geneticko-genealogický projekt Mgr.Vlastimil Stenzl, KU Praha Konference DIALOG 2019
Přednášková témata Forenzní genetika a její využitelnost v kriminalistice Prediktivní určení biogeografického původu zůstavitele biologických stop Zavádění technologie masivního paralelního sekvenování do forenzně-genetické praxe Forenzní genetika pomáhá při ztotožńování obětí hromadných neštěstí (DVI) Genealogický projekt Genetika a příjmení
Organizační schéma Policie ČR
Proč testovat genetický původ 1.(genetická) genealogie - součást sebepoznání (identifikace s jinou skupinou lidí), osobní zájem,nedostatek jiných informací (verbálních písemných, atd.), rekreační genetika 2. vědecké studie - původ populací,demografie, archeogenetika 3. veřejný zájem - občansko právní spory (otcovství),imigrační politika - kriminalistika, ztotožnění neznámých mrtvol (kosterních nálezů), predikce původu donora biologické stopy 4. biomedicínský výzkum identifikace komplexních chorob
stupeň vnímání příbuznosti Koncept kontinentálního původu - blízké k rasovému dělení populace (bílí, černá, žlutá, červená r.), mnoho vědeckých schémat Koncept biogeografického původu původ závisí na geografické lokaci předka, který má vztah se současně žijící populací na určitém území, princip národnostního původu ( české geny, německé geny,slovanské geny ) Koncept linií rodinné historie = rodokmeny (konkrétní jedinci navázaní na rodokmen (žijící,zemřelí)
genetická (genealogická) vzdálenost genea = rod - tj. vše co souvisí s rodem Rod blízká příbuznost (většinou až 4 generace žijících zástupců) Rod vzdálená příbuznost (vzdálený předek až na hranici doložitelných záznamů) Rod (etnikum) geografický původ jedince Lidská rasa fenotypová různost haplotypy haploskupiny
Kde DNA hledat? Jakákoliv jaderná buńka Mitochondriální DNA Pohlavní chromozom Y Ženská genealogie Mužská genealogie DNA je stočená do chromozomů
Jak je přenos genetické informace Y chromozomu mezi generacemi realizován? +
STR-TYPING základní identifikační metoda Nekódují cí 90-95% Lidská DNA krátké tandemové repetice (STR) Kódující 5-10% - velká variabilita lokusu alespoň 10 alelických variant - frekvenční vyváženost jednotlivých alelických forem lokusy, kde není několik málo alel vysoce frekventovaných a ostatní pouze minoritní frekvence většiny alel je přibližně podobná - délková vyváženost alel jednotlivých lokusů lokusy, kde všechny délky alel spadají do jednoho analyzačního rozsahu např. 100-500 bp - nezávislost - volná rekombinovatelnost lokusů nanejvýše jeden lokus z každého chromozómu; - vhodná délka repetice nejčastěji jsou používány jednoduché tetra- a pentanukleotidové repetice
Jaké znaky nás na Y chromozomu zajímají z pohledu genealogie? D3S1358 15/17 THO1 7/9 D21S11 29/31 D18S51 17/18 Penta E 5/13 D5S818 12/13 D13S317 8/11 D7S820 9/10 D16S539 12/12 CSF1PO 11/12 Penta D 12/13 AME - pohlaví XY vwa 17/18 D8S1179 12/14 TPOX 8/9 FGA 19/24 Znaky (markery) charakterizující jedince DYSS391 11 DYS389I 13 DYS439 11 DYS389II 28 DYS438 12 DYS437 15 DYS19 14 DYS392 13 DYS393 13 DYS390 23 Konkrétní projev znaku (markeru) DYS385 11/13
Další typy variability DNA využitelné pro predikci biogeografického původu bodové mutace - SNP Autozomální SNP - fenotyp Autozomální INDEL biogeo. původ Y SNP mužské linie mtdna SNP ženské linie
Koncept vzdálené liniové příbuznosti Využití SNP markerů na chromozomu Y (mtdna) Společný předek genetický Adam Jedinci, kteří nesou stejnou bodovou změnu patří do jedné haploskupiny a jsou si vzdáleně příbuzní
Určení biogeografického původu - Kdo byli moji předkové konkrétní osoby nejsou známé, nositelé původních genů, zakladatelská populace - odkud pocházím? území, kde žili moji předkové před začátkem genealogických záznamů,
Koncept vzdálené příbuznosti - využití autosomálních SNP Rozvětvený rodokmen Problém identifikace >3rd bratranců cca 12 tis. SNP je dostatečných (odlišení hladiny nepříbuzných jedinců) Výběr SNP (vazba, haplobloky)
Využití analýz Y chromozomu Testování mužských paternálních linií Paternitní testování Hledání obětí katastrof (DVI) Forenzní analýzy smíšené biologické stopy Vzdálené příbuzenské testování genealogie (multidisciplionární přístup)
Skupiny znaků na Y chromozomu (haploskupiny) byly přeneseny mužskými předky z prehistorického období V důsledku mutací se mužské linie regionálně rozrůzňovaly
Každá haploskupina má svého praotce Paleolit cca18 tis. let cca12 tis. let Neolit cca 8 tis. let nástup zemědělství
Strom osídlení mužskými liniemi
Geneticko- genealogická data jsou velmi dynamická
Nástup nových technologií NGS Next Generation Sequencing MPS masivně paralelní sekvenování Jedna analýza = mnohonásobně víc informací
Genealogie a genetika Genealogie zkoumání historie příbuzenských vztahů Příjmení genetický znak (znaky) vázaný na Y chromozom Genetika zkoumání znaků (genů), které se z historie přenáší pomocí DNA
Regionální geneticko- genealogické projekty V rámci haplogrup jsou jedinci rozlišeni na jednotlivé haplotypy. Jednotlivé haplotypy vytváří paternální otcovské linie, jsou méně stabilní a mohou se pozmněňovat Čím je větší počet shodných DNA markerů mezi haplotypy dvou mužů, tím blíže k současnosti mají společného předka
Cíl projektu Genetika a příjmení odpověď na otázku do jaké míry je možné u vybraného souboru příjmení mužské české populace předpokládat platnost hypotézy o možném ne příliš vzdáleném genealogickém vztahu jinak nepříbuzných nositelů stejného příjmení na základě genetického rozboru struktury jejich Y chromozomu ověření vzájemných lingvistických a genetických souvislostí různých skupin příjmení a možného podrobnějšího odhadu geografického zařazení nositele daného příjmení
Historie projektu Od r. 2005 stoupající počet stanovených Y DNA profilů Březen 2006 článek (Genetic signatures of coancestry within surnames M.Jobbling) Léto 2006 možnost podání grantového projektu Listopad 2006 kontakt na server genebáze Únor 2007 pokus o vlastní rodokmen Jaro 2007 podání projektu Léto 2007 spolupráce s firmou FDNAS a UHKT Podzim 2007 vznik webu a otevření projektu
Historie projektu 2007-2010 spolupráce s genealogy 2010-2015 postupné zapojování zájemců z řad negenealogů 2015 2019 dynamický nárůst zájemců (cca 2500)
Co mají tito muži společného? Příjmení?? a chromozom Y
Příjmí a příjmení na území střední Evropy dávné doby jednojmennost (Odolen, Chval..) Období středověku 14 16 stol. růst počtu obyvatelstva, nutnost bližší identifikace zavádění příjmí Vychází z: tělesných vlastností (Velký) duševních vlastností (Mudra) zaměstnání (Rybář) bydliště (Hořejší) příjmí byla individuální nedědila se (při vzniku hrály roli společenská kritéria)
Příjmení (stálo při jméně) Příjmí a příjmení na území střední Evropy předělem je 30. letá válka ustalování dědičných rodových příjmení a matrik završeno v josefínské době Patentem Josefa II 1.11.1780 Konkrétní Y haplotypy začínají dostávat svoje příjmení Další dekrety upravují možnost opravy příjmení na základě společenských důvodů Pochází nositelé stejného příjmení pokrevně (geneticky) z jednoho rodu? Je možné vysledovat zakladatele příjmení v konkrétních případech? Je možné vysledovat určitou tendenci ve změnách příjmení společenskou, časovou?
Proč to nebude vždy fungovat: důvody historické a jazykové Čím častější příjmení tím silnější efekt několika zakladatelů Proč to nebude vždy fungovat: důvody společenské změna příjmení, chybný zápis, adopce Skočdopole Winkelbauer Ptáček Jančák Skočovský Novák Fogl Jančík
Proč to nebude vždy fungovat: důvody biologické 2. mutace 1. nonpaternita
Genealogie je pro genetiky dobrý byznys
Surname projekty na internetu jsou individuální
Zdrojem příjmení mohou být genealogické databáze
jsou zdrojem kontaktů Telefonní seznamy
Výskyt určitých příjmení je vázán na geografické území The Surname Space of the Czech Republic: Examining Population Structure by Network Analysis of Spatial Co-Occurrence of Surnames Josef Novotný, and James A. Cheshire
Grafické zobrazení biogeografického původu
Grafické zobrazení biogeografického původu
Pro zaslání odběrové soupravy je nutné uvést úplnou adresu
Kdo může do projektu vstoupit Muži české populace, jejichž příjmení je méně četné (tj. frekvence cca 100 200) - aktivní účastníci poskytující vzorek DNA Jakýkoliv zájemce ochotný spolupracovat, jehož příjmení nesplňuje podmínku, zvláště pak genealogové pasivní účastníci Projekt není primárně zaměřen na ověřování známé (nebo předpokládané) pokrevní rodové příbuznosti pomocí genetiky!!!
Důležité otázky Bude nás to něco stát Ne, projekt je financován z grantového úkolu MV Je zaručena bezpečnost mých osobních údajů Ano, podepisujete informovaný souhlas s jejich nakládáním Je zaručena nezneužitelnost mého biologického materiálu Ano, podepisujete informovaný souhlas s jeho nakládáním
Dávný společný předek haploskupiny Nemanželský potomek počet generací Písemná zmínka o vzniku příjmení písemná zmínka o vzniku příjmení oučasnost?? RM STR markery
Fáze projektu 4. interpretace získaných dat genealogická data garantů, srovnání s genetickými daty Data Vašut
Grafické zobrazení genetických rozdílů v rámci jednotlivých příjmení - Grafy z genebaze
FORENZNÍ GENEALOGIE Predikce příjmení původce biol. stopy? Databáze spojující méně frekventovaná příjmení a příslušné Y haplotypy Etické problémy, právní úprava,otevření genealogických databází
Forenzní aplikace Příbuzenské pátrání - familiar searching (printscreen) Time for full disclosure of DNA databases Science, December, 2009 (vol 326, p 5960)
FORENZNÍ GENEALOGIE THE FUTURE OF CRIME-FIGHTING IS FAMILY TREE FORENSICS Former police officer Joseph James DeAngelo, accused of being the Golden State Killer, stands in a Sacramento, Calif., jail court on May 29, 2018, as a judge weighs how much information to release about his arrest. DeAngelo is suspected in at least a dozen killings and roughly 50 rapes in the 1970s and '80s.
Děkuji za pozornost a projevený zájem o projekt www.genebaze.cz - server genebaze http://www.genebaze.cz/cgi-bin/cyd.cgi?lang=cz - Česká Y DNA www.genebaze.cz/gap.html - Genetika a příjmení gap@genebaze.cz Mgr. Vlastimil Stenzl KU Praha Strojnická 27, BOX 62/KÚP 170 89 PRAHA