Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Transkript

1 Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Přenos genetické informace při rozmnožování Nepohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká ze somatické buňky nebo ze souboru somatických buněk jednoho rodičovského organizmu => je přímým pokračovatelem rodičovského organizmu - potomek je geneticky shodný s rodičem (získává a udržuje si beze změny obě jeho chromozómové sady tedy i alely) - soubor potomstva vzniklého nepohlavním rozmnožováním = klon jedinci téhož klonu jsou genotypově jednotní klon mohou tvořit homozygoti i heterozygoti - při vzniku rozdílů ve znacích jedinců se uplatňuje vnější prostředí Praktické využití: v zemědělství udržení určitých, pro člověka výhodných, znaků daného organizmu (okrasné rostliny, ovocné dřeviny, zelenina, obilí ) Pohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká splynutím samčí a samičí gamety (haploidní) - potomek získává vlohy od obou rodičů => dochází k nové kombinaci alel - potomek se od rodičů liší genotypově i fenotypově - čistá linie homozygotní soubor potomků vzniklý pohlavním rozmnožováním Praktické využití: šlechtitelství jedinci s novými vlastnostmi Křížení = hybridizace - cílené pohlavní rozmnožování organizmů za účelem získat a sledovat určité znaky u potomků - sledujeme výskyt forem určitého znaku nebo více znaků u všech jejich potomků = analýza hybridů - je to základní metoda genetického výzkumu a základní metoda šlechtitelství - vytváření užitkových organizmů s novými kombinacemi žádaných znaků genetická forma = kultivar = odrůda (př. určitá odrůda rostliny je výnosná, ale málo odolná vůči chorobám, jiná opak => vhodným křížením u části potomstva dosáhneme kombinace obou vhodných znaků tyto jedince možno křížit mezi sebou příbuzenské křížení) Příbuzenské křížení = inbreeding: - pro zachování získaných vlastností - opakováním po několik generací je možné vyšlechtit inbrední linii o tj. souvislý generační sled jedinců, kteří, jestliže je křížíme mezi sebou navzájem, trvale udržují novou kombinaci žádoucích znaků o příslušníci čisté linie jsou shodní fenotypově i genotypově (u většiny rostlin lze nové znaky udržovat jednodušeji a jistěji nepohlavním rozmnožováním) Reciproční křížení vzájemné křížení dvou organizmů AA x aa aa x AA Genetické modely organizmy používané ke genetickým výzkumům. Univerzálnost genetického kódu => přenos genetické informace a její realizace probíhá u všech organizmů stejným způsobem. Modelové organizmy musí splňovat následující požadavky: 1. malé rozměry => snadné pěstování, křížení a manipulace 2. velká plodnost 3. krátká doba vývinu 4. malý počet chromozómů

2 5. snadná rozlišitelnost pohlaví 6. výrazné a rozdílně geneticky podložené znaky Octomilka obecná (Drosophila melanogaster) velikost 2 3 mm samička odlišná od samečka schopná oplození již 1. den života, vajíčka klade 2. den, za 10 dní naklade 300 vajíček životní cyklus vývinu 2 týdny, ročně možno získat až 25 generací v buňkách 4 páry lehce rozlišitelných chromozómů Kukuřice (Zea mays) Neurospora crassa vřeckovýtrusá houba biochemická genetika Escherichia coli molekulární genetika bakteriofágy, viry virus tabákové mozaiky myš imunogenetika (po člověku geneticky nejprozkoumanější savec) křeček čínský méně chromozómů než myš huseníček Thalův vyšší rostlina, kvantitativní znaky, až 5 generací za rok trepka, kvasinky I. DĚDIČNOST MONOGENNÍCH ZNAKŮ monogenní znak: - znak určený jedním genem - gen velkého účinku = majorgen = oligogen - znaky kvalitativní dědí se poměrně jednoduše a jejich fenotypový projev je jen málo ovlivnitelný prostředím Dědičnost těchto znaků studoval Johann Gregor Mendel * Hynčice okres Nový Jičín Brno studia gymnázium v Opavě, filosofie v Olomouci 1843 vstupuje do kláštera jméno Gregor, vyučuje na středních školách, sám se zabývá studiem přírodních věd (meteorologie, zemědělství, včelařství) a kombinatorikou studium na universitě ve Vídni fyzika, přírodopis, chemie mnich augustiniánského kláštera v Brně pokusy s kříženci hrachu setého pokusy zvolen opatem V letech objevil základní obecné zákonitosti přenosu znaků na potomky. Výsledky pokusů shrnul v článku Pokusy s rostlinnými hybridy (psáno německy) a publikoval v roce 1865 v málo známém odborném časopise. Ve své době zapadly bez ohlasu, nebyly pochopeny. Až roku 1900 tři vědci nezávisle na sobě došli ke stejným výsledkům a prvenství přiznali Mendelovi Hugo de Vries, Carl Correns, Erich Tschermark. Mendelův přínos: - autor myšlenky o materiální podstatě dědičnosti předpokládal, že v pohlavních buňkách existují hmotné struktury, které nazval faktory ( dnes geny) tyto struktury získává potomek od obou rodičů struktury odpovídají za tvorbu znaků - objevil princip kombinace a segregace genů - formuloval tři obecně platná pravidla tzv. Mendelovy zákony pokusy na zcela nové úrovni velké nároky na přesnost pokusu

3 velké nároky na čistotu výchozího materiálu promyšleně vybral pokusný materiál hrách setý samosprašný (2 roky prověřoval čistotu odrůd, se kterými později pracoval) jako první sledoval dědičnost jednotlivých znaků místo studia dědičnosti celkového vzhledu; studoval 7 párů výrazných znaků: 1. tvar semena kulatý hranatý 2. barva děloh semena žlutá zelená 3. barva osemení barevné bílé 4. tvar lusků klenuté zaškrcené 5. barva lusků zelené žluté 6. postavení květů úžlabní vrcholové 7. délka stonku dlouhý krátký začínal nejprve pokusy s rostlinami, které se lišily jedním párem znaků, postupně pak pokusy složitější všechny pokusy dělal s velkým počtem rostlin výsledky zpracovával a vyhodnocoval matematicky Alela konkrétní forma genu př.:gen pro tvorbu anthokyanu v buňkách hrachu setého a tím pro barvu květu: alela nese informaci pro tvorbu barviva => červené zbarvení květu alela nese informaci pro nevytvoření barviva => bílé zbarvení květu Značení alel a) velkými a malými písmeny (obvykle počáteční písmena anglických názvů vlastností w = white), jsou-li alely dvě = A,a ; je-li alel více = a 1, a 2, a 3 b) písmeny s indexem: w +, w -, a 1, a 2, a 3 Sestava alel a) homozygotní obě alely určitého genu stejné AA, aa jedinec zdědil po obou rodičích tutéž alelu => homozygot b) heterozygotní párové alely jsou rozdílné Aa jedinec zdědil po každém z rodičů jinou alelu téhož genu a je v daném znaku heterozygot Vztahy mezi alelami a) úplná dominance a recesivita: dominantní = převládající o dominantní alela úplně potlačí projev alely recesivní o fenotypově (navenek) se projevuje stejně v homozygotní i heterozygotní sestavě o označuje se velkým písmenem př.: A podmiňuje vznik barviva, a neumožňuje vznik barviva: AA tvorba anthokyanu => červené zbarvení - homozygot dominantní aa - barvivo nevzniká => bílé zbarvení - homozygot recesivní Aa barvivo vzniká => červená barva - heterozygot b) neúplná dominance a recesivita: o dominantní alela nepotlačuje zcela projev alely recesivní o alela recesivní se také částečně uplatní o fenotyp heterozygota a dominantního i recesivního homozygota se liší

4 Intermediarita - zvláštní typ neúplné dominance - obě alely se projevují stejnou měrou - př.: nocenka alela A => syntéza antoxantinu, alela a => barvivo se netvoří: => AA => tmavě žlutá barva aa => barvivo nevzniká => bílá barva Aa => barvivo vzniká, ale v menší míře než u dominantního homozygota => světle žlutá barva květu c) kodominance každá dominantní alela v heterozygotní kombinaci se projeví v plné míře a navzájem se neovlivňují př.: krevní skupiny člověka gen má 3 alely: I A podmiňuje tvorbu aglutinogenu A (bílkovina na povrchu erytrocytů) I B tvorba aglutinogenu B I 0 - neumožňuje tvorbu žádného aglutinogenu I A a I B navzájem kodominantní a vůči I 0 dominantní pak: krevní skupina 0 => I 0 I 0 krevní skupina A => I A I A nebo I A I 0 krevní skupina B => I B I B nebo I B I 0 krevní skupina AB => I A I B A. Dědičnost kvalitativních znaků: 1. Autozomální dědičnost - geny uloženy na autozomech a jejich projev nezávisí na pohlaví jedince - štěpné poměry recipročních křížení jsou stejné a) MONOHYBRIDISMUS křížení, při němž je sledována dědičnost jednoho genu = jednoho páru alel, sledovaný jedinec = monohybrid značení: - P rodičovská = parentální generace - G gamety - F 1 první dceřiná = filiální generace (tj. veškeré potomstvo jedněch rodičů P) - F 2 druhá dceřiná generace (potomstvo, kdy rodiči se stali jedinci F 1 generace) Kombinační čtverec slouží ke zjišťování možných genotypových kombinací, uvádíme v něm gamety rodičů. U monohybridismu jsou možné 4 typy křížení Monohybridismus s úplnou dominancí: (semena hrachu žlutá x zelená) a 1 ) dva stejní homozygoti: P: AA x AA P: aa x aa G: A A A A G: a a a a F 1 : AA AA AA AA F 1 aa aa aa aa

5 Homozygotní rodiče stejný typ gamet => všichni potomci homozygotní, stejného typu jako rodiče => uniformní hybridi stejné budou i další generace F 2, F 3.. Vzniká takto čistá linie nevyskytuje se jedinec s druhou (recesivní, dominantní) formou znaku, lze ji udržet inbreedingem nebo nepohlavním rozmnožováním. a 2 ) dva různí homozygoti: P: AA x aa G: A A a a F 1 : Aa Aa Aa Aa Každý z rodičů tvoří jeden typ gamet => jejich splynutím vznikají heterozygoti Aa. Veškeré potomstvo je stejné => uniformní hybridi, fenotypově jsou shodní s dominantním homozygotem. a 3 ) homozygot s heterozygotem: P: Aa x aa G: A a a a F 1 : Aa Aa aa aa heterozygotní rodič => dva typy gamet v poměru 1 : 1 homozygotní rodič => jeden typ gamet jejich splynutím vznikají jedinci shodní genotypově i fenotypově s rodiči v poměru 1 : 1 tj. tzv. štěpný poměr potomci nejsou uniformní Tohoto křížení se využívá k rozlišení heterozygota od dominantního homozygota metoda zpětného křížení B = back. Pokud by jedinec nebyl heterozygot, ale dominantní homozygot, pak potomci viz. křížení a 2. Křížení heterozygota s homozygotem dominantním: P: AA x Aa G: A A A a F 1 : AA AA Aa Aa a 4 ) křížení dvou heterozygotů: P: Aa x Aa G: A a A a F 1 : AA Aa Aa aa Každý z rodičů tvoří dva typy gamet v poměru 1 : 1 => tři kombinace genotypů v určitých štěpných poměrech: genotypový štěpný poměr: AA : 2Aa : aa 1 : 2 : 1=> 25% : 50% : 25% fenotypový štěpný poměr: 3 : 1 75% : 25% heterozygot je fenotypově shodný s dominantním homozygotem Štěpný poměr je poměr statistický, uplatní se jen při dostatečném počtu potomků (sta tisíce jedinců). Je-li potomků málo - štěpný poměr se od ideálních teoretických čísel liší. Všechny štěpné poměry v genetice jsou založeny na zákonech velkých čísel. Mendelův pokus: 5474 žlutých semen : 1850 zeleným semenům tj. 2,958 : 1

6 Monohybridismus s neúplnou dominancí - intermediarita: Platí stejná pravidla jako u úplné dominance genotypové štěpné poměry stejné 1 : 2 : 1 fenotypové štěpné poměry odlišnosti 1 : 2 : 1 P: Aa x Aa G: A a A a F 1 : AA Aa Aa aa (barva květů nocenky) Z uvedených typů křížení vyplývají první dva Mendelovy zákony: I. Mendelův zákon = zákon o uniformitě F 1 generace = zákon o uniformitě hybridů Při křížení dvou rozdílně homozygotních rodičů vznikají vždy genotypově i fenotypově shodní heterozygotní potomci = uniformní hybridi. II. Mendelův zákon = o nestejnorodosti F 2 generace = o čistotě vloh a jejich štěpení Při vzájemném křížení heterozygotů vznikají potomci s genotypovým štěpným poměrem 1:2:1 a fenotypovým štěpným poměrem 3:1 u úplné dominance a u neúplné dominance genotypově i fenotypově v poměru 1:2:1 b) DIHYBRIDISMUS křížení, při němž sledujeme dědičnost dvou genů současně, jedinec = dihybrid Geny leží na dvou různých chromozómech a tedy jsou volně kombinovatelné (pokud jsou sledované geny součástí jednoho chromozómu dědí se společně = vazba vloh). Každý pár alel se chová jako samostatný a řídí se týmiž pravidly jako u monohybridismu. Segregace alel jednoho páru do gamet nezávisí na segregaci alel druhého páru = tj. kombinace alel v gametách => třetí Mendelův zákon III. Mendelův zákon = zákon volné kombinovatelnosti vloh více formulací: - alely se rozcházejí do gamet nezávisle na sobě jsou volně kombinovatelné - dědí se vlohy, ne jejich kombinace - kříží-li se mezi sebou rodiče lišící se více znaky, dědí potomstvo gen ke každému znaku samostatně a nezávisle na vlohách dalších Dihybridismus s úplnou dominancí v obou znacích: (barva a tvar semen hrachu setého) žlutá barva semen A je dominantní nad zelenou barvou a; kulatý tvar semen B dominantní nad svraštělým tvarem b P: AABB x aabb G: AB AB ab ab F 1 : AaBb AaBb G: AB Ab ab ab AB Ab ab ab Dihybrid AaBb tvoří čtyři typy gamet. Jejich kombinace v F 2 generaci kombinační = mendelistický čtverec: G AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab ab ab

7 v F 2 generaci je 16 dihybridů někteří stejní počet různých genotypů 3 2 = 9 počet různých fenotypů 2 2 = 4 ve štěpném poměru 9 : 3 : 3 : 1 1. znak: dom : dom : rec : rec 2. znak: dom : rec : dom : rec V kombinačním čtverci je úhlopříčka homozygotů a úhlopříčka heterozygotů. Genotypy Aabb a aabb = nové homozygotní kombinace = šlechtitelské novinky - východisko pro vypěstování čistých linií OBECNĚ: při n stupni hybridismu v F 2 bude štěpit 2 n různých fenotypů a 3 n různých genotypů. Dihybridismus s neúplnou dominancí v jednom znaku: (ředkvička tvar a barva kořene) Kulovitý kořen K neúplně dominantní nad mrkvovitým tvarem k, červená barva B úplně dominantní bílou barvou b P: KKBB x kkbb G: KB KB kb kb F 1 : KkBb KkBb G: KB Kb kb kb KB Kb kb kb F 2 : G KB Kb kb kb KB KKBB KKBb KkBB KkBb Kb kb kb F 2 generace bude obsahovat 6 fenotypových projevů s genotypovým štěpným poměrem 3:1:6:2:3:1. I zde je možné najít základní štěpné poměry, budeme-li sledovat znaky odděleně: barva červená : barvě bílé 12 : 4 = 3 : 1 tvar kulatý : řepovitému : mrkvovitému 4 : 8 : 4 = 1 : 2 : 1 Dihybridismus s neúplnou dominancí v obou znacích: (délka klasu a barva klasu pšenice) Dlouhý klas pšenice D a hnědá barva B jsou neúplně dominantní nad krátkým klasem d a žlutou barvou b. P: DDBB x ddbb G: DB DB db db F 1 : DdBb DdBb G: F 2 : G DB Db db db DB DDBB DDBb DdBB DdBb Db db db V F 2 : generaci 16 možných kombinací fenotypově odlišných, 9 typů genotypů ve štěpném poměru 1:2:1:2:4:2:1:2:1

8 Vazba genů - geny v jednom chromozómu se dědí společně = vazbová skupina gen - počet vazbových skupin = počtu chromozómů v buňce - tuto problematiku studoval Thomas Hunt Morgan americký biolog, nositel Nobelovy ceny o hlavní zásluha o poznání této skutečnosti o vysvětlil projevy vazby a formuloval dvě pravidla: 1. geny jsou umístěny v chromozómech na přesných místech v řadě za sebou 2. geny téhož chromozomového páru tvoří společnou vazbovou skupinu. Počet vazbových skupin odpovídá počtu párů homologních chromozómů a nemůže jej převyšovat Uspořádání genů v chromozómu: a) cis - jeden chromozóm homologního páru nese dominantní alely AB, druhý nese recesivní alely ab b) trans - na jednom homologním chromozómu jsou alely Ab, na druhém alely ab Kombinace alel těchto genů je možná jen díky crossing-overu. Podle pravděpodobnosti crossing-overu vazbu genů dělíme: a) vazba úplná o geny ležící vedle sebe a velmi těsně spojené => velká síla vazby o nerekombinují o nemůže zde dojít ke crossing-overu b) vazba neúplná o vyznačuje se silnější nebo slabší vazbou o při meióze dochází ke crossing-overu a části chromozómů se rekombinují => tím se porušuje vazba o platí: čím větší je vzdálenost mezi geny, tím slabší je vazba a tím větší je pravděpodobnost crossig-overu a naopak o úplná vazba je v přírodě vzácností Síla vazby vyjadřuje relativní vzdálenost alel a současně i míru pravděpodobnosti crossingoveru. Morganovo číslo p - vyjadřuje sílu vazby - jednotkou je mapová jednotka = centimorgan cm - síla vazby mezi dvěma lokusy je 1cM, jestliže je 1% pravděpodobnost jejich rekombinace při meióze - cm jsou měřítkem vzdálenosti genů na chromozómu Chromozómová mapa Chromozómové určení pohlaví = dědičnost pohlaví - živočišné druhy s odděleným pohlavím a dvoudomé rostliny mají v každé chromozómové sadě jeden chromozóm, který určuje pohlaví = pohlavní chromozóm = heterochromozóm = gonozóm - značíme: X a Y o Y = allozóm, je malý a někdy i celý chybí - kombinace gonozómů určuje pohlaví: o XX jeden druh pohlaví = homozygot o XY druhý druh pohlaví = heterozygot

9 Typy pohlaví: a) typ savčí = typ Drosophila 1. nejčastější 2. savci, člověk, některé ryby, někteří obojživelníci a plazi, většina hmyzu a většina dvoudomých rostlin samičí pohlaví = XX, homogametické => vajíčka pouze chromozóm X samčí pohlaví = XY, heterogametické => spermie buď s chromozómem X, nebo Y v poměru 1:1 => poměr pohlaví 1:1 P: XX x XY G: X X X Y F 1 : XX XX XY XY 50% 50% b) typ ptačí = Abraxas 1. ptáci, některé ryby, někteří obojživelníci a plazi, motýli, u rostlin ojediněle samičí pohlaví = XY = ZW samčí pohlaví = XX = ZZ c) typ Protenor 1. u některých druhů rovnokřídlého hmyzu a ploštic 2. neexistuje chromozóm Y => systém X0 o X0 = samčí pohlaví d) určení pohlaví podle počtu chromozómů - samičky z oplozených vajíček => diploidní - samečci vznikají partenogenetický a jsou haploidní Tento typ, kde se pohlavní chromozómy nevyskytují je u některých skupin sociálního hmyzu. Přítomnost pohlavních chromozómů = faktor určující pohlaví, ale uplatňují se i genové komplexy samičích = feminních faktorů F a genové komplexy samčích = maskulinních faktorů M, které mohou být uloženy jak v pohlavních chromozómech, tak v autozomech. 2. Gonozomální dědičnost = dědičnost pohlavně vázaná - geny leží na gonozómech => jejich dědičnost závisí na pohlaví jedinců - gonozómy: o ve všech buňkách organizmu o nesou geny pro tvorbu pohlavních znaků i jiné geny o liší se tvarem, strukturou a souborem genů o jsou navzájem homologní (shodují se) jen v malém úseku tzv. homologní část gonozómu heterologní části gonozómu tj. větší část gonozómu, obsahují jiné geny o dědičnost genů v homologních částech se řídí pravidly autozomální dědičnosti o dědičnost genů v heterologních částech je závislá na pohlaví rodičů při sestavě XY chybí druhá párová alela => projev i recesivní alely ve fenotypu - díky existenci dvou typů gonozómů, existují dvě možnosti gonozomální dědičnosti: 1. X chromozómová dědičnost: - dědičnost znaků podmíněných geny v heterologní části chromozómu X (u člověka přes 200 genů) - geny zde uložené jsou geneticky významné

10 - fenotypový projev alel nezávisí jen na jejich dominanci a recesivitě, ale i na pohlaví jejich nositele u jedinců XY se všechny takové alely projeví nezávisle na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní u jedinců XX se alely chromozómu X chovají stejně jako alely autozomální, tvoří tři různé genotypové kombinace (XX, Xx, xx) a mezi nimi se uplatňují vztahy dominance, recesivity, příp. intermediarity - další odlišnost X chromozomální dědičnosti od dědičnosti autozomální je při recipročních kříženích o u autozomální dědičnosti nezávisí výsledek křížení na tom, který rodič nese danou formu znaku => výsledek křížení je stejný o u X-chromozomální dědičnosti výsledky recipročních křížení stejné nejsou Př.: barva očí octomilky: - gen je v heterologní části chromozómu X - červená barva dominantní = X, bílá barva recesivní = x a) křížení bělookého samečka s homozygotně červenookou samičkou: P: xy x XX G: x Y X X F 1 : Xx Xx XY XY Všichni potomci jsou červenoocí, samičky jsou všechny heterozygotní. b) reciproční křížení červenookého samečka s bělookou samičkou: P: XY x xx G: X Y x x F 1 : Xx Xx xy xy Všechny samičky červenooké a heterozygotní, všichni samečci běloocí. Jestliže samičky zdědily barvu očí po otci a samečci po matce = dědičnost křížem. c) křížení heterozygotní červenooké samičky s červenookým samečkem: P: Xx x XY G: X x X Y F 1 : XX Xx XY xy V potomstvu všechny samičky červenooké, samečci i běloocí ve štěpném poměru 1 : 1. d) křížení heterozygotní červenooké samičky s bělookým samečkem: P: Xx x xy G: X x x Y F 1 : Xx xx XY xy V potomstvu jsou samečci i samičky červenoocí i běloocí ve štěpném poměru 1:1. Další geny v heterologní části chromozómu X: hemofilie = chorobná nesrážlivost krve, chorobu podmiňuje recesivní alela. Nemocí trpí převážně muži. a) P: XX x xy => F 1 : Xx Xx XY XY Všichni synové zdraví, všechny dcery přenašečky nemoci, která se u nich fenotypově neprojevuje. b) P: xx x XY => F 1 : Xx Xx xy xy Všichni synové jsou nemocní, všechny dcery přenašečky bez fenotypového projevu => dědičnost křížem

11 c) P: Xx x XY => F 1 : XX Xx XY xy Dcery bez projevu nemoci, ale polovina z nich jsou přenašečky, synové polovina zdravá, polovina nemocná d) P: Xx x xy => F 1 : Xx xx XY xy Polovina dcer nemocná, polovina přenašečky, polovina synů zdravá, polovina nemocná barvoslepost daltonismus chybění potních žlázek => znaky se častěji vyskytují u jedinců typu XY než u jedinců typu XX - kur domácí dědičnost žíhaného a černého zbarvení peří 2. Y chromozomová dědičnost: - geny v heterologní části chromozómu Y - geny jsou vcelku nevýznamné a není jich mnoho - geny nemají svou párovou alelu => organizmus je pro ně hemizygotní - projevují se jen u toho pohlaví, které má chromozóm Y - geny jsou vždy dominantní - dědí se z otců na syny (u ptáků z matek na dcery) => holandrické geny (ander = muž) - vykazují přímou dědičnost dědí je po otcích vždy všichni synové př.: u člověka nadměrné ochlupení boltce v Indii, ojediněle v Evropě Dědičnost pohlavně ovlivněná: - geny pro tyto znaky uloženy v autozómech - jejich projev (manifestace) je odlišný v závislosti na pohlaví - jejich projev je vázán na přítomnost pohlavích hormonů - fenotypově se projeví jako AA, Aa, aa jen u jednoho pohlaví, u druhého je fenotyp vždy recesivní bez ohledu na genotypové založení znaku - př.: sekundární pohlavní znaky (vous u mužů, paroží u jelenů apod.) o jsou založeny u obou pohlaví o hormonálními vlivy dochází k jejich projevu pouze u jednoho z obou pohlaví (mezi počtem chlupů na jednotku plochy obličejových partií u mužů a žen není zásadní rozdíl; působením mužských hormonů za nepřítomnosti ženských pohlavních hormonů se u mužů vytvoří vous. Poruchy hormonálního systému znak se může projevit odchylně snížená tvorba vousů u mužů, nadměrná tvorba a zesílení chlupů v některých obličejových partiích u žen (svatá Starosta půvabná žena s úhledným plnovousem legenda?) plešatost o podmíněna alelou P dominantní u mužů a recesivní u žen PP plešatý muž i žena Pp plešatý pouze muž pp nikdo není plešatý Ayshirské plemeno o dva rázy červenostrakaté a s mahagonovými skvrnami, mahagonová barva - dominantní alela M, červené skvrny recesivní alela m MM mahagon. u samce i samice Mm + samčí pohlavní hormon => mahagon Mm samice červenostrakaté