GENETIKA. zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů

Transkript

1 GENETIKA zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů Dědičnost: schopnost organismů uchovávat informace o své struktuře a funkčních schopnostech a předávat je svým potomkům Proměnlivost (variabilita) je schopnost organismů reagovat na vnější podmínky a přizpůsobovat jim svoji morfologii a aktivity. Má složku dědičnou a fyziologickou. Je podstatou rozrůznění organismů v rámci druhu.

2

3

4 Epigenetické a další faktory Penetrace Jednoduchý typ dědičnosti se někdy v rodině projeví příslušným fenotypem méně často, než teoreticky očekáváme. Potom říkáme, že genotyp má sníženou penetraci. Pojmem penetrace nahrazujeme neznámé vztahy uvnitř genotypu, nebo neznámý vztah genotypu a vnějšího prostředí. Rozdílnou expresivitou genotypu se označuje jev, kdy tentýž genotyp se u dvou jedinců projeví ve fenotypu různě silně, třeba rozdíly u jednovaječných dvojčat. Mozaicismus. Znak se projeví jen v části těla. Například různá barva duhovky očí nebo odlišná pigmentace vlasů.

5 Johann Gregor Mendel ( )

6 Příklady znaků sledovatelných na rostlině hrachu

7

8

9 Štěpný poměr 3:1 (fenotypový) nebo 1:2:1 (genotypový)

10 Kombinační čtverce zpětného křížení

11 Rekonstrukce Mendelova pokusu křížení hrachů se semeny žlutými nebo zelenými a plnými nebo svraskalými

12 Štěpný poměr 9:3:3:1 je rozvinutím poměru 3:1 monohybrida

13

14 Genové interakce - uvedeny jen základní typy - uvedeny interakce pouze dvou genů Přehled štěpných poměrů při genových interakcích

15 Interakce: reciproká interakce bez změny štěpných poměrů Zbarvení zralé bobule Capsicum annuum R tvorba pigmentu Cl rozklad chlorofylu

16 biochemické pozadí znaku Barva kvetu u rodu Dahlia Interakce: dominantní epistaze

17 biochemické pozadí znaku Barva květu u rodu Salvia Interakce: recesivní epistaze

18 biochemické pozadí znaku Barva květu u rodu Lathyrus Interakce: komplementarita

19 C tvorba pigmentu I vazba na keratin Zbarvení peří kura domácího (Galus galus f. domestica) Interakce: inhibice

20 Interakce: duplicita nekumulativní Tvar šešule kokošky pastuší tobolky (Capsella bursa-pastoris)

21 Interakce: duplicita kumulativní s dominancí Zbarvení obilek (u různých druhů obilí a trav)

22 Důkaz funkce jádra jako základní informační organely Acetabularia mediterranea

23

24 Vazba vloh

25

26 Schema crossing-overu

27

28 Nereciproký crossing-over (mechanismus vzniku pohlavních chromosomů)

29 Karyotyp člověka

30

31 Znaky vázané na pohlaví

32 Znaky pohlavím ovládané

33 Znaky pohlavím ovlivněné

34 Letální geny

35

36 Molekulární základy genetiky Prostorový model dvoušroubovice DNA

37

38

39 Stavební kameny nukleových kyselin

40

41 Párování nukleotidů v DNA, base jsou vázány vodíkovými můstky (AT, GC)

42 Některé z minoritních basí

43 Schema sbalení DNA v chromosomu, vlevo struktura nukleosomu, vpravo předpokládané úrovně sbalení

44

45

46 Genetický kód

47

48

49

50

51 Mechanismus vzniku mutací chybným párováním některých méně častých forem basí

52 Příklady chemomutagenů, vlevo alkylující látky, vpravo sloučeniny které se mohou zabudovat do DNA místo basí

53 Excisní reparace Schéma reparace poškození DNA vzniklým dimerem thyminu (vlevo). Dimery vznikají běžně vlivem uv-záření Poškozené místo je rozpoznáno, vystřiženo (excize), řetězec DNA je dosyntetizován (DNA polymerasa) podle druhého řetězce a začištěn (ligasa). Vystřižená část je degradována

54 Kožní melanom jako možný důsledek působení uv-záření na kůži při nedostatečné funkci reparačních systémů

55

56

57 Schema replikace DNA ve směru 5-3 probíhá kontinuálně, ve směru 3-5 diskontinuálně

58 Správa a využití genetické informace v buňce

59 Nukleové kyseliny DNA dvoušroubovice, informační archiv, kódující konformační změny mají regulační význam RNA - mrna (informační, mediátorová), posel, kódující - rrna (ribosomální), v ribosomu, enzymatická funkce - trna (transferová) přenáší aktivované AK - mirna (microrna) regulace genové exprese - sirna (small interfering RNA) RNA interference - snrna (small nuclear RNA) splicing DNA (mtdna, pdna) a RNA semiautonomních organel (virová DNA, RNA v buňce)

60

61

62

63 Struktura čepičky na začátku mrna v eukaryotních buňkách

64 Sestřih (splicing) mrna po syntéze

65

66

67 Transferová RNA

68

69

70 Potranslační úprava molekuly insulinu Lineární polypeptid zaujme prostorovou konformaci stabilizovanou disulfidickými vazbami. Odštěpením centrální části vznikne aktivní insulin

71

72

73 Metody molekulární genetiky Teplotní denaturace DNA je reverzibilním proces. Při zahřátí roztoku DNA na vyšší teplotu se rozvolní vlákna dvoušroubovice. Po ochlazení se obnoví původní struktura

74 Ukázka specifických míst štěpení DNA některými restrikčními enzymy

75 Polymerázová řetězová reakce

76 Sekvenování DNA

77 Ukázka vyhodnocení sekvenačního gelu

78

79

80 Genetika člověka jsou vyloučeny klasické hybridizační metody základní metodou zkoumání je genealogická analýza biochemické testy poznatky z lékařství nepřímé testy na modelových organismech

81 Genealogie Základní a nejstarší metodou zkoumání lidské genetiky je metoda genealogická Značky používané v genealogických schématech

82 Ukázka rodokmenu rodiny postižené trisomií části chromosomu 21, translokovanou na chromosom 15. Chromosomální defekt se fenotypově projevuje jako Downův syndrom

83 Rodokmen staroegyptské panovnické rodiny

84 Diferenciální barvení ( proužkování ) chromosomů usnadňuje a zpřesňuje jejich identifikaci

85

86 Barvení sadou fluorescenčních barviv a následné počítačové zpracování lidského karyotypu

87