XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz
Materiál a metodika: Období: 1994-28 Zdroje dat: prenatální diagnostika: 23 cytogenetických laboratoří 34 ambulancí klinické genetiky vrozené vady u narozených: Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS)
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-28 počet 14 ukončené neukončené 12 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-28 na 1 živě narozených 12 ukončené neukončené 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-28 1% 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% ukončené neukončené % 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Prenatální diagnostika v roce 28 metody diagnostiky mol. genetické vyš.; 1% cytogenetické vyš.; 44% ultrazvuk; 55%
199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 359 3762 466 5594 7147 7974 9329 11 1853 11157 11338 11918 1331 1498 16412 17927 18546 19317 1951 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 199-28 25 počet 2 15 1 5
199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 269 291 378 462 671 83 131 113 1199 1247 1247 131 144 1599 1685 1593 1676 1754 1752 Prenatální diagnostika v ČR, 199 28 invazivní vyšetření 2 na 1 živě narozených 175 15 125 1 75 5 25
53 62 85 86 129 165 125 231 216 23 25 234 212 25 294 318 268 4 376 4 497 642 Prenatální diagnostika v ČR, 1998-28 7 6 počet CVS CC AMC 15989 17499 1899 18655 počet 18284 2 18 14673 16 5 12799 14 4 1858 1831 1199 11866 12 1 3 8 2 6 4 1 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Metody prenatální diagnostiky 2 18 16 počet CVS CC AMC 14 12 1 8 6 4 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Metody prenatální diagnostiky 7 počet CVS CC 6 5 4 3 2 1 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Počet výkonů invazivní prenatální diagnostiky k záchytu 1 případu DS a 1 VCA v ČR DS VCA 5 1 15 2 4 6 8 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Počet výkonů invazivní prenatální diagnostiky k záchytu nejčastějších VCA v ČR podle použité metody 16 14 12 1 8 6 4 2 CVS AMC DS Edwards Patau DS Edwards Patau CVS 1,92 2,5 65,89 AMC 129,65 58,41 153,71
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - celkem Gonozomální 19% Downův syndrom 39% Jiné autozomální 28% Patauův syndrom 4% Edwardsův syndrom 1%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - ukončené Jiné autozomální 16% Gonozomální 15% Patauův syndrom 6% Edwardsův syndrom 12% Downův syndrom 51%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - neukončené Gonozomální 32% Edwardsův syndrom Downův syndrom 1% Patauův syndrom 4% % Jiné autozomální 63%
Incidence anencefalie v ČR 1994-28 4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Anencefalie sekundární prevence, ČR 1994-28 1 procento 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Incidence spina bifida v ČR 1994-28 6 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Spina bifida sekundární prevence, ČR 1994-28 1 procento 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Incidence omfalokély v ČR 1994-28 5 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Omfalokéla sekundární prevence, ČR 1994-28 1 procento 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Incidence gastroschízy v ČR 1994-28 5 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Gastroschíza sekundární prevence, ČR 1994-28 1 procento 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Incidence Downova syndromu v ČR 1994-28 25 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 15 1 5 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Downův syndrom sekundární prevence, ČR 1994-28 1 procento 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Týden těhotenství při diagnóze Downova syndromu, ČR 1996-28 22 týden těhotenství 2 18 19,57 2,92 19,98 19,6 19,2 19,24 18,97 19,23 18,12 17,52 16 17,39 17,44 16,69 14 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Incidence Edwardsova syndromu v ČR 1994-28 7 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Edwardsův syndrom sekundární prevence, ČR 1994-28 1 procento 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Incidence Patauova syndromu v ČR 1994-28 3 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
Patauův syndrom sekundární prevence, ČR 1994-28 1 procento 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28
1985 1986 1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 Vývoj podílu živě narozených podle věku matky, ČR 1985-28 5 45 4 35 3 25 2 15 1 5 procento 15-19 2-24 25-29 3-34 35-39 Zdroj: ČSÚ, 29
Poděkování všem spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální a postnatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza. http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz