Extrapyramidový systém: syndromy, symptomy, vyšetření

Transkript

1 Extrapyramidový systém: syndromy, symptomy, vyšetření Romana Lavičková Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

2 Extrapyramidový systém = systém jader zanořených do hloubi hemisfér (BG, kmenová jádra, ascendentní a descendentní dráhy)

3 Bazální ganglia nucleus caudatus corpus striatum putamen nucleus lentiformis globus pallidus ncl. subthalamicus nucleus accumbens nucleus basalis Meynerti

4 Bazální ganglia: související jádra amygdala thalamus substantia nigra nucleus ruber nucleus pedunculopontinus

5

6 EXPY systém: funkce Vrozené i naučené pohybové automatismy (chůze, řeč, gestikulace, držení těla, mimika) Stereotypy pro vysoce specializované činnosti (hra na hudební nástroj, sport. dovednost) Svalový tonus, postura Osobnost, chování, emoční ladění a kognice

7 Kortex Kortex Thalamus Striatum Palidum

8 Okruhy bazálních ganglií Mot. okruh Okulomot. okruh DL okruh OF okruh PC okruh SMA FOP F kon F infla PCG PUT CAU b CAU h CAU h ACC VL Th VA-MD Th VA-MD Th VA-MD Th MD Th

9 Motorický okruh BG

10

11 Sek. MA M1 Glu C P GABA GABA GPe GABA Th Glu GPi GABA STn Glu DA SN

12 Patofyziologie Nesouhra přímé a nepřímé dráhy Přímá dráha vhodné pohybové vzorce volních pohybů (dystonie, synergie, tik, bradykinéza, hypokinéza) Nepřímá dráha inhibice mimovolních pohybů (akinéza, rigidita, chorea, balismus)

13 DLPF okruh: dysfunkce porucha duševních pochodů podílejících se na realizaci cíleného chování vedoucího k určitému mentálnímu nebo motorickému výkonu (formulace, plán, exekuce a efektivita cílené činnosti)

14 LOF okruh: dysfunkce změny osobnosti (desinhibice, apatie, abulie, labilita, euforie, iritabilita)

15 PC okruh: dysfunkce nehybnost, akinetický mutismus apatie, abulie, emoční oploštění poruchy příjmu potravy inkontinence

16 Souhrn dysfunkcí asociačních okruhů a limbického okruhu Změny osobnosti Poruchy chování Částečně afektivní funkce Částečně kognitivní funkce

17 EXPY poruchy Hypokinetické (hypertonické, parkinsonské) Hyperkinetické (hypotonické, dyskinetické)

18 Glu Sek. MA PN M1 C P GABA GABA GPe GABA Th Glu GPi GABA Glu STn DA SN

19 Glu Sek. MA HN M1 C P GABA GABA GPe GABA Th Glu GPi GABA Glu STn DA SN

20

21 Hyperkinetický syndrom tremor chorea dystonie myoklonus tik

22 Tremor Rytmické mimovolní oscilační pohyby části těla působené střídavými stahy recipročně inervovaných svalů Nejčastější extrapyramidový projev Samostatný příznak nebo v kombinaci Frekvence, amplituda, tělesná lokalizace, provokující či potlačující faktory Lokalizace léze: Mozkový kmen, mozečkové dráhy

23 Tremor Klidový třes Parkinsonova nemoc (5Hz), parkinsonské syndr. Posturální třes Fyziologický třes, Esenciální tremor Wilsonova nemoc, Holmesův (rubrální) třes Kinetický třes Intenční mozečkový třes Holmesův (rubrální) třes

24 Chorea Nepravidelné, krátké a rychlé, náhodně se vyskytující pohyby různých částí těla, dominantně akrální Hlavní atributy: náhodnost a nepředvídatelnost neschopnost udržet zaujaté postavení či vytrvat v pohybu Specifické příznaky: explozivní až sakadovaná dysartrie příznak jazyka (nevydrží), příznak dojičky (přerývavý stisk) taneční chůze

25 Chorea Fokální, hemichorea, generalizovaná Příčiny: Huntingtonova choroba Dopaminergní dyskinézy u PN Metabolické, toxické a polékové vlivy Lokalizace léze: striatum (ncl. caudatus, putamen) ncl. subthalamicus Luysi(balismus)

26 Balismus = varianta chorey s prudkými házivými pohyby větší amplitudy v proximálních segmentech

27 Dystonie přetrvávající svalové stahy působící opakované pohyby NEBO abnormální postavení (fixní x mobilní) Geste antagoniste - manévr (dotyk), kterým pacient mírní příznaky dystonie Lokalizace léze: Striatum a striatopalidální dráhy (nerovnováha neuromediátorů, změny citlivosti receptorů)

28 Dystonie (podle etiologie) Primární (idiopatické) dystonie jediný nebo dominantní problém v populaci nejčastější (fokální, segmentové) Sekundární (symptomatické) existuje zjevná příčina, zpravidla v kombinaci s dalšími příznaky U geneticky vázaných metabolických poruch (Wilsonova nemoc) DMO, CMP, záněty mozku atd.

29 Dystonie klasifikace podle distribuce Fokální cervikální dystonie, blefarospasmus, grafospasmus, oromandibulární dystonie, laryngeální dystonie Segmentová Meigeův syndrom, torzní dystonie Multifokální blefarospasmus + končetinová dystonie Hemidystonie Generalizovaná dystonie status dystonicus

30 Myoklonus krátké synchronní monofázické záškuby svalů (agonistů i antagonistů v dané oblasti), nepravidelné frekvence i amplitudy Pozitivní, rychlý, krátce trvající svalový záškub Negativní, náhlé a krátkodobé přerušení volní svalové kontrakce (astrerixis) Kortikální, subkortikální (retikulární, kmenový), propriospinální Lokalizace léze: Mozková kůra, RF mozkového kmene, propriospinální svazky

31 Myoklonus - klasifikace Primární (idiopatický, hereditární) Sekundární (symptomatický) Fyziologický (usínání), epileptický, akční podle distribuce projevů: fokální segmentový generalizovaný

32 Tiky Náhlé, nepravidelně se opakující stereotypní pohyby nebo vokalizace rušící normální aktivitu Předchází nutkání a následně přechodné uvolnění tenze Mohou být přechodně potlačeny vůlí Ale narůstá vnitřní napětí fenomén rebound Koncentrace, spánek příznaky mírní, stres zhoršuje Lokalizace léze Putamen, frontostriatální spoje

33 Tiky - klasifikace Prosté pohybové/zvukové tiky Jedna svalová skupina (př. svírání víček, zakašlání) Složité pohybové/zvukové tiky Kopropraxie, koprolálie, echopraxie, echolálie Idiopatické: Touretteův syndrom, hereditární onemocnění, přechodná porucha (prevalence až 24/100 školáků trvání do 12 měsíců) Symptomatické: neurometabolická onemocnění (HN), schizofrenie, autismus, toxické, polékové poruchy

34 EXPY syndromy Hypokinetický (hypertonický, parkinsonský) hypokineze (bradykineze, akineze) rigidita klidový tremor posturální instabilita a poruchy chůze + Non-motorické symptomy

35 Příčiny parkinsonského syndromu Parkinsonova nemoc 80% Sekundární parkinsonské syndromy (PS) 10% polékový, toxický sy vaskulární, při normotenzním hydrocefalu posttraumatický sy, postencefalitický sy atd. Jiná neurodegenerativní onem. s projevy PS 10% Multisystémová atrofie Progresivní supranukleární obrna Alzheimerova nemoc, DLBD, CBD, FTD, atd.

36 Presynaptická léze Parkinsonský syndrom = léze nigrostriatálního dopaminergního přenosu destrukce neuronů SN porucha produkce dopaminu dobrá odpověď na dopaminergní léčbu Parkinsonova nemoc Postsynaptická léze destrukce striatálních neuronů dysfunkce dopaminových receptorů nedostatečná odpověď na d. léky většina jiných PS striatum substantia nigra

37 Rigidita zvýšený odpor v celém rozsahu prováděného pohybu svalová hyperaktivita plastický hypertonus neměnný, agonisté i antagonisté ( > FLX) vyšší EPR - Fenomén ozubeného kola akcentace - Fromentův manévr vyšetřujeme pomalu

38 Hypo/brady/a/kineze Hypokineze chudost pohybu, snížení frekvence a rozsahu pohybu mikrografie, hypomimie, snížené souhyby HKK, hypokinetická dysartrie, aprozódie Bradykineze zpomalení pohybu Akineze obtížné zahájení pohybu, freezing

39 Klidový tremor typicky akrální třes kolem 5Hz ustupuje během volní aktivity a spánku zvýrazňuje se stresem, mentálním úsilím

40 Posturální instabilita, poruchy chůze Freezing: náhlá neschopnost začít/pokračovat v chůzi (přilepení k podlaze) Hesitace: krátký šouravý krok s poruchou iniciace Festinace: epizoda nechtěného zrychlení rytmu kroku Pulse: neschopnost plynule vyrovnávat rovnováhu

41 Posturální poruchy flekční držení Camptocormie = těžká anteflexe trupu Th-LS oblasti >45 Pisa syndrom = výrazná laterální flexe trupu Antecollis = výrazná anteflexe hlavy a šíje Doherty et al., 2011

42 Non-motorické symptomy Vegetativní (mazotok, pocení, slinění, obstipace, erektilní dysfunkce a inkontinence) Psychiatrické (úzkost, deprese, kogn. deficit, halucinace, apatie) Spánkové (RLS, změna snové produkce, RBD, spavost)

43 Non-motorické symptomy Smyslové poruchy ( čich, poruchy zraku /barvocit/, dysestezie) Bolesti ( práh bolesti, trvalá ztuhlost)

44 Vyšetření 1. anamnéza 2. aspekce (pohyb, řeč, stres x klid, spánek, vůle) 3. standardizované škály (UHDRS, UPDRS) 4. klinické farmakologické testy (např. L-dopa test)

45 UPDRS I. Myšlení, chování nálada II. ADL III. Vyšetření hybnosti IV. Komplikace léčby V. Modifikovaná stupnice Hoehnové a Yahra VI. Schwabova a Englandova stupnice ADL

46 United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY

47 United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY

48 United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY

49 United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY

50 United Parkinson`s Disease Rating Scale IV. KOMPLIKACE LÉČBY

51 UHDRS I. Motorika II. Kognitivní funkce III. Chování IV. Funkce V. Nezávislost VI. Funkční kapacita

52 UHDRS: Vyšetření motoriky

53 UHDRS: Vyšetření motoriky

54 UHDRS: Vyšetření motoriky

55 UHDRS: Vyšetření motoriky

56 Děkuji