KARDIOMYOPATIE Tomáš Paleček II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN Praha
Klasifikace kardiomyopatií 2008 (Evropská kardiologická společnost) Definice Porucha myokardu, kdy srdeční sval je strukturálně a funkčně abnormální, a to při absenci postižení koronárních tepen (ICHS), arteriální hypertenze, chlopenní vady a vrozené srdeční vady, jež by byly tak významné, aby mohly vést k danému abnormalitě myokardu
Obrazová dokumentace převzata z Davies MJ. Heart 2000; 83: 469 Základní fenotypická exprese kardiomyopatií Hypertrofická kardiomyopatie Dilatační kardiomyopatie Hypertrofie, normální velikost levé komory Restriktivní kardiomyopatie Dilatace a systolická dysfunkce levé komory Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory Těžká diastolická porucha (restrikce) nezvětšené levé komory, ± hypertrofie Regionální, celková systolická dysfunkce (dilatované) pravé komory
Klasifikace kardiomyopatií 2008 (Evropská kardiologická společnost) Kardiomyopatie HKMP DKMP RKMP ARVC Neklasifikované Familiární/Genetické Nefamiliární Neidentifik. genový defekt Subtyp Idiopatická Subtyp
Dilatační kardiomyopatie - etiologie Po myokarditis (infekční-virová.., neinfekční) Ethylismus, jiné drogy (kokain) Kardiotoxická léčba (cytostatika- např. antracykliny) Tachykardická kardiomyopatie Endokrinopatie (hypotyreosa), nutriční deficity Systémová onemocnění, autoimunitní postižení Peripartální kardiomyopatie Familiární!!! (nejčastěji AD, familiární screening!) Idiopatická
Dilatační kardiomyopatie - symptomy Především symptomy srdečního selhávání: námahová klidová dušnost, ortopnoe únavnost otoky DK ascites anasarka Symptomy na podkladě arytmií daleko méně časté: palpitace synkopy kardioembolizace (např. CMP) při fibrilaci síní
Dilatační kardiomyopatie vyšetření EKG: změny ST-T úseku? fibrilace síní? BLRT? RTG S+P: velikost srdečního stínu, městnání? Laboratorní: klasická biochemie BNP CK (neuromuskulární etiologie?) ft4, TSH (thyreopatie) + další specifická dle podezření z anamnézy a fyzik. vyšetření
Dilatační kardiomyopatie vyšetření ECHOKG: velikost a funkce levé komory, ostatních oddílů, významnost funkční mitrální regurgitace, plicní hypertenze, trombus Holter EKG: arytmie (fibrilace síní? nesetrvalé komorové tachykardie?) SKG: vyloučení významné koronární nemoci (ICHS)
Echokardiografie - DKMP výrazná dilatace a kulovitá remodelace levé komory, snížená ejekční frakce, diastolická dysfunkce dilatace levé síně
Dilatační kardiomyopatie léčba Léčba základního onemocnění (např. thyreopatie) Farmakoterapie srdečního selhávání: ACE inhibitory / sartany betablokátory diuretika spironolakton digitalis Srdeční resynchronizační terapie, ICD Transplantace srdce (mechanické srdeční podpory) Antiarytmická léčba: amiodaron Antikoagulace: fibrilace síní; kardioembolizace, těžce snížená ejekční frakce i při sinusovém rytmu
Hypertrofická kardiomyopatie hypertrofie myokardu ( 13-15mm) při absenci zjevné hemodynamické příčiny (tj. především výrazná arteriální hypertenze a významná aortální vada) nejčastěji v podobě výrazné hypertrofie septa komor normální ejekční frakce levé komory + různý stupeň diastolické dysfunkce u 30-70% jedinců je přítomna klidová nebo provokovaná dynamická obstrukce výtokového traktu levé komory hypertrofická obstruktivní kardiomyopatie prevalence 1:500!
Hypertrofická kardiomyopatie - etiologie Naprostá většina: mutace genů sarkomerických proteinů (těžké řetězce beta-myosinu, myozin vázající protein C, troponin T ) AD dědičnost s neúplnou penetrancí známo více než 200 mutací Rodinný screeninng echo + ekg!!!! Cca 5% - tzv. fenokopie hypertrofické kardiomyopatie: střádavé choroby- Fabryho choroba, glykogenózy; mitochondriopatie
Hypertrofická kardiomyopatie - symptomy Symptomy levostranného srdečního selhávání podmíněny diastolickou dysfunkcí námahová dušnost, únavnost Symptomy z obstrukce výtokového traktu námahová dušnost, angina pectoris, pre-synkopy Symptomy z arytmií palpitace, pre-synkopy, náhlá srdeční smrt!! kardioembolizace při fibrilaci síní
Hypertrofická kardiomyopatie vyšetření EKG: známky hypertrofie a změny ST-T úseku; fibrilace síní? Holter EKG: běhy nesetrvalých komorových arytmií? paroxysmy fibrilace síní? Laboratorní: klasická biochemie BNP specifická při podezření na fenokopii (Fabryho choroba )
Echokardiografie - HKMP Asymetrická septální hypertrofie levé komory, normální/hypernormální ejekční frakce, diastolická dysfunkce
Hypertrofická kardiomyopatie léčba Asymptomatické jedince neléčíme!!; výluka závodní sportovní činnosti Symptomy z obstrukce výtoku levé komory: betablokátor, verapamil perkutánní alkoholová septální ablace (chirurgická myotomie- myektomie) Symptomy levostranné srdeční nedostatečnosti: opatrně diuretikum + betablokátor, verapamil Antikoagulace fibrilace síní, kardioembolizace Antiarytmika amiodaron Prevence náhlé smrti!!!!!!!
Prevence náhlé smrti! (HKMP nejčastější příčina náhlého úmrtí mladých sportovců do 35 let)
Identifikace vysoce rizikových jedinců markery rizika NS primární prevence náhlé smrti (NS) 1. Překonaná srdeční zástava, setrvalá KT 2. Rodinná anamnéza předčasné NS (prvostupňový příbuzný, více případů NS) 3. Nevysvětlitelná synkopa (mladí jedinci, při námaze, rekurentní) 4. Běh nesetrvalé KT na Holteru 5. Abnormální reakce TK na zátěž hypotenze či zvýšení < 20mmHg (mladí jedinci) 6. Tloušťka stěny LK 30mm ( 7. Významná obstrukce výtoku LK )
Primární a sekundární prevence NS Implantace ICD Primární prevence: Přítomnost 1 silného, resp. spíše 2 a více rizikových faktorů NS
Restriktivní kardiomyopatie základní rys - těžká (restriktivní) diastolická dysfunkce LK normální či zvýšená tloušťka stěn levé komory (etiologie) normální či lehce snížená ejekční frakce levé komory Etiologie: amyloidóza v našich geografických podmínkách naprosto dominantní příčina; téměř vždy primární AL amyloidóza ( pátrání po mnohočetném myelomu ), špatná prognóza jiné střádavé choroby postiradiační endomyokardiální fibróza, Löfflerova endokarditis
Restriktivní kardiomyopatie - symptomy Typicky symptomy městnavého srdečního selhávání: otoky DK, ascites, anasarka námahová dušnost, únavnost Ortostatická hypotenze typicky amyloidóza Minimálně symptomy z arytmií: palpitace, synkopy (spíše bradyarytmie) kardioembolizace při fibrilaci síní, ale i sinusovém rytmu!
Restriktivní kardiomyopatie - vyšetření EKG: amyloid - nízká voltáž QRS komplexu, hlavně končetinové svody - mismatch s hypertrofií LK na echo! RTG S+P: městnání? Holter EKG: bradyarytmie? Laboratorní: klasická biochemie BNP, troponin monitorace terapie elfo, imunoelfo bílkovin při podezření na amyloidózu pátrání po myelomu krevní obraz eosinofily (hypereosinofilní syndrom)
EKG u srdeční amyloidózy nízká voltáž QRS
ECHOKg restriktivní kardiomyopatie při amyloidóze koncentrická hypertrofie nezvětšené levé komory se zachovalou ejekční frakcí a restriktivním typem diastolického plnění dilatace obou síní
Restriktivní kardiomyopatie léčba Léčba městnavého srdečního selhání: diuretika, spironolakton?? ACE inhibitory, betablokátory digitalis nevhodný potenciace bradyarytmií Léčba základního onemocnění: amyloidóza, hypereosinofilní syndrom Antikoagulace: i při sinusovém rytmu, fibrilace síní, kardioembolizace Kardiostimulace při bradyarytmii Transplantace srdce v některých případech
Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) náhrada myokardu pravé komory fibrolipomatózní tkání segmentární globální postižení PK, od epi k endokardu ztenčení stěny pravé komory s lokální poruchou kinetiky (hypo akineza aneurysma), dilatace pravé komory v pokročilých stadiích i postižení komory levé Etiologie: mutace v genech proteinů mezibuněčných spojení AD dědičnost s neúplnou penetrací rodinný screening!!!
ARVC - symptomy Symptomy z komorových arytmií: palpitace vertigo pre-synkopy náhlá srdeční smrt!! - jedna z nejčastějších příčin náhlé smrti mladých jedinců! Zcela výjimečně symptomy srdečního selhávání (end-stage fáze s biventrikulárním postižením)
ARVC vyšetření EKG: negativní T ve V1-V3? vlna epsilon? BPRT? komorové extrasystoly morfologie BLRT? Holter EKG: komorové arytmie (morfologie BLRT)? Signálově zprůměrované EKG: pozdní potenciály? ECHOKg: segmentární / globální dysfunkce a dilatace pravé komory MRI: zobrazovací technika volby pro ARVC - morfologie a funkce pravé komory - přítomnost tukové infiltrace - přítomnost fibrózy (kontrastní vyšetření)
EKG u ARVC negat.t ve V1-V3
ARVC komorová tachykardie s morfologií BLRT
Echokardiografie ARVC Dilatace pravé komory s aneuryzmatickým vyklenutím ztenčené stěny basálního segmentu nad trikuspidální chlopní (malé šipky)
MRI ARVC Dilatace pravé komory se ztenčením stěny a jejím aneuryzmatickým vyklenutím PK LK
ARVC léčba Léčba komorových arytmií: benigní- antiarytmika (III. třída- sotalol, amiodaron) maligní- implantace ICD - primární/sekundární prevence náhlé smrti radiofrekvenční ablace po implantaci ICD, k omezení počtu výbojů ICD
II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN Praha www.vfn.cz/2interna http://int2.lf1.cuni.cz/