Onemocnění kosterních svalů



Podobné dokumenty
Nemoci motorického neuronu (amyotrofická laterální skleróza) Klinické a genetické souvislosti

Myastenie gravis. Stanislav Voháňka FN Brno

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

Guillain-Barrého Syndrom, Myasthenia Gravis, Roman Kopáčik

Myasthenia gravis: klinický obraz. J. Piťha, neurologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha Centrum myasthenia gravis, Praha

Nervosvalová onemocnění a neuropatie

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Genetika člověka GCPSB

Rehabilitace svalových onemocnění. Jan Vacek Klinika rehabilitačního lékařství FNKV IPVZ

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S.

Eatonův myastenický syndrom. Josef Bednařík II.Neurologická klinika LFMU v Brně

rní junkce B. Poruchy neuromuskulárn Myasthenia gravis MYASTHENIA GRAVIS A. Neurogenní atrofie svalu A. Neurogenní atrofie

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Juvenilní dermatomyozitida

Funkční blokáda. AChR protilátky se příčně. receptorů protilátkami


Onemocnění periferního nervového systému. Myastenický, myopatický, myotonický syndrom. M. Týblová, J. Böhm Neurologická klinika 1.

Biochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval.

Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka

Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění

KINEZIOTERAPIE U DUCHENNOVY A BECKEROVY FORMY SVALOVÉ DYSTROFIE

Nesarkomerické hypertrofické kardiomyopatie, Takotsubo kardiomyopatie Tomáš Paleček

Myositida s inkluzními tělísky

Juvenilní dermatomyozitida

Toxické myopatie. Edvard Ehler


Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka

Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha

Novinky a trendy v léčbě autoimunitních (dysimunitních) nervosvalových onemocnění. J. Bednařík Neurologická klinika LFMU a FN Brno

Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů. Jiří Klempíř

Okruhy otázek k atesta ní zkoušce pro obor specializa ního vzd lávání Ošet ovatelská pé e o pacienty ve vybraných klinických oborech se zam

Lumbální stenóza. MUDr. Bořek Tuček MUDr. Hynek Lachmann

Stanislav Voháňka. XVI. Vejvalkův myastenický den, Praha 16. ledna 2008

KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol

PŘÍLOHY. Seznam příloh

Eva Havrdová et al. Roztroušená skleróza. v praxi. Galén

Trombembolická nemoc

Nervosvalová onemocnění. alfa motoneuron v předních rozích míšních radikulopatie plexopatie neuropatie nervosvalová ploténka myopatie

Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie.

Vzdělávací program oboru NEUROLOGIE

Hereditární neuropatie pokroky a perspektivy. CMT team, 2.LF UK a FN Motol Praha

Roztroušená skleróza pohled urologa. Doc. MUDr. J. Krhut, Ph.D. Urologické oddělení FN Ostrava

Progresivní svalová onemocnění

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru DĚTSKÁ NEUROLOGIE

Vzdělávací program oboru DĚTSKÁ NEUROLOGIE

Příčiny vzniku post-poliomyelitického syndromu, diagnostika

TECHNICKÁ UNIVERZITA V LIBERCI

Myopatie u koní nozologické jednotky

Nervosvalové choroby a gravidita

Symetrická distální diabetická polyneuropatie. Josef Bednařík

ORTOPEDICKÁ KLINIKA. kařské fakulty a FN Motol Přednosta: Doc. MUDr. Tomáš Trč, CSc., MBA. Praha FN Motol

Poruchy dýchání u akutních neurologických onemocnění

Historie léčby myasthenia gravis

Paliativní péče o geriatrického pacienta s ischemickou chorobou dolních končetin ve stadiu kritické končetinové ischemie

Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií

Neuromuskulární choroby

Tvorba elektronické studijní opory

TÉMATA BAKALÁŘSKÝCH PRACÍ akademický rok 2013/14

MYASTHENIA GRAVIS. Jana RůžR. Žaneta Burgerová

Repetitive strain injury zápěstí z pohledu neurologa

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha

Genetický polymorfismus

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Fakulta zdravotnických věd. Ústav ošetřovatelství. Bakalářská práce

etření poruch nervosvalového přenosu

Guidelines EAU pro léčbu močové inkontinence

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

Neuromuskulární jitter v diagnostice okulární myastenie gravis

Myastenie gravis: Současné možnosti farmakoterapie. Stanislav Voháňka

Tvorba elektronické studijní opory

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE

Chirurgická léčba MG a thymomů

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ

Osteoartróza (OA) je degenerativní, pomalé a progresivní onemocnění chrupavky synoviálního kloubu.

pokud nelze použít zhotovené zdravotnické prostředky; mechanická ochrana, stabilizace, fixace, korekce v daném segmentu těla; ne pro lehká postižení

2.1. Definice, klasifikace Dystrofinopatie je souhrnný název pro klinické syndromy způsobené různými druhy

Syndrom horní hrudní apertury (TOS) z pohledu instrumentářky. Eva Juřenová, Uršula Cimalová

Myopatie u koní nozologické jednotky

Katalog kompenzačních pomůcek

7. Elektromyografie - EMG.

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

V.Fejfarová, A. Jirkovská, R.Bém, M.Dubský, V.Wosková, A. Němcová, M.Křížová. Centrum diabetologie IKEM, Praha

DILATAČNÍ KARDIOMYOPATIE. Josef Veselka, David Zemánek Kardiologická klinika 2. LF UK Praha a FN Motol, Praha

Ošetřovatelská péče v interních oborech 1.

Obecné zásady polohování

Informace pro lékaře

KLINICKÝ PŘÍNOS RADIOLOGICKÝCH PARAMETRŮ U SPONDYLOGENNÍ CERVIKÁLNÍ MYELOPATIE

Roztroušená skleróza. Eva Havrdová. Neurologická klinika 1.LF UK a VFN Praha

VYSOKÁ ŠKOLA POLYTECHNICKÁ JIHLAVA. Ošetřovatelská péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním

Oslabení dýchacího systému asthma

Význam výživy u amyotrofické laterální sklerózy

Vestibulární neuronitída. MUDr. Lucia Haratimová, SN Opava

MVDr Oto Huml. Vedilab Plzeň, s r.o.

Operace krční páteře

DYSTONIE diferenciální diagnostika

Arteriální hypertenze

Transkript:

Onemocnění kosterních svalů norma norma Sval.dystrofie Sval.dystrofie

MYOPATIE Vrozené svalové dystrofie myotonie a kanalopatie kongenitální metabolické mitochondriální Získané zánětlivé endokrinní u systémových onem. polékové a toxické

Klinický obraz proximální svalová slabost hypotrofie, později atrofie pletenců pseudohypertrofie lýtek, kontraktury A.šlach nízké nebo nevýbavné reflexy normální čití kardiomyopatie respirační insuficience deformity skeletu

Myopatická trias Myopatické držení ( hyperlordosa bederní, ochablá břišní stěna, svěšená ramena) Myopatická chůze ( kolébavá, kachní chůze, nestabilní pánev,oslabené pletencové svaly) Myopatický šplh ( Gowersovo znamení )

Myopatie lehká forma

Myopatie pokročilá forma

Myotonické dystrofie

Myotonické dystrofie Typ 1 Typ 2

Diagnostický algoritmus Klinický obraz Svalové enzymy- CK,AST,ALT,LD, myoglobin Elektromyografie NCV + CN EMG CT nebo MRI zobrazení svalů Spirometrie + echokardiografie + ekg svalová biopsie - klasická, polootevřená, punkční (nejlépe pod kontrolou MRI ) DNA analýza

Svalová dystrofie LGMD 2I mutace FKRP genu

Jak vypadají muži s dystrofinopatií Beckerovo formou???

Svalová dystrofie FSHD

Dermatomyositis

FSHD Beevrův příznak

Terapie U hereditárních není kauzální léčba zkouší se genová a buněčná terapie Antisense-oligonukleotidy Ataluren Farmakoterapie-steroidy- DMD, LGMD podpůrná role- kreatin ethyl ester, karnitin, botulotoxin Hlavně rehabilitace - fyzioterapie (reflexní, dechová) + lázně ORT korekce deformit páteře, nohy, šlach

Terapie Zánětlivé myopatie - myositis Imunomodulační terapie (hlavně imunosuprese) steroidy Prednison, Medrol cytostatika cyclofosfamid, azathioprin, cyklosporin imunoglobuliny IvIg systémově i.v. Endokrinní reverzibilní Toxické a lékové monitorace CK po nasazení

Myopatie a ošetřovatelství Časné problémy se samostatnou motorikou Chronická progrese svalové slabosti Narůstající závislost na druhé osobě Využití zdravotních pomůcek ( hole, berle, nástave na WC, sedačky do vany, chodítka, mech nebo elektrické vozíky) Pokročilé formy zvedáky, polohovací lůžka

Otázky??

Myastenia gravis Erb Goldflamova

Mechanismus působení anti-achr protilátek Complementdependent lysis Blokování funkce Tzartos, Drachman, Engel and others Seminář EMG 4/2010 9

Rozdělení poruch NM transmise ZÍSKANÉ autoimunitní - myastenia gravis, LEMS toxické - botulismus, organofosfáty,mg,atb KONGENITÁLNÍ /jen příklady-je jich mnoho / presynaptická-defekt tvorby vesikul, skladování ACH synaptická - defekt ACHE postsynaptická - slow channel syndrom

Epidemiologie v naší populaci je prevalence 5 : 100 000 převaha ženského pohlaví 2 : 1 2 základní klinické subtypy 1/ myasthenia gravis I.typ - mladé ženy do 30 let s thymomy a dobrou odpovědí na thymektomii a farmakoterapii 2/myasthenia gravis II.typ - muži i ženy starší 60 let s menší korelací k thymomu a horší odpovědí na farmakoterapii

Klasifikace MG (dle Ossermana) I. Okulární formy 10% - ptóza, diplopie, okohybné poruchy Gorelikův a Simpsonův příznak II. Generalizované formy IIa lehká pouze končetinové svaly, bez bulbárních symptomů IIb těžká končetinové + bulbární symptomy III předchozí + respirační insuficience IV myastenická krize - UPV

Klinické symptomy Kolísavá svalová slabost Ptóza, diplopie Dysfonie, dysfagie Slabost pletencových svalů Efekt inhibitorů AChE

1/ farmakologické Diagnostický algoritmus Syntostigmin nebo Pyridostigmin 2/ serologické identifikace protilátek proti AchR užitím radioimunoassaye 3/ elektrodiagnostické Test repetitivní stimulace Single fiber EMG

Terapie MG I. thymektomie u všech pacientů, kteří jsou únosní s thymomem nebo hyperplazií thymu, ale i neprokázaná hypertrofie thymu. II.Konvenční konzervativní terapie 1/Cholinergika - reverzibilní inhibitory ACHE 2/Glukokortikoidy - prednison, methylprednisolon 3/Imunosupresiva - azathioprin, cyklofosfamid, cyklosporin, mykofenolát mofetil Intravenózní imunoglobuliny myastenická krize-kde nejde TPF Terapeutická plazmaferéza TPF myastenická krize rychlý efekt Radiační terapie - u maligních thymomů

Onemocnění motoneuronů Etiologicky heterogenní skupina chorob Interakce genetických a získaných poruch s familiárním a sporadickým výskytem Selektivní degenerace periferního a/nebo centrálního motoneuronu Progrese svalové slabosti a/nebo spastické parézy

Základní formy MND Časný nástup v dětství Pouze periferní motoneuron Proximální příznaky Spinální svalové atrofie I- IV Delece 7+8 exonu SMN1 genu v lokusu 5q13 Tíže fenotypu SMA záleží na počtu kopií SMN2 genu Pozdní nástup v dospělosti Kombinace periferního i centrálního motoneuronu Fokální, později generalizované příznaky Amyotrofická laterální skleróza ALS Varianty MND

MND s nástupem v dospělosti Amyotrofická Laterální Skleróza (80%) sporadická nebo familiární forma Varianty MND progresivní svalová atrofie (PMA) (10%) - jen dolní MN progresivní bulbární paralýza (PBP) - jen bulbární MN (8%) primární laterální skleróza (PLS) - jen horní MN (2%) (El Escorial kritéria poslední revize 2008)

Dion PA et al.genetics of motor neuron disorders:new insight into patogenic mechanism.nature Genetics 2009,10:769-782.

Epidemiologie ALS ALS (Lou Gehrig s disease) Prevalence - 4-6 : 100 000 Incidence - 0.5-3 : 100 000 90-95% sporadické formy ALS (SALS) absence pozitivní rodinné anamnézy 5-10% familiární formy ALS (FALS)

Klasická ALS Před klinickou manifestací je 50 60 % motoneuronů zničeno (experimentální práce) První symptomy : končetiny 75% bulbární sy 25% Horní končetiny - 41% Dolní končetiny - 34%

Klinický obraz Kombinace léze centrálního a periferního motoneuronu Fascikulace v kosterních svalech Progresívní průběh Nebolestivý vývoj Normální čití Bez okohybných a sfinkterových poruch Věk manifestace nejčastěji 45-65 let CAVE : fokální začátek ( amyotrofie drobných svalů na HK jako n.ulnaris nebo na DK jako n.peroneus)

Diagnóza ALS Klinický obraz EMG vyš. MRI C míchy Likvorové vyšetření Někdy testy k potvrzení paraneoplastické etiologie

Léčba MND Kauzální terapie není k dispozici Existuje léčba neuroprotektivní riluzol - inhibitor glutamátu (viz dále) antioxidanty koenzym Q10 + vitamin E Zkoušelo se více než 24 molekul např.igf-1, minocyklin, kreatin, tamoxifen

Léčba MND Symptomatická paliativní- dnes zásadní 1. Mobilita pomůcky-hole, vopzík, lůžko 2. Nutrice vážení, PEG + Nutrizon 3. Komunikace tužka, písmena,tabulky, PC 4. Psychika antideperesiva, psychoterapie 5. Respirace neinvazivní nebo UPV Důležitá je komunikace s rodinou.

Klinické studie Buněčná terapie - mesenchymální kmenové buňky Systémová aplikace i.v. Intrathekální aplikace Kombinace i.v. + i.th. Intraspinální aplikace nejprve L mícha, pak C mícha Chybí data, v ČR není registr- nevíme kolik pacientů s ALS v ČR žije