GENETIKA - věda zabývající se dědičností (heredita) a proměnlivostí (variabilitu ) živých soustav - sleduje rozdílnost a přenos dědičných znaků mezi rodiči a potomky Dědičnost - heredita - schopnost organismu vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky - každý organismus je vybaven určitou genetickou informací - podmiňuje vzhled, vlastnosti i schopnosti reagovat na prostředí - umožňuje zachování jednotlivých druhů organismů v průběhu mnoha generací Proměnlivost - variabilita - rozdílná schopnost reagovat na podmínky prostředí - je podmíněna: 1) působením vnějšího prostředí - fyzikální, chemické vlivy - dostatek potravy - přítomnost původců infekčních nemocí - výchova a sociální zázemí 2) genetické vlivy - genetické vlohy od rodičů a jejich schopnost se projevit ve znak
VYUŽITÍ GENETIKY lékařská (klinická) genetika - zkoumá vliv genetických a vnějších faktorů na vznik různých lidských chorob a vad genetické poradenství - stanovuje rizika opakování dané choroby u potomků, - navrhuje opatření, která by toto riziko zmenšila genová terapie - léčebný postup, při němž je do genomu pacienta vložena sekvence DNA, tato sekvence kóduje chybějící nebo nefungující protein genetické testy - kriminalistika, určení otcovství, identifikace ostatků v jiných biologických vědách evoluční biologie, systematika biotechnologie (genetické inženýrství ) - genetická úprava organismů (GMO) - medicína (výroba insulinu a dalších hormonů) - potravinářství (rekombinantní chymosin pro výrobu sýrů) - zemědělství (odrůdy kukuřice a bavlny odolné k hmyzu a herbicidům)
Historie Johann Gregor Mendel (1822-1884) - zakladatele genetiky - augustiniánský mnich z brněnského kláštera - zabýval se hybridizačními pokusy u rostlin (hrách) - sledoval dědičné znaky (tvar semen a lusků, zbarvení květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů) - Pokusy s rostlinnými hybridy (1866) - stanovil zákony dědičnosti = Mendelovy zákony William Bateson (1861-1926), - jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot Wilhelm Johannsen (1857-1927) - zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) - zkoumal chromozomy - modelový organismus octomilka (moucha) - rozšířil znalosti o genech a genové vazbě - roku 1933 získal Nobelovu cenu James D. Watson a Francis H. Crick - DNA - nositelka genetické informace - sestrojení strukturního modelu dvoušroubovice DNA (1953) - 1962 Nobelova cena
Molekulární genetika - se zabývá nukleovými kyselinami, geny a jejich překladu do kódu aminokyselin Nukleové kyseliny - DNA, RNA - jsou nositelkami informace potřebné pro fungování buňky - díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci - důležitá vlastnost je jejich schopnost replikace - tvorba kopií - základními stavebními jednotkami jsou nukleotidy - nukleotid je tvořen: 1) pětiuhlíkatého cukru (pentózy) - ribóza, deoxyribóza 2) zbytku kys. fosforečné (H 3 PO 4 ) 3) dusíkaté báze (N-báze) - guanin, adenin, thymin, cytosin, uracil adenosinmonofosfát
Kyselina deoxyribonukleová (DNA) - tvořena dvěmi polynukleotidovými řetězci - oba řetězce jsou k sobě připojeny vodíkovými můstky - řetězce jdou protisměrně 1. řetězec 5'» 3' 2. druhý 3'» 5' - cukerná složka je cukr deoxyribóza (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík ) - dusíkaté báze 1) purinové: Adenin, Guanin 2) pyrimidinové: Cytosin, Thymin - mezi N-bázemi protějších vláken vznikají vazby podle zákonu komplementarity Adenin + Thymin a Cytosinem + Guaninem - obě polynukleotidová vlákna vytváří pravotočivou šroubovici (double helix) - denaturace - oddělení řetězců (např. zvýšenou teplotou, extrémním ph...) - vlákna se mohou opět připojit k sobě reasociace - uložena v jádrech eukaryotních buněk (chromozomy) volně v prokaryotních buňkách (czklický chromoyom) v semiautonomních organelách (mitochondrie, chloroplasty) 5' konec 3' konec 3' konec 5' konec
Replikace DNA - vznik kopií DNA v S fázi buněčného cyklu (M, G1, S, G2) - při replikaci vzniknou z jedné mateřské dvě nové dvoušroubovice DNA - proces je semikonzervativní - každá nová dvoušroubovice je tvořena z mateřského (původního) řetězce + dceřiného (nového) řetězce - provádí enzymy: Helikáza rozvolnění DNA DNA polymerázy DNA polymeráza ligáza Primáza primer opožďující se řetězec Okazakiho fragment vůdčí řetězec DNA polymeráza Helikáza Topoizomeráza
- Ori - replikační počátek - prokaryotické buňky mají jeden, eukaryotické buňky více až 10 000 - nové vlákno se syntetizuje ve směru 5' 3'konci průběh: 1) vůdčí řetězec běží 3' 5' kontinuální replikace 2) opožďující se řetězec 5' 3' diskontinuální replikace po menších úsecích Okazakiho fragmenty - spojení Okazakiho fragmentů provádí enzym ligáza - Primáza nasyntetizuje krátký úsek RNA - tzv. primer - od kterého může DNA polymeráza zahájit polymeraci - Primery jsou posléze vyštěpeny - chybějící úseky dosyntetizovány a vlákno je spojeno DNA ligázou Primáza primer DNA polymeráza ligáza požďující se tězec Okazakiho fragment vůdčí řetězec DNA polymeráza Helikáza Topoizomeráza
DNA polymeráza ligáza Primáza primer opožďující se řetězec Okazakiho fragment vůdčí řetězec DNA polymeráza Helikáza Topoizomeráza video
Kyselina ribonukleová (RNA) - molekula je tvořena jen jedním polynukleotidovým vláknem - sacharidová složka je cukr ribóza - N-báze tvoří Adenin, Cytosin, Guanin a Uracyl - na rozdíl od DNA je nestabilní v alkalickém prostředí tři základní typy RNA: mrna (messenger RNA) neboli informační - přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy trna (transferová RNA) - přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky (ribozom) - utváří antikodony - specifické trojice N-bazí, které mají vazebné místo pro navázání aminokyseliny rrna (ribozomální RNA) - tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek