR1-N- FATc2 pacienta 1; 3 - fúzní transkript EWSR- 1-NFATc2 pacienta 2; 4 - non-templátová kontrola). C. Sekvence fúzního transkriptu EWSR1-NFATc2. Fúze mezi exonem 9 (dříve 8) genu EWSR1 a exonem 4 (dříve 3) genu NFATc2. 3A). Zisk v oblasti chromosomu 20 zasahoval i část genu NFATc2, zisk v oblasti chromosomu 22 zahrnoval též část genu EWSR1. Po provedení této analýzy byla designována break apart sonda k FISH průkazu zlomu genu NFATc2 a současně s tím primery k detekci fúzního transkriptu EWSR1-NFATc2. FISH analýza prokázala zlom genu NFATc2 s amplifikací proximální částí sondy. Současně s tím byl detekován fúzní transkript spojující exon 9 (dříve v literatuře exon 8) genu EWSR1 s exonem 4 (dříve v literatuře exon 3) genu NFATc2 (obr. 3B,C). DISKUZE Molekulárně genetická analýza specifických markerů je pro přesnou diagnostiku některých nádorů klíčová a např. diferenciální diagnostika malobuněčných kulatobuněčných tumorů dětského věku jasně ukazuje, že standardní HE preparát se škálou imunohistochemie, byť v rukou zkušeného specialisty, prostě již nestačí. Na druhou stranu poznatky získané rutinním genetickým vyšetřováním naznačují, že molekulární mechanismy jsou velmi složité, a že některé zdánlivě definující genové alterace jsou jen dílčím momentem celého komplexu dějů, dosud neprobádaných, které mohou být patogeneticky někdy významnější než konkrétní známý defekt DNA. Obecná a velmi zjednodušená představa patobiologie Ewingova sarkomu spočívá v tom, že ETS úsek fúzního genu rozhoduje o specifickém vazebném místě na DNA s následnou aktivací/inaktivací příslušných cílových genů. Tvrdí se, že tato specifita je společná/ jedinečná pro všechny funkčně homologní geny skupiny ETS jako jsou FLI, ERG, ETV1, ETV4 a FEV (12,17). Proč však výsledný kulatobuněčný, malobuněčný morfo-/fenotyp je pak ale téměř shodný i u spojení EWSR1 s naprosto odlišnými geny mimo ETS spektrum - tedy tzv. Ewing-like family, není zcela jasné. Podobně nesrozumitelnou paralelou též může být histogeneticky různorodá třída úplně jiných non Ewingovských nádorů, kde se EWSR1 patogeneticky uplatňuje - např. světlobuněčný sarkom měkkých tkání a jeho gastrická analogie, atypický fibrózní histiocytom, primární plicní myxoidní sarkom, salivární světlobuněčný hyalinizující karcinom, myoepiteliom měkkých tkání atd. (3-9). Zde paradoxně molekulární partnerství totožných genů dá vzniknout histologicky a biologicky naprosto rozdílným nádorům. Jednoznačné vysvětlení tohoto zdánlivě nelogického fenoménu zatím neexistuje; uvažuje se jak o epigenetických, transkripčních či posttranslačních dějích, tak o principielní důležitosti histotypu původního buněčného substrátu, ve kterém příslušná genetická aberace proběhne (12). Konečně, nedávno se v písemnictví objevilo několik izolovaných sdělení popisujících nově nalezené aberace u nediferencovaného kulatobuněčného Ewing-like sarkomu nezasahující gen EWSR1; jde konkrétně o translokaci t(4;19)(cic-dux4) a intrachromozomální fúzi (BCOR-CCNB3) na chromozomu X (18-20). Většina autorů zde již otevřeně obhajuje stanovisko, že v rámci heterogenní tzv. Ewing-like family existují tumory, které díky nespecifické morfologii nelze spolehlivě definovat jinak než geneticky. Ve světle výše uvedených skutečností se tedy zdá celá skupina molekulárně značně heterogenního tzv. Ewing-like sarkomu poněkud umělá. Méně než dvě desítky dosud publikovaných sporadických případů spojuje nespecifický zlom EWSR1 genu, CD99 pozitivita, měkkotkáňová a skeletální lokalizace, značná agresivita a nediferencovaný malobuněčný, kulatobuněčný vzhled. Je to v současnosti ještě dostatečně definující a vymezující pro toto uskupení? Čtyři dříve popsané a obě naše vyšetřované léze, charakterizované translokací t(20;22) (EWSR1-NFATc2), se výše zmíněné sestavě přeci jen poněkud vymykají (17). Jeden měkkotkáňový (stehno) a celkem 5 kostních tumorů (4x femur, 1x humerus) vykazovalo shodný vzhled kompaktního, solidně alveolárního, mozaikovitého až organoidního uspořádání buněk s nápadně světlou cytoplazmou a alespoň v našich nádorech s nepřehlédnutelnou, významnou příměsí eozinofilních leukocytů. Originální práce hodnotí morfologii oproti klasickému ES jako atypickou, ale vyjma exprese CD99 detailnějsí imunoprofil neuvádí; my jsme prokázali identickou konfiguraci imunofenotypu s pozitivitou CD10, CD99 a CD138. Nejzajímavější je naprosto souhlasné molekulární pozadí u všech šesti nádorů ve smyslu dispozice místa zlomu EWSR1 resp. NFATc2 genů a detailního uspořádání výsledného fúzního genu, včetně jedinečné amplifikace, která nebyla ještě nikdy v rámci ES popsána. 90
5 Pro přesné pochopení biologického významu uváděné raritní genetické poruchy doprovázející tento mimořádný nádor a jeho odpovídající taxonomické začlenění je nutné nejen hlubší molekulárně patologické poznání, ale též širší klinicko-onkologická zkušenost. Oba námi sledované případy se chovaly značně agresívně a běžný léčebný protokol pro ES byl neúčinný. V této souvislosti si určitě zaslouží pozornost i aktuálně publikovaná práce o benigním hemangiomu kosti s t(18;22)(ewsr1-n- FATc1) genotypem (2). Jakkoliv homologní a ze stejné skupiny jako NFATc2 vycházející, NFATc1gen se objevuje na molekulárním pozadí při formování histogeneticky odlišné, benigní non Ewingovské léze. Jedním z možných vysvětlení neočekávané morfologické projekce této genetické aberace by mohl být fakt, že zde, na rozdíl od diskutované EWSR1-NFATc2 fúze, nedochází k amplifikaci nové genové chiméry. Nelze totiž vyloučit, že právě amplifikace EWSR1-NFATc2 fúzního genu společně s koamplifikací sousedních genů může být zodpovědná za výsledné agresívní biologické chování (17). ZÁVĚR Prezentovány byly dva neobvyklé kostní nádory se shodným histologickým obrazem a t(20;22) (EWSR1-NFATc2) genotypem. Domníváme se, že jejich začlenění v biologicky neurčité skupině Ewing-like sarkomu je přinejmenším stejně odvážné jako spekulace, že by se ve skutečnosti mohlo jednat o naprosto jiné tumory. Nesporné však je, že existuje celé spektrum neoplázií s neodlišitelnou morfologií, kde zlom EWSR1 genu prokázaný metodou FISH v žádném případě neznamená, že se jedná o proces příbuzný s klasickým ES. Je zřejmé, že bez detailní extenzívní analýzy molekulárního pozadí konkrétní léze není spolehlivé a přesné začlenění v rámci stávající klasifikace možné. PODĚKOVÁNÍ Děkujeme prim. MUDr. Igorovi Suškevičovi z Kliniky zobrazovacích metod, LF MU a FN u sv. Anny, Brno za laskavé poskytnutí radiologické dokumentace k prvnímu případu. LITERATURA 1. Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, Mertens F. Ewing sarcoma. In: WHO classification of tumours of soft tissue and bone (4th ed). Lyon. International agency for research on cancer; 2013: Arbajian E, Magnusson L, Brosjö O, et al. A benign vascular tumor with a new fusion gene EWSR1-NFATC1 in hemangioma of bone. Am J Surg Pathol 2013; 37: Stockman DL, Miettinen M, Suster S, Spagnolo D. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: clinicopathologic, immunohistochemical, ultrastructural and molecular analysis of 16 cases with reappraisal of clear cell sarcoma-like tumors of the gastrointestinal tract. Am J Surg Pathol 2012; 36: Thway K, Fisher C. Tumors with EWSR1-CREB1 and EWSR1-ATF1 fusions: the current status. Am J Surg Pathol 2012; 36: e Thway K, Nicholson AG, Lawson K, et al. Primary pulmonary myxoid sarcoma with EWSR1- CREB1 fusion: a new entity. Am J Surg Pathol 2011; 35: Cheah AL, Goldblum JR, Billings SD. Molecular diagnostics complementing morphology in superficial mesenchymal tumors. Semin Diagn Pathol 2013; 30: Tanguay J, Weinreb I. What EWSR1-ATF1 fusion has taught us about hyalinizing clear cell carcinoma? Head Neck Pathol 2013; 7: Boland JM, Folpe AL. Cutaneous neoplasm showing EWSR1 rearrangement. Adv Anat Pathol 2013; 20: Tanas MR, Rubin BP, Montgomery EA, et al. Utility of FISH in the diagnosis of angiomatoid fibrous histiocytoma: a series of 18 cases. Mod Pathol 2010; 23: Ginsberg JP, de Alava E, Ladanyi M, et al. EWS-FLI1and EWS-ERG gene fusions are associated with similar clinical phenotypes in Ewing s sarcoma. J Clin Oncol 1999; 17: Gamberi G, Cocchi S, Benini L, et al. Molecular diagnosis in Ewing family tumors. The Rizzoli experience consecutive cases in four years. J Mol Diagn 2011; 13: Sankar S, Lessnick SL. Promiscuous partnership in Ewing s sarcoma. Canc Gen 2011; 204: Wang W-L, Patel NR, Caragea M. Expression of ERG, an Ets family transcription factor, identifies ERG-rearranged Ewing sarcoma. Mod Pathol 2012; 25: Berková A, Dundr P, Povýsil C, Melcákova S, et al. A comparison of RT-PCR and FISH techniques in molecular diagnosis of Ewing s sarcoma in paraffin-embedded tissue. Cesk Patol 2008; 44: Wu H-T, Govender D. Ewing sarcoma family of tumours: unusual histological variants and immunohenotypic characteristics. Diagn Histopathol 2012; 18: Le Deley MC, Delattre O, Schaefer LK, et al. Impact of EWS-ETS fusion type on disease progression in Ewing s sarcoma/peripheral primitive neuroectodermal tumor: prospective results from the cooperative Euro-E.W.I.N.G. 99 trial. J Clin Oncol 2010; 28: Szuhai K, Ijszenga M, de Jong D, et al. The NFATc2 gene is involved in a novel translocation in a Ewing sarcoma variant that couples its function in immunology to oncology. Clin Canc Res 2009; 15: Graham C, Chilton-Macneill S, Zielenska M, Somers GR. The CIC-DUX4 fusion transcript is present in a subgroup of primitive pediatric round cell sarcomas. Hum Pathol 2012; 43: Italiano A, Sung YS, Zhang L, et al. High prevalence of CIC fusion with double-homeobox (DUX4) transcription in EWSR1-negative undifferentiated small blue round cell sarcomas. Gen Chromosomes Canc 2012; 51: Pierron G, Tirode F, Lucchesi C, et al. A new subtype of bone sarcoma defined by BCOR- CCNB3 gene fusion. Nat Genet 2012; 44:
Bioptická laboratoř s.r.o. a Šiklův ústav patologie Lékařské fakulty UK v Plzni
Genové fúze NCOA4-RET a TRIM27- RETdiferencují intraduktální karcinom slinných žláz na duktální a apokrinní podtyp: analýza 18 případů pomocí sekvenování nové generace (NGS) Skálová A, Baněčková M, Martínek
Sekreční karcinom slinných žláz: využití genomového profilování v personalizaci onkologické léčby: analýza 49 případů sekvenováním nové generace (NGS)
Sekreční karcinom slinných žláz: využití genomového profilování v personalizaci onkologické léčby: analýza 49 případů sekvenováním nové generace (NGS) Skálová A, Santana T, Baněčková M, Vaněček T, Michal
Biopsie č /2012. Referuje: MUDr. Beáta Ostárková Odčítající: MUDr. Petr Buzrla FN Ostrava Ústav Patologie
Biopsie č. 14580/2012 Referuje: MUDr. Beáta Ostárková Odčítající: MUDr. Petr Buzrla FN Ostrava Ústav Patologie Klinické údaje 5-měsíční holčička 22.10.2012 plánovaně přijata k došetření pro těžkou periferní
Malobuněčná varianta světlobuněčného sarkomu měkkých tkání napodobující Ewingův sarkom - kazuistika
Malobuněčná varianta světlobuněčného sarkomu měkkých tkání napodobující Ewingův sarkom - kazuistika PŮVODNÍ PRÁCE Zdeněk Kinkor 1, Iveta Mečiarová 2, Petr Grossman 1, Tomáš Vaněček 1, Andrej Švec 3, Milan
Kostní biopsie role patologa
Kostní biopsie role patologa Karel Veselý I. patologicko-anatomický ústav LF MU a FN u sv. Anny, Brno IV. KONGRES TRAUMATOLOGIE A MUSKULOSKELETÁLNÍ RADIOLOGIE 14. 15. dubna 2016 Brno, hotel Myslivna Úvod
VII. Meziregionální bioptický seminář. Případ č.11 Referuje MUDr.Fakhouri Připravil MUDr.Buzrla, MUDr.Fakhouri
VII. Meziregionální bioptický seminář Případ č.11 Referuje MUDr.Fakhouri Připravil MUDr.Buzrla, MUDr.Fakhouri Klinické údaje Muž, 59 let Bratr: karcinom prostaty Nekouří, alkohol příležitostně 16.6.2013
Klasifikace nádorů varlat
Klasifikace nádorů varlat MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory varlat v různorodá skupina nádorových afekcí, která odpovídá komplikované histogenezi orgánu
METODY MOLEKULÁRNÍ PATOLOGIE. Mgr. Jana Slováčková, Ph.D. Ústav patologie FN Brno
METODY MOLEKULÁRNÍ PATOLOGIE Mgr. Jana Slováčková, Ph.D. Ústav patologie FN Brno Molekulární patologie Využívá molekulární a genetický přístup k určení diagnózy a klasifikaci onemocnění Rutinně využívá
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických
Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém. MUDr. Marek Grega. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole
Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory prostaty v z každé buňky, která vytváří komplexní uspořádání
F-FDG-PET/CT NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ SRDCE. EVA FERDOVÁ, JIŘÍ FERDA, JAN BAXA Klinika zobrazovacích metod LFUK a FN v Plzni
F-FDG-PET/CT 18 NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ SRDCE EVA FERDOVÁ, JIŘÍ FERDA, JAN BAXA Klinika zobrazovacích metod LFUK a FN v Plzni SRDCE Vzácná postižení prevalence v populaci 0,001-0,3%* 75% benigních, 25% maligních*
Laboratoř molekulární patologie
Laboratoř molekulární patologie Ústav patologie FN Brno Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. 19.11.2014 Složení laboratoře stálí členové Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Mgr. Květa Lišková Mgr. Lenka Pitrová
Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0088 Hybridizační metody v diagnostice Mgr. Gabriela Kořínková, Ph.D. Laboratoř molekulární
Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu
Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu Macík D. 1, Doležel J. 1, Múdry P. 2, Zerhau P. 3, Staník M. 1, Čapák I. 1 1 ODDĚLENÍ UROLOGICKÉ ONKOLOGIE,
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární
Metastatický renální karcinom Andrašina Tomáš
Metastatický renální karcinom Andrašina Tomáš Department of Radiology and Nuclear Medicine, University Hospital Brno and Medical Faculty, Masaryk University, Brno, Czech Republic Renální karcinom 25-30
Maligní fibrózní histiocytom retroperitonea u mladého nemocného
Maligní fibrózní histiocytom retroperitonea u mladého nemocného Hána L., Pudil J., Bělina F., Buřič I.*, Martínek J.** Chirurgická klinika ÚVN a 2. LF UK *Radiodiagnostické oddělení ÚVN **Interní klinika
Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky
Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky P. Žáčková Pneumologická klinika 1. LFUK Thomayerova nemocnice Úvod a definice Každá buňka obsahuje informace
ZOBRAZENÍ NÁDORŮ MOZKU NA MOLEKULÁRNÍ ÚROVNI Jiří Ferda, Eva Ferdová, Jan Kastner, Hynek Mírka, *Jan Mraček, *Milan Choc **Ondřej Hes KLINIKA
ZOBRAZENÍ NÁDORŮ MOZKU NA MOLEKULÁRNÍ ÚROVNI Jiří Ferda, Eva Ferdová, Jan Kastner, Hynek Mírka, *Jan Mraček, *Milan Choc **Ondřej Hes KLINIKA ZOBRAZOVACÍCH METOD *NEUROCHIRURGICKÉ ODDĚLENÍ **ŠIKLŮV ÚSTAV
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
PŮVODNÍ PRÁCE. Zdeněk Kinkor 1, Petr Grossmann 1, Magdaléna Dubová 2, David Bludovský 2, Andrea Černá 3, Lenka Krsková 4, Petr Lhoták 5
Co nového v Ewing-like family aneb malobuněčné/kulatobuněčné sarkomy měkkých tkání a kostí s rearanží genů CIC a BCOR. Přehled problematiky a naše prvotní zkušenosti Zdeněk Kinkor 1, Petr Grossmann 1,
Leukémie. - onemocnění postihující hemopoetický systém. vznik hromaděním změn v genomu kmenových buněk progenitorů jednotlivých řad
Nádory dětskd tského věkuv 30-35% 35% leukémie 11% lymfomy 28% nádory n CNS Neuroblastom 6-8% nefroblastom 6% rabdomyosarkom 3% osteosarkom Retinoblastom 2% EWS Hepatoblastom Germináln lní nádory Leukémie
Gastrointestinální stromální tumor
Gastrointestinální stromální tumor léčebné aspekty z pohledu chirurga Neoral Č.,Aujeský R.,Stašek M.,Vrba,R.,Janíková M.,Škarda J. I. chirurgická klinika LF UP a FN Olomouc Ústav patologické anatomie LF
Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno
Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních
Nestabilita genomu nádorových n buněk mutace a genové či i chromosomové aberace jedna z nejdůle ležitějších událost lostí při i vzniku maligního proce
MOLEKULÁRNĚ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA BUNĚK K MALIGNÍCH MOZKOVÝCH TUMORŮ Zemanová Z. 1, Babická L. 1, Kramář F. 3, Ransdorfová Š. 2, Pavlištov tová L. 1, BřezinovB ezinová J. 2, Hrabal P. 4, Kozler P. 3, Michalová
Informační hodnota core cut biopsií mammy. I. Julišová, Trnková M., Juliš I. Biolab Praha V. Pecha DTC Praha
Informační hodnota core cut biopsií mammy I. Julišová, Trnková M., Juliš I. Biolab Praha V. Pecha DTC Praha Datový audit mamografického screeningu v praxi Brno, 18.11.2005 Informační hodnota core cut biopsií
Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus. testování NSCLC
Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus 2012 pro molekulární testování NSCLC Radoslav Matěj Oddělení patologie a mol. medicíny Thomayerovy nemocnice, Praha Konsenzus Čestlice 25.6. 2010
Změny ve vyšetřovacích postupech nemalobuněčných plicních karcinomů: Never-endingstory -verze 2018
Změny ve vyšetřovacích postupech nemalobuněčných plicních karcinomů: Never-endingstory -verze 2018 R. Matěj, H. Hornychová, I. Tichá, A. Ryška, P. Dundr Ústav patologie a molekulární medicíny 3.LF UK a
OBROVSKOBUNĚČNÝ KOSTNÍ TUMOR ŽEBRA - NEOBVYKLÁ KASUISTIKA
OBROVSKOBUNĚČNÝ KOSTNÍ TUMOR ŽEBRA - NEOBVYKLÁ KASUISTIKA MUDr.Jana Dvořáčková Ph.D.1,2, MUDr. Tomáš Waloschek1, MUDr. Markéta Pernicová3 1Ústav patologie FNO Ostrava 2CGB laboratoř a.s. 3 Ústav radiodiagnostiky
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických
Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno
Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,
Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.
Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky
P rimární maligní kostní nádory z pohledu histopatologa
195 P rimární maligní kostní nádory z pohledu histopatologa Karel Veselý I. patologicko anatomický ústav LF MU a FN u sv. Anny v Brně Přehledový text klasifikace a tkáňové diagnostiky maligních kostních
Mechl M. Šprláková A., Keřkovský M. Radiologická klinika LF MU a FN Brno Bohunice
Mechl M. Šprláková A., Keřkovský M. Radiologická klinika LF MU a FN Brno Bohunice Skelet -všeobecně četnost : meta - myelom - hemangiom - chordom M,OM M, EG, MY M, OM ABC OB OO ABC OB OO M - metastáza
8. Východoslovenský bioptický seminár SD IAP, Košice Květa Michalová
8. Východoslovenský bioptický seminár SD IAP, Košice 2018 Květa Michalová Tumor levého varlete 65 let Bez udání velikosti Inhibin SALL4 Nanog OCT3/4 DMRT1 Diagnóza: Smíšený nádor z germinálních a
Změna paradigmatu testování HER- 2/neuu karcinomu prsu. u koho a jak?
Změna paradigmatu testování HER- 2/neuu karcinomu prsu ano? u koho a jak? Algoritmus testování HER2 Karcinom prsu IHC ISH 0 1+ 2+ 3+ - + ISH Herceptin Herceptin - + Herceptin CH, AU, SF IHC3+ a/nebo ISH+
Mezenchymální nádory. Angiomyolipom Medulární fibrom Reninom (nádor z juxtaglomerulárních buněk)
Nádory ledvin Mezenchymální nádory Angiomyolipom Medulární fibrom Reninom (nádor z juxtaglomerulárních buněk) Angiomyolipom Nejčastější mezenchymální nádor ledviny Vznik z perivaskulárních vřetenitých
Chromosomové změny v plasmatických buňkách u nemocných s mnohočetným myelomem detekované metodou FISH
Chromosomové změny v plasmatických buňkách u nemocných s mnohočetným myelomem detekované metodou FISH Grant IGA NR-8183-4 J.Tajtlová, L. Pavlištová, Z. Zemanová, K. Vítovská, K. Michalová ÚKBLD CNC VFN
Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013
Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013 Igor Blanárik, Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Konference AACL, Praha, 22. března 2013 Detekce HPV a
Zobrazovací metody využívané v diagnostice nádorových onemocnění
Zobrazovací metody využívané v diagnostice nádorových onemocnění Machartová L. 1.6.2013 Congress centre PRIMAVERA Plzeň Klinika pracovního lékařství LF UK a FN v Plzni Projekt Pracovní lékařství pro lékaře
Využití FNAC v diagnostice jaterních metastáz
XXII. Cytologický den Využití FNAC v diagnostice jaterních metastáz Iva Zambo Damier s.r.o., I. PAÚ FN u sv. Anny v Brně UZV, CT, (EUS) FNAC aspirace tenkou jehlou Fixace zaschnutím / 95% alkoholem, barvení
Patologie výpotků. samotest. Jaroslava Dušková 1-3, Ondřej Sobek 3. Ústav patologie 1.LF UK a VFN, Univerzita Karlova, Praha 2. CGOP s.r.o.
Patologie výpotků samotest Jaroslava Dušková 1-3, Ondřej Sobek 3 1 Ústav patologie 1.LF UK a VFN, Univerzita Karlova, Praha 2 CGOP s.r.o., Praha 3 Topelex s.r.o., Praha Patologie výpotků samotest V následujících
Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice
List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická
VÝZNAM DETEKCE MUTACÍ C-KIT ONKOGENU U ADENOIDNĚ CYSTICKÝCH KARCINOMŮ SLINNÝCH ŽLÁZ. M.Brož, I.Stárek, T.Bakaj
VÝZNAM DETEKCE MUTACÍ C-KIT ONKOGENU U ADENOIDNĚ CYSTICKÝCH KARCINOMŮ SLINNÝCH ŽLÁZ M.Brož, I.Stárek, T.Bakaj Adenoidně cystický karcinom slinných žláz je druhým nejčastějším maligním tumorem slinných
Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu
Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.
Histochemie a imunohistochemie, elektronová mikroskopie
Histochemie a imunohistochemie, elektronová mikroskopie Příprava histologických preparátů pro vyšetření světelným mikroskopem je sled pracovních úkonů v laboratoři, které mají za cíl vytvořit co nejlépe
C64-C66 srovnání se světem
Nádory ledvin C64-C66 srovnání se světem Karcinom ledviny incidence celosvětově: - 9 nejčastější nádor u mužů - 14 nejčastější nádor u žen mortalita celosvětově: - 16 nejčastější nádor Zhoubné nádory
DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU
Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální
Opakované resekce jater pro metastázy kolorektálního karcinomu
Opakované resekce jater pro metastázy kolorektálního karcinomu Visokai V., Lipská L., Mráček M., Levý M. Chirurgická klinika 1. LF UK a Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze přednosta Doc. MUDr. V. Visokai,
Měkkotkáňovýtumor kazuistika. MUDr. Kucharský Jiří RDK FN Brno a LF MUNI Brno
Měkkotkáňovýtumor kazuistika MUDr. Kucharský Jiří RDK FN Brno a LF MUNI Brno 71- letá pacientka Anamnéza Rodinná anamnéza: otec zemřel po ochrnutí, matka CMP infarkt myokardu 2014, hypotyreoza, hypertenze,
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
Staging adenokarcinomu pankreatu
Staging adenokarcinomu pankreatu Litavcová, A. Radiologická klinika FN Brno a LF MU Brno Přednosta: prof. MUDr. V. Válek, CSc., MBA Epidemiologie patří k malignitám s nejvyšší letalitou Příčinou je biologická
Mimodřeňová expanze plazmocytů do CNS u mnohočetného myelomu
Setkání uživatelů Průtokové cytometrie Beckman Coulter, 13.-14.5.2018, Valeč Mimodřeňová expanze plazmocytů do CNS u mnohočetného myelomu Říhová Lucie a kol. OKH, FN Brno BMG při ÚPF, LF MU Lokalizace
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
PRIMITIVNÍ NEUROEKTODERMÁLNÍ TUMOR LEDVINY (PNET)
Úvod: Primitivní neuroektodermální tumor (PNET) se vyskytuje hlavně jako nádor gastrointestinálního traktu. Vzniká z neuroektodermálních buněk. Je zařazen do skupiny tzv. malokazuistika PRIMITIVNÍ NEUROEKTODERMÁLNÍ
Karcinomy u dětí a dospívajících v letech na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol
Karcinomy u dětí a dospívajících v letech 2007-2012 na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol L. Cingrošová 1, V. Šmelhaus 1 D. Sumerauer 1, J. Šnajdauf 2, P. Vlček 3, M. Kynčl 4, R.
MÉNĚ OBVYKLÉ ÚTVARY MĚKKÝCH TKÁNÍ KRKU. MUDr. Jarmila Broulová Ústí nad Labem
MÉNĚ OBVYKLÉ ÚTVARY MĚKKÝCH TKÁNÍ KRKU MUDr. Jarmila Broulová Ústí nad Labem Při sonografii štítné žlázy a krku se setkáváme s: metastázami v uzlinách Při sonografii štítné žlázy a krku se setkáváme s:
PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu
PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu Visokai V., Lipská L., *Skopalová M., *Bělohlávek O. Chirurgické oddělení Fakultní Thomayerovy nemocnice Praha *Oddělení nukleární medicíny - PET centrum
Přínos FDG-PET vyšetření pro pacienty s mnohočetným myelomem
Přínos FDG-PET vyšetření pro pacienty s mnohočetným myelomem Zobrazovací možnosti Rentgenový snímek musí vymizet 30-60% hydroxyapatitu, aby bylo ložisko zřetelné CT kosti - nejlépe ze všech technik zobrazuje
KARCINOM POCHVY (VAGINY) INCIDENCE
KARCINOM POCHVY (VAGINY) INCIDENCE Zhoubné nádory (ZN) pochvy jsou velmi vzácné, tvoří 1-2 % všech gynekologických malignit. Karcinom pochvy se objevuje zejména u žen v 6. -7. deceniu, ale může být diagnostikován
Sklíčkový seminář. Případ č Květa Michalová
Sklíčkový seminář Případ č. 733 Květa Michalová 56 let tumor dělohy Inhibin MIB-1 DIAGNÓZA: LOW-GRADE ENDOMETRIÁLNÍ STROMÁLNÍ SARKOM SE SEX-CORD LIKE DIFERENCIACÍ ENDOMETRIÁLNÍ STROMÁLNÍ SARKOMY
Zadražil L, Libus P. ONM, Nemocnice Havlíčkův Brod, p.o. 51. dny nukleární medicíny
Diagnostika kostních metastáz karcinomu plic s využitím kostní scintigrafie a SPECT/CT Zadražil L, Libus P. ONM, Nemocnice Havlíčkův Brod, p.o. 51. dny nukleární medicíny Všeobecné poznámky I I. Metastázami
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské
Novinky ve WHO klasifikaci dětských nádorů CNS
Novinky ve WHO klasifikaci dětských nádorů CNS Update 2018 Josef Zámečník Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha Košice 04-2018 GLIOMY CNS Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M.
Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Ústav klinické a molekulární patologie LF UP a FN Olomouc Úvodem -vzácná jednotka i pro patologa Statistika Ústavu klinické a
Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN)
Biologická léčba karcinomu prsu Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Cílená léčba Ca prsu Trastuzumab (HercepNn) AnN HER2 neu pronlátka LapaNnib (Tyverb)
Projekt MGUS V.Sandecká, R.Hájek, J.Radocha, V.Maisnar. Velké Bílovice
Projekt MGUS 2010 V.Sandecká, R.Hájek, J.Radocha, V.Maisnar CZECH CMG ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA M Y E L O M A NADAČNÍ FOND GROUP Velké Bílovice 25.4.2009 Česká myelomová skupina a její nadační fond spolupracují
Patologie nádorů v 21. století problémy a úskalí diagnostiky a úhradového systému
Patologie nádorů v 21. století problémy a úskalí diagnostiky a úhradového systému A. Ryška Fingerlandůvústav patologie LF UK a FN Hradec Králové Karel Rokitansky (1804-1878) Rudolf Virchow (1821-1902)
DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU
Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální
Molekulárně biologické a cytogenetické metody
Molekulárně biologické a cytogenetické metody Molekulárně biologickému vyšetření obvykle předchází na rozdíl od všech předcházejících izolace nukleových kyselin, což je ve většině případů DNA jako nositelka
Solitární kostní plazmocytom
Solitární kostní plazmocytom Pika T., Ščudla V. III. interní klinika NRE Centrum pro diagnostiku a léčbu monoklonálních gamapatií LF UP a FN Olomouc 2013 Definice lokalizovaný infiltrát skeletu s kostní
VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
Nádory ledvin kazuistiky. T. Rohan KRNM FN Brno a LF MU Přednosta prof. MUDr. V. Válek CSc., MBA, EBIR
Nádory ledvin kazuistiky T. Rohan KRNM FN Brno a LF MU Přednosta prof. MUDr. V. Válek CSc., MBA, EBIR KAZUISTIKA Č.1 Muž 63 let OA: 2008 Stav po radikální nefrektomii vpravo pro světlobuněčný renální karcinom
M ASARYKŮ V ONKOLOGICKÝ ÚSTAV Žlutý kopec 7, Brno
PET. PET / CT, PET Centrum, Cyklotron Pozitronová emisní tomografie ( PET ) je neinvazivní vyšetřovací metoda nukleární medicíny založená na detekci záření z radiofarmaka podaného pacientovi.nejčastěji
Význam endosonografie v diagnostice GIST
Význam endosonografie v diagnostice GIST Ivo Novotný Gastroenterologické oddělení Masarykův onkologický ústav Brno - Žlutý kopec Chirurgická klinika FN Brno - Bohunice GIST GITu Spadá do skupiny mesenchymálních
Adenokarcinomy děložního hrdla gastrického typu
Adenokarcinomy děložního hrdla gastrického typu Iva Kinkorová Luňáčková Bioptická laboratoř sro. Plzeň Senec 28.6.2019 Karcinom děložního hrdla skvamózní karcinom - nejčastější - HPV etiologie ve vyspělých
Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů
Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů M.Vášková a spol. Klinika dětské hematologie a onkologie 2.LF UK a FN Motol Childhood Leukemia Investigation Prague Průtoková
Benigní endometriální polyp
Nádory dělohy POLYPY přisedlé nebo polokůlovité útvary, které vyklenují sliznici zdroj krvácení etiologicky funkční, hyperplastické, nádorové (riziko maligní transformace hyperplastického polypu je však
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG 22. ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/8183-4. KLONÁLNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické
histopatologické klasifikace karcinomu prsu
P ehled histopatologické klasifikace karcinomu prsu MUDr. Markéta Zají kov ková MUDr. Eva Veselá 1 Radioterapeuticko onkologické odd len lení pro dosp lé,, FN Motol, Praha 1 Ústav patologie a molekulárn
CZ.1.07/1.5.00/34.0527
Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice
Roman Hájek. Zbytkové nádorové onemocnění. Mikulov 5.září, 2015
Roman Hájek Zbytkové nádorové onemocnění Mikulov 5.září, 2015 Zbytkové nádorové onemocnění 1. Minimal residual disease (MRD) Proč lékaře zbytkové nádorové onemocnění stále více zajímá? Protože se zásadně
Proč jsme zavedli cytometrické vyšetření uzlin. Tomáš Zajíc Oddělení klinické mikrobiologie a imunologie KNL a.s.
Proč jsme zavedli cytometrické vyšetření uzlin Tomáš Zajíc Oddělení klinické mikrobiologie a imunologie KNL a.s. Proč jsme zavedli cytometrické vyšetření uzlin? Protože nás o to požádali patologové Limitace
Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska
Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová
Jaké máme leukémie? Akutní myeloidní leukémie (AML) Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom,
Akutní myeloidní leukémie (AML) Jaké máme leukémie? Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom, Chronické leukémie, mnohočetný myelom, Někdy to není tak jednoznačné
Míšní komprese u nádorů a úrazů páteře
Míšní komprese u nádorů a úrazů páteře Chaloupka, R., Grosman, R., Repko, M., Tichý, V. Ortopedická klinika FN Brno-Bohunice Ortopedická klinika, FN Brno, Jihlavská 20, 625 00 Postižení páteře Bolest u
Standardizace imunohistologického stanovení steroidních receptorů mezi pracovišti - studie proveditelnosti.
Standardizace imunohistologického stanovení steroidních receptorů mezi pracovišti - studie proveditelnosti. Fabian P., Nenutil R., Benčík V., Bobot L., Jandáková E., Kolář Z., Pavlovský Z., Ryška A., Veselý
PREVALENCE A KONKORDANCE HPV V PÁRECH, VE KTERÝCH ŽENY MAJÍ GENITÁLNÍ BRADAVICE NEBO CERVIKÁLNÍ INTRAEPITELIÁLNÍ NEOPLAZII
PREVALENCE A KONKORDANCE HPV V PÁRECH, VE KTERÝCH ŽENY MAJÍ GENITÁLNÍ BRADAVICE NEBO CERVIKÁLNÍ INTRAEPITELIÁLNÍ NEOPLAZII MUDr. FILIP ROB, Ph.D. RNDr. Ruth Tachezy, Ph.D., MUDr. Tomáš Pichlík, MUDr. Petr
Osteonekŕóza čelisti v průběhu léčby bisfosfonáty přehled literární údajů
Osteonekŕóza čelisti v průběhu léčby bisfosfonáty přehled literární údajů Zdeněk Adam FN Brno a LF MU Brno Definice ostenokrózy čelisti (ONČ) Nehojící se ložisko v čelisti s nebo bez bolesti po dobu nejméně
(základní morfologické abnormality) L. Bourková, OKH FN Brno
Lymfoproliferativní onemocnění (základní morfologické abnormality) L. Bourková, OKH FN Brno fyziologické LY reaktivní lymfocyty Základní rozdělení neoplazie ze zralých B buněk malignity ze zralých T a
Referenční lidský genom. Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci. Odchylky od referenčního genomu. Referenční lidský genom.
Referenční lidský genom Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci Zdroj DNA: 60% sekvencí pochází ze sekvenování DNA od jednoho dárce (sekvenování a sestavování BAC klonů) některá místa genomu se nepodařilo
Hybridní metody v nukleární medicíně
Hybridní metody v nukleární medicíně Historie první anatometabolické zobrazování záznam pohybového scintigrafu + prostý RTG snímek (70.léta 20.stol.) Angerova scintilační kamera a rozvoj tomografického
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
SPOLUPRÁCE MEZI CHIRURGEM A PATOLOGEM PŘI DIAGNOSTICE A LÉČBĚ ZHOUBNÝCH NÁDORŮ KŮŽE
SPOLUPRÁCE MEZI CHIRURGEM A PATOLOGEM PŘI DIAGNOSTICE A LÉČBĚ ZHOUBNÝCH NÁDORŮ KŮŽE MUDr. Dimitar Hadži Nikolov Fingerlandův ústav patologie Fakultní nemocnice Hradec Králové Lékařská fakulta UK Hradec
Marek Mechl Jakub Foukal Jaroslav Sedmík. Radiologická klinika LF MU v Brně a FN Brno - Bohunice
Marek Mechl Jakub Foukal Jaroslav Sedmík Radiologická klinika LF MU v Brně a FN Brno - Bohunice Prrostata anatomie přehled zobrazovacích metod benigní léze hyperplazie, cysty maligní léze - karcinom Anatomie
Úskalí diagnostiky kožních nádorů
Úskalí diagnostiky kožních nádorů Vojáčková Naděžda Dermatovenerologická klinika UK 2. LF a Nemocnice Na Bulovce, Praha Přednosta: prof. MUDr. Jana Hercogová, CSc Things we knew, things we did Things we
Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)
Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské
Benigní vřetenobuněčný stromální tumor prsu podobný schwannomu u 81letého muže kazuistika
Benigní vřetenobuněčný stromální tumor prsu podobný schwannomu u 81letého muže kazuistika Kinkor Z. 1, Havlíček F. 2, Michal M. 2 1Bioptická laboratoř, s.r.o., Plzeň 2Šiklův ústav patologie LF UK, Plzeň