MORFOLOGICKY NEZVYČAJNÉ FOLIKULOVÉ LYMFÓMY

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "MORFOLOGICKY NEZVYČAJNÉ FOLIKULOVÉ LYMFÓMY"

Renáta Holubová
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 MORFOLOGICKY NEZVYČAJNÉ FOLIKULOVÉ LYMFÓMY Peter SZÉPE Ústav patologickej anatómie a Konzultačné centrum bioptickej diagnostiky ochorení krvotvorby JLF UK a UNM, Martin

2 ... je fajn, ak FL: rastie nodulárne skladá za z buniek typu centrocytov a centroblastov má typický fenotyp: CD20+, CD5-, CD10+, CD23-, bcl-2+, bcl-6+ má translokáciu t(14;18)(q32;q21)

3 Problém 1 Lymfómová skupina Slovenska

4 Gömöri + Giemsa Lymfómová skupina Slovenska

5 Imuno CD20 CD10 bcl-2

6 ďalšie imuno... bcl-6 CD23

7 Záver: Ide o obtiažne klasifikovateľný, prevažne malobunkový B-NHL, ktorého fenotypové črty svedčia pre pôvod v bunkách GC, pričom fokálne nemožno vylúčiť jeho počínajúcu blastickú transformáciu. Vzhľadom k absencii nodularity sa z dif. dg. dôvodov pokúsime o mol.-gen. analýzu a jej výsledok dodatočne oznámime.

8 FISH 1.) Stav lokusu MYC (8q24): bez prestavby, v 43% jadier (43/100) prítomné 2 kópie, v 33% (33/100) prítomné 3 kópie a v 24% (24/100) prítomné 4 kópie MYC génu 2.) Prestavba IGH/MYC: bez prítomnosti IGH/MYC fúzie, počet orange signálov zhodný s počtom aqua signálov (polyzómia chromozómu 8) 3.) Stav lokusu BCL2 (18q21): v prestavbe 4.) Prestavba IGH/BCL2: prítomná IGH/BCL2 fúzia 5.) Stav lokusu BCL6 (3q27): bez prestavby, konfigurácia signálov 2F Záver: Realizovanými FISH vyšetreniami sme dokázali prítomnosť translokácie t(14;18)(q32;q21). Lokusy MYC (8q24) a BCL6 (3q27) sú bez prestavby.

9 Definitívny záver: Dokázaná prítomnosť t(14;18)(q32;q21) potvrdzuje dg. B-NHL typu FL s takmer výlučne difúznym spôsobom rastu, v ktorom nemožno vylúčiť počínajúcu fokálnu blastickú transformáciu.

10 Komentár FL s difúznym spôsobom rastu je relatívne zriedkavý časť FL môže koexprimovať pozitivitu CD23 pre potvrdenie diagnózy je aj podľa doporučení WHO nevyhnutná mol.-gen. analýza

11 Problém 2 Lymfómová skupina Slovenska

12 HE + PAS Lymfómová skupina Slovenska

13 Imuno CD10 bcl-2

14 Záver: Infiltrácia tukového spojiva malobunkovým B-NHL typu nízkomalígneho folikulového lymfómu (FL, G1-G2) bohatého na epiteloidné bunky.

15 Komentár epiteloidnebunková reakcia nebýva súčasťou obrazu FL jej prítomnosť je najskôr prejavom imunitnej reakcie potreba vylúčenia iných malobunkových ML (LPL, PTCL, c-hl a pod.)

16 Problém 3 Lymfómová skupina Slovenska

17 Kvalita tkaniva Lymfómová skupina Slovenska

18 Giemsa Lymfómová skupina Slovenska

19 Imuno CD20 bcl-2

20 CD10 Lymfómová skupina Slovenska

21 FISH 1.) Stav lokusu BCL2 (18q21): v prestavbe s konfiguráciou signálov 1O1G1F. 2.) Stav lokusu MALT1 (18q21): bez prestavby 3.) Stav lokusu CCND1 (11q13): bez prestavby Záver: BCL2 gén je v prestavbe, vylúčili sme prestavby v lokusoch MALT1 (18q21) a CCND1 (11q13).

22 ZÁVER: Morfologický obraz pripomína nádory z buniek marginálnej zóny folikulov (MZBL), avšak fenotyp (CD20+, CD3-, CD23 sčasti+, CD10+, bcl-2+, CD5-, cyklínd1-, bez c-ig) a dokázaná prestavba BCL2 génu zodpovedajú B-NHL typu nízkomalígneho FL (G1), variant s marginálne zónovou diferenciáciou.

23 Komentár malobunkové B-NHL s nodulárnym spôsobom rastu zahŕňajú spektrum FL, MZBL a MCL FL môže pripomínať iné B-NHL (MZBL) pre potvrdenie diagnózy je aj pri typickom fenotype vhodná mol.-gen. analýza

24 Problém 4 Lymfómová skupina Slovenska

25 Nodularita Lymfómová skupina Slovenska

26 Heterogenita obrazu Lymfómová skupina Slovenska

27 Giemsa Lymfómová skupina Slovenska

28 FL G3A Lymfómová skupina Slovenska

29 CD30 Lymfómová skupina Slovenska

30 FDCs CD21

31 Imuno CD20 CD10

32 Bcl-2 Lymfómová skupina Slovenska

33 Záver: Ide o nodulárne rastúci B-NHL typu folikulového lymfómu (FL), a to G3A s reziduami nízkomalígnej komponenty (G1-G2) as marginálne zónovou diferenciáciou a fokálne vystupňovanou proliferáciou FDCs.

34 Komentár obraz FL môže byť v prípade fokálnej transformácie do G3A heterogénny proliferácia FDCs môže spôsobovať problém v určení stupňa malignity výskyt viacjadrových blastov v nádorových folikuloch núti zvážiť dg. HL (NLPHL)

35 Problém 5 Lymfómová skupina Slovenska

36 Giemsa Lymfómová skupina Slovenska

37 Imuno CD3 bcl-2 bcl-6

38 CD10 Lymfómová skupina Slovenska

39 FISH 1.) Stav lokusu IGH(14q32): pozitívny nález, v prestavbe 2.) Prestavba IGH/BCL2: pozitívny nález, prítomné IGH/BCL2 fúzie 3.) Prestavba IGH/CCND1: negatívny nález, bez prítomnosti IGH/CCND1 fúzií Záver: Realizované vyšetrenia potvrdzujú prítomnosť translokácie t(14;18)(q32;q21).

40 Záver: Aj v kontexte výsledku mol.-gen. analýzy ide o nízkomalígny B-NHL typu folikulového lymfómu (FL), a to G2, ktorý vykazuje marginálne zónovú diferenciáciu a je CD10 negatívny.

41 Komentár strata expresie CD10 sa vyskytuje zvyčajne v blastických FL (G3B) atypický fenotyp núti zvážiť iné malobunkové B-NHL pomocná ruka molekulárnej-genetiky

42 Problém 6 Lymfómová skupina Slovenska

43 Giemsa Lymfómová skupina Slovenska

44 Imuno CD10 CD5 bcl-2 bcl-6

45 MIB1 Lymfómová skupina Slovenska

46 Záver: B-NHL typu folikulového lymfómu (FL), ktorý zodpovedá blastickému FL G3A s reziduami FL G2 s nezvyčajnou prímesou makrofágov v nádorových uzloch.

47 Komentár prítomnosť makrofágov je typická pre nenádorovú lymfatickú folikulovú hyperpláziu výskyt makrofágov nielen v NHL súvisí najskôr s rýchlou proliferáciou nádorových buniek stanovenie proliferačnej aktivity nie je diagnosticky prínosné

48 Problém 7 Lymfómová skupina Slovenska

49 Blastický obraz Lymfómová skupina Slovenska

50 Imuno CD20 CD5 Ki67

51 ďalšie imuno CD10 bcl-2 bcl-6

52 Záver: Ide o ťažko klasifikovateľný, nodulárne rastúci blastický B-NHL (NOS) v limitovanom materiáli, ktorého verifikovaný fenotyp nezodpovedá jednoznačne dg. folikulového lymfómu (FL) a núti zvážiť iné B-NHL (blastický lymfóm z buniek marginálnej zóny?, iné?). Preto sa pokúsime o mol.-gen. analýzu a v prípade jej prínosu výsledok dodatočne oznámime.

53 FISH 1.) Stav lokusu BCL2 (18q21): negatívny nález, bez prestavby BCL2 génu 2.) Stav lokusu BCL6 (3q27): pozitívny nález, prestavba BCL6 génu v 68% (34/50) jadier Záver: Lokus BCL6 (3q27) je v prestavbe, lokus BCL2 (18q21) je bez prestavby.

54 Záver: Na základe výsledku mol.-gen. konštatujeme, že dokázaná prestavba BCL6 génu v kontexte opísanej morfológie zodpovedá dg. blastického folikulového lymfómu (FL), a to FL G3B, ktorý je imunohistochemicky bcl-2 a CD10 negatívny.

55 Komentár strata expresie CD10 a bcl-2 vo FL G3B nie je zriedkavá prestavba BCL2 génu je prítomná v cca 90% FL prestavba BCL6 génu v 5-15% najmä blastických FL

56 POĎAKOVANIE L.Plank, T.Balhárek, J.Marcinek, J.Mičák, P.Vašeková, M.Bárthová, Ľ.Janáková, A.Farkašová laborantky bioptického úseku ÚPA UNM za spoluprácu našim klinickým partnerom Vám všetkým za pozornosť

Podobné dokumenty

Bioptická diagnostika nodálneho a splenického ML z B-buniek marginálnej zóny (v kontexte SZO klasifikácie 2008)

Lymfómové fórum 2010: Menej časté indolentné B-NHL 12.-14. marec 2010 Bioptická diagnostika nodálneho a splenického ML z B-buniek marginálnej zóny (v kontexte SZO klasifikácie 2008) Tomáš Balhárek Ústav