Obsah 401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C... 2 402 ApoE... 2 403 Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT)... 3 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly... 3 405 Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19)... 4 406 Gilbertův syndrom (mutace UTG 1A128)... 4 407 Hemochromatóza detekce mutací H63D a C282Y... 5 408 JAK2 detekce mutace V617F... 5 409 Trombofilní mutace Leidenská mutace FV (G1691A)... 6 410 Detekce 16s rdna Borrelia Burgdorferi... 6 411 Trombofilní mutace MTHFR C677T a A1298C... 7 412 MxA... 7 413 Genotypizace inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G/5G... 7 414 Trombofilní mutace FII Prothrombin... 8 415 Farmakogenetika Warfarinu (polymorfismus genů CYP 2C9, VKORC1)... 9 416 Univerzální průkaz 16S rdna bakterií... 9 417 Herpes virus panel (HSV1, HSV2, VZV, HCMV, EBV)... 10 418 Farmakogenetika dabigatranu... 10 Verze: 01, 11/2015 Stránka 1 z 10
401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183 Odběr materiálu PCR, restrikční analýza mutací (R3500Q, R3531C): 402 ApoE Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza, restrikční analýza alel: E2, E3, E4 403 Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT) Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183 Odběr materiálu PCR, restrikční analýza Verze: 01, 11/2015 Stránka 2 z 10
mutací: TPMT*1, TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, TPMT*3C 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183 Odběr materiálu 15pracovních PCR, restrikční analýza mutací: BAR2 Arg16Gly, BAR2 Gln27Glu 405 Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19) Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza, restkikční analýza mutace: wild type (normální metabolizér) heterozygot (intermediální Verze: 01, 11/2015 Stránka 3 z 10
metabolizér) (pomalý metabolizér) 406 Gilbertův syndrom (mutace UTG 1A128) Kód číselníku VZP 94119, 94123 Odběr materiálu PCR, elektroforéza mutace: 407 Hemochromatóza detekce mutací H63D a C282Y Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza mutací (H63D, C282Y): Verze: 01, 11/2015 Stránka 4 z 10
408 JAK2 detekce mutace V617F Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza mutace (V617F): přítomna mutace 409 Trombofilní mutace Leidenská mutace FV (G1691A) Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza, Real-time PCR mutace (G1691A): Verze: 01, 11/2015 Stránka 5 z 10
410 Detekce 16s rdna Borrelia Burgdorferi Kód číselníku VZP 94119, 94123 Odběr materiálu, kloubní punktát ve sterilní zkumavce Real time PCR Stabilita detekovaného materiálu 48 hodin specifické sekvence genetického materiálu původce Lymské borreliosy: pozitivní, negativní 4 8 C 411 Trombofilní mutace MTHFR C677T a A1298C Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza, Realtime PCR mutací (C677T, A1298C): Verze: 01, 11/2015 Stránka 6 z 10
412 MxA láváž ve sterilní Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94195 Odběr materiálu mavce, Tempus zkumavka,mozkomíšní mok ve strerilní zkumavce 40 pracovních 12 hodin Real-time PCR Stabilita v Tempus zkumavce 4-8 C Do 7 Druh veličiny poměr exprese MxA/GAPDH poměr exprese MxA/GAPDH: < 160 - negativní, > 160 - pozitivní Stabilita v Tempus zkumavce Stabilita RNA -20 C Stabilita RNA krátkodobě dlouhodobě 413 Genotypizace inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G/5G Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza genotypu: PAI 4G/4G PAI 4G/5G PAI 5G/5G Verze: 01, 11/2015 Stránka 7 z 10
414 Trombofilní mutace FII Prothrombin Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94189 Odběr materiálu PCR, HRM analýza, Real-time PCR mutace (G20210A): 415 Farmakogenetika warfarinu (polymorfismus genů CYP 2C9, VKORC1) Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94189 Odběr materiálu 15pracovních dny PCR, HRM analýza Stabilita nesrážlivé krve alel: CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1 (-1639) Verze: 01, 11/2015 Stránka 8 z 10
416 Univerzální průkaz 16S rdna bakterií Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183 Odběr materiálu PCR, restrikční analýza Stabilita detekovaného materiálu Klinický materiál 15 pracovních 48 hodin Podle přítomnosti specifické sekvence bakteriálního genomu (negativní, pozitivní), podle RFLP fragmentů určení daných skupin bakterií 4 8 C 417 Herpes virus panel (HSV1, HSV2, VZV, HCMV, EBV) Kód číselníku VZP 94119, 94123 Odběr materiálu, mozkomíšní mok ve sterilní zkumavce Real time PCR Stabilita detekovaného materiálu 48 hodin specifické sekvence virového genomu HSV1, HSV2, VZV, HCMV, EBV 4 8 C Verze: 01, 11/2015 Stránka 9 z 10
418 Farmakogenetika dabigatranu Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183, 94189 Odběr materiálu 15pracovních dny PCR, restrikční analýza, HRM analýza Stabilita nesrážlivé krve mutace (rs2244613): Verze: 01, 11/2015 Stránka 10 z 10