Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně 8. Kaprasův den: Klinická genetika 18. března 29, Lékařský dům, Praha 2, Sokolská 31 http://www.vrozene-vady.cz
Materiál a metodika: Zdrojem dat byl materiál získaný z pracovišť lékařské genetiky vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice 23 cytogenetických laboratoří 34 ambulancí klinické genetiky
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-28 počet 14 12 ukončené neukončené 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-28 na 1 živě narozených 12 ukončené neukončené 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Prenatální diagnostika v ČR, 1994-28 1% 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% ukončené neukončené % 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
8,91 12,94 16,75 17,54 16,24 2,34 18,26 2,6 27,4 26,62 26,36 27,6 29,17 33,36 32,45 32,87 37,46 39,8 39,16 44,84 46,75 51,3 52,36 52,7 59,56 65,35 64,68 62,93 72,23 73,26 Prenatální diagnostika v ČR, 1994-28 9 na 1 živě narozených počet 15 8 ukončené neukončené počet narozených 125 7 6 1 5 4 75 3 5 2 25 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 359 3762 466 5594 7147 7974 9329 11 1853 11157 11338 11918 1331 1498 16412 17927 18546 19317 1951 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 199-28 25 počet 2 15 1 5 rok
199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 269 291 378 462 671 83 131 113 1199 1247 1247 131 144 1599 1685 1593 1676 1754 1752 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 199-28 2 na 1 živě narozených 175 15 125 1 75 5 25 rok
Metody prenatální diagnostiky 2 18 16 počet CVS CC AMC 14 12 1 8 6 4 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Metody prenatální diagnostiky 7 počet CVS CC 6 5 4 3 2 1 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
53 62 85 86 129 125 165 23 212 231 216 234 25 25 268 294 318 4 376 4 497 642 Metody prenatální diagnostiky 7 6 počet CVS CC AMC 15989 17499 1899 18655 počet 18284 2 18 14673 16 5 12799 14 4 1858 1831 1199 11866 12 1 3 8 2 6 4 1 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
28 28 28 Vrozené vady 1 ukončené neukončené celkem anencefalie 22 22 encefalokéla 14 1 15 hydrocefalus 28 6 34 spina bifida 36 4 4 jiné vady CNS 23 11 34 srdeční vady 75 + 48 41 116 + 48 VV dých.soust. 17 6 23 rozštěp rtu/patra 2 29 49 ageneze (hypopl.) ledvin 17 8 25 cystické ledviny 21 16 37 hydronefróza 4 34 38 jiné vady močového traktu 7 9 16
28 28 28 Vrozené vady 2 ukončené neukončené celkem redukční def. končetin 26 5 31 jiné vady končetin 4 31 35 osteochondrodysplázie 17 2 19 brániční kýla 8 + 3 6 14 + 3 omfalokéla 16 + 1 4 2 + 1 gastroschíza 24 + 1 6 3 + 1 hydrops fetalis 18 18 hygroma colli 9 2 11 mnohočetné vrozené vady 12 3 15 chromosomální aberace 419 139 558 ostatní vrozené vady 39 3 69 Celkem 876 393 1269
Prenatální diagnostika v roce 28 metody diagnostiky mol. genetické vyš.; 1% cytogenetické vyš.; 44% ultrazvuk; 55%
28 28 28 Aberace ukončené neukončené celkem Downův syndrom 212 5 217 Edwardsův syndrom 52 2 54 Patauův syndrom 24 24 jiné trisomie a derivované chromosomy 24 7 31 marker chromosomy 4 7 11 triploidie a polyploidie 19 1 2 delece (částečné monosomie) 9 3 12 balancované translokace 11 51 62 inverze chromosomů 19 19 Turnerův syndrom 47 15 62 syndrom XXX 2 11 13 Klinefelterův syndrom 12 7 19 syndrom XYY 1 5 6 jiné gonosomální aberace 2 6 8 Celkem 419 139 558
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - ukončené Jiné autozomální 16% Gonozomální 15% Patauův syndrom 6% Edwardsův syndrom 12% Downův syndrom 51%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - neukončené Gonozomální 32% Downův syndrom 4% Edwardsův syndrom 1% Patauův syndrom % Jiné autozomální 63%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - celkem Gonozomální 19% Downův syndrom 39% Jiné autozomální 28% Patauův syndrom 4% Edwardsův syndrom 1%
Incidence Downova syndromu v ČR, 1994 28 2 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 18 16 14 12 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Týden těhotenství při diagnóze v ČR, 1996 28, Downův syndrom 3 počet 25 2 15 1 5 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze v ČR 28, Downův syndrom 3 počet 25 2 15 1 5 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze Downova syndromu 22 týden těhotenství 2 18 19,57 2,92 19,98 19,6 19,2 19,24 18,97 19,23 18,12 17,52 16 17,39 17,44 16,69 14 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Incidence Edwardsova syndromu v ČR, 1994 28 6 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Týden těhotenství při diagnóze v ČR, 1996 28, Edwardsův syndrom 7 počet 6 5 4 3 2 1 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze v ČR 28, Edwardsův syndrom 12 počet 1 8 6 4 2 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze Edwardsova syndromu 22 týden těhotenství 2 19, 18,19 18,42 18 17,58 17,77 17,59 16,72 16,59 16 14 16,19 16, 15,47 15,7 15,1 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Incidence Patauova syndromu v ČR, 1994 28 3 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Týden těhotenství při diagnóze v ČR, 1996 28, Patauův syndrom 25 počet 2 15 1 5 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze v ČR 28, Patauův syndrom 4 počet 3 2 1 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2 21 22 23 24 týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze Patauova syndromu 22 týden těhotenství 21, 2 19,91 19,63 18 18,5 17,14 18,44 19,33 18,33 17,26 16,77 16 17,17 15,89 14 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 rok
Závěry: 1. V posledních letech stagnuje, resp. v posledních dvou letech klesá počet invazivních prenatálních vyšetření. 2. Zvyšuje se procento CVS ze všech invazivních pren. dg. 3. Klesá týden gravidity při záchytu chromozomálních aberací.
4. Zvyšuje se množství plodů s těmito vadami (součet narozených + prenatálně diagnostikovaných). Příčinou je zvyšující se věk těhotných a časnější záchyt (diagnostikují se i ty plody, které by se spontánně potratily). 5. Počet narozených klesá jen lehce. Příčinou je zvyšující se věk těhotných.
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza.
Děkuji za pozornost http://www.vrozene-vady.cz