DYSTONIE diferenciální diagnostika

Transkript

1 DYSTONIE diferenciální diagnostika Robert Jech Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

2 zvýšené napětí svalů dystonie chorea rigidita spasticita gegenhalten stiff-person tetanie myotonie není: fixní kontraktura artrodéza infiltrace svalů myositis, myopatie amyloidosa

3 definice dystonie mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů, který vede k neúčelnému pohybu nebo postuře podle relativně neměnného vzorce chorea mimovolní, rychlé, nepravidelné pohyby, které interferují s volní činností. rigidita zvýšený odpor v celém rozsahu prováděného pohybu příznak parkinsonskému syndromu spasticita rychlostně vázané zvýšení svalového odporu příznak sy. centrálního motoneuronu

4 dystonie vzorec relativně neměnný, agonisté i antagonisté záškuby, třes, stahy, senzorický trik chorea nepravidelné záškuby nepředvídatelnost rigidita neměnný, agonisté i antagonisté vyšší EPR (fenomén ozubeného kola), Fromentův manévr spasticita závisí na rychlosti, pouze antagonisté vyšší EPR (sklapovací nůž, catch ), hyperreflexie a klonus, iritační jevy

5 další syndromy Gegenhalten volní/mimovolní svalová aktivita proti působení exogenní síly zvyšuje se zvyšováním exogenní síly psychogenní poruchy hybnosti katatonie (stupor)

6 další syndromy Stiff-person syndrom subakutně progredující svalový hypertonus převážně axiálně kokontrakce agonistů a antagonistů trvalá klidová aktivita na EMG (i ve spánku) bolest v 70-90% pozitivita anti-gad benzodiazepiny, baklofen imunosuprese, plazmaferéza (Baizabal-Carvallo, Mov Dis 2012)

7 další syndromy Tetanický syndrom bolestivé svalové spasmy zvýšená dráždivost motoneuronů, Trismus, karpopedální spasmy generalizovaný i lokální tetanus Inhibice uvolnění GABA a glycinu hypoparathyreoza hypokalcémie

8 další syndromy myotonie svalová ztuhlost s prodlouženou relaxací hypetrofie nebo atrofie zvýšená excitabilita svalového vlákna porucha dekontrakce, krupobití na EMG membránové myopatie kanálopatie Cl (Thomsen) Kanálopatie Na (paramyotonie) myotonická dystrofie (DM1, DM2) MDS 2013

9 dystonie mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů působící záškuby, neúčelné repetitivní pohyby nebo abnormální držení těla. 3. nejčastější EXPY syndrom může mít řadu příčin.

10 Fenotyp dystonie dystonické postury postižený segment je flektován/stočen podle podélné osy dystonické pohyby pomalé nebo rychlé, kroutivý vzorec konsistentní předvídatelné pohyby dystonický třes zrcadlové pohyby Při volním pohybu fenomén přetečení Tendence k šíření na další segmenty senzorické triky Přirozený pohyb nebo dotyk (Albanese et al. Mov Dis 2013)

11 Nová klasifikace dystonií podle kliniky věk tělesná distribuce dynamika asociace s expy další příznaky podle etiologie idiopatické hereditární získané ze známých příčin (Albanese et al. Mov Dis 2013)

12 Klasifikace podle kliniky věk rané dětství dětství adolescence dospělost pozdní dospělost dynamika stacionární progredující akční diurnální paroxysmální distribuce fokální segmentální mutifokální generalizované (Albanese et al. Mov Dis 2013)

13 Klasifikace podle distribuce fokální cervikální dystonie, blefarospasmus, grafospasmus, oromandibulární dystonie, laryngeální dystonie segmentální dva sousedící segmenty (Meige sy.) multifokální dva a více vzdálených segmentů hemidystonie generalizovaná dystonie st. dystonicus

14 Klasifikace podle etiologie idiopatické sporadické familiární (Albanese et al. Mov Dis 2013)

15 Idiopatické Sporadické izolované (nejčastější) Distribuce fokální (50%) segmentální (35%) generalizovaná (15%) začátek v dospělosti negativní rodinná anamnéza absence jiných neurologických příznaků prevalence cca 30 na

16 Idiopatické sporadické Blefarospasmus fokální dystonie s intermitentním nebo trvalým mimovolním svíráním očních víček (zpravidla oboustranným) působeným stahy m. orbicularis oculi Epidemiologie: 78% všech dystonií častěji ženy věk na začátku let horší se světlem, větrem psychickou zátěží

17 Idiopatické sporadické Cervikální dystonie mimovolní stáčení nebo držení hlavy rotace, inklinace retro či anteflexe hlavy nebo kombinace prevalence 30 na začátek lety ženy : muži (2 : 1) vznik často po úrazu po psychickém vypětí 10 % spontánní remise

18 profesionální dystonie ruky: fokální dystonie vázaná na specifickou činnost grafospasmus dystonie hudebníků pianisté, hráči na strunné nástroje, hráči na dechové nástroje dystonie u specifických činností Psaní SMS, telegrafisté, psaní na stroji/klávesnici, psaní SMS, brusiči, šičky, hráči tenisu, golfu, kulečníku, házení oštěpem, řízení auta,

19 Trupová dystonie camptocormie dystonie břišních svalů + iliopsoas myopatie zádových svalů skolióza hyperlordóza deviace do strany (Pisa sy.) v pozdních stadiích fixovaná může ústit v bizarní typ chůze

20 Idiopatické sporadické degenerativní - sporadické Parkinsonova nemoc Progresivní supranukleární obrna Multisystémová atrofie Kortikobazální degenerace

21 Klasifikace podle etiologie idiopatické sporadické familiární získané DMO poléková toxická vaskulární infekce neoplázie léze funkční (Albanese et al. Mov Dis 2013)

22 Akutní poléková rozvoj akutně po nasazení (či dávky) neuroleptika či derivátu (50% do 48 hodin; 90% do 5-ti dnů) okulogyrní krize terapie vysazení neuroleptika (?!) Rivotril (klonazepam) 1mg i.v. Akineton tbl po dobu 10 dnů, vysazovat pomalu Získané dystonie

23 Získané dystonie tardivní poléková rozvoj po několika týdnech/měsících/letech medikace stereotypie, obličej vysadit neuroleptikum anticholinergikum zhoršuje Benzodiazepiny DBS tardivní

24 Spastická dystonie Spastická dystonie (SD) zvýšené svalové napětí v klidu vede k mimovolním pohybu/postuře, vzniká bez zjevného spouštěcího faktoru vadí hodně, zlepší se pasivním protažením Spasticita zvýšení svalového tonu při rychlém protažení vadí méně není vidět (výjimkou spontánní klonus)

25 Spastická ko-kontrakce Spastická ko-kontrakce spouštěcím faktorem aktivní pohyb mimovolní kontrakce (antagonistů) při volní kontrakci (agonistů) přesměrování pokynů k jiným svalům vadí hodně (alternující pohyby)

26 Funkční dystonie někdy těžké rozpoznat bizarní pohyby a postoje fluktuující nebo intermitentní charakter další typy abnormálních pohybů rytmické pohyby, bizarní chůze, verbální produkce, úlekové reakce, asymetrické grimasování, opistotonus spontánní remise změna vzorce po odvedení pozornosti efekt placeba, sugesce, psychoterapie Pozor na geste antagoniste není důkazem psychogenní dystonie!

27 Klasifikace podle etiologie idiopatické sporadické familiární získané DMO poléková toxická vaskulární infekce neoplázie léze funkční hereditární AD (DYT, HN) AR X-vázané mitochondriální (Albanese et al. Mov Dis 2013)

28 Hereditární dystonie Wilsonova nemoc AR, velký počet mutací začátek mezi lety hromadění Cu v játrech a mozku na počátku: hepatální (35%), neurologická (40%), porucha chování (25%) dystonie (60%) účinná symptomatická léčba (penicilamin, Zinek, B6)

29 hereditární dystonie DYT1 až DYT25 10x vzácnější než sporadické obvykle AD úplná, častěji neúplná penetrance u některých známa mutace nebo lokus u některých znám defektní protein obvykle progresívní generalizovaná dystonie

30 DYT1 AD, 9q penetrance 30-40% delece GAG tripletu, torsin A 50% generalizovaných dystonií s časným začátkem začátek 4-20 let v 95% začíná na končetině, pak se generalizuje (50-90%) rozvoj fixované dystonie není kognitivní deficit

31 DYT5 = DOPA responsivní dystonie (Segawa) AR, (def. cyklohydrolázy, tyrosin hydroxylázy) snížená koncentrace dopaminu ve striatu začátek 6-16 let častěji dívky (4:1) dystonie, parkinsonský syndrom diurnální fluktuace (horší večer) spastická chůze po špičkách výborný efekt L-DOPA a agonistů dopaminu

32 anamnéza Diagnostika rodinná anamnéza -AD, medikace + intoxikace - i anamnesticky (neuroleptika!), komorbidity klasifikace podle kliniky věk distribuce dynamika jiné expy příznaky další symptomy

33 Diagnostika DYT1 (< 26 let, generalizovaná d.) L-DOPA (< 26 let) metabolismus Cu (< let) MRI mozku (strukturální léze, hemidystonie) speciální vyšetření v EXPY centru: Genetika (DYT5, DYT6, DYT11, PKAN, Wilson, HD, SCA3, mitochondriální) Akantocyty, Antifosfolipidové protilátky, metabolické, endokrinologické

34 Dystonie - souhrn syndrom klinická variabilita heterogenní etiologie účinná symptomatická léčba