Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav
Hospitalizace na interním odd. Čáslav 13.9. - 22.10. 2008 Pacientka 1948 13.9.2008 přijata na IO Čáslav pro bolesti břicha a zvracení, dehydrataci, celkové zhoršení stavu Konziliární endokrinologické vyšetření vyšetření pro virilizaci
Anamnéza RA: otec + Ca žaludku, matka gynekologický Ca, bratr zdráv OA: Chronická jaterní leze, ethylismus, VCHGD Hematologicky sledována pro polyglobulii, léčbu přerušila V letech 1998-2002 několikrát vyšetřena na int. amb., dg. androgenní maskulinizace, dále vyšetřováno nebylo GA: narozena s obojetným genitálem, stp korekční operaci genitálu, nikdy nemenstruovala
Objektivní nález 144cm/74 kg Mužský habitus Nápadně zvětšený objem břicha s výraznou žilní kresbou Laboratoř Urea 31...3,9 krea 338...98 Na 121...135 K 6,2...4.3 ALT 2,03...0,14 AST 0.86...0,21GMT 0,96...0,46 bili 24 CRP 140...98 TSH 2,4 ft4 10,4 uroinfekce
SONO břicha 15.9. Hepatomegalie s obrazem světlých jater, bez většího ascitu. GFS Vřed duodena bez známek krvácení. CT Rozsáhlé retroperitoneální expanze mohou odpovídat myelolipomům zvětšených nadledvin (P 18x9x7,5cm, L 28x15x13cm).
Hormonální vyšetření FSH 0,3 LH 0,2 estradiol 209 PRL 29 progesteron 5,1 testosteron 9.69 Kortisol 513, ve 23 hod. 183, po supresi 103 17-OH-progesteron? Zá: Neléčená kortikoadrenální hyperplazie Překlad na 3. interní kliniku VFN
Hospitalizace 3. interní klinika VFN Laboratoř: Androstendion 55,2 DHEAS 7,6, 17-0H progesteron 1280, LH pod 0.09, FSH 0,18, PRL 33,07, estradiol 0,17, Progesteron 126 Testosteron 23,39, profil plazmatického kortisolu 301-312-213-226-242 ACTH 205 PRA baz. 2,P po zátěži 4,5, aldosteron baz. 230,4 po zátěži 266 močové katecholaminy v normě Prokázána sukcesivní plicní embolizace (VP scan) Tumory nadledvin neindikovány k chir. řešení pro velkou rizikovost výkonu Nasazen DXM 0,5 0-0-1
Dokumentace II. Dětská klinika Praha 1960-1966
Hospitalizace 29.8. - 5.10.1960 RA: bratr na křeče ve 2. měsíci života, 2. bratr zdráv Normální těhotenství Po porodu ½ roku nepřibývala, neměla průjmy ani zvracení V 9 měsících vyšetřena na dětské klinice pro hermafroditismus od té doby doma, nic neužívala, rodiče žili v domnění, že nelze podávat žádný lék (cortison v té době ještě nebyl) a mají přijít v 15 letech na úpravu genitálu Odeslána ve 12 letech školní lékařkou KS v moči 67,5mg/24hod Stanovena diagnóza adrenogenitálního syndromu Zahájena léčba Prednisonem 3x1tbl s postupným poklesem na 1,5tbl.
Ambulantní sledování 1960-1965 Zlepšení stavu po nasazení léčby (zlepšení akné, vyvíjejí se mammy), pak zastaveno Sledován odpad 17 KS, postupně navyšována dávka Prednison až na 4 tbl. Opakovaně zmíněna nutnost pravidelné medikace
Hospitalizace 26.4.-25.5.1965 Prednison 2,5 tbl denně 17-KS odpad 8mg/24 hod RTG zápěstí uzavření štěrbin, urychlená osifikace Pneumoretroperitoneum Zřetelné zvětšení nadledvinek, zřejmě z hyperplazie, nález výraznější vpravo, suspektní adenomatosní přeměna Pneumopelvigrafie Výrazná hypoplazie uteru a ovarií Doporučena hospitalizace na III.gyn.-por. klinice ke clitorotomii
Gynekologická operace 6/1965 Sledována do r. 1967,pak přestala dojíždět (otec rozhodl, že je zbytečné jezdit do Prahy) Dle dokumentace v kartě PL Prednison předepisován do 5/1965, další záznam až z roku 1992
Jakou měla šanci? Historie CAH 1865 Luigi DeCrecchio pitva těla mužského habitu s velkými nadledvinami a vnitřním ženským reprodukčním systémem 1950 CAH souvisí s poruchou syntézy kortisolu v nadledvině, efektivní léčbou je cortison 1956 popsán defekt 21-hydroxylázy Dostupnost kortikoidů Syntéza kortisonu 1948 (Kendall) Použití v léčbě CAH popsáno v r. 1950
Další sledování Ambulantně sledována do r. 2017 2010 2x hospitalizace pro dušnost a otoky, lx perikardiální výpotek Problematická spolupráce (pravidelnost medikace, odpor k jakémukoli dalšímu vyšetření) 17-OH-P 216...331...109
Závěr Extrémní hyperplazie nadledvin při neléčené CAH Osud pacientky ovlivněn nepochopením podstaty onemocnění rodinou, špatná spolupráce rodiny a následně i pacientky, pravděpodobně i malý zájem lékařů v prvním kontaktu Nemohla být léčena od narození, ale pokud by léčba byla zahájena dříve a nebyla přerušena, výrazně by to zlepšilo kvalitu života pacientky