DYSTONIE. Robert Jech

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "DYSTONIE. Robert Jech"

Tomáš Bureš
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 DYSTONIE Robert Jech Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

2 dystonie mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů působící záškuby, neúčelné repetitivní pohyby nebo abnormální držení těla. 3. nejčastější EXPY syndrom může mít řadu příčin.

Fenotyp dystonie dystonické postury postižený segment je flektován/stočen podle podélné osy dystonické pohyby pomalé nebo rychlé, kroutivý vzorec konsistentní předvídatelné pohyby

3 Fenotyp dystonie dystonické postury postižený segment je flektován/stočen podle podélné osy dystonické pohyby pomalé nebo rychlé, kroutivý vzorec konsistentní předvídatelné pohyby dystonický třes zrcadlové pohyby Při volním pohybu fenomén přetečení Tendence k šíření na další segmenty senzorické triky Přirozený pohyb nebo dotyk (Albanese et al. Mov Dis 2013)

4 Klasifikace podle kliniky věk tělesná distribuce dynamika asociace s expy další příznaky podle etiologie idiopatické hereditární získané ze známých příčin (Albanese et al. Mov Dis 2013)

5 Klasifikace podle kliniky věk rané dětství dětství adolescence dospělost pozdní dospělost dynamika stacionární progredující akční diurnální paroxysmální distribuce fokální segmentální mutifokální generalizované (Albanese et al. Mov Dis 2013)

6 Klasifikace podle distribuce fokální cervikální dystonie, blefarospasmus, grafospasmus, oromandibulární dystonie, laryngeální dystonie segmentální dva sousedící segmenty (Meige sy.) multifokální dva a více vzdálených segmentů hemidystonie generalizovaná dystonie st. dystonicus

7 Idiopatické Sporadické izolované (nejčastější) Distribuce fokální (50%) segmentální (35%) generalizovaná (15%) začátek v dospělosti negativní rodinná anamnéza absence jiných neurologických příznaků prevalence cca 30 na

8 Idiopatické sporadické Blefarospasmus fokální dystonie s intermitentním nebo trvalým mimovolním svíráním očních víček (zpravidla oboustranným) působeným stahy m. orbicularis oculi Epidemiologie: 78% všech dystonií častěji ženy věk na začátku let horší se světlem, větrem psychickou zátěží

9 Idiopatické sporadické Cervikální dystonie mimovolní stáčení nebo držení hlavy rotace, inklinace retro či anteflexe hlavy nebo kombinace prevalence 30 na začátek lety ženy : muži (2 : 1) vznik často po úrazu po psychickém vypětí 10 % spontánní remise

10 profesionální dystonie ruky: fokální dystonie vázaná na specifickou činnost grafospasmus dystonie hudebníků pianisté, hráči na strunné nástroje, hráči na dechové nástroje dystonie u specifických činností Psaní SMS, telegrafisté, psaní na stroji/klávesnici, psaní SMS, brusiči, šičky, hráči tenisu, golfu, kulečníku, házení oštěpem, řízení auta,

11 Trupová dystonie camptocormie dystonie břišních svalů + iliopsoas myopatie zádových svalů skolióza hyperlordóza deviace do strany (Pisa sy.) v pozdních stadiích fixovaná může ústit v bizarní typ chůze

12 Klasifikace podle etiologie idiopatické sporadické familiární získané DMO poléková toxická vaskulární infekce neoplázie léze funkční (Albanese et al. Mov Dis 2013)

13 Akutní poléková rozvoj akutně po nasazení (či dávky) neuroleptika či derivátu (50% do 48 hodin; 90% do 5-ti dnů) okulogyrní krize terapie vysazení neuroleptika (?!) Rivotril (klonazepam) 1mg i.v. Akineton tbl po dobu 10 dnů, vysazovat pomalu Získané dystonie

14 Získané dystonie tardivní poléková rozvoj po několika týdnech/měsících/letech medikace stereotypie, obličej vysadit neuroleptikum anticholinergikum zhoršuje Benzodiazepiny DBS tardivní

15 Klasifikace podle etiologie idiopatické sporadické familiární získané DMO poléková toxická vaskulární infekce neoplázie léze funkční hereditární AD (DYT, HN) AR X-vázané mitochondriální (Albanese et al. Mov Dis 2013)

počátku: hepatální (35%), neurologická (40%), porucha chování

16 Hereditární dystonie Wilsonova nemoc AR, velký počet mutací začátek mezi lety hromadění Cu v játrech a mozku na počátku: hepatální (35%), neurologická (40%), porucha chování (25%) dystonie (60%) účinná symptomatická léčba (penicilamin, Zinek, B6)

17 hereditární dystonie DYT1 až DYT25 10x vzácnější než sporadické obvykle AD úplná, častěji neúplná penetrance u některých známa mutace nebo lokus u některých znám defektní protein obvykle progresívní generalizovaná dystonie

18 DYT1 AD, 9q penetrance 30-40% delece GAG tripletu, torsin A 50% generalizovaných dystonií s časným začátkem začátek 4-20 let v 95% začíná na končetině, pak se generalizuje (50-90%) rozvoj fixované dystonie není kognitivní deficit

19 DYT5 = DOPA responsivní dystonie (Segawa) AR, (def. cyklohydrolázy, tyrosin hydroxylázy) snížená koncentrace dopaminu ve striatu začátek 6-16 let častěji dívky (4:1) dystonie, parkinsonský syndrom diurnální fluktuace (horší večer) spastická chůze po špičkách výborný efekt L-DOPA a agonistů dopaminu

20 anamnéza Diagnostika rodinná anamnéza -AD, medikace + intoxikace - i anamnesticky (neuroleptika!), komorbidity klasifikace podle kliniky věk distribuce dynamika jiné expy příznaky další symptomy

21 Diagnostika DYT1 (< 26 let, generalizovaná d.) L-DOPA (< 26 let) metabolismus Cu (< let) MRI mozku (strukturální léze, hemidystonie) speciální vyšetření v EXPY centru: Genetika (DYT5, DYT6, DYT11, PKAN, Wilson, HD, SCA3, mitochondriální) Akantocyty, Antifosfolipidové protilátky, metabolické, endokrinologické

22 Symptomatická léčba perorální lokální chirurgická RHB PERORÁLNÍ dopaminergní antidopaminergní anticholinergika agonisté GABA LOKÁLNÍ botulotoxin CHIRURGICKÁ hluboká mozková stimulace

23 dopaminergní Perorální léčba L-Dopa mg/den, agonista dopaminu - DRD, Parkinsonova nemoc - dystonie se začátkem před 25. rokem věku antidopaminergní - atypická neuroleptika - depletor dopaminu Tetrabenazin (TETMODIS) mg/den - není hrazen, speciální dovoz - tardivní dystonie

24 Perorální léčba anticholinergika biperiden (AKINETON), procyklidin (KEMADRIN), 3-20 tbl/den generalizované dystonie poléková akutní dystonie pomalá titrace, dobrá tolerance u dětí nežádoucí účinky sucho v ústech, zácpa, poruchy paměti, porucha akomodace

25 agonisté GABA Perorální léčba baklofen (BACLOFEN, LIORESAL) mg/den p.o./i. th spastická dystonie, segmentální dystonie oromandibulární dystonie OFF dystonie u Parkinsonovy nemoci benzodiazepiny klonazepam (RIVOTRIL) 1,5-6 mg/den pro fokální i generalizované dystonie, riziko útlumu i.v. akutní poléková dystonie

26 Lokální léčba denervace botulotoxinem A nástup účinku za 7-3 týdny efekt 2-3 měsíce aplikace do vedoucího svalu pod EMG kontrolou dobrá snášenlivost cílem není paréza ale změna propriocepce

27 Prediktivní faktory úspěchu DBS Pravděpodobnost úspěchu hereditární generalizovaná mobilní axiální kratší trvání počátek v dětství DYT1, 11 normální MRI normální normální psychika tardivní Pravděpodobnost získaná neúspěchu Fokální fixní končetinová delší trvání v dospělosti non-dyt1 strukturální léze abnorm. premorb. vývoj kognitivní deficit

Podobné dokumenty

DYSTONIE diferenciální diagnostika

DYSTONIE diferenciální diagnostika Robert Jech Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze zvýšené napětí svalů dystonie chorea rigidita spasticita gegenhalten