Pohled do budoucnosti klinických laboratoří. Bedřich Friedecký Ještě jste nikdy nebyli na Alfě Centauri? Proboha,vždyť jsou to jen čtyři světelné roky. (D.Adams) 4 světelné roky= 300 000x60x60x24x365 km = 300 000x31536000 km olomouc labauto X. 2018
Nobelova cena za medicínu 2018 J.P.Allison + T. Hondžo Imunitní terapie rakoviny CTLA 4(protein,receptor CD4 T lymfocytů) PD-1, protein inhibitor imunitní reakce Zásadní podíl genomiky a proteomiky
Převrat v laboratorní medicíně je skutečností Technologie(omické metody, MS) E-health Big(raw)data Precizní a personalizovaná medicína?
E-heath a lékařské obory-2016
Big data,databáze,biobanky Big data-definičně od množství 10 15 (petabyte) Zásada 4V(volume,veracity,velocity,variety)
UK Biobank,Nature říjen 2018 >500 000 účastníků >800 000 genetických variant
Telemedicína v čase-počet konzultací
Síť telemedicínské konektivity v okolí nemocnice Brusel
E-health, laboratoř,pacient,počátek budoucnosti? Žádanky,výsledky,interpretace jen vrchol ledovce Webové stránky,mobilní aplikace pro specifické situace a choroby Webináře Registry pacientů,životní styl,výživa,pohybový režim,koučing,edukace Sledování antikoagulační terapie, diabetes,obezita,kongenitální choroby
E-health pro pacienty-důraz na interpretaci a životní styl FDA certifikáty 2018 Fitbit wellnes digitální podpora, personalizovaná péče, životní styl, software na portálech,na chytrých hodinkách Inui health smartphone Pacientsky orientovaná interpretace testování moči
Role laboratoře v éře E-health(kongres SIBIOC) Zachování klasické role Rozšíření o nové technologie Aktivity laboratoří při požadování a interpretaci výsledků Management kvality výsledků získaných mimo laboratoř
Harmonizace-White paper AACC ICHCLR 2015-2017 Význam Nezávislost výsledku na metodě Bariéry Nedostatek referenčních materiálů a metod
CCLM září 2018-harmonizace v laboratorní medicíně na počátku jejího globálního charakteru? AACC www.harmonization.net EFLM WG-PRE,WG-TE,WG-APS WG-EuBIVAS,harmonizace akreditace, WG- POST(jednotky,dg.limity,ref.intervaly),WG-PRE harmonizace IVD ICSH(Hematologie) analýzy,atlasy buněk,jednotky,fibrinogen,inr,ddimer, koagulometry, homeostáza EASI autoprotilátky,rf,ana Mikrobiologie EQA,statistická hodnocení
Global Bioanalysis Consortium Harmonizační procesy se vyvíjejí i v hmotnostní spektrometrii Recommendation for best practices 2014 Method transfer,validation 2014 Harmonization of LC-MS/MS for protein Analysis 2018 Clinical enzymology and hormones quantification (white paper)2018
Ukázka filtrace kvalitních big dat-lhc CERN ( ze 100 TB/S na 100/s)
Big data z laboratoří,harmonizace a precizní medicína Poskytujeme kvalitní big data? Z nekvalitních big dat nelze bez rizika odvodit kvalitní data diagnostiky a terapie - Názvosloví - Jednotky - Srovnatelnost Redukce bias má zcela zásadní vliv na lepší PPV a NPV(u HbA1c snížení bias o 1,5 mmol/mol zvýší PPV o cca 13%) Nejistota s minimálním vlivem na RI a rozhodovacích limitů Bez harmonizace nejsou spolehlivá big data a bez nich neexistuje precizní a personalizovaná medicína
Antiharmonizace -naše životní prostředí Vztažné hodnoty EHK závislé na metodách Kontrolní limity EHK,závislé na tom,jak kdy Mixování různých generací a různých metod stejných výrobců na trhu Certifikáty jako nezbytně nutné laboratorní trofeje (AKS-diference mezi průměrem měření a RMP 0-1,5% ( Sebehodnocení výrobců)
POCT,rychlé testy Absence srovnávacích dat-data centrálních laboratoří jsou pro POCT referenční Minimum randomizovaných studií Problémy s aplikacemi čipových technologií Absence externích kontrolních programů 3 C-coordinating,cooperating,conecting (Webinar AACC 1.11.2018) a skutečnost?
Genomika-referenční materiály NIST SRM jako nástroj harmonizace 2366 CMV 2373 HER 2 2374 DNA Seq. Library 2392a Mitochondial Sequencing Standard 2365 BK virus 8366 EGFG+MET 8391-8398 Human DNA Whole genome Variant Assessment
Databáze RMs pro genomiku (Mason CE a spol. J Biomol Tech 2017) Seznam materiálů, webové stránky a e-adresy producentů CDC,NIST,ABRF,Geuwadis EU,iGEM Cambridge, FDA a další)
Certifikáty genomických NIST SRM 2372a Human DNA Quantitation standard Vzorky 1(muž),2(žena) 3(směs obou) Hodnota ± nejistota -počet kopií -ng/ml DNA Metrologická návaznost na jednotku počtu(1) referenčního genu
Genomické techniky,uplatněné v rutinní laboratoři qpcr real time dpcr ddpcr NGS(next generation sequencing) Jsou přístupné jako kity a s user friendly instrumentací.mohou se uplatnit velmi rychle jako rutinní metody
Intenzivní rozvoj PCR a sekvenačních technik. Absolutní kvantifikace dpcr ddpcr
Externí hodnocení kvality sekvenaceukázka výsledků CMV
Metabolomika-reference NIST SRM non targeted metabolomics,lipidomics,proteomics-vývoj od srpna 2017 MANTA-program mezilaboratorních srovnávání non targeted metabolomiky MetQual program QA/QC pro standardizaci a metrologickou návaznost v metabolomice
Lipidomika-total measurement process-jak jsme zvyklí
NIST SRM 1950-Metabolites in human plasma 24autorů NIST při vývoji 94 autorů při validaci použití J Lipid Res 12/18 90 analytů(od běžých lipidů přes vitaminy,hormony,stopov é prvky,až po deriváty masných kyselin) K harmonizaci lipidomických analýtz
Mapa genomu mirna-horkého kandidáta na nový laboratorní hit
Databáze druhů a skupin(family) mirna narůstá exponenciálně v čase
Úryvek scénáře budoucí činnosti klinické laboratoře? fcdna liquid biopsy maligních chorob(karcinom plic, kolorektální,prostata) CellSearch FDA,nanočástice k izolaci, detekce RNA) Září 2018 FDA certifikát Roche FoundationOne Liquid) CTCs(circulation tumour cancer cells) monitoring léčby
CTCs- výsledek sekvenace(ngs)-změna v mysli laboratorního profesionála
EHK a speciální vyšetření UKNEQAS, Instand,QCMD Molekulární genetika Mikrobiom Autoimunita Bakteriální genom Virový genom Infekční serologie Alergologie Multiplexní metody(git,respirace) NGS
Potřeba nové generace laboratorních profesionálů John Hopkins University Advanced Academic programs Become a leader in individualized genomics and health
Jon Ioanidis Nature září 2018.Vědci nebo grafomani?
Theranos aféra Několik let trvající podvod Velmi nerozhodná reakce expertů Laboratorní vyšetření mimo medicínu a lékaře
Mnoho otázek,málo odpovědí Vyhlídky Co bude dál s klinickým laboratořemi? Kde je hranice mezi výzkumem a rutinou? Centralizace nebo privatizace? Finance Kvalifikace Zrádnost jednoduchosti Čas změn