Novorozenecký screening v ČR

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Novorozenecký screening v ČR"

Transkript

1 Novorozenecký screening v ČR Viktor Kožich Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN a Koordinační centrum novorozeneckého screeningu se sídlem ve VFN

2 Vzácná onemocnění Definice: <1:2000 obyvatel Počet nosologických jednotek: cca Etiologie pestrá Cca 80-85% genetické příčiny Vzácné nádory, endokrinní onemocnění, imunologické a autoimunní nemoci a mnohé další Rozpoznání a diagnostika problematická Diagnostická pouť řádově roky Dostupnost a vývoj léků velmi omezené Základní motivace pro zvláštní regulaci VO: rovný přístup ke zdravotní péči

3 Právní rámec pro VO

4 Osnova 01 Systém NS v ČR Historie NS a stav v EU Výsledky NS v ČR

5 První novorozenecký screeningový program kalibrace pacient Suché krevní kapky Beta-2-thienylalanin v mediuinhibitor růstu B.subtilis Zvýšený Phe umožňuje růst bakterií Prof. Robert Guthrie Pediatrics

6 Souhrn kritérií pro screening r all project. Závažný zdravotní problém s asymptomatickou fází Spolehlivý test akceptovatelný populací Účinná léčba a konsensus o tom, kdo a jak má být léčen Nákladová efektivita a kontinuální hodnocení efektivity

7 Pokrytí populací novorozeneckým screeningem

8 Variabilita počtu nemocí v NS panelu 2016, G.Loeber, ISNS

9 Osnova 01 Historie NS a stav v EU 02 Výsledky NS v ČR Systém NS v ČR 03

10 Počet nemocí v programu NS v ČR 20 DMP ENDO CF

11 Endokrinopathie Hypothyreosa CAH Cystická fibrosa DMP PKU/HPA 4 poruchy AMK 6 poruch BOX MK 3 organické acidurie Deficit biotinidasy

12 Informovanost o NS před odběrem 18% matek nevědělo, že u dítěte byl proveden NS (dotazníková studie, n=1100 respondentek, 3 měsíce po porodu) 20,000 návštěv/rok

13 Odběr materiálu na NS - Vzor informovaného souhlasu je uvedený v MN - odběr na porodnici., event. PLDD (48-72 hodin života) - vpich (resp. incize) do patičky a odběr tzv. suché kapky na filtrační papír screeningovou kartičku - zaschnutí a odeslání poštou (median doby transportu 3.5 dne)

14 Pracoviště novoroz.screeningu Imunoanalytické laboratoře pro endokrinní poruchy Molekulárně genetické laboratoře pro cystickou fibrózu Laboratoře pro diagnostiku dědičných metabolických poruch VFN: Koordinační centrum pro novorozenecký screening v ČR

15 Metody používané při NS v ČR Metabolity Hormony a proteiny Ezymové eseje

16 Osnova 01 Historie NS a stav v EU 02 Systém NS v ČR 03 Výsledky NS v ČR

17 Efektivita NS programu v ČR počet diagnostikovaných/ novorozenců 120 (1:1000?) 100 1: :1920 1:1700 DMP CF 40 ENDOKRINNÍ 20 0 do od CAH +CF +9 DMP +5 DMP

18 : 774,000 novorozenců Endokrinopathie 1:2,300 PKU/HPA 1:5,400 CF 1:6,700 BTD (vč.parciálního)* 1:7,500 Poruchy BOX MK 1:15,500 Jiné DMP* 1:77,500 * od 2016

19 Data 2016 zdraví falešné nálezy FN: 3 FP:442 pacienti 99

20 Falešná pozitivita NS 3,5 3 2,5 2 1,5 1 0,5 0 novorozenci <2500g novorozenci 2500g

21 Trendy a perspektivy NS Nové technologie Citlivější MS/MS a další analyty NGS Rozvoj druhostupňových technik Nové nemoci Možné díky technologiím a nobým léčebným postupům Nové koncepty-fetální DNA ELSI Predikce fenotypu-adultní formy nemocí Screening nemocí s nákladnou léčbou a atenuacé fenotypu Využití residuálních vzorků Sdílení dat

22 Poděkování Spolupracovníci screeningových laboratoří a klinici: Chrastina P., Friedecký D., Votava F., Hlídková E., Adam T. Pešková K, Pazdírková R., Procházková D., Ješina P., Honzík T, Zeman J

23

24 Trendy a perspektivy NS Nové technologie Citlivější MS/MS a další analyty NGS Rozvoj druhostupňových technik Nové nemoci Možné díky technologiím a nobým léčebným postupům Nové koncepty-fetální DNA ELSI Predikce fenotypu-adultní formy nemocí Screening nemocí s nákladnou léčbou a atenuacé fenotypu Využití residuálních vzorků Sdílení dat

25 Preanalytická fáze-doba mezi odběrem a příjmem papírku [dny] Typ porodnice minimum 25% medián 75% maximum nejrychlejší 0,1 1 1,1 2,1 7,9 průměrná 1,0 2,5 3,5 4,6 10,8 nejpomalejší 2,1 3,3 4,3 6,2 62,2

26 CH; 280 PKU/HPA; CF; CAH; 61 MCADD; CF-SPID; LCHADD; BTD*; 10 9 GA VLCADD; I; 5 IVA; 44 CIT*; CBS*; 2 2 MSUD; 1 CH PKU/HPA CF CAH MCADD CF-SPID LCHADD BTD* GA I VLCADD IVA CIT* CBS* MSUD CPTD I CPTD II/CACTD ARG* MTHFR* Počet

27 Elementy skríningového programu Novorozenci a rodiče-informovanost, souhlas, pacientské organizace Neonatologové a PLDD, sestry-odběr a transport vzorků Skríningové laboratoře-preanalytika, vyšetření a vyhodnocení, kontrola kvality, zpětná vazba u pozitivních nálezů, dokumentace Diagnostické laboratoře-konfirmace diagnosy Klinická pracoviště-léčba pacientů a monitorování Plátci a regulátoři zdrav.péče Koordinace: hodnocení a úpravy programu

28 Analýza metabolitů pomocí MS/MS

29 Analýza aminokyselin

30 Využití MS/MS ve screeningu DMP Výhody Citlivost Specifita Profilové vyšetření se stanovením mnoha analytů Rychlost Flexibilita i pro enzymové eseje Nevýhody Možnost isobarických fragmentů Cena instrumentace a provozu Zaškolení personálu

31 LC-MS/MS pro druhostupňový screening

32 A ) Kontrola CYST 200 nmol/l thcy 7 µmol/l Met 15 µmol/l B ) Deficit CBS 4.5 min CYST 50 nmol/l thcy 150 µmol/l Met 90 µmol/l Vnitřní standardy: D4-CYST D4-HCY D3-Met C ) Remethylační homocystinurie 4.5 min CYST 3000 nmol/l thcy 70 µmol/l Met 4 µmol/l MRM scans min Bártl et al, CCA 2014

33

34 Analysis of acylcarnitines RCOO H (CH 3 ) 3 N + CH 2 CH CH COOH Butylation RCOO H (CH 3 ) 3 N + CH 2 CH CH COOC 4 H 9 Fragmentation - RCOOH -(CH 3 ) 3 N -C 4 H 8 [ CH 2 CH CH COOH ] + (m/z 85)

35

36 True population frequency FAO MCAD 1 : 211,300 1 : 21,500 LCHAD 1 : 141,300 1 : 77,500

37 Poruchy β-oxidace MK MCAD

38 MCAD deficiency Pre-NBS NBS 1:211,000 1:22,800

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve (z prstu, ušního lalůčku nebo v případě novorozenců z patičky), je nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena

Více

v České republice Renata Gaillyová Brno 2012

v České republice Renata Gaillyová Brno 2012 v České republice Renata Gaillyová Brno 2012 Postnatální péče Novorozenecký screening Časná diagnostika Dispenzarizace Specializovaná péče Screening Screening znamená proces třídění Screening je v lékařství

Více

Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie

Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Petr Chrastina Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha Cíl novorozeneckého screeningu Cíl novorozeneckého

Více

Diagnostika vzácných onemocnění

Diagnostika vzácných onemocnění Diagnostika vzácných onemocnění Novorozenecký a selektivní screening DMP jako modelová skupina nemocí Viktor Kožich, ÚDMP 1.LF UK a VFN PSP 21.11.2012 http://www.iubmb-nicholson.org/gif/images/inbornerrors.gif

Více

PROGRAM A SBORNÍK ABSTRAKT 32. PRACOVNÍ DNY - DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY , Hotel Lions, Nesuchyně

PROGRAM A SBORNÍK ABSTRAKT 32. PRACOVNÍ DNY - DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY , Hotel Lions, Nesuchyně PROGRAM A SBORNÍK ABSTRAKT 32. PRACOVNÍ DNY - DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY 17. - 19. 5. 2017, Hotel Lions, Nesuchyně 32. PRACOVNÍ DNY - DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY Záštita: Pořadatel: Organizační výbor:

Více

Úřad pro ochranu osobních údajů Pplk. Sochora 27, 170 00 Praha 7 Zasláno na e-mail: posta@uoou.cz. v Praze dne 4.9.2013.

Úřad pro ochranu osobních údajů Pplk. Sochora 27, 170 00 Praha 7 Zasláno na e-mail: posta@uoou.cz. v Praze dne 4.9.2013. Úřad pro ochranu osobních údajů Pplk. Sochora 27, 170 00 Praha 7 Zasláno na e-mail: posta@uoou.cz v Praze dne 4.9.2013 Dobrý den, obracím se na vás jménem občanského sdružení Iuridicum Remedium s podnětem

Více

Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR

Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie & motolské CF centrum 2. lékařská fakulta UK FN Motol Co je cystická fibróza (CF) genetické onemocnění

Více

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 1. Zlepšení informovanosti o Cíle Úkoly Termín Výstupy Gestor Spolupráce Předpoklady 1.1. Provoz, rozvoj a aktualizace webových portálů pro ;

Více

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 1. Zlepšení informovanosti o Cíle Úkoly Termín Výstupy Gestor Spolupráce Předpoklady 1.1. Provoz, rozvoj a aktualizace webových portálů pro ;

Více

Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5

Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5 Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5!!! U P O Z O R N Ě N Í!!! Tento výpis má pouze informativní charakter. Jeho obsah je založen na dokumentech v něm citovaných, jejichž originály jsou k nahlédnutí

Více

4. SEMINÁŘ SCREENING DIAGNOSTICKÉ/SCREENINGOVÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII

4. SEMINÁŘ SCREENING DIAGNOSTICKÉ/SCREENINGOVÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII 4. SEMINÁŘ SCREENING DIAGNOSTICKÉ/SCREENINGOVÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING Screening v systému péče o zdraví Péče o zdraví (zdravotní péče) laická péče o osobní zdraví odborná péče - individuální -

Více

ZÁPIS. z 3. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

ZÁPIS. z 3. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie ZÁPIS z 3. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie Termín konání: 16. 4. 2019 v čase 13:00 15:00 Místo konání: Knihovna III. interní kliniky 1. LF UK a

Více

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci

Více

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

Více

6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING

6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING 6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING DIAGNOSTICKÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII Diagnóza v populačních šetřeních Musíme rozhodnout o každé osobě v souboru, zda se vyznačuje

Více

Novorozenecký screening. Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová

Novorozenecký screening. Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová Novorozenecký screening Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová Screening aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich

Více

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita Karlova - Lékařská

Více

SMĚRNICE LNS. Laboratorní příručka. Tabulka provedených revizí a změn. Verze 2. Datum změny: 28.4.2015 Datum tisku po revizi: 29.4.

SMĚRNICE LNS. Laboratorní příručka. Tabulka provedených revizí a změn. Verze 2. Datum změny: 28.4.2015 Datum tisku po revizi: 29.4. Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Šrobárova 50, Praha 10 Klinika dětí a dorostu SMĚRNICE LNS Identifikace: LNS_LP 001 Platnost směrnice: bez omezení Počet příloh: 0 Interval revizí: ročně k datu

Více

OR (odds ratio, poměr šancí) nebo též relativní riziko RR. Validita vyšetření nádorových markerů. Validita (určuje kvalitu testu)v % = SP/ SP+FP+FN+SN

OR (odds ratio, poměr šancí) nebo též relativní riziko RR. Validita vyšetření nádorových markerů. Validita (určuje kvalitu testu)v % = SP/ SP+FP+FN+SN Validita vyšetření nádorových markerů v rámci požadavků správné laboratorní práce Preanalytická fáze vyšet etřování sérových nádorových markerů (TM) Základní předpoklady správného užití TM: nádorové markery

Více

Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus. testování NSCLC

Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus. testování NSCLC Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus 2012 pro molekulární testování NSCLC Radoslav Matěj Oddělení patologie a mol. medicíny Thomayerovy nemocnice, Praha Konsenzus Čestlice 25.6. 2010

Více

klinické aspekty Etika novorozeneckého metabolických poruch V. Franková, V. Kožich

klinické aspekty Etika novorozeneckého metabolických poruch V. Franková, V. Kožich 20 Etika novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch V. Franková, V. Kožich Novorozenecký screening je termín užívaný pro různé typy testů, které se provádějí v prvních dnech života novorozence

Více

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD

Více

HER2 diagnostika v ČR - současný stav a očekávání do budoucnosti

HER2 diagnostika v ČR - současný stav a očekávání do budoucnosti HER2 diagnostika v ČR - současný stav a očekávání do budoucnosti AlešRyška (+ZVRHL) Fingerlandův ústav patologie LF UK a FN Hradec Králové Onkofórum květen 2009 -účast patologů (děkujeme!) - 6 referenčních

Více

RUTINNÍ TESTY HLA PRO DIAGNOSTIKU CELIAKIE

RUTINNÍ TESTY HLA PRO DIAGNOSTIKU CELIAKIE RUTINNÍ TESTY HLA PRO DIAGNOSTIKU CELIAKIE Vraná Milena Odd. HLA, Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku, ÚHKT, Praha WWW.UHKT.CZ ÚVOD Základní podmínkou vzniku celiakie je přítomnost některých

Více

SMĚRNICE LNS. Laboratorní příručka. Tabulka provedených revizí a změn. Verze 2 Datum změny: 19.9.2013 Datum tisku po revizi: 20.9.

SMĚRNICE LNS. Laboratorní příručka. Tabulka provedených revizí a změn. Verze 2 Datum změny: 19.9.2013 Datum tisku po revizi: 20.9. Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Šrobárova 50, Praha 10 Klinika dětí a dorostu SMĚRNICE LNS Identifikace: LNS_LP 001 Platnost směrnice: Bez omezení Počet příloh: 0 Interval revizí: ročně k datu

Více

Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu

Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Mgr. Veronika Kubaczková Babákova myelomová skupina ÚPF LF MU Pacientský seminář 11. května 2016, Brno Co jsou tekuté biopsie? Představují méně zatěžující vyšetření

Více

Centrová péče je v centru pacient?

Centrová péče je v centru pacient? Centrová péče je v centru pacient? Setkání ČAVO, 30.11.2013 PhDr. Ivana Plechatá LF MU a Koalice vážné diagnózy plechata@med.muni.cz Důvody pro centralizaci Odbornost, know-how, zkušenost Koncentrace diagnostické

Více

Projekty specializovaných pracovišť pro léčbu vzácných onemocnění, zapojení do Evropských referenčních sítí (ERN) Vzácná onemocnění

Projekty specializovaných pracovišť pro léčbu vzácných onemocnění, zapojení do Evropských referenčních sítí (ERN) Vzácná onemocnění Projekty specializovaných pracovišť pro léčbu vzácných onemocnění, zapojení do Evropských referenčních sítí (ERN) 19.6.2019 1 Vzácná onemocnění Úvod - Vzácná onemocnění v kontextu celkového pojetí zdravotní

Více

Životní cyklus programů časného záchytu onemocnění

Životní cyklus programů časného záchytu onemocnění Národní koordinační centrum programů časného záchytu onemocnění CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0006904 Životní cyklus programů časného záchytu onemocnění Ondřej Májek, Karel Hejduk, Ondřej Ngo, Ladislav Dušek

Více

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014 Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení

Více

Vzácná onemocnění RENATA GAILLYOVÁ

Vzácná onemocnění RENATA GAILLYOVÁ Ze současné medicíny Vzácná onemocnění RENATA GAILLYOVÁ Vzácná onemocnění (VO) jsou klinicky heterogenní převážně dědičná (či vrozená), multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí) v

Více

MUDr. Petr Pokorný Nemocnice na Homolce 14. prosince 2015

MUDr. Petr Pokorný Nemocnice na Homolce 14. prosince 2015 MUDr. Petr Pokorný Nemocnice na Homolce 14. prosince 2015 Vyhláška MZ ČR č. XXX/2015 Sb. kterou se mění Vyhláška č. 134/1998 Sb., kterou se vydává SZV Změny schválené Pracovní skupinou k SZV Změna v ohodnocení

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

vzácné krvácivé onemocnění podmíněné dědičným nedostatkem FVIII nebo FIX dědičnost X-recesivně vázaná, postiženi prakticky

vzácné krvácivé onemocnění podmíněné dědičným nedostatkem FVIII nebo FIX dědičnost X-recesivně vázaná, postiženi prakticky A. Hluší, M. Palová Hemato-onkologická onkologická klinika FN Olomouc HEMOFILIE vzácné krvácivé onemocnění podmíněné dědičným nedostatkem FVIII nebo FIX dědičnost X-recesivně vázaná, postiženi prakticky

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

Laboratorní příručka LNS.

Laboratorní příručka LNS. Laboratorní příručka Laboratorní příručka LNS. Interval revizí: ročně k datu schválení Počet příloh: 0 Datum tisku: 7.1.2019 Zpracovala: Mgr. Monika Hedelová Datum: 7.1.2019 Zkontrolovala: Mgr. Monika

Více

Nové technologie v mikrobiologické laboratoři, aneb jak ovlivnit čas k získání klinicky relevantního výsledku

Nové technologie v mikrobiologické laboratoři, aneb jak ovlivnit čas k získání klinicky relevantního výsledku B I O M E D I C AL Nové technologie v mikrobiologické laboratoři, aneb jak ovlivnit čas k získání klinicky relevantního výsledku Jaroslav Hrabák CHARLES UNIVERSITY Obsah prezentace Historie, vývoj a trendy

Více

Pilotní projekt Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu

Pilotní projekt Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu Národní koordinační centrum programů časného záchytu onemocnění CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0006904 Pilotní projekt Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu Ondřej Májek, Michaela Jelínková,

Více

ANALÝZA VÝSKYTU JEDNOTLIVÝCH BAKTERIÁLNÍCH DRUHŮ V DÝCHACÍCH CESTÁCH PACIENTŮ TRPÍCÍCH CYSTICKOU FIBRÓZOU ZÁVAŽNOST VE VZTAHU K EXACERBACÍM

ANALÝZA VÝSKYTU JEDNOTLIVÝCH BAKTERIÁLNÍCH DRUHŮ V DÝCHACÍCH CESTÁCH PACIENTŮ TRPÍCÍCH CYSTICKOU FIBRÓZOU ZÁVAŽNOST VE VZTAHU K EXACERBACÍM ANALÝZA VÝSKYTU JEDNOTLIVÝCH BAKTERIÁLNÍCH DRUHŮ V DÝCHACÍCH CESTÁCH PACIENTŮ TRPÍCÍCH CYSTICKOU FIBRÓZOU ZÁVAŽNOST VE VZTAHU K EXACERBACÍM Autor: Karel Vávra Výskyt Cystická fibróza (CF), nebo-li mukoviscidóza,

Více

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší

Více

Screening VVV v ČR v roce 2011

Screening VVV v ČR v roce 2011 Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Návrhy pacientských organizací na obsah Národního plánu pro vzácná onemocnění, 13.6.2011

Návrhy pacientských organizací na obsah Národního plánu pro vzácná onemocnění, 13.6.2011 Návrhy pacientských organizací na obsah Národního plánu pro vzácná onemocnění, 13.6.2011 Cílem tohoto dokumentu, vypracovaného a podpořeného skupinou pacientských organizací hájících zájmy pacientů se

Více

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1. LF UK v Praze Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP 22. září 2014 FONS 2014 Osnova Ambulantní / praktický

Více

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Formy uplatnění proteomiky do klinické praxe Přímé uplatnění proteomických technologií Metody pro studium proteinů tu byly dřív něž proteomika jako obor

Více

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Interní klinika Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Více

Registr laboratoří provádějících

Registr laboratoří provádějících Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Co to je genetický test?

Co to je genetický test? 12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;

Více

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky

Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny. Kazuistiky Zařazování pacientů na čekací listinu k transplantaci ledviny Kazuistiky Tomáš Seeman Pediatrická klinika a Transplantační centrum FN Motol a 2.LF UK Praha Symposium ČTS, 26.10.2005 Transplantace ledviny

Více

Výroční zpráva o činnosti a hospodaření Průvodce pacienta, z.ú. za rok 2018

Výroční zpráva o činnosti a hospodaření Průvodce pacienta, z.ú. za rok 2018 Výroční zpráva o činnosti a hospodaření Průvodce pacienta, z.ú. za rok 2018 Motto ústavu: Správná informace, správnému pacientovi, ve správnou dobu pomáhá v léčbě. 2 Obsah I. Poslání a cíle ústavu... 2

Více

XXVII. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE OŠETŘOVATELSKÝCH PROFESÍ PRACUJÍCÍCH V PÉČI O NOVOROZENCE

XXVII. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE OŠETŘOVATELSKÝCH PROFESÍ PRACUJÍCÍCH V PÉČI O NOVOROZENCE Za podpory Neonatologické společnosti ČLS JEP a Neonatologické sekce ČAS XXVII. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE OŠETŘOVATELSKÝCH PROFESÍ PRACUJÍCÍCH V PÉČI O NOVOROZENCE 9. 10. května 2019 Congress Hotel Clarion

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE Předseda: Stanislav Štípek, prof., MUDr., DrSc. Ústav lékařske biochemie a laboratorní disgnostiky 1. LF UK Kateřinská 32, 121 08 Praha 2 tel.: 224 964 283 fax: 224

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Postavení laboratorního vyšetření v klasickém systému péče o pacienta Klinik ik indikuje laboratorní vyšetření Laboratoř vyšetření provádí Klinik výsl

Postavení laboratorního vyšetření v klasickém systému péče o pacienta Klinik ik indikuje laboratorní vyšetření Laboratoř vyšetření provádí Klinik výsl Externí hodnocení kvality POCT vyšetření protrombinového času Petr Kessler Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Postavení laboratorního vyšetření v klasickém systému péče o pacienta

Více

Národní screeningové centrum

Národní screeningové centrum Národní screeningové centrum NOVÉ SCREENINGOVÉ PILOTNÍ PROJEKTY ZAMĚŘENÉ NA MATKU A DÍTĚ LEDEN 2019 ZPRAVODAJ ČÍSLO 06 OBSAH 1 Screening rizika předčasného porodu 2 Časný záchyt kritických vrozených srdečních

Více

HIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU

HIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU HIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU e-mail: mizavrel@med.muni.cz I.E.S. Brno, 14. 10. 2014 Historie nákazy 1981 San Francisko, New York mladí pacienti s neobvyklými

Více

Řízení preanalytické fáze, principy a odpovědnost

Řízení preanalytické fáze, principy a odpovědnost Řízení preanalytické fáze, principy a odpovědnost dnost MUDr. Miroslav Verner Nemocnice České Budějovice a.s. Centrální laboratoře České Budějovice 30.9.2009, e-medica Problémy tradičních dominantně děděných

Více

XXV. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY

XXV. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY Česká pediatrická společnost ČLS JEP Masarykova univerzita Lékařská fakulta MU v Brně a Lázně Luhačovice, a.s. si Vás dovolují pozvat na XXV. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY na téma: Genetika a vrozené vady

Více

Glukóza Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno Zpracováno s pomocí přednášek RNDr. Petra Breineka Školní rok 2015/2016

Glukóza Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno Zpracováno s pomocí přednášek RNDr. Petra Breineka Školní rok 2015/2016 Glukóza Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno Zpracováno s pomocí přednášek RNDr. Petra Breineka Školní rok 2015/2016 Glukóza klinický význam FPG (plazmatická koncentrace glukózy v žilní krvi nalačno)

Více

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Biochemická laboratoř Ke Karlovu 455/2, Praha 2 2. Laboratoř diagnostiky Ke Karlovu 455/2, Praha 2 1. Biochemická laboratoř Vyšetření: 1. Stanovení relativní látkové

Více

Projekt včasné diagnostiky myelomu - projekt CRAB

Projekt včasné diagnostiky myelomu - projekt CRAB Projekt včasné diagnostiky myelomu - projekt CRAB Velké Bílovice 4/2008 Plány do roku 2008 Projekt CRAB Oficiálně vyhlášen 20.4.2007 V rámci setkání ve Velkých Bílovicích Realizační tým projektu CRAB Časnou

Více

Stanovení cytokinů v nitrooční tekutině pomocí multiplexové xmap analýzy

Stanovení cytokinů v nitrooční tekutině pomocí multiplexové xmap analýzy Stanovení cytokinů v nitrooční tekutině pomocí multiplexové xmap analýzy Sobotová M. 1, Hecová L. 1, Vrzalová J. 2, Rusňák Š. 1, Říčařová R. 1, Topolčan O. 2 1. Oční klinika FN a LF UK Plzeň přednosta:

Více

Pracovní skupina pro molekulární mikrobiologii TIDE

Pracovní skupina pro molekulární mikrobiologii TIDE 16.9.2009 Pracovní skupina pro molekulární mikrobiologii TIDE Josef Scharfen NRL pro patogenní aktinomycety Oddělení lékařské mikrobiologie a imunologie Oblastní nemocnice Trutnov, a.s. SEMINÁŘ SLM PSMM

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

MAMOGRAFICKÝ SCREENING V ČESKÉ REPUBLICE

MAMOGRAFICKÝ SCREENING V ČESKÉ REPUBLICE MAMOGRAFICKÝ SCREENING V ČESKÉ REPUBLICE Výsledky prvního roku projektu AUTOŘI: Adam Svobodník Daniel Klimeš Helena Bartoňková Jan Daneš Miroslava Skovajsová Oldřich Coufal Ladislav Dušek ČASOVÝ VÝVOJ

Více

K čemu slouží záznam provedených výkonů logbook?

K čemu slouží záznam provedených výkonů logbook? K čemu slouží záznam provedených výkonů logbook? Předkládaný Záznam provedených výkonů ve specializačním vzdělávání neboli logbook je součástí vzdělávacího programu a slouží k evidenci průběhu odborné

Více

Fetomaternální hemoragie (FMH)

Fetomaternální hemoragie (FMH) Fetomaternální hemoragie (FMH) Neinvazivní prenatální diagnostika RHD a KELL genotypu plodu: Autor: Vít Musil, Školitel: Doc. MUDr. Ľubušký M., Ph.D. Porodnicko-gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se

Více

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení

Více

Preanalytická fáze laboratorních vyšetření a risiko zdravotní péče

Preanalytická fáze laboratorních vyšetření a risiko zdravotní péče Preanalytická fáze laboratorních vyšetření a risiko zdravotní péče Bedřich Friedecký ÚKBD LF a FN Hradec Králové SEKK s.r.o Pardubice Na počátku jsou CAP Q probes a Q tracks Q probes (1-4 měsíční studie)

Více

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky

Více

Paliativní péče o extrémně nezralé novorozence na hranicích viability

Paliativní péče o extrémně nezralé novorozence na hranicích viability Paliativní péče o extrémně nezralé novorozence na hranicích viability MUDr. Blanka Zlatohlávková, Ph. D. Neonatologické oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky a Klinika dětského a dorostového lékařství

Více

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín

Více

Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening. Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN

Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening. Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN Osnova Dnešní přednáška Biochemická genetika- úvod Patofysiologie Diagnostika Léčba KISS

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Vzácná onemocnění, léky pro vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění, léky pro vzácná onemocnění Vzácná onemocnění, léky pro vzácná onemocnění- 2012-2013 Kateřina Kubáčková FN Motol, Praha Vzácná onemocnění (Rare Diseases ) prevalence 5/10 000 Nejčastější vzácná onemocnění: Děti Dědičné metabolické

Více

Problematika molekulárněmikrobiologické diagnostiky

Problematika molekulárněmikrobiologické diagnostiky Problematika molekulárněmikrobiologické diagnostiky Jaroslav Hrabák Téma jednání 1. Nepodkročitelná minima vybavení molekulárněmikrobiologické laboratoře Schválení dokumentu 1. Vzdělávání v molekulární

Více

Indikátory kvality preanalytické fáze. Pracovní den, Lékařský dům, Praha Bunešová M., ÚLCHKB 2. LF UK a FN Motol, Praha

Indikátory kvality preanalytické fáze. Pracovní den, Lékařský dům, Praha Bunešová M., ÚLCHKB 2. LF UK a FN Motol, Praha Indikátory kvality preanalytické fáze Pracovní den, Lékařský dům, Praha Bunešová M., ÚLCHKB 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Mercedes Ibarz 3 Tim Lang / nepotřebné laboratorní testy 25 40 % požadovaných testů

Více

ZÁPIS. z 2. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

ZÁPIS. z 2. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie ZÁPIS z 2. zasedání Pracovní skupiny pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie Termín konání: 17. 1. 2019 v čase 14:00 16:00 Místo konání: Charvátův sál Interní kliniky 1. LF UK a

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Přímá alokace nákladů na případ v klinické praxi IKEM

Přímá alokace nákladů na případ v klinické praxi IKEM Přímá alokace nákladů na případ v klinické praxi IKEM Jiří Froněk 3.LF UK v Praze, 2.12. 2016 Alokace nákladů na případ Zahraniční zkušenost Proč sledovat Jak... Pro koho... Je to proveditelné Jaká jsou

Více

Klub pacientů mnohočetný myelom. Velké Bílovice, 20. dubna 2007

Klub pacientů mnohočetný myelom. Velké Bílovice, 20. dubna 2007 Klub pacientů mnohočetný myelom Velké Bílovice, 20. dubna 2007 PROČ BYL KLUB ZALOŽEN? Jako výsledek dlouhodobě se rodící iniciativy onkologických pacientů s diagnózou mnohočetný myelom, která vycházela

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská Organizace transfuzní služby I.Sulovská Transfuzní oddělení Výroba transfuzních přípravků (TP) řízena zákony, vyhláškami a metodickými pokyny 2 druhy TO: výrobci TP odběrová střediska Výrobci TP mají uděleno

Více

Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP

Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0008166 Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP PreVon 2018 14.11.2018 Praha Ústav zdravotnických

Více

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním

Více

SCREENING KOLOREKTÁLNÍHO KARCINO MU V ČESKÉ REPUBLICE POHLED PRAKTICKÉHO LÉKAŘE

SCREENING KOLOREKTÁLNÍHO KARCINO MU V ČESKÉ REPUBLICE POHLED PRAKTICKÉHO LÉKAŘE SCREENING KOLOREKTÁLNÍHO KARCINO MU V ČESKÉ REPUBLICE POHLED PRAKTICKÉHO LÉKAŘE Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1. LF UK 13. Listopadu 2018 PreVOn, Praha Změny ve screeningu KRK v E vropě od

Více

JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ

JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ JODURIE TĚHOTNÝCH A JEJICH DONOŠENÝCH NOVOROZENCŮ Krylová K. 1, Neumann D. 1, Kulička J. 2, Jahodová Berková A. 2, Bílek R. 3, Kacerovský M. 4, Bayer M. 5 ¹Dětská klinika Lékařské fakulty v Hradci Králové,

Více

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha & Psychiatrické centrum Praha

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha & Psychiatrické centrum Praha Aleš BARTOŠ AD Centrum Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha & Psychiatrické centrum Praha Psychiatrické centrum Praha, Bohnice Poradna pro poruchy paměti, Neurologická klinika UK 3. LF, FN Královské

Více

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích BERÁNEK M., BORSKÁ L., KREMLÁČEK J., FIALA Z., MÁLKOVÁ A., VOŘÍŠEK V., PALIČKA V. Lékařská fakulta UK a FN Hradec Králové Finančně podporováno programy

Více

Kyselina myristová, poměr vybraných mastných kyselin a jejich význam pro diagnostiku sepse

Kyselina myristová, poměr vybraných mastných kyselin a jejich význam pro diagnostiku sepse Kyselina myristová, poměr vybraných mastných kyselin a jejich význam pro diagnostiku sepse --- (průběžná data) Roman Zazula Miroslav Průcha František Pehal Martin Müller Michal Moravec Tomáš Freiberger

Více