Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha http://www.vrozene-vady.cz Práce byla podpořena Grantem IGA MZ ČR NR / 95-3
Materiál a metodika: Zdrojem dat byl materiál získaný z pracovišť lékařské genetiky vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice 21 cytogenetických laboratoří 32 ambulancí klinické genetiky, z nichž zaslalo data 3
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-27 počet 14 12 ukončené neukončené 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-27 na 1 živě narozených 12 ukončené neukončené 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-27 1% 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% ukončené neukončené % 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
8,91 12,94 16,75 17,54 16,24 2,34 18,26 2,6 27,4 26,62 26,36 27,6 29,17 33,36 32,45 37,46 39,8 39,16 44,84 46,75 51,3 52,36 52,7 59,56 65,35 64,68 62,93 72,23 Prenatální diagnostika v ČR, 1994-27 8 na 1 živě narozených počet 14 7 ukončené neukončené počet narozených 12 6 1 5 8 4 3 6 2 4 1 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 359 3762 466 5594 7147 7974 9329 11 1853 11157 11338 11918 1331 1498 16412 17927 18546 19317 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 199-27 25 počet 2 15 1 5
199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 269 291 378 462 671 83 131 113 1199 1247 1247 131 144 1599 1685 1676 1754 1752 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 199-27 2 na 1 živě narozených 175 15 125 1 75 5 25
27 27 27 Vrozené vady 1 ukončené neukončené celkem anencefalie 34 2 36 encefalokéla 22 22 hydrocefalus 39 6 45 spina bifida 4 5 45 jiné vady CNS 18 12 3 srdeční vady 77 39 116 rozštěp rtu/patra 18 14 32 ageneze (hypoplázie) ledvin 19 2 21 cystické ledviny 19 22 41 hydronefróza 8 34 42 jiné vady močového traktu 13 5 18
Vrozené vady 2 redukční deformity končetin 27 27 27 ukončené neukončené celkem 8 3 11 jiné vady končetin 1 1 osteochondrodysplázie 4 4 8 brániční kýla 11 7 18 omfalokéla 22 2 24 gastroschíza 24 7 31 hydrops fetalis 18 5 23 hygroma colli 15 3 18 mnohočetné vrozené vady 1 1 11 chromosomální aberace 352 135 487 ostatní vrozené vady 49 48 97 Celkem 828 372 12
27 27 27 Aberace ukončené neukončené celkem Downův syndrom 194 1 24 Edwardsův syndrom 41 1 42 Patauův syndrom 18 2 2 jiné trisomie a derivované chromosomy 6 5 11 marker chromosomy 4 4 8 triploidie a polyploidie 19 19 delece (částečné monosomie) 2 2 22 balancované translokace 4 54 58 inverze chromosomů 26 26 Turnerův syndrom 29 7 36 syndrom XXX 4 11 15 Klinefelterův syndrom 11 7 18 syndrom XYY 1 2 3 jiné gonosomální aberace 1 4 5 Celkem 352 135 487
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 % % ukončené 5% 6% 12% 8% 3% 56% Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 13% 15% 5% 55% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální ukončené 12%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 neukončené Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 7% 1% 23% 1% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální neukončené 68%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 celkem Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 27 16% 3% 41% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální celkem 4% 9%
Týden těhotenství při diagnóze a UUT v případě Downova syndromu 3 počet 25 2 diagnostika UUT 15 1 5 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 3 31 32 33 34 35 36 37 39 týden
Týden těhotenství při diagnóze a UUT v případě Downova syndromu 3 počet diagnostika UUT 25 2 15 1 5 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 týden
Týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství Downova syndromu 21 2 19 19,49 19,54 2,11 19,36 19,81 19,7 19,34 19,2 18,48 18 17,49 17,59 17 16,82 16 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
Metody prenatální diagnostiky 2 18 16 14 12 1 8 počet CVS CC AMC 6 4 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
Metody prenatální diagnostiky 5 počet CVS CC 45 4 35 3 25 2 15 1 5 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
53 62 85 86 129 165 23 212 216 231 234 25 25 268 294 318 376 4 4 497 Metody prenatální diagnostiky 6 5 počet CVS CC AMC 14673 15989 17499 1899 počet 18655 2 18 16 4 1858 11866 12799 14 12 3 1831 1199 1 8 2 6 1 4 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27
1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 Downův syndrom rozdělení záchytu podle věku matky 9 % 8 7 6 5 4 3 2 1 do 34 let 35 let a více
1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 Downův syndrom rozdělení záchytu podle věku matky 1% do 34 let 35 let a více 8% 6% 4% 2% %
Indikace k invazivní prenatální diagnostice při záchytu Downova syndromu 8 7 6 5 4 3 2 1 věk scr. uz jiné procento 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26
1986 1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 Věkové rozložení rodících žen v ČR: 1986-26 procento 15-19 2-24 25-29 3-34 35-39 4+ 5 45 4 35 3 25 2 15 1 5
1986 1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 Procento rodících žen nad 35 let věku v ČR: 1986-26 12 procento 1 8 6 4 2
199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 Srovnání invazivní prenatální diagnostiky, záchytu Downova syndromu a VCA 8 7 6 procento ( 199 = 1%) inv. pren. dg. Downův syndrom chrom. aberace 5 4 3 2 1
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza. http://www.vrozene-vady.cz