REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU"

Jozef Havlíček
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2

2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se rozšiřuje o laboratoře e I. trimestru Sazebník k výkonů zahrnuje povinnost laboratoře e být v Registru, pokud chce vykazovat PAPP-A Několik laboratoří se vzdalo provádění screeningu pro malé počty vyšet etření Tři i laboratoře e stále vyšet etřují SP1

3 Rozdělen lení laboratoří podle počtu vyšet etření za rok vyš.ročně 22 tj. 35% <500 vyš. ročně 9 tj.14% >1000 vyš.ročně 32 tj. 51% Minimální počet za rok 53 Maximální počet za rok 8 860

4 Pozitivní výsledky screeningu ve II.trimestru procenta pozitivních výsledků screeningu se pro M.Down pohybují mezi 1,5 12,5% >-5% < 5% triple test >-5% < 5% double test

5 Hodnotící programy Všechny výsledky jsou vydány po hodnocení programem I.trimestr přinp ináší nové programy a dávád je do rukou gynekologů a genetiků (ASTRAIA) Programy pro II.trimestr 85% 10% 2% 3% BSG ALPHA PRISCA Lifecycle/Elipse

6 I.trimestr Pro laboratoře e není problém m jej zavést Roztříš íští se počty vyšet etřovaných těhotnýcht Směř ěřuje k zavedení velkých center free β hcg při i transportu Počet laboratoří provádějících screening v I.trimestru I.a II.trimestr 13 lab. tj.21% II.trimestr 50 lab. tj. 79%

7 Problémy screeningu V I.trimestru je nezbytná spolupráce laboratoře nejen s genetiky, ale hlavně s gynekology, aby systém m fungoval spolehlivě a rychle. Laboratoř spolupracuje s několika n gynekology či klinikami je nutné sjednotit postupy Kvalitní měření nucháln lní translucence (NT) se stává klíčovou otázkou.

8 Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost (ČGPS( ČLS JEP) Společnost lékal kařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř MZ ČR R pro klinickou biochemii Novelizované a experty upravené doporučen ení ze Doporučen ení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním m a druhém m trimestru těhotenství

9 I. Požadavky na laboratoře Podmínkou je doložiteln itelné provádění min screeningových vyšet etření ročně,, platí pro I. i o II. trimestr Laboratoř musí mít t pracovníka (VŠ)odpov )odpovědného za provádění screeningu a za systém m vnitřní i externí kontroly kvality Laboratoř se účastní min. 2 kontrolních cyklů ročně Laboratoř má vypracovaný postup pro odběr, transport a skladování vzorků,, které provádí v souladu s požadavky na preanalytickou fázi

10 I. Požadavky na laboratoře Laboratoř spolupracuje s gynekologem a genetikem, který provádí konečné vyhodnocení screeningu. Výsledky jsou vydány laboratoří nejpozději ji do třít dnů od přijetp ijetí vzorku Výsledky výpočtu rizika VVV jsou vydávány nejen v absolutní hodnotě,, ale i v násobcích ch mediánu pro daný gestační věk Výsledek screeningu je předp edáván n požaduj adujícímu gynekologickému pracovišti, které je odpovědn dné za další postup.

11 II. Sledované parametry Markery screeningu VVV Doporučen ené laboratorní markery pro I. trimestr PAPP-A, A, free-beta hcg,, odběr r v týdnu těhotenství Doporučen ené laboratorní markery pro II. trimestr hcg, AFP (případn padně ue3), odběr r v týdnu těhotenstvt hotenství Ultrazvukové markery I. trimestru měření NT (nuchální trasnlucence), přítomnost p nosní kůstky (NB) a další se provádí v týdnu těhotenstvt hotenství

12 II. Sledované parametry Závazná preanalytika a analytika Preanalytické požadavky Analytické požadavky pro I.trimestr Analytické požadavky pro II.trimestr Validace a nejistota měřm ěření Laboratoř má provedenu validaci metod a stanovenu rozší šířenou nejistotu měřm ěření v souladu s doporučen ením m odborných společnost ností např. cskb.czcz Doporučený systém m externí kontroly kvality Pro I.trimestr UK NEQUAS Pro II.trimestr SEKK, DGKC

13 III. Vydávání výsledků výpočet rizika Výpočet rizika VVV provádět t pomocí počíta tačového programu upozorňuj ujícího na zvýšen ené riziko třít nejdůle ležitějších vývojových vad trizomie 21.chromosomu (M.Down Down), trizomie 18.chromosomu (M.Edwards Edwards) ) a ve II. trimestru na defekt neuráln lní trubice (NTD). Požadavky na screeningový software v I. trimestru jsou uvedeny na Systém m případnp padné kombinace screeningu v I.a II.trimestru je dán d dohodou mezi laboratoří,, gynekology a genetiky Ve spojení s hodnotou NT měřm ěřenou v I. trimestru je možné zachytit více než 90% postižených těhotenstvt hotenství.

14 IV. Další doporučen ení Měření NT I. trimestru dle metodiky Fetal Medicine Foundation London. Vyšet etření může e provádět t jen certifikovaný gynekolog Pro stanovení gestačního stáří je nutné ultrazvukové vyšet etření plodu. Referenční měření pro určen ení gestačního stáří je ultrazvukové měření CRL v týdnu gravidity. Laboratoř musí být schopna stanovit nebo zajistit vyšet etření AFP v plodové vodě,, případnp padně i katalytickou aktivitu acetylcholinesterasy v plodové vodě K hodnocení výsledků screeningu a informování o nových trendech se každý rok koná setkání odpovědných dných pracovníků všech laboratoří v rámci Imunoanalytických dnů

15 www1.lf1.cuni cuni.cz/screeningds Plný text Doporučen ení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním m a druhém trimestru těhotenstvt hotenství Aktualizovaný adresář pracovišť provádějících ch screening Mapa ČR R s rozložen ením m laboratoří pro I. i II.trimestr Odkaz na výsledky EQC Dotazníkový list Aktuáln lní přednášky Kontakt pro dotazy a připomp ipomínky

Podobné dokumenty

Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost