Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4 Iritace endometria bez nutnosti celkové anestezie nyní v rámci cyklu bezplatně...4
Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH V našich laboratořích nově provádíme screening aneuploidií metodou Array CGH 24 chromozomů. Cílem vyšetření je vybrat k přenosu do dělohy embrya bez genetických abnormit, které by vedly k závažným vývojovým vadám a zvyšovaly by riziko potratu a snižovaly šanci na úspěšné těhotenství Ke screeningu nejvhodnějších embryí se nyní používají mikročipy metoda array CGH. Používáme nikoliv jednu buňku ze třídenního embrya, ale větší počet buněk z pětidenní nebo šestidenní blastocysty. Tento odběr představuje menší riziko a má větší vypovídající hodnotu. V neposlední řadě má tento postup ekonomický efekt pro pacienta, neboť vyšetřujeme méně embryí. Navíc používáme metodu takzvané dislokace, kdy k transferu embrya dojde v následujícím cyklu, kde se za pomoci hormonální přípravy docílí optimální přípravy endometria. V NAŠICH LABORATOŘÍCH DÁLE PROVÁDÍME TATO VYŠETŘENÍ: PGD s volbou pohlaví metodou FISH Týká se případů indikovaných genetikem k vyšetření pohlaví. Preimplantační genetická diagnostika s volbou pohlaví je nabízena párům s genetickým onemocněním vázaným na pohlavní chromozom tam, kde PGD nelze provést metodou PCR. Provádí se výhradně z genetických důvodů. Příkladem X-vázaných onemocnení, u nichž se provádí PGD-FISH, jsou Duchennova / Beckerova muskulární dystrofie, hemofilie, SCID. PGD metodou FISH u nosičů translokace Nejčastějšími chromozomálními aberacemi u párů podstupujících PGD jsou inverze, reciproké translokace a Robertsonovské translokace. PGD umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění (IVF), zda nemají tzv. nebalancované změny chromozomů vzniklé v důsledku nosičství strukturní chromozomální aberace rodičem. Cílem PGD je snížit riziko potratu nebo nutnosti ukončení gravidity po prenatální diagnostice u plodu s nebalancovanou chromozomální změnou. PGD metodou PCR Preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňuje analýzu a vyloučení genetických abnormalit u embryí před jejich implantací. Spočívá v odběru jedné až dvou (popř. i více) buněk z embrya a jejich genetickém vyšetření. Odběr buněk se provádí třetí nebo pátý den. Využívá faktu, že každá buňka embrya by měla obsahovat stejné genové vybavení. V raných fázích vývoje embrya nejsou jednotlivé buňky ještě specializovány a tak odebrání buněk neovlivní další vývoj embrya. Preimplantační genetická diagnostika je určena párům s vysokým genetickým rizikem pro potomky a její pomocí lze zabránit přenosu genetické choroby do další generace bez nutnosti prenatální diagnostiky a následného ukončení postiženého těhotenství. PGD je vždy spojena s mimotělním oplodněním. Kromě lékaře IVF musí pár navštívit také klinického genetika, se kterým projedná důvody, postup a přínos preimplantačního genetického vyšetření. Preimplantační genetická diagnostika metodou PCR u monogenních chorob je určena párům, u jejichž potomků je významně zvýšeno riziko dědičné genetické choroby. Předpokladem pro provedení PGD je, že choroba je testovatelná na genové úrovni. Jinak řečeno: musí být v rodině známa specifická změna genu (mutace), která je za onemocnění zodpovědná. I v případě PGD je nutné počítat s rizikem, že celý IVF cyklus nemusí skončit transferem embrya do dělohy. Vyšetření může být zmařeno nízkým počtem rýhujících se embryí, nesprávnou manipulací s odebranou embryonální buňkou či rozporuplným výsledkem PGD. Vyšetření je vždy zaměřeno pouze na vybraný typ chromozomálních poruch a není vyloučeno, že u případného těhotenství bude vysloveno podezření na jinou genetickou poruchu. Ačkoli PGD nemůže zcela nahradit genetické vyšetření plodu v pozdějších stadiích těhotenství (např. amniocentézu), zvyšuje procento úspěšné implantace embrya do dělohy, snižuje riziko pozdějších spontánních potratů a zejména významně snižuje riziko genetického postižení plodu. 4 strana 2
Zachování fertility - nové možnosti v GENNETu V poslední době stoupá počet osob, které se v dětství nebo v reprodukčním věku léčí na onkologické onemocnění. Chemoterapie a radioterapie přestavuje potenciální hrozbu pro reprodukční schopnosti žen. Současné techniky asistované reprodukce nabízejí onkologicky nemocným ženám a dívkám možnosti zachování fertility i po léčbě. Moderní metody technik asistované reprodukce (ART) nabízejí více možností, jak uchovat fertilitu u žen po onkologické léčbě. Každá metoda má své výhody i svá omezení. Zamražení embryí Kryoprezervace embryí je nejvíce zavedenou a vyzkoušenou metodou uchování plodnosti, používá se rutinně v IVF cyklech při léčbě neplodnosti. Metoda vyžaduje posunutí začátku léčby o 2 až 3 týdny, kvůli stimulaci ovarií. V některých případech, kdy je nutné začít chemoterapii okamžitě, nebo kdy žena vůbec nemůže užívat hormonální léčbu, je tato metoda nevhodná. Také vyžaduje i zdroj mužských gamet, proto není vhodná pro ženy bez stálého partnera. I přes tyto limitace se jedná o nejúspěšnější metodu, přibližně 75 % embryí přežije proces zmražení, s pregnancy rate až 30 % na cyklus v závislosti na věku ženy a počtu transferovaných embryí. Proces vitrifikace zvyšuje procento přeživších embryí až na 90 %. Zamražení oocytů Zamražení oocytů je dostupnou možností pro mladé dívky a pro ženy, které nemají partnera. Úspěšnost metody byla zvýšena využitím rychlého zmražení vitrifikace. Vitrifikací stouplo přežívání oocytů na 90 % oproti 50 až 60 % při použití konvenčních metod. Získání a zmražení nezralých oocytů a in vitro maturace mohou být prováděny i bez hormonální stimulace, proto není nutné odložení začátku onkologické léčby. Metoda je relativně nová a slibně se rozvíjí. Její výhodou je i fakt, že je vhodná pro mladší pacientky, u kterých může nahradit zmražování ovariální tkáně. V současnosti dosahujeme pomocí metody vitrifikace oocytů výsledků, které jsou srovnatelné i s IVF léčbou za použití čerstvých embryí. Zmražování ovariální tkáně Zmražování ovariální tkáně zahrnuje laparoskopický odběr ovariální tkáně s následnou transplantací v čase požadované koncepce. Technika má některé výhody tkáň může být odebrána nezávisle na fázi menstruačního cyklu a není zapotřebí mužských gamet, proto je tato možnost vhodná zejména pro mladé dívky a pro děti. Ovariální tkáň může být ale teoreticky i zdrojem rozsevu maligních buněk. 4 strana 3
Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie Klientkám nabízíme ambulantní hysteroskopii jak v celkové anestezii, tak bez celkové anestezie. Můžeme bezbolestně provádět hysteroskopii bez celkové anestezie, protože klinika GENNET Archa používá nový typ hysteroskopu. Výhody metody bez celkové anestezie spočívají především v jednodušší organizaci vyšetření a jednodušší přípravě pacientky: nemusí se nastupovat do nemocnice den před výkonem odpadá zařizování předoperačního vyšetření používá se pouze premedikace, která znamená hodinovou přípravu na klinice před výkonem samotný výkon trvá 5 až 10 minut pacientka má možnost sledovat průběh vyšetření na monitoru po výkonu pacientka odpočívá na pokoji 30 minut, pobyt na klinice se tak zkrátil pacientka může odejít sama, není nutný doprovod Iritace endometria bez nutnosti celkové anestezie nyní v rámci cyklu bezplatně Dle současných poznatků, ověřených několika studiemi, může narušení endometria u vybraných pacientek zvýšit receptivitu endometria, respektive zlepšit jeho implantační schopnost. Toto narušení sliznice děložní provádíme cíleně pod optickou kontrolou při zavedení hysteroskopu. Jedná se o jednoduchý ambulantní zákrok trvající pár minut, který lze provést i bez celkové anestezie, pokud je to pro pacientku výhodnější. V rámci IVF cyklu provádíme tento zákrok bezplatně. 4 strana 4
Srpen 2012 8