Diferenciální diagnostika svalového hypertonu Edvard Ehler P a r d u b i c e
Svalový hypertonus Různé klinické obrazy >> analýza Trvání: Kontinuální v určité situaci Lokalizace-rozsah: všechny svaly-pouze některé skupiny (flexory/extensory/trup) Závislost(rychlost pohybu, aference, gravitace) Denní doba, metabolismus, emoční stav Terapie efekt (myorelaxancia, L-Dopa, anestetika, botulotoxin)
Klinické nálezy Aktivní a pasivní hybnost HK poloha v lokti a zápěstí/ zapojení do aktivní činnosti (přidržení úchop) DK a trup sed, stoj, chůze Generalizované formy Generalizované formy polykání, artikulace, fonace, mimika, dýchání
Pomocná vyšetření Neurofyziologické vyšetření Excitabilita motoneuronů(h/m, F-vlny) Patologická aktivita (fibs/pw, myotonické či neuromyotonické výboje, MUP, nábor, FR) MRI(mícha, mozek, svaly) Laboratorní testy (autoprotilátky, CK, mgb) Genetické testy (DM1/2, LGMD)
1. Syndrom léze centrálního motoneuronu (UPMNS) Pozitivní příznaky: Hyperreflexie (+ zóny) Klonus Pozitivní Babinski (aj.) Spasticita Spazmy (Flex., Ext.) Dyssynergie (kokontr) Asociované reakce Negativní příznaky: Ztráta jemné koordinace Ztráta obratnosti Únavnost Časná hypotonie
Patofyziologie spastické parézy Paréza závislá na napětí svalů (chybí volní aktivace svalů, nízká frekvence pálení motoneuronů, malá synchronizace, nízkoprahové MU) Zkrácení měkkých částí svalů (v průběhu hodin změny transkripce, proteosyntézy, zkrácení svalů) Zvýšená aktivita svalů overactivity(změny růstových faktorů a synapsí na úrovni míšního segmentu, nová inraspinálníspojení rubrospinálnídráha, transkalozální desinhibice; až spastická dystonie) Gracies, 2010
Nadměrná motorická aktivita (overactivity) Spasticita závislost na rychlosti protažení svalu (hodnocení v klidu, při pasivním protažení svalu) Spastická dystonie tonická aktivita v klidu (senzitivní na protažení svalu), W-M držení Spastická kokontrakce nepřiměřená aktivita svalu při kontrakci antagonisty v průběhu volní kontrakce agonisty (citlivá na protažení v kokontrakci)
2. Rigidita Centrální typ svalového hypertonu Zvýšený odpor vůči pasivním pohybům do všech směrů Svaly jsou tužší, často bolestivé na pohmat Flekční postavení trupu i končetin Pohybová chudost Není závislost na aferenci
Porucha chůze 2015-05-15 07.39.32.mp4 2015-05-15 07.41.02.mp4 2015-05-15 07.43.26.mp4
3. Dystonie Mimovolní neúčelné kontrakce skupiny svalů Neúčelné pohyby / abnormní postura Vždy se opakuje určitý pohybový vzorec Dystonická kontrakce + přetékání aktivity na sousední i vzdálené skupiny Abnormní zpracování aferentních impulzů Abnormní zpracování aferentních impulzů (závislost na aferenci)
Klinický obraz dystonie Abnormní postavení /stereotypní kroutivé pohyby Fixní(tonická) dystonie Mobilní(fazická) dystonie Antagonistické gesto Dystonický myoklonus Dystonický tremor odystonie: fokální, segmentární, multifokální, hemidystonické, generalizované
Typ dystonie Lokalizace - rozsah Syndrom Fokální dystonie Segmentové dystonie -kraniocerviální -axiální -brachiální -krurální Generalizovaná dystonie Multifokální dystonie Hemidystonie Pouze jedna svalová skupina m. orbicularis oculi žvýkací nebo submandibulární svaly svaly šíje a krku (SCM, T, LS, S) svaly ruky a předloktí svaly hrtanu (TA, PCA, CT) Dvě nebo více svalových skupin obličeje a šíje šíje a trupu jedné nebo obou HK a trupu jedné nebo obou DK a trupu Svaly DK a jakékoliv další části těla Svaly dvou nebo více nesousedících částí těla Svaly HK a DK (příp. i obličeje a šíje) na Jedná straně těla Blefarospasmus Oromandibulární dystonie Cervikální dystonie Grafospasmus Task specific dystonia Laryngeální dystonie Meigeův syndrom Torzní dystonie Brachiální dystonie Krurální dystonie Generalizovaná dystonie Multifokální dystonie Hemidystonie
Task-specific dystonia horn-player dystonia písařská křeč action induced hand dystonia
4. Myotonie Zvýšená aktivita svalového vlákna Porucha iontových kanálů (vrozené) či opakovaná svalová kontrakce (dystrofie) EMG nález (myotonický výboj; +- změny MUP) Genetické vyšetření
Myotonický výboj amplituda/ frekvence - kolísající chain saw or motorbike motor
5. Svalový hypertonus myogenního původu Svalové dystrofie/ zánětlivé myopatie změny vaziva (pak omezená protažitelnost, kontraktury svalů) Jiné myopatie protrahované kontrakce (McArdle, rippling musle disease) Difdg: klinický nález (distribuce svalů, přítomnost kontraktur), EMG, laboratorní nálezy (CK), genetické vyšetření
FSHMD
Myopatie MUP kratší, nižší, polyfázie pak redukce Akutní (subakutní) fibs, pw (poškození), RPV Early recruitment prostorový +-časový nábor Frekvence pálení (PM- zpočátku normální) Vyšší hroty (hypertrofie, split, kompenzační)
6. Stiff person syndrome Svalový hypertonus( ( wooden soldier ) Trup, břicho i paravertebrální, šíření na končetiny Kokontrakce antagonistů, bolestivé spasmy Provokace zvuk, stres; ne zrakové podněty Headretractiontest test EMG (kontinuální aktivita) Protilátky(zejména anti GAD) Léčitelná porucha
SPS Zvýšená bederní lordóza + wooden soldier
Protilátková aktivita u SPS presynaptické i postsynaptické proteiny Presynaptické: anti-gad, - ampiphysin Postsynaptické: gephyrin- tubulin- binding protein GABARAP organizace GABA receptorů Kůra+subkortiální/ kmen/ míšní segment
7. Neuromyotonie Porucha periferních nervů (terminální větve) Kontinuální aktivita svalových vláken + kontrakce svalů+myokymie+porucha svalové relaxace Klinický obraz: svalová slabost, hypertonus, myokymie, fascikulace ( sack of worms ) EMG (fibs, myokymie, neuromyotonické výboje - 150-300 Hz, dublety/polyplety, fascikulace) Protilátky(napěťově řízené kaliové kanály Léčitelná porucha / Morvanůvsyndrom
Myokymie Neuromyotonickývýboj ->150 Hz
Difdg svalového hypertonu Hypertonus často se vyskytuje Klinické pozorování, testy (+ farmakologické) Nejsou vždy vyhraněné formy (spasticita cerebrální/spinální, HSP, RS, PLS) Klasické typy / méně časté (definice) (spasmus, krampy, guarding, gegenhalten) Neurofyziologické vyšetření (neuroimaging) (klinická zkušenost)