Janka Jakubíková. Vrozené anomálie hlavy a krku

Transkript

1 Janka Jakubíková Vrozené anomálie hlavy a krku

2 Prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc. Profesorka v oboru otorinolaryngologie na Lékařské fakultě Univerzity Komenského v Bratislavě. Svůj klinický a vědecký zájem soustřeďuje na pediatrickou otorinolaryngologii. Je členkou výborů mezinárodních a domácích odborných společností a redakčních rad lékařských časopisů. Je autorkou mnohých vědeckých publikací a několika monografií a učebních textů.

3 Janka Jakubíková Vrozené anomálie hlavy a krku Grada Publishing

4 Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována ani šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno. Prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc. Vrozené anomálie hlavy a krku TIRÁŽ TIŠTĚNÉ PUBLIKACE: Recenzovali: Doc. MUDr. Zdeněk Kabelka, Ph.D. Prof. MUDr. Ivo Šlapák, CSc. Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s. Grada Publishing, a.s., 2012 Cover Photo allphoto, 2012 Vydala Grada Publishing, a.s. U Průhonu 22, Praha 7 jako svou publikaci Překlad ze slovenštiny Mgr. Vlasta Wirthová Odpovědná redaktorka Mgr. Helena Vorlová Sazba a zlom Antonín Plicka Fotografie dodala autorka Kresby Dušan Jakubík Počet stran vydání, Praha 2012 Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a.s. Autoři a nakladatelství děkují společnostem ASKIN & CO., s.r.o., GlaxoSmithKline Slovakia s.r.o., Pfizer Luxembourg SARL, o.z. a Roche Slovensko, s.r.o. za podporu, která umožnila vydání publikace. Názvy produktů, firem apod. použité v této knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno. Postupy a příklady v knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory ani pro nakladatelství žádné právní důsledky. ISBN ELEKTRONICKÉ PUBLIKACE: ISBN (ve formátu PDF) ISBN (ve formátu epub)

5 Obsah Obsah Seznam použitých zkratek... IX Předmluva... XI 1 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin Embryonální vývoj nosu a vedlejších nosních dutin Vrozené anomálie nosu Chybění nosu (aplazie nosu, arhinia) Částečné chybění nosu (partial arhinia) Atrezie choan Vrozená stenóza kostěné části nosu Proboscis lateralis Encefalokéla Gliom nosu Dermoidní cysty a fistuly nosu Rozštěpy nosu Anomálie nosu spojené s rozštěpem rtu a patra Duplikatura nosu (dvojitý nos, dvojitá nozdra) Vrozená deviace septa nosu Hemangiom nosu Vrozené hamartomy intranazální a vedlejších nosních dutin Vývoj pneumatizace a vrozené anomálie vedlejších nosních dutin Dutiny v kosti čichové (cellulae ethmoidae) Čelistní dutina (sinus maxillaris) Klínová dutina (sinus sphenoidalis) Čelní dutina (sinus frontalis) Literatura Vrozené anomálie dutiny ústní a hltanu Embryonální vývoj dutiny ústní a hltanu Vývoj tváře, dutiny ústní a patra Vývoj jazyka Rozštěpové vrozené anomálie Rozštěpy rtu a patra Rozštěpy tváře, fissurae facialis Kongenitální ústní synechie Vrozené anomálie rtu Dvojitý ret Vrozené fistuly na horním a dolním rtu Abnormální labiální frenula Mukokéla Nazolabiální cysty (epitelové) V

6 Vrozené anomálie hlavy a krku 2.5 Vrozené anomálie gingivy Bohnova cysta Epulis Natální a neonatální zuby Vrozené cysty spodiny dutiny ústní Vrozené anomálie jazyka Aplazie a hypoplazie jazyka (aglossia a microglossia) Nadměrně velký jazyk (macroglossia) Glosoptóza (glossoptosis) Ankyloglosie Ektopická štítná žláza na kořeni jazyka Vrozené cysty na kořeni jazyka Bronchogenní cysta jazyka Vrozené epitelové (epidermoidní) cysty jazyka Heterotopické cysty hamartom a choristom jazyka Vrozené anomálie hltanu: orofaryngu a nazofaryngu Atrezie nosohltanu Atrezie orofaryngu (perzistence bukofaryngeální membrány) Kongenitální faryngolaryngeální pruh (pharyngolaryngeal band) Branchiogenní cysta hltanu Vrozené epitelové (epidermoidní) cysty patra Vrozená cysta z Ratkeho výchlipky a kraniofaryngeom Encefalokéla a gliom v nosohltanu Dermoidní cysta (vlasový polyp), teratom, epignatus nosohltanu Choristomy (ektopie) v hltanu Cévní anomálie v dutině ústní a v hltanu Literatura anomálie hrtanu Vývoj hrtanu Embryonální vývoj hrtanu Postnatální vývoj hrtanu Vrozené anomálie hrtanu Anomálie epiglotis Laryngomalacie Vrozené cysty hrtanu a laryngokéla Anomálie cartilago cuneiformis Hamartom hrtanu Postkrikoidní prolaps Lymfangiom hrtanu Vrozená obrna hlasivek Laryngoptóza Atrezie hrtanu Diafragma hrtanu VI

7 Obsah Kongenitální subglotická stenóza Hemangiom hrtanu a subglotický hemangiom Rozštěp hrtanu Literatura anomálie trachey Embryonální vývoj trachey Vrozené anomálie trachey Ageneze trachey Vrozená krátká trachea Stenóza trachey Tracheomalacie Tracheální divertikl, tracheokéla Tracheální bronchus Literatura anomálie ezofagu Embryonální vývoj ezofagu Vrozené anomálie ezofagu Atrezie ezofagu s a bez tracheoezofagické fistuly Stenóza ezofagu Krátký ezofagus a hiátová hernie Kongenitální zdvojení ezofagu cysta (esophageal duplication cyst) Literatura Vrozené anomálie zevní oblasti krku Anomálie střední části krku Mediální rozštěp přední stěny krku Anomálie ductus thyreoglossus Anomálie branchiálního aparátu Anomálie branchiálních štěrbin (cysty a fistuly) Anomálie branchiálních (žaberních) váčků Chondrokutánní (kožně chrupavčité) branchiogenní anomálie krku Bronchogenní krční cysta Dermoidní cysty, teratomy krku a epidermoidní cysty Anomálie krčních obratlů Vrozená synostóza krčních obratlů Anomálie lopatky Sprengelova deformita Vrozené spojení 1. krčního obratle s okcipitální kostí Anomálie kůže a pojivové tkáně Anomálie svalů krku Cévní anomálie krku VII

8 Vrozené anomálie hlavy a krku Hemangiomy Arteriovenózní malformace (AVM) Venózní malformace (VM) Aneuryzma veny jugularis Lymfangiom Anomálie hrtanu projevující se otokem na krku Literatura etiologie a diagnostika příčin kongenitálního stridoru a dysfagie u novorozenců a kojenců Literatura Vrozené anomálie ucha Zevní ucho Embryologie a vývojová anatomie zevního ucha Vrozené anomálie ušního boltce Vrozené anomálie zevního zvukovodu Střední ucho Embryologie a vývojová anatomie středního ucha Vrozené anomálie středního ucha Vnitřní ucho Embryologie vnitřního ucha Vrozené anomálie vnitřního ucha Literatura Rejstřík Souhrn Summary VIII

9 Seznam použitých zkratek Seznam použitých zkratek ADHD attention deficit hyperactive disorders AE aryepiglotická řasa AVM arteriovenózní malformace ASSR auditory steady state response BAHA bone anchored hearing aid (do kosti ukotvený naslouchací přístroj) bfgf basic fibroblast growth factor BERA brainstem evoked response audiometry BOR syndrom branchio-oto-renální syndrom BWS Beckwithův-Wiedemannův syndrom CF cystická fibróza CNBS congenital bone nasal stenosis CNS centrální nervová soustava COFS cerebro-okulo-facio-skeletový syndrom CPAP continous positive airway pressure (ncpap nazální kontinuální pozitivní tlak) CPLS Cleft palate lateral synechia syndrom DNH difuzní neonatální hemangiomatóza EAV enlarged vestibular aqueductus (dilatace vestibulárního aqaduktu) ET Eustachova trubice EXIT ex utero intrapartum treatment FGF fibroblast growth factor FGF beta fibroblast grow factor beta GER gastroezofagický reflux GLUT1 glucose transporter erytrocytového typu HR high resolution CHAOS syndrom Congenital High Airway Obstruction Syndrome CHARGE syndrom Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retarded development, Genital hypoplasia, Ear abnormalities IAC internal auditory canal (vnitřní zvukovod) KI kochleární implantace LFS flexibilní laryngoskopie LPR laryngo-pharyngeal reflux (laryngofaryngický reflux) m. SCM m. sternocleidomastoideus MD Mondiniho dysplazie MPS mukopolysacharidóza MTVP m. tensor veli palatini NF 1 neurofibromatóza Recklinghauserova choroba NF 2 neurofibromatóza akustický typ NICH non-involuting congenital hemangioma OFD syndrom Oro-facial-digital syndrom ORL otorinolaryngologie (v textu znamená ORL lékař, ORL vyšetření) IX

10 Vrozené anomálie hlavy a krku PCR PCTR PDS PHACES PROX-1 RICH SGS SH SMMCI SOM TEP TGF beta VACTERL syndrom VEGF VFI VM VSB polymerase chain reaction parciální krikotracheální resekce Pendredův syndrom Posterior fossa malformace, Hemangiom tváře, Arteriální anomálie, Cardiac defekty, Eye (oční) abnormality, Sternum defekty Prospero related homeobox-1 (regulátor lymfangiogeneze) rapidly involving congenital hemangioma subglotická stenóza segmentální hemangiom solitary median maxillary central incisor syndrome tekutina ve středním uchu (sekretonická otitis media) tracheoezofageální píštěl tissue grow factor beta Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal a Limb anomálie vascular endothelial growth factor velofaryngická insuficience venózní malformace aktivní středoušní implantát (vibrant sound bridge) X

11 Předmluva Předmluva Vrozené anomálie hlavy a krku (zahrnující anomálie nosu, vedlejších nosních dutin, dutiny ústní, hltanu, hrtanu, trachey, jícnu a ucha) často vyžadují mezioborovou spolupráci a řešení. Na všech participuje dětský otorinolaryngolog jak v diagnostice, tak v léčbě. V případě život ohrožující vrozené anomálie zajišťuje neonatolog a anesteziolog akutní přežití novorozence. V diagnostice je nevyhnutelná dobrá spolupráce s radiologem, na chirurgické léčbě se podílejí podle lokality anomálie různí chirurgové kromě otorinolaryngologa také neurochirurg, plastický chirurg, stomatochirurg, hrudní chirurg a kardiochirurg. Některé anomálie, např. rozštěpy patra, jsou i po rekonstrukci patra plastickým chirurgem příčinou ORL onemocnění pro dysfunkci sluchové trubice. V monografii jsou uvedeny nejen všechny známé vrozené anomálie (jejich příčiny, klinické příznaky, diagnostika a léčba) podle nejnovějších poznatků poznání, ale i ojedinělé a nově objevené vrozené anomálie. Říká se, že najdeš-li jednu vrozenou chybu, hledej i jiné, a proto při mnohých anomáliích jsou uvedeny syndromy i možnosti genetického přenosu té které anomálie. Znalost syndromů při odhalení jedné anomálie nám umožňuje zaměřit se dalšími vyšetřeními na odhalení skrytých anomálií. K tomu je opět nevyhnutelná spolupráce se všemi obory v pediatrii nefrologií, endokrinologií, oftalmologií Některé anomálie se diagnostikují snáze, některé hůře. Domnívám se, že bohatá obrazová dokumentace v knize pomůže lékařům k rychlejší diagnostice, léčbě a při genetické mutaci možná také v prevenci jejich vzniku. prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc. XI

12

13 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 1 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1.1 Embryonální vývoj nosu a vedlejších nosních dutin Primitivní tvář se vyvíjí z pěti výběžků. Jeden z nich je frontonazální (čelní) zodpovědný za vývoj nosu během týdne embryogeneze (49). Tento čelní výběžek je nepárový a tvoří oválný výstupek klenoucí se nad stomodeem (primitivní ústní jamkou). Nosní (čichové) plakody vznikají jako oválná ztluštění ektodermu na každé straně frontonazálního výběžku v jeho boční a dolní části. Prohloubením se ve středu v této plakodě tvoří primitivní nosní dírka. Proliferací mezenchymu kolem nosní plakody se vytvářejí vyvýšené valy podkovovitého tvaru, čímž se vyvíjejí mediální a laterální nosní výběžky, které se spojí a vzniknou nozdry (obr. 1.1, 1.2). Koncem 5. týdne se vytvoří nosní jamky mezi mediálními a laterálními nosními výběžky, ty se prohloubí v nosní kanálky, které jsou od primitivní ústní dutiny oddělené ektodermovou membrana oronasalis (bucconasalis) (40). Po perforování oronazální membrány v 7. týdnu vývoje ústí oba nosní kanálky do primitivní nosní dutiny samostatnými otvory primitivními choanami. Ve stejném čase epitelové buňky pokrývající stěnu nozder proliferují a vytvářejí epitelovou zátku, která uzavírá nozdry. Mezi 13. až 20. týdnem fetálního vývoje se epitelové zátky vstřebají a nozdry se znovu otevřou (49). V 8. týdnu se nosní dutina dělí vývojem nosního septa na dvě poloviny a odděluje se od ústní dutiny ploténkou, tvoří se patrová destička směřující k laterálním stěnám. Tyto struktury se nazývají nazoseptální elementy (67). Další vývoj nosní dutiny a primitivní ústní dutiny je spojen s vývojem definitivního patra a nosní přepážky (40) a vytvářejí se sekundární (trvalé) zadní choany (67). Mediální nosní výběžky nakonec dávají vzniknout půlce nosního septa a dolní boční chrupavce křídla nosu (49). Laterální nosní výběžky se přetvoří do vnější stěny nosu, nosních kostí, horní a dolní boční chrupavky a křídla nosu. Špička a hřbet nosu pochází Obr. 1.1 Embryonální vývoj nosu 1 prominentia maxillaris, 2 oko, 3 processus frontonasalis, 4 nosní plakoda, 5 nosní jamka, 6 prominencia mandibularis Obr. 1.2 Fúze processus lateralis (A) a processus mediales (B) 1

14 1 Vrozené anomálie hlavy a krku z frontonazálního výběžku (49). Ukončením vývoje definitivního patra se primitivní ústní dutina rozdělí na definitivní ústní a nosní dutinu. Nosní dutina se vytvořením septa nosu rozdělí na dvě poloviny (40). Conchae nasales superior, media a inferior se vyvíjejí jako vyvýšeniny z bočních stěn každé nosní dutiny. Definitivní choany jsou vymezeny dorzálním okrajem septa a měkkého patra. Ektodermový epitel na stropu nosních dutin se v oblasti area olfactoria diferencuje v čichový smyslový epitel (40). Vedlejší nosní dutiny se vyvíjejí v pozdějším fetálním období a po narození jako malé divertikuly z boční nosní stěny. Etmoidové dutiny jsou vyvinuté při narození, postnatálně se zvětšuje pouze jejich objem. V dětství vývoj vedlejších nosních dutin pokračuje a definitivní velikosti dosahují v období puberty. 1.2 Vrozené anomálie nosu Navzdory komplikovanému vývoji nosu je incidence vrozených anomálií 1 z až živě narozených dětí (49). Důležité je si uvědomit, že anomálie nosu mohou vytvářet komunikaci s CNS a také se současně vyskytovat s malformacemi CNS (92). Některé anomálie se vyskytují pouze ojediněle, některé častěji. Většinu anomálií tvoří anomálie nezávažné, jen estetické, ale mohou být také život ohrožující. Ward a April řadí vrozené anomálie nosu do dvou kategorií malformace s obstrukcí nosu a bez obstrukce. Anomálie se projeví nejčastěji při narození, méně často v pozdějším životě. Objevilo se několik pokusů o klasifikaci, ale všechny se zaměřovaly na klasifikaci kraniofaciálních malformací, až Losee et al. vytvořili systém klasifikace vrozených anomálií nosu (v roce 2004) revizí 261 vrozených anomálií za období 22 let. Rozdělili je do čtyř skupin. 1. Hypoplazie a aplazie představuje neúplný vývoj kůže, podkoží, svalů, chrupavek nebo kosti. 2. Hyperplazie a duplicita zahrnuje anomálie s nadbytečnou tkání, zdvojení některé části nosu až po kompletní duplicitu. 3. Rozštěpy různého stupně podle Tessierovy klasifikace kraniofaciálních rozštěpů. 4. Novotvary (nádoru podobné vrozené anomálie) a cévní anomálie. Podle této klasifikace se 1. skupina anomálií nosu vyskytuje nejčastěji, představuje 62 % anomálií nosu (49). Patří sem chybění poloviny nosu (aplazie poloviny, heminose), úplné chybění nosu, hypoplazie nebo chybění některé struktury nosu (často se vyskytují u kraniofaciálních syndromů), atrezie a stenóza nosní dutiny (stenóza apertura piriformis, stenóza a atrezie choan). 2. skupina anomálií nosu je nejméně častá, tvoří jen 1 % výskytu ze všech anomálií nosu. Losee et al.. sem řadí zdvojený nos, zdvojenou nozdru a proboscis lateralis. 3. skupinu anomálií reprezentují rozštěpy nosu, vyskytuje se v 16 %. Do 4. skupiny se zařazují encefalokély, gliom, dermoidní cysty, fistuly a cévní anomálie. Tyto se objevují v 20 % ze všech vrozených anomálií. Nejčastěji se vyskytují dermoidní cysty a fistuly ve 12,4 % (49). Tato klasifikace má určité nejasnosti, např. atrezie choan se řadí k 1. skupině, přičemž má kost navíc, ne hypoplazii. Také Losee et al. uvádějí, že proboscis lateralis je možné zařadit i do 1. skupiny, protože se většinou při této anomálii vyskytuje současně 2

15 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 aplazie poloviny nosu. Mnozí autoři však uvádějí, že proboscis lateralis podle embryonálního vývoje patří do skupiny rozštěpů střední části tváře Chybění nosu (aplazie nosu, arhinia) Arhinia je definována kompletním chyběním nosu. Rosen uvádí, že termín chybění nosu je vhodnější než arhinia (60). Existují mnohé úvahy, jak v embryogenezi tato anomálie vzniká: 1. selhání při vzniku obou nosních plakod nebo při vytváření prohloubení jamky v nosní plakodě v. 5 týdnu vývoje (8), 2. předčasné spojení mediálních nosních výběžků (13) nebo selhání při vstřebávání epitelové zátky ve týdnu vývoje (56). V literatuře je 30 publikovaných případů chybění nosu, nosní přepážky a dírek nosu se současně se vyskytující hypoplazií střední části tváře s vysokým patrem, hypoplazie maxily s očními anomáliemi (hypertelorizmus, mikrooftalmie, coloboma iris) a chyběním ductus nasolacrimalis (56). Akkuzu et al. popsali parciální chybění nosu, kdy vnější nos byl jako malé vyklenutí kůže se slepou nozdrou a slepou dutinkou s anomáliemi CNS, ucha a submukózním rozštěpem (2). Při pitvě novorozenců s aplazií nosu se dokázalo, že chyběl také celý olfaktorický systém společně s anomáliemi mozku (49). Vrozené chybění nosu se vyskytuje sporadicky. Thiele popsal familiární výskyt s dominantní dědičností (83), ve dvou případech se zjistila chromozomová translokace (28). Příznaky: Ihned po narození je vidět úplné chybění nosu, nebo jen rudiment bez nozder a nosní dutiny, často také s dysplazií tváře. Novorozenec neumí dýchat ústy, dýchá a polyká současně. Proto má při chybění nosu respirační potíže a dysfagii. Diagnostika je po narození podle klinických příznaků, CT nález vizualizuje kostěné struktury. MR je potřebné pro určení prostoru mezi spodinou přední jámy lební a tvrdého patra a na určení, zda je možná chirurgická rekanalizace. Dnes je možná už prenatální diagnostika ultrazvukem (2, 56). Léčbou je chirurgická korekce podle CT a MR nálezu; nutná je tracheostomie Částečné chybění nosu (partial arhinia) Částečné chybění nosu (partial arhinia) zahrnuje anomálie nosu od hypoplazie až po chybění pouze některé struktury nosu nebo až po úplné chybění poloviny nosu (1). Aplazie poloviny nosu (hemiaplazie nosu, heminose) je zřídkavá vrozená anomálie, při které chybí polovina zevního nosu spolu s různým stupněm intranazálních abnormalit i abnormalit přilehlých struktur tváře (1). Mechanizmus vzniku této anomálie není znám. Předpokládá se, že tak jako při úplné aplazii nosu v 5. týdnu vývoje vznikne porucha ve vývoji jedné nosní plakody, při obou vzniká kompletní aplazie nosu (90). Anomálie nosu se zřídka vyskytují samostatně, častěji se vyskytují s jinými kraniofaciálními anomáliemi. V literatuře se objevují kazuistiky s vrozeným chyběním nebo hypoplazií nosní kolumely i s chyběním části laterální chrupavky, přičemž ostatní struktury nosu byly normální (48, 51). Jsou také případy izolované ageneze a hypoplazie nosních kostí (41, 50). 3

16 1 Vrozené anomálie hlavy a krku : Obr. 1.3 Axiální řez: dvě nozdry, aplazie pravé nosní dutiny Příznaky jsou vždy viditelné, dochází ke změně estetického vzhledu nosu a tváře. Při zachování průchodnosti jedné poloviny nosu nejsou u novorozence dýchací ani polykací problémy. Diagnostika úplného nebo částečného chybění nosu je lehká, lze jej vidět ihned po narození. Při aplazii poloviny nosu existuje většinou pouze jedna nosní dírka, může být ale přítomna nosní dírka, která končí slepě (obr. 1.3). Nejdůležitější je CT vyšetření na zobrazení anatomických struktur, asymetrii nosních kostí nebo chybění nosní kosti, zúžení nosní dutiny ve vchodu nosu (recessus piriformis), ve střední části nosu nebo choany, deviace septa, chybění nebo hypoplazie kolumely, chrupavky. Léčba je chirurgická, prováděná plastickým chirurgem z důvodu estetického i psychologického. Rekonstrukce se provádí nejméně v dvou fázích Atrezie choan Atrezie choan je nejčastější vrozenou anomálií nosu, její výskyt se uvádí u 1/ živě narozených (75). Poprvé atrezii choan popsal již v roce 1755 Roederer. Szemeta et al. uvádějí, že choany se vytvoří perforováním primitivní oronazální membrány během embryonálního týdne a při zastavení tohoto vývoje vzniká atrezie choan (75). Mechanizmus vzniku atrezie choan je nejasný, i když se všeobecně uvádí, že je to vlivem perzistence membrana oronasalis. Smith et al. se domnívají, že kostěná atrezie nebo stenóza zadních choan je podmíněná přílišným růstem nazoseptálních elementů (67). Poukazují na fakt, že posun mezodermu (nazoseptálních elementů) nesprávným směrem vytváří ztluštění zadní dolní části vomeru, což je charakteristické pro kostěnou atrezii choan (67). Nekompletní rekanalizace epitelové zátky ve týdnu je příčinou membranózní atrezie nebo stenózy choan. Podle Smitha et al. je perzistence membrana oronasalis příčinou atrezie nosohltanu (67), nikoliv atrezie choan. Studií pomocí vysoce rozlišovacího (high resolution, HR) CT a měřením rozměrů zadní části nosní dutiny u atrezie choan se zjistilo, že laterální část lamely processus 4

17 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Obr. 1.4 Kostěná atrezie choany vlevo Obr. 1.5 Atrezie měkkých tkání s kostěnou stenózou vpravo Obr. 1.6 Oboustranná atrezie choan Obr. 1.7 Endoskopický nález stenózy choany pterygoideus je posunuta mediálně, zadní mediální část vomeru je ztluštělá a nosohltan bývá zúžený (93). Atrezie může být oboustranná, častěji se vyskytuje jednostranná vpravo (70). Jednostranná může být někdy i roky nerozpoznaná. Na postižené straně bývá hypoplastická mušle, tvrdé patro je vysoké a úzké. Klasicky se uvádí, že atrezie je v 90 % kostěná (obr. 1.4) a v 10 % membranózní (obr. 1.5), ale mnohé studie použitím vysoce rozlišovacího CT zjistily, že jen 30 % atrezií je kostěných a 70 % je smíšených kostěno-membranózních (57). Atrezie choan se často vyskytuje i s jinými anomáliemi, obzvlášť CHARGE syndromem (6). Z jiných sdružených anomálií jsou to polydaktylie, anomálie patra, ucha, hypoplazie tváře, rozštěpy patra, Crouzonův syndrom, Teacherův-Collinsův syndrom a meningoencefalokély (6, 75, 93). Yilmaz et al. popsali dítě s jednostrannou atrezií choany a na stejné straně v nosní dutině membranózní septum, které rozdělovalo levou nosní dutinu na dvě části a obě končily slepě (93). Příznaky: Oboustranná atrezie choan (obr. 1.6) u novorozence způsobuje dyspnoe s cyanózou a jen když dítě pláče, nadýchne se a zrůžoví. Dýchací cesty je proto nutné 5

18 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Obr. 1.8 CHARGE syndrom po operaci atrezií choan oboustranně zajistit dudlíkem McGovernové nebo arwayem až do doby chirurgického řešení. Jednostranná atrezie nevyvolává většinou výrazné příznaky, projevuje se sekrecí z nosu na straně atrezie choany. Diagnostika se provádí obvykle ihned po narození, kdy se nedaří při zavedení odsávacího katétru projít do nosohltanu. Při pokusu o profouknutí vzduchu Politzerovým balonkem vzduch do nosohltanu neprochází. Před chirurgickou léčbou je potřebné CT vyšetření, které určí typ atrezie (kostěnou, membranózní, smíšenou), tloušťku a jiné deformity v nosní dutině. Stenózu i atrezii můžeme diagnostikovat fibroskopicky (obr. 1.7). Léčba je chirurgická, obvykle den po narození. Existují různé chirurgické přístupy, z nichž se nejčastěji používá transnazální, kdy se endoskopickou technikou fenestruje choana. Na udržení průchodnosti choan se používá stentování dilatačními katétry (z endotracheálních intubačních kanyl) (obr. 1.8) nejméně 6 týdnů. Jsou práce, které doporučují použít lokálně mytomicin po fenestraci choany, a to na zabránění jejího znovuuzavření. CHARGE syndrom Genetický syndrom charakterizovaný čtyřmi hlavními diagnostickými kritérii: kolobom očních struktur, atrezie choan, postižení hlavových nervů a postižení uší = Coloboma iris, Heart defect, Atresia choane, Retardation growth (růstu) a mentálního vývoje, Genitourinary abnormality a Ear (ušní) anomálie s poruchou sluchu. Dalšími anomáliemi jsou tracheoezofagická fistula, atrezie ezofagu, rozštěp hrtanu, anomálie tváře, až v 50 % s různými projevy postižení CNS, z ORL příznaků je to hlavně dysfagie a anosmie (25). Genetickým vyšetřením se až v 75 % prokáže mutace genu CHD7 na krátkém raménku 8. chromozomu (8). 6

19 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin Vrozená stenóza kostěné části nosu Vrozená kostěná stenóza nosu (congenital bone nasal stenosis, CNBS) je klinická jednotka poprvé popsaná Chinwuba et al. v roce 1986 na základě CT vyšetření nosu u 21 dětí s dyspnoe, kdy sedm dětí mělo kostěnou stenózu ve vchodu nosu, dvě děti ve střední části nosní dutiny a 12 dětí v choaně (31). Oboustrannou stenózu střední části nosní dutiny popsal Raghavan et al. u 6týdenního dítěte a Micozkadioglu et al. u 19denního dítěte s těžkou dyspnoe (53, 58). CT vyšetřením se potvrdila kostěná stenóza oboustranně 2 cm od vchodu nosu v délce 1 cm, choany byly volné (53). Ey et al. popsali stenózu apertura piriformis u dvou dětí (18) a Knegt-Junk u 16 dětí (42). Od té doby se uvádí stenóza apertura piriformis jako vrozená anomálie nosu. Vznikne v embryogenezi přílišným růstem processus nasalis maxillae, čímž se zúží přední kostěný otvor nosu (75). Koga et al. při hodnocení 13 dětí ve věku od 1. do 7. měsíce života zjistili, že CT vyšetření není nutné u každého dítěte s podezřením na kostěnou stenózu ve střední části nosní dutiny, ale levnější a rychlejší vyšetření je okcipitofrontální RTG snímek (43). Vrozená kostěná stenóza nosu se častěji vyskytuje při mandibulofaciálních dysostózách a kraniofaciálních syndromech Crouzonově syndromu (42) a Apertově syndromu (31). Kostěná stenóza střední části nosní dutiny stejně jako stenóza apertura piriformis může být jednostranná nebo oboustranná, často se vyskytuje u solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI), při kterém se vyvine pouze jeden velký horní řezák (89). Příznaky vrozené kostěné stenózy vchodu nosu i ve středu nosní dutiny jsou stejné. U oboustranné stenózy má dítě pro ztížené dýchání nosem ihned po narození nebo později v kojeneckém věku dyspnoe, občasné apnoe a obtíže s přijímáním potravy (47). Diagnostika je možná vyšetřením nosu fibroskopem (obr. 1.9), normální šířka nosu u novorozence a kojence je od 3 mm do 10 mm (66). Occipitofrontální RTG snímek nebo CT vyšetření potvrdí stenózu kostěných struktur nosu a její rozsah (délku a šířku nosní dutiny) (obr. 1.10, 1.11). Obr. 1.9 Endoskopický nález stenózy apertura pririformis, vlevo vchod do nosní dutiny je téměř uzavřený Obr CT axiální řez: stenóza apertura piriformis oboustranně (vlevo 1 mm, vpravo 2 mm) 7

20 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Obr Koronární řez: stenóza apretura piriformis oboustranně Léčba: Chirurgická není většinou nutná, záleží na závažnosti dyspnoe. Většinou se nosní dutina dilatuje zavedením stentů (53). V případě dyspnoe je indikovaná chirurgická léčba, která je při stenóze pod 2 mm neúspěšná a je nutná tracheotomie (89). Růstem dítěte se zvětší nosní dutina a dítě je možné dekanylovat. Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) Je charakterizován přítomností jednoho velkého řezáku přesně ve středu maxilárního alveolu a stenózou nosu (89). Typické jsou vícečetné anomálie, tvář je obloukovitá, filtrum nosu je nezřetelné, abnormální tvar patra a obstrukce nosu (atrezie choan, stenóza střední kostěné části nosu, kongenitální stenóza apertura piriformis (90 %), malý obvod hlavy (33 %), abnormální sella turcica a hypofýza, hypopituitarizmus (10 50 %), krátká postava (50 %) a holoprosencefalie s poruchou intelektu (50 %). Při tomto syndromu byly zjištěny různé chromozomální abnormality (25, 73) Proboscis lateralis Proboscis lateralis (obr. 1.12) je vrozená anomálie charakterizovaná chobotem, který reprezentuje zakrnělé struktury nosu. Vzniká jako následek poruchy vývoje jedné strany nosu v průběhu embryonální fáze fúze v linii mezi processus maxillaris a processus frontonasalis a patří k rozštěpům střední části tváře (9, 61). Většinou se vyskytuje jednostranně (9), v literatuře jsou však také uvedeny případy oboustranného proboscis lateralis. Incidence je méně než 1/ živě narozených novorozenců (61). U kojenců velikost chobotu (proboscis) varíruje od 1 cm do 3 cm v délce. Chobot obsahuje malý centrální kanálek pokrytý vrstevnatým epitelem, který má otvor v jamce na jeho distálním konci (11). Proximální konec kanálu je slepý a nemá spojení s nosní dutinou. Proboscis lateralis se často vyskytuje u dětí i s jinými anomáliemi očními, rozštěpy rtu a patra. Boo-Chai klasifikoval proboscis lateralis do čtyř skupin podle toho, jaké další anomálie se vyskytly současně: 8

21 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Obr Schéma oblasti výskytu proboscis lateralis 1 supramediálně v očním koutku, 2 mediálně, 3 inframediálně, 4 nad nozdrou (podle Sabri et al. (81)) Obr Proboscis lateralis vlevo 1. normálně vyvinutý nos s proboscis lateralis, 2. na straně výskytu proboscis je hypoplazie nebo aplazie nosu, 3. na straně výskytu proboscis je anomálie nosu a také anomálie oka, 4. anomálie oka, nosu a rozštěpy rtu nebo patra (11). Mohou se objevit také anomálie CNS (9). Proboscis lateralis se vyskytuje také při holoproencefalii (3). Chobot vyrůstá nejčastěji z mediálního očního koutku (49), může atypicky vyrůstat také nad očním koutkem nebo nad nozdrou. Teruichi a Mitinari hodnotili 23 případů proboscis lateralis a podle linie, kde se spojuje processus maxilaris anterior a processus frontonasalis, označili čtyři oblasti, odkud chobot vychází (obr. 1.13): 1. supramediálně v očním koutku (1 cm nad), 2. mediálně, 3. inframediálně (1 cm pod), 4. nad nozdrou (mezi nozdrou a inframediálně od očního koutku (81). Příznaky: U novorozence je vidět rourkovitý chobot pokrytý kůží vyrůstající na jedné nebo na obou stranách nosu. Často bývá spojený s chyběním nebo hypoplazií nosu na straně chobotu. Vzhledem k tomu, že je jedna strana nosu funkční, dítě obvykle nemá dýchací potíže. Diagnostika je z klinického obrazu lehká. CT vyšetření a MR zobrazí anomální nosní kosti, chybějící část nosní dutiny a vedlejších nosní dutiny. Etmoidové a čelní dutiny na straně proboscis lateralis nejsou často vyvinuté (5). 9

22 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Léčba je chirurgická. Obvykle začíná v 1. roce života a často vyžaduje více rekonstrukcí plastickým chirurgem, při aplazii a hypoplazii nosu s využitím chobotu v rekonstrukci. Holoprosencefalie (trizomie 13, mikrodelece 7q36) Podstatou holoprosencefalie je štěrbina předního mozku ve střední čáře. Typické jsou defekty dutiny ústní, rozštěp uprostřed horního rtu, ageneze horní čelisti, hypoplazie tváře a defekty nosu, proboscis lateralis s přítomností jednoho velkého řezáku přesně ve středu maxilárního alveolu. Geneticky je heterogenní i chromozomální abnormality. Je známých pět genů: SHH, SIX3, TG1F, ZIC2 a PTCH (3) Encefalokéla Encefalokéla je definovaná jako výčnělek mozku za hranici lebky (86). Encefalokély jsou izolované malformace a jsou detekovatelné při narození. Nazální encefalokély se rozdělují na frontoetmoidální a bazální (tab. 1.1). Obě se vyskytují velmi zřídka. Výskyt v USA a Evropě se odhaduje 1/ , v jižní Asii 1/6000 živě narozených dětí. Frontoetmoidálně jsou relativně vysoké incidence 1/5000 novorozenců v jižní Asii (29). Existují různé teorie patogeneze encefalokély (29, 71). Jsou dvě relevantní klíčové embryonální charakteristiky, jsou kongenitální a existují pro defekt lebky ve středové čáře a vždy jsou pokryté kůží nebo alespoň epitelovou vrstvou (29). Stenberg pozoroval, že místo konečného uzávěru neurální části mozku je lokalizováno mezi oblasti nosu (71), což se potvrdilo při zkoumání lidského embrya v Carnegiho sbírce. Porušení tohoto finálního uzávěru vývoje mozku ve 4. embryonálním týdnu má za následek spojení mezi neuroektodermem a povrchovým ektodermem (epidermální vrstva kůže). Pokud se tyto dvě vrstvy neoddělí, mezodermální (lebeční) tkáň se na tomto místě nemůže vytvořit. Proto vznikne ve středové čáře defekt mezodermu (lebky), což má za následek vytvoření encefalokély (71). Hoving studií na embryích myší a potkanů dokázal, že porušení procesu separace neuroektodermu a povrchového ektodermu v místě finálního uzávěru mozku v lebce je způsobené selháním apoptózy a má za následek vznik encefalokély (29). Frontoetmoidální encefalokély jsou viditelné jako vypouklá masa na tváři (pokrytá normální kůží), při nichž je defekt kosti lebky zvenku na tváři (obr. 1.14, 1.15, 1.16). Nazofrontální encefalokély se objevují na kořeni nosu nad nosními kostmi, Tab. 1.1 Klasifikace nazálních encefalokél (podle Suwanwela a Suwanwela (74)) Frontoetmoidální encefalokély Bazální (ze spodiny) encefalokély nazofrontální transetmoidální nazoetmoidální sfenoetmoidální nazoorbitální transsfenoidální frontosfenoidální/sfenoorbitální 10

23 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Obr Frontonazální encefalokéla Obr Defekt v kosti, frontoetmoidální encefalokéla Obr CT axiální řez: frontoetmoidální encefalokéla nazo etmoidální jsou inferiorně pod nosními kostmi jedno nebo oboustranně a nazoorbitální mohou způsobovat exoftalmus a vytlačení oka (71). Bazální (ze spodiny mozku) mají vnitřní defekt kosti lokalizován ve střední čáře, nejsou viditelné a mohou se projevit obstrukcí nosu (94), transsfenoidální mohou být příčinou dysfunkce optické dráhy a endokrinních poruch (29). Příznaky: Frontoetmoidální encefalokély jsou charakterizovány vnějším vyklenutím okolo kořene nosu, orbity a čela. Bazální (ze spodiny mozku) jsou vnitřní, mohou se objevit jako vyklenutí v nosu, v nosohltanu nebo vzadu v orbitě bez viditelné deformity zvenku a vyvolávají příznaky obstrukce nosu a poruchy zraku. Diagnostika: Většina encefalokél je diagnostikována prenatálně transabdominální sonografií nebo fetálním MR (34). U novorozenců a kojenců CT vizualizuje vnitřní a vnější defekt kostí, MR zobrazí herniaci a spojení s intrakraniem jako i jiné anomálie mozku, hydrocefalus (29). 11

24 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Léčba je chirurgická v kooperaci neurochirurga (odstranění kély a uzávěr defektu) a plastického chirurga. V případě ruptury a výtoku liquoru je urgentní, pro riziko intrakraniální infekce (86). Včasná chirurgická léčba je prevencí závažných deformit i rizika ruptury a infekce (27). Pokud se vyskytuje současně hydrocefalus, má encefalokéla horší prognózu Gliom nosu Vrozené, nádoru podobné anomálie nosu se vyskytují zřídka, jejich výskyt se uvádí u jednoho dítěte na až živě narozených dětí (65). Nejčastěji se jedná o dermoidní cysty, gliom, hemangiom nosu a je třeba odlišit je od encefalokély (45). Gliom nosu je považován za hamartomatózní heterotopickou nervovou tkáň bez spojení s intrakraniem (65), vzniká při poruše uzávěru nazofrontální oblasti v embryogenezi, kdy je ektopická nervová tkáň uložená v oblasti nosu extrakraniálně (45). Termín gliom poprvé použil Schmidt v roce 1900, jako malformaci nosu ho poprvé popsal v roce 1952 Reid. Tento název se vžil, i když není úplně správný, protože se nejedná o pravý nádor (65). Gliom obsahuje gliové buňky (podpůrná nervová tkáň) v pojivové tkáni a astrocyty s nebo bez spojení s durou (92). Je dobře ohraničený, měkkotkáňový, a pokud je kostní defekt v přední jámě, gliom je spojen s durou fibrózním pruhem na stopce (45) a neobsahuje likvor. Gliom může být extranazální v 60 %, ve 30 % intranazální a v 10 % se vyskytuje smíšený extra- i intranazální (45) a roste pomalu (82). A B Obr. 1.17A Gliom nosu C Obr. 1.17B, C Na CT se zobrazuje histologicky potvrzený intranazální gliom nosu u novorozence 12

25 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Příznaky: Extranazální gliom nosu se projevuje jako tuhý, nestlačitelný útvar zevně ve středu na kořeni nosu, ale také z boku na nose (obr. 1.17). Intranazální se jeví jako polyp v nose (65), obvykle na laterální stěně nosu, může však vyrůstat i z nosohltanu (92). Diagnostika: z klinických příznaků, z CT a MR nálezu. Interpretace CT/MR může být někdy těžká. Je velmi důležité odlišit encefalokélu. Pro gliom svědčí defekt v kosti lebky s fibrózní stopkou k útvaru, který neobsahuje likvor ani meningy (45). Léčba je chirurgická, intranazální gliom je možné odstranit endoskopicky (65) Dermoidní cysty a fistuly nosu Dermoidní cysty a fistuly nosu jsou vrozené anomálie, které vznikají neúplnou obliterací při vývoji nazofrontální oblasti v embryogenezi. Dermoid obsahuje ektodermální i mezodermální elementy včetně vlasových folikulů, potních žláz a mazové žlázy. Zvětšování cysty nebo také dilatace fistuly mezi kostmi nosu může zapříčinit deformity měkkých tkání i kostí nosu (46), může být příčinou širokého nosu. Dermoid se nachází uprostřed nosu jako vyklenutí (cysta) nebo kožní kanálek (fistula) nebo také v kombinaci (obr. 1.18). Fistula je přítomna při narození, cysta se objeví nejpozději do 3. roku života. V % má dermoidní cysta spojení s intrakraniem (59). Cysty A B C D Obr Schematické zobrazení encefalokély (A), gliomu (B), dermoidní fistuly (C) a cysty (D) nosu 13

26 1 Vrozené anomálie hlavy a krku a fistuly nosu nejsou součástí syndromů, nejsou geneticky přenosné, ale vyskytují se i s jinými anomáliemi, kraniofaciálními anomáliemi, s hypertelorizmem, rozštěpem patra, mikrozomií, anomáliemi branchiálního aparátu, deformitami ušního boltce, atrezií zvukovodu, anomáliemi srdce a s gastrointestinálními anomáliemi, o kterých jsou v literatuře sporadické zprávy (59, 78). Klinické příznaky: Dermoidní cysta se objevuje jako vyklenutí na kořeni nosu (viz kap Rozštěpy nosu, obr. 1.27, 1.28), hřbetu nebo špičce nosu jako tuhý útvar pokrytý kůží, bez fluktuace a beze změny velikosti při pláči. Většinou je uprostřed nosu, ale může být také uložena atypicky, mírně lateralizovaná k mediální stěně orbity (obr. 1.19) nebo na tvář a horní ret (69). Při infekci je kůže zanícená. Fistula je obvykle na hřbetu nosu jako jamka v kůži (obr. 1.20, 1.21), ve které může být chloupek. Uvolňuje se z ní bělavý tukový obsah, při infekci je kůže kolem fistuly zanícená. Diagnostika se provádí z klinických příznaků vyklenutí na nose nebo fistuly. Před chirurgickou léčbou je nutné CT nebo MR vyšetření na odlišení encefalokély, gliomu, ale také intrakraniální extenze dermoidní cysty (obr. 1.22, 1.23, ) (23). Krité rium pro intrakraniální extenzi je rozštěpený výběžek crista galli a zvětšený Obr Dermoidní cysta nosu uložená laterálně Obr Dermoidní fistula nosu Obr CT axiální řez: dermoidní fistula se cysticky rozšiřuje mezi kosti nosu 14

27 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Obr Pohled zepředu: encefelalokéla s dermoidní cystou Obr Pohled z boku: encefelalokéla s dermoidní cystou Obr MR v T1 vážení: encefelalokéla s dermoidní cystou, cysta má denzitu tekutiny Obr MR v T1 vážení: encefelalokéla s dermoidní cystou foramen caecum. U dětí do jednoho roku života je nekompletní osifikace crista galli a lamina cribriformis a neosifikovaná lipomatózní tkáň může být mylně interpretována jako intrakraniální extenze (10). Z tohoto důvodu je u dětí do 5 let vhodnější MR vyšetření. MR má vysoké rozlišení měkkých tkání a jasně odliší dermoidní cystu od encefalokély (10, 46). Fistulografie zobrazí průběh fistuly do nosu nebo zobrazí cystické rozšíření. Léčba je chirurgická otevřenou rinoplastikou (39), při intrakraniální extenzi neuro chirurgická. Při nekompletním odstranění je % recidiva. Jako komplikace léčby se může při deformovaných kostních a chrupavčitých strukturách nosu cystou nebo cysticky rozšířenou fistulou vyskytnout přetrvávání deformity nosu (sedlovitý nos, jizva). Diferenciální diagnóza: Encefalokélu, gliom nosu, dermoidní cystu odlišíme pomocí zobrazovacích metod (CT/MR). Pokud je dermoidní cysta lokalizovaná ve vnitřním očním koutku u kojenců, pomocí CT ji odlišíme od mukokély etmoidových dutin. 15

28 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Cystická fibróza (CF) (mukoviscidóza) Pro cystickou fibrózu je charakteristické postižení horních a dolních dýchacích orgánů (pansinusitida v 80 %), nosní polypy a vedlejší nosní dutiny jsou patognomické u dětí do 5 let, cylindrické bronchiektázie, cysty s fibrózním lemem cystická fibróza plic, ale i gastro intestinální a nutriční poruchy (insuficience pankreatu, intolerance glukózy, hepatopatie, malnutrice, mekoniový ileus), mužská infertilita (obstrukční azoospermie). Obstrukce nosu pro polypózu může být už u 3měsíčního kojence (4). Thome et al. uvádějí, že mukokéla etmoidových dutin u dětí ve věku 10 měsíců až 8 let může být prvním příznakem cystické fibrózy (84). Mukokéla (obr. 1.26) vzniká mukózní sekrecí cyst v respiračním epitelu a může způsobit destrukci kosti a při infekci mohou vznikat lokální, orbitální i intrakraniální komplikace (84). Proto při mukokéle a obstrukci nosu polypem je třeba u kojenců a malých dětí vždy myslet na cystickou fibrózu (84). U dětí se projevuje většinou neprospíváním, zapáchajícími mastnými stolicemi, asi v 10 % mekoniovým ileem u novorozence (37). Cystická fibróza je dědičná multiorgánová choroba charakterizovaná poruchou transportu elektrolytů (hlavně Na + a Cl ) v epitelových buňkách respiračního, trávicího a urogenitálního traktu a potních žláz. Je recesivně dědičnou chorobou, její výskyt se udává 1 : 2500 živě narozených dětí, frekvence nosičství mutace 1 : 25 osob, s vyšším výskytem u mužů 1,3 : 1. Gen je lokalizován na chromozomu 7q31.3, chybění aminokyseliny fenyalaninu v pozici 508 konečného peptidu, proto se označuje F508del (37). Diagnostika: CF je podle klinických příznaků a nálezu zvýšené koncentrace chloridů v potu po stimulaci pocení, hodnoty vyšší než 60 mmol/l svědčí o diagnóze. Definitivní diagnóza je na základě analýzy DNA. V současnosti se vyšetřuje 30 mutací, které zahrnují více než 85 % mutací, které se u nás vyskytují. Léčba je komplexní. Respirační příznaky vyžadují léčbu mukolytiky, opakovanou léčbu antibiotiky, vhodné jsou i jiné protizánětlivé léky (nesteroidní antirevmatika, kortikoidy) a rehabilitace. Gastrointestinální dysfunkci je potřebné ovlivnit suplementací pankreatických enzymů a dietou. Prevence: Dnes je možná prenatální genetická diagnostika. Včasnou diagnostiku a léčbu umožňuje novorozenecký screening (v suché kapce krve se vyšetřuje imunoreaktivní trypsin, hodnoty nad 75 ng/ml svědčí o možnosti cystické fibrózy). Obr Mukokéla etmoidových dutin 16

29 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin Rozštěpy nosu Selhání ve vývoji frontálních výběžků nebo porucha ve spojení s jinými obličejovými kostmi má za následek vznik různých malformací. Rozštěpy nosu mohou být mediální nebo laterální. Tyto málo obvyklé malformace jsou často spojené s jinými kongenitálními anomáliemi a jsou zařazené do syndromů jako frontonazální malformace nebo kraniofrontonazální syndrom. Rozštěp nosu může kolísat od malé prohlubinky až k úplnému oddělení polovin nosu (mediální rozštěp), nebo se projeví jako velký žlábek (rýha) křídla nosu sahající až do očního koutku (82). Michlani et al. popsali mediální rozštěp nosu s úplným rozdělením špičky nosu na dvě poloviny s dermoidní cystou v prohlubni rozštěpu (54). Náš pacient měl naznačený mediální rozštěp nosu a dermoidní cystu na kořeni nosu (obr. 1.27). Diagnostika se provádí na základě klinického obrazu a CT vyšetření (obr. 1.28, 1.29). CT je důležité pro odhalení anatomických abnormalit pro možnosti rekonstrukce. MR ukáže rozsah a šíření do měkkých tkání a hlavně vyloučí encefalokélu (24). Léčba závisí na závažnosti defektu, podle CT může být indikována rekonstrukce. Obr Rozštěp nosu a dermoidní cysta Obr CT: dermoidní cysta (dítě z obr. 1.27) Obr CT: rozštěp nosu (dítě z obr. 1.27) 17

30 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Frontonazální malformace (median cleft face syndrom) Poprvé tuto malformaci popsal Hope roku 1859, DeMayer zavedl termín syndrom rozštěpu středu tváře (15). Je charakterizovaná hypertelorizmem, rozštěpem uprostřed nosu (může být také rozštěp rtu) a širokým nosem s chyběním špičky nosu. Někdy se vyskytují defekty křídla nosu a skrytý rozštěp přední jámy mozku a mentální retardace. Přidružené jsou i jiné anomálie jako preaurikulární apendixy, chybění tragu, krátké prsty, mikropenis, Falottova tetralogie a jiné (25). Kraniofrontonazální syndrom Je charakterizovaný brachycefalií, koronární synostózou, kraniofaciální asymetrií, hypertelorizmem, rozštěpem nosu, suchými kudrnatými vlasy a anomáliemi uší. Mohou se vyskytovat dlouhé rýhy na nechtech, pterygium colli, syndaktylie, krátké klíční kosti a pectus excavatum. Jde o genetický syndrom vázaný na chromozom X, paradoxně závažnější u děvčat než u chlapců na chromozomu Xq12 (14) Anomálie nosu spojené s rozštěpem rtu a patra Deformity nosu se často vyskytují u dětí s rozštěpem rtu a patra. Čím je závažnější rozštěp, tím je deformita nosu větší. Anomálie nosu může být jednostranná nebo oboustranná (75). Při jednostranném rozštěpu rtu je vývoj premaxily a maxily spojen se septem, a proto zapříčiňuje deviaci septa a hypoplazii horní čelisti (75). Příznaky: Je-li rozštěp rtu jednostranný, křídlo nosu je deviováno, nozdra je plochá, špička nosu je nerovnoměrná a široká. Spodina nozdry je široká, dolní část septa je deviovaná na nepostiženou stranu (obr. 1.30). Při oboustranném rozštěpu rtu je kolumela zkrácená a prognace je způsobena hypoplazií obou čelistí. Při rozštěpu patra může chybět dno nosní dutiny. Diagnostika se stanoví z klinického obrazu rozštěpu a deformity nosu. Při závažných dýchacích potížích a před chirurgickou léčbou nosu je nutné CT vyšetření (obr. 1.31). Obr Anomálie nosu: stav po operaci rozštěpu rtu a patra Obr Deviace septa nosu u dítěte s rozštěpem rtu a patra 18

31 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Léčba: Vývoj nosu je ukončen u dívek ve věku 16 let a u chlapců v 18. roce života (88), proto se kompletní rekonstrukce nosu, pokud je to možné, odkládá do vyššího věku. Často se ale provádí částečná rekonstrukce nosu dříve společně s rekonstrukcí rtu a patra, protože novorozenec neumí dýchat ústy (75). Pai syndrom Pai syndrom je vzácná genetická anomálie charakterizovaná mediálním rozštěpem patra a horního rtu, kožními apendixy uprostřed tváře (obr. 1.32), duplikaturou horního frenula, rozštěpeným nosem a lipomy v CNS, zvláště v corpus callosum (62, 76). Etiologie je neznámá, častěji se vyskytuje u chlapců. Syndrom je asociován s autozomálně dominantní dědičností (62). Obr Pai syndrom: náznak rozštěpu horního rtu s kožními apendixy uprostřed tváře Duplikatura nosu (dvojitý nos, dvojitá nozdra) Skutečně dvojitý nos (polyrhinia) se dvěma nosy, kdy každý z nich měl dvě nozdry a dvě nosní dutiny, je popsán jen ve dvou případech (17). Podle Ericha v embryonálním vývoji byly založeny dva páry nosních plakod, ve kterých vznikly ze čtyř nosních jamek čtyři nosní váčky (17). Příčinou dvojitého nosu je pravděpodobně kraniofaciální rozštěp střední části nosu (49). Případy dvojité nozdry jsou častější. Dosud je popsáno 21 případů (20). Nadpočetná nozdra vzniká při chybném vývoji laterálního nosního výběžku, na kterém se objeví štěrbina a rozdělí tento výběžek na dvě části s následkem vývoje nadpočetné nozdry (22). Často je dvojitá nozdra otevřená do nosní dutiny, ale vyskytuje se také nadpočetná nozdra končící slepě (20, 22). Jaganathan et al. popsali případ nadpočetné nozdry nad pravou nozdrou s nazookulárním rozštěpem a naznačeným rozštěpem horního rtu na opačné straně (33). Nadpočetná nozdra končila slepě, pravá nozdra byla menší, ale septum bylo normální a choany volné (33). Přítomnost alární chrupavky v nadpočetné nozdře potvrzuje, že při vývoji laterálního nosního výběžku došlo k trhlině (25). Většinou se vyskytuje jednostranně, jsou ale popsány i případy oboustranné dvojité nozdry (17). Jde o kosmetický defekt, který vyžaduje chirurgické odstranění plastickým chirurgem v 1. roce života. 19

32 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Vrozená deviace septa nosu Vrozená deviace septa nosu se vyskytuje u kraniofaciálních syndromů, u rozštěpů rtu a patra, nebo je tato deviace podmíněná porodním traumatem. Tvar nosu a nosního septa zděděný po rodičích se objevuje až kolem puberty. Syndromy související s anomáliemi nosu Anomálie nosu se vyskytují při mnohých kraniofaciálních a mandibulofaciálních dysostozách, z nichž známější jsou Apertův, Crouzonův, Pfeifferův, Sticklerův, Binderův a velokardiofaciální syndrom. Apertův syndrom Autozomálně dominantně dědičný syndrom, mutace FGFR2 genu. Výskyt je 1 : živě narozených dětí. Apertův syndrom je charakterizován předčasnou obliterací lebečních koronárních švů (craniosynostosis), mentální retardací, anomáliemi mozku, hypoplazií středu tváře, stenózou choan a hypertelorizmem. Nos je sedlovitý s baňatou špičkou, patro je vysoké, může být i rozštěp tvrdého nebo měkkého patra. Vždy se vyskytuje syndaktylie, na rukách i na nohách a mohou být i jiné kosterní anomálie (25). Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza) Je podobný Apertově syndromu, též je autozomálně dominantně dědičný s mutací genu FGFR2 na chromozomu 10q25. Crouzonův syndrom je charakterizován mnohými předčasně uzavřenými lebečními švy, nemusí být přítomno mentální postižení. Typická je hypoplazie maxily (obr. 1.33, 1.34), malý nosohltan, zúžené nosní dírky a deviace septa. Horní ret je krátký, mezery mezi zuby jsou široké, nebo anomálie v počtu zubů a otevřený skus. Vyskytují se anomálie ucha, nízko položené ušní boltce, atrezie zvukovodu, anomálie středního ucha a smíšená porucha sluchu (25). Obr Crouzonův syndrom Obr Crouzonův syndrom: hypoplazie horní čelisti 20

33 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Pfeifferův syndrom Je charakterizován kraniosynstózou a mentální retardací, s příznaky podobnými syndromům Crouzonově a Apertově. Koronární švy jsou srostlé, mohou být srostlé také sagitální a lambdoidní švy. Tvář je hypoplastická s méně výraznými deformitami, hypertelorizmus, zobákovitý nos, anomálie končetin, stenóza choan a makroglosie. Trachea bývá zúžená, krátká, častěji se vyskytuje tracheomalacie vzhledem k chybění tracheálních prstenců. Autozomálně dominantní s variabilní expresivitou, mutace genu EGFR1 a EGFR2. Výskyt je 1 : živě narozených. Sticklerův syndrom Sticklerův syndrom je jeden z nejčastěji se vyskytujících syndromů s autozomálně dominantní dědičností v USA (75). Výskyt je 1 : lidí. Je charakterizován primárně očními anomáliemi, jsou také různé orofaciální anomálie. Plochý střed tváře, s proláklým nosem, hypoplazie maxily, dlouhé filtrum nosu. Z jiných anomálií může být uvula bifida, rozštěp patra, hypoplazie dolní čelisti a anomálie ucha s poruchou sluchu. Binderův syndrom Základem je maxillo-nazální dysplazie, kterou Binder definoval v roce 1962 podle specifických charakteristik: tvář bez vyčnívajícího nosu (arhinoid), abnormální pozice nosních kostí, intermaxilární hypoplazie s malokluzí, chybění nebo zmenšení hřbetu nosu, atrofie sliznice nosu a chybění čelní dutiny (ne vždy). Nejedná se o syndrom s familiárním výskytem, ale pravděpodobně je způsobený chemickými látkami (léky) v graviditě (55). Mukopolysacharidózy (MPS) Mukopolysacharidózy jsou poruchy metabolizmu mukopolysacharidů (kyselina hyaluronová, chondroitinsulfát, dermatansulfát, keratansulfát, hepatansulfát atd.). Jde o dědičné poruchy odbourávání těchto sloučenin, kdy se jejich katabolity hromadí (tezaurují proto tezaurizmózy) v lyzozomech mnohých orgánů (játra, slezina, srdce, CNS, kosti, chrupavka, klouby, svaly, šlachy, kůže). Děti se rodí normální a první příznaky se objevují ve druhé polovině 1. roku života nebo později. Pro všechny mukopolysachridózy jsou typické disproporční poruchy růstu a deformity skeletu. Většina je autozomálně recesivně dědičná (26). I. typ (Hurlerové-Scheieho choroba) existuje v třech formách: těžká, intermediární a lehká. Autozomálně recesivní choroba z deficitu enzymu alfa-l-iduronidáza. Velká hlava (makrocefalie) se ztluštěním lebky podél sagitálního švu, vyklenuté čelo, hypertelorizmus, široký vpáčený kořen nosu, široký nos s velkými nosními dírkami, makroglosie, malformované zuby, husté obočí s vyklenutými nadočnicovými oblouky (obr. 1.35), klasický obraz středověkých soch chrličů vody gargoylů (26). 21

34 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Obr Mukopolysacharidóza I. typ Typické je zastavení růstu, deformity hrudníku, zákal rohovky, mentální retardace a porucha sluchu. U lehčí formy se projeví později, po 5. roce života, není přítomna mentální retardace, hepatosplenomegalie, srdeční vady, zákal rohovky, pazourovitá ruka. II. typ (Hunterova choroba) je vázán na chromozom X. Častá je makrosomie plodu, hrubé rysy tváře, porucha sluchu až hluchota. Má také těžší a lehčí formu. Vzniká následkem deficitu enzymu sulfatázy L-iduronosulfátu. III. typ (Sanfilippova choroba) je charakterizován vylučováním velkého množství heparansulfátu. Jsou čtyři podtypy enzymových deficitů. Těžká mentální retardace v předškolním věku, méně výrazné kostní změny, hrubé rysy tváře až v pozdějším věku. IV. typ (Morquitova choroba, osteochondrodystrofie) růst se zastaví v roce, nanizmus, široká ústa, progenie, bez postižení intelektu. VI. typ (Marotauxův-Lamyho syndrom) vzniká následkem deficitu enzymu arylsulfatázy B. Začíná se projevovat ve 2. roce života systémovým orgánovým postižením, nízkým vzrůstem, defermitami skeletu, s normální inteligencí. VII. typ (Slyova choroba) vzniká následkem deficitu beta-glukuronidázy. Je charakterizován různým stupněm mentální retardace, retardací růstu a deformitami kostry. Mukopolysacharidóza (MPS) V. a VIII. typu se už nepoužívá (26). Léčba mukopolysacharidóz spočívá v transplantaci kostní dřeně, nověji je možná specifická náhradní enzymoterapie (26) Hemangiom nosu Hemangiomy jsou cévní anomálie, které se vyskytují už při narození a mají tendenci ke spontánnímu ústupu. Vyskytují se kdekoliv na hlavě a krku včetně nosu, i když na nose se objevují zřídka (24). Mohou být kapilární, kavernózní, smíšené a hypertrofické. Rapidně rostou v prvním roce života. Diagnostika se stanoví podle klinických příznaků a z CT vyšetření s kontrastem (obr. 1.36, 1.37) V minulosti se čekalo na spontánní vymizení, dnes se v léčbě používá propranol (viz kap. 3.2 Vrozené anomálie hrtanu, s. 104). 22

35 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Obr Hemangiom vchodu nosu a části horního rtu Obr CT s kontrastem: hemangiom vchodu nosu se postkontrastně vysycuje Vrozené hamartomy intranazální a vedlejších nosních dutin Hamartomy jsou kongenitální, nádoru podobné malformace, které jsou tvořené z nadměrného růstu tkáně, která se v této lokalitě normálně nachází. Schopnost růstu hamartomů je omezená, jejich růst je pomalý a zastaví se obyčejně v pubertě (38). Hamartomy jsou většinou neohraničené, se špatně definovaným okrajem. Pokud se nacházejí mnohočetné hamartomy na různých místech těla, jde o Cowdenův syndrom (25). V literatuře je jen několik případů hamartomů nosu, obvykle zasahují také přilehlou vedlejší nosní dutinu (etmoidy, maxilární dutinu). Mc Dermott v roce 1998 popsal chondromezenchymální hamartom jako novou klinickou jednotku, na základě jeho sedmi případů infantilních hamartomů v nosu (52). Také Kim et al. popsali 3měsíční děvče, které mělo od narození rýmu a ztížené dýchání pravou stranou nosu (38). Podle CT vyšetření nádor vyplňoval také etmoidy a zasahoval i do intrakrania. Útvar v nosu byl masité konzistence, histologické vyšetření potvrdilo chondroidní (chrupavčitý) hamartom (38). Rovněž jiní autoři hamartom nosu uvádějí jako bledý nebo červený masitý polyp v nose, zasahující laminu cribriformis, etmoidové dutiny (19, 80), orbitu zřídka, se šířením do přední jámy lební (36, 38, 52). Podle Terrise et al. hamartom u dvou dětí vycházel z vedlejších nosních dutin a šířil se do nosu (80). Hamartom může vycházet také z nosního septa (52). Příznaky: Hamartom je typický pro kojenecký věk s příznaky ucpaného nosu. Věk a nález endonazálního masitého polypu je suspektní pro hamartom, který často dilatuje polovinu nosu a způsobuje deviaci septa (obr. 1.38). Diagnózu hamartomu stanovíme pouze histologicky. Podle CT vyšetření se jeví jako nádor vyplňující nosní dutinu se šířením do vedlejších nosních dutin, orbity a někdy také do intrakrania. Histologicky je hamartom nosu vždy chrupavčitý nebo chrupavčito-kostěný (chondroidní, chondromesenchymový, chondrooseální hamartom). Při malé biopsii je třeba opatrnosti, protože se může zaměnit s chondrosarkomem (52). Léčba je chirurgická, endonazálně pomocí endoskopu. Po chirurgickém odstranění nerecidivuje, protože jde o vrozenou anomálii s omezeným růstem (36). 23

36 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Obr Axiální řez: hamartom nosu vlevo s deviací septa, zastíněná levá maxilární a etmoidová dutina Cowdenův syndrom (syndrom mnohočetných hamartomů) Cowdenův syndrom je geneticky podmíněný (gen 10q23.3) s autozomálně dominantní dědičností. Je zapříčiněný PTEN mutací. PTEN je tumor supresorový gen zodpovědný za embryonální vývoj při organizování a diferenciaci buněk a hraje důležitou úlohu v nádorech (25). Postihuje kůži (lichenoidní nebo papilomatózní útvary na tváři, hlavně v oblasti nosu, řas, čela ale i na dorzech rukou a obyčejně se manifestuje ve 2. a 3. dekádě života), prsa (až u 70 % žen jsou fibroadenomy prsu, oboustranný karcinom prsu se vyskytuje v 35 %), gastrointestinální trakt (polypy, hamartomy ve střevech) a štítnou žlázu (benigní abnormality štítné žlázy v 60 %, adenokarcinom v 7 %). V dutině ústní jsou papulózní a verukózní léze na sliznici rtu, jazyka, na bukální sliznici, na patře a tonzilách, přičemž histologicky jsou obvykle popsány jako fibromy. Hamartomy se objevují také v jiných lokalitách včetně mozku (25). 1.3 Vývoj pneumatizace a vrozené anomálie vedlejších nosních dutin Vedlejší nosní dutiny se začínají vyvíjet vtlačováním sliznice z nosní dutiny do kosti během 3. a 4. fetálního měsíce, ale největší rozvoj dutin probíhá po narození a je ovlivněný vývojem tváře a zubů (79). V posledních letech se věková hranice rozvoje pneumatizace posouvá do nižšího věku, a to v důsledku lepších zobrazovacích metod: vysoce rozlišovací komputerové tomografie (HRCT) a MR. Vrozené anomálie (variace) pneumatizace dutin jsou často náhodným nálezem, často se diagnostikují pro hledání příčiny bolesti hlavy nebo zánětu vedlejších nosních dutin. 24

37 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin Dutiny v kosti čichové (cellulae ethmoidae) Dutiny v kosti čichové (cellulae ethmoidae) jsou přítomné při narození. V postnatálním období jsou vyvinuté přední etmoidy, které jsou vzdušné, zatímco střední etmoidové dutiny jsou často zastíněné. Po narození se vyvíjejí zadní etmoidy. Dutiny kosti čichové se nejvíce vyvíjejí do 4. roku života (68). Ve finální fázi vývoje etmoidů mohou vzniknout také extramurální dutiny, tedy anomálie v pneumatizaci (concha bullosa, Hallerova dutinka a Onodiho dutinka). Concha bullosa Vzniká extenzivní pneumatizací ze středních etmoidů do střední konchy jako vrozená anomálie (63, 91). Může být jednostranná nebo oboustranná. Zvětšená koncha pneumatizací vytlačuje nosní septum (32). Může tlačit na střední konchu laterálně, zužuje střední nosní průchod, a tím způsobuje obstrukci drenáže na ipsilaterální straně maxilární dutiny, předních etmoidů a frontální dutiny (91). Výskyt concha bullosa je příčinou chronické sinusitidy v 25,5 % (91). Klinicky je u dítěte obstrukce nosu. Diagnostika je pomocí CT vyšetření (obr. 1.39). Obr Axiální řez: vrozená concha bullosa l.dx. Hallerova dutinka (infraorbitální etmoidová) Hallerova dutinka je anomálně vytvořená pneumatizovaná dutina ze zadních etmoidů mezi čelistní dutinou a spodinou orbity (obr. 1.40). Vyskytuje se asi u 10 % lidí (63). Onodiho dutinka Vzniká abnormální pneumatizací zadních etmoidů nad sfenoidovou dutinou (obr. 1.41). Tato anatomická variace se vyskytuje v 8 14 %. Přítomnost Onodiho dutinky zvyšuje možnost obnažení n. opticus a a. carotis při endoskopické operaci dutin. 25

38 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Obr Hallerova dutinka Obr Sagitální řez: Onodiho dutinka Čelistní dutina (sinus maxillaris) Čelistní dutina je párová dutina, při narození je rudimentární. Po narození se tvoří první, v 1. roce života je zastíněná, v 9. roce dosahuje tvrdého patra a její vývoj končí až po vyvinutí trvalých zubů. Z anomálií pneumatizace čelistních dutin vzniká jejich asymetrie. Jednostranná hypoplazie se vyskytuje v 7 %, oboustranná ve 2 % (16, 63, 79). Aplazie nebo hypoplazie dutiny (obr. 1.42, 1.43) je často náhodným nálezem, protože pokud má dítě bolesti hlavy a pátrá se po příčině, na RTG se ukáže jako zastínění dutiny a jen CT vyšetření potvrdí správnou diagnózu. Obr Koronární řez: hypoplazie pravé maxilární dutiny Obr Aplazie levé maxilární dutiny 26

39 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Kongenitální septum v maxilární dutině Kongenitální septum v maxilární dutině, nazývané také primární, vzniká při růstu střední části tváře (30). Nekompletní septum na spodině se nazývá sekundární a vzniká následkem ztráty zubů, a tím atrofie alveolárního výběžku v horní čelisti (44). Většinou jde o náhodný nález na CT (obr. 1.44) Klínová dutina (sinus sphenoidalis) Klínová dutina je při narození maličká jako recessus sfenoidalis. Při narození sfenoidová kost obsahuje erytropoetickou (červenou) kost a je nevzdušná. Ve věku 7 měsíců až 2 roky dochází k přeměně červené kosti na žlutou (tukovou). Tyto změny ve sfenoidové kosti se normálně vyskytují před pneumatizací (obr. 1.45) a mohou být chybně interpretované jako hemoragie nebo dermoidní cysta ve sfenoidální kosti (63). Ve 3. roce života začíná pneumatizace a ve 12. roce života sfenoidová dutina dosahuje konečnou velikost (79). Aplazie je extrémně vzácná. Pokud neproběhne pneumatizace do věku 10 let, považuje se za aplazii dutiny Čelní dutina (sinus frontalis) Čelní dutina je vedlejší nosní dutina, která se u dětí vyvíjí jako poslední (79). Tak jako sfenoidová, tak i čelní kost se v prvních letech života mění z červené na žlutou. Čelní dutiny se vyvíjejí z frontálního recesu nosu a méně často z předních etmoidů. Při narození není vyvinutá čelní dutina, včasná pneumatizace se může objevit ve 2. roce života (79), obvykle až v 5. roce života (63). Čelní dutiny nedosahují čelní kosti před 6. rokem života (12), ve 4. roce života dosahují do poloviny orbity (12). Protože pravá a levá frontální dutina se vyvíjejí nezávisle, je vývoj čelní dutiny variabilní, vždy je asymetricky dělená (12). Obr Axiální řez: kostěné septum v pravé maxilární dutině Obr Sfenoidová dutina v iniciálním stadiu vývoje pneumatizace 27

40 1 Vrozené anomálie hlavy a krku Aplazie (obr. 1.46) se vyskytuje jednostranně v 15 % a v 5 % oboustranně (63, 79). Podle Cakura et al. je výskyt oboustranně nevyvinuté čelní dutiny jen v 0,73% a jednostranně ve 1,22 % (12). Diskrepance ve výskytu aplazie závisí na etnické populaci, ale také na použitém technickém zařízení (12). Kombinace ageneze (aplazie) a hypoplazie více dutin současně je velmi vzácná. Tatlipinar et al. popsali aplazii sfenoidální i čelní dutiny společně s hypoplazií obou maxilárních dutin u 13letého děvčete s chronickou bolestí hlavy a zatékáním hlenu (79). Haktanir et al. CT vyšetřením odhalili též aplazii sfenoidální i frontální dutiny s oboustrannou hypoplazií maxilární dutiny současně s hypoplazií etmoidů (21). Největší raritní anomálii dutin v literatuře popsali v Turecku u 17letého chlapce, který měl od 14 let intermitentní bolest hlavy a ztrátu zraku na pravém oku. Klinicky měl vrozené prominující čelo vpravo. CT vyšetření ukázalo společnou velkou deformovanou dutinu spojením čelní, etmoidové i sfenoidové dutiny na pravé straně (77). Pneumosinus je definován jako abnormální dilatace vedlejší nosní dutiny, která je vyplněná vzduchem, bez funkční poruchy a bez defektu v kosti (85). Může postihovat kteroukoliv vedlejší nosní dutinu, nejčastěji však čelní (64). Postihuje mladé lidi ve věku let (85). Pneumosinus poprvé popsal Benjamín (7). Zvětšená může být celá dutina nebo jen její část. Měla by se lišit hyperpneumatizovaná dutina (hypersinus) a pneumokéla (64). Hypersinus (obr. 1.47) se vyskytuje, pokud je vedlejší nosní dutina větší než obvykle, pneumokéla má ztenčenou kostěnou stěnu dutiny (85). Etiologie je nejasná. Možný mechanizmus vzniku pneumosinu je kongenitálně nekontrolovatelný vývoj a růst vedlejší nosní dutiny. Uvádí se, že může být podmíněný akromegalií vlivem růstových faktorů, nebo jako kompenzace v případě ageneze mozkové hemisféry (64), nebo následkem pozánětlivých změn. Mohou být postižené dvě i více dutin pansinus dilatace. Stretch et al. popsali pansinus dilataci u pacienta s Melnickovým-Needlesovým syndromem (syndrom osteodysplazie) (72). Obr RTG vedlejších nosních dutin: aplazie pravé čelní dutiny Obr Hyperpneumatizované zastíněné čelní dutiny (sinusitis frontalis) 28

41 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1 Příznaky: tupá bolest v oblasti dutiny, hlavně při atmosferických změnách, diplopie, exoftalmus, poškození zraku pro útlak n. opticus, zduření alveolárních výběžků, prominující nazolabiální rýha (85). Diagnostika je na základě CT a/nebo MR vedlejších nosních dutin. Léčba je rekonstrukční chirurgická, jen v případě obtíží nebo kosmetického defektu. Literatura 1. ABULEZZ, T., ABDELBARY, E., SHARAF, A. Heminasal Aplasia: Clinical Picture, Radiological Findings and Early Temporary Reconstruction with a Nasolabial Flap. In The Internet Journal of Plastic Surgery (online). 2009, 5, no. 2 (cit ). Dostupné na: volume_7_number_1_36/article/heminasal_aplasia_clinical_picture_radiological_findings_and_early_temporary_reconstruction_with_a_nasolabial_flap.html. 2. AKKUZU, G. et al. Congenital partial arhinia: a case report. Journal of Medicine Case Reports (online). 2007, 20, no. 1 (cit ), p. 97. Dostupné na: jmedicalcasereports.com/content/1/1/ ALBERT, D., CONNELL, F. ENT related syndromes. In GRAHAM, J.M., SCADDING, G.K., BULL, P.D. (eds.). Pediatric ENT. Berlin: Springer-Verlag, 2007; p BARGHOUTI, T., CASSERLY, P., COLREAVY, M.P. Infantile nasal obstruction-an uncommon cause. In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra (online) (cit ), doi: /j.pedex Dostupné na: 6/abstract. 5. BELET, N. et al. Proboscis lateralis: radiological evaluation. Pediatric Radiology, 2002, 32, p BELICOVÁ, J., STANÍK, R. Atrezia choán a CHARGE syndróm. Otorinolaryngol chir hlavy a krku, 2009, 3, s BENJAMIN, E. Pneumosinus frontalis dilatans. Acta Oto-laryngologica, 1918, 1, p BERGER, M., MARTIN, C. Total arhinogenesis (congenital absence of the nose and the nasal fossae) apropos of an unusual case. Rev Laryngol Otol Rhinol (Bord), 1969, 90, p BHATT, Y.C. et al. Proboscis lateralis: review of literature and case report. In The Inernet Journal of Plastic Surgery (online). 2008, vol. 5, no. 1 (cit ). Dostupné na: BLOOM, D.C. et al. Imaging and surgical aproach of nasal dermoids. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2002, 62, p BOO-CHAI, K. The proboscis lateralis: a 14-year follow up. Plastic Reconstruct Surg, 1985, 75, p CAKUR, B., SUMBULLU, M.A., DURNA, N.B. Aplasia a agenesis of the frontal sinus in Turkish individuals: a retrospective study using dental volumetric tomography. Int J Medical Sciences, 2011, 8, p COHEN, D., GROITEN, K.J. Arhinia revisited. Rhinology, 1987, 25, COHEN, M.M., Jr. Craniofrontonasal dysplasia. Birth Defects Orig Artic Ser, 1979, 15, p

42 1 Vrozené anomálie hlavy a krku 15. DeMYER, W. The median cleft face syndrom: differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorizm, median cleft nose, lip and palate. Neurology. 1967, 17, p DWIVEDI, R.C. et al. Bilateral maxillary sinus hypoplasia: a rare cause of chronic facial pain. In The Inernet Journal of Radiology (online), 2007, 7, no. 2 (cit ). Dostupné na: sinus.xml. ISSN ERICH, J. Nasal duplication: report of case of patient with two noses. Plastic Reconstr Surg Transplantation bulletin. 1962, 29, p EY, E.H. et al. Bony inlet stenosis as a cause of nasal airway obstruction. Radiology. 1988, 168, p FLAVIN, R. et al. Chondro-osseous respiratory epithelial adenomatoid hamartoma of the nasal cavity: a case report. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005, 69, p FRANCO, D. et al. Supernumerary nostril: case report and review of literature. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2008, 61, p HAKTANIR, A. et al. Combined sphenoid and frontal sinus aplasia accompanied by bilateral maxillary and ethmoid sinus hypoplasia. BJR, 2005, 78, p HALLAK, A., JAMJOOM, H., HOSSEINZADEH, T. Supernumerrary nostril: a case report and review. Aesth Plast Surg, 2001, 25, p HANIKERI, M. et al. The management of midline transcranial nasal dermoid sinus cysts. British J Plastic Surg, 2005, 58, p HENGERER, A.S., YANOFSKY, S.D. Congenital malformation of the nose and paranasal sinuses. In Bluestone, C.D., Stool, S.E., Kenna, M.A. (eds.). Pediatric Otolaryngology, vol. 1. 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1996, p HENNEKAM, R.C.M., KRANTZ, I.D., ALLANSON, J.E. Gorlin s syndromes of the Head and Neck. 5th ed. Oxford: Oxford University Press, s. 26. HLAVATÁ, A., ŠAŠINKA, M. Združené choroby intracelulárnych organel. In Šašinka, M. et al. Pediatria, vol. 2. Bratislava: Herba, 2007; s HORN, F. et al. Kraniálne defekty neurálnej rúry. Ceská a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie. 2010, 73/106, s HOU, J.W. Congenital arhinia with de novo reciprocal translocation, t(3,2)(q13.2:p11.2). American Journal of Medical Genetics. 2004, 130A, p HOVING, E.W. Nasal encephaloceles. Child s Nervous System. 2000, 16, no , p CHANAVAZ, M. Maxillary sinus anatomy, physiology, surgery and bone grafting related implantology eleven years of surgical experiences ( ). Journal of Oral Implantology. 1990, 16, p CHINWUBA, C., WALLMAN, J., STRAND, R. Nasal airway obstruction: CT assessment. Radiology. 1986, 159, p INGRAM, W., RICHARDSON, B. Concha bullosa of an inferior turbinate. In Ear, Nose and Throat Journal (online). 2003, vol. 82, no. 8 (cit ), p Dostupné na: -5a5c-4b44-b31d dd2ad7%40sessionmgr10&vid=1&hid= JAGANNATHAN, M. et al. Supernumerrary nostril with contralateral naso-ocular cleft. In European Journal of Plastic Surgery. 2003, 26, p KANEV, P.M. Congenital malformation of the skull and meninges. Otolaryngology Clinics of North America. 2007, 40, 1, p

43 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin KASHYAP, S.K., KHAN, M.A. Supernumerary nostril: a case report and review. International Journal of Morphology, 2009, 27, p KATO, K. et al. Nasal chondromesenchymal hamartoma of infancy: the first Japanese case report. Pathology International. 1999, 49, p KAYSEROVÁ, H. Cystická fibróza. In ŠAŠINKA, M. et al. Pediatria, vol. 1, Bratislava: Herba, 2007, s KIM D.W., L.W. Chondroid hamartoma presenting as a neonatal mass. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1999, 47, p KIM, J.H., WANG, J.H., JANG, Y.J. Exscision of nasal dermoid sinus cyst via open rhinoplasty approach and primary reconstruction using tutoplast-processed fascia lata. Clin Experimental Otorhinolaryngol. 2010, 3, p KLIKA, E. et al. Embryológia. Martin: Osveta, 1987, 308 s. 41. KLINGER, M. et al. Isolated congenital absence of the nasal bones and aesthetic surgical correction: managing and case report. Aesthetic Plast Surg. 2005, 29, p KNEGT-JUNK, K.J., BOS, C.E., BERKOVITS, R.N.P. Congenital nasal stenosis in neonates. J Laryngol. Otol. 1988, 102, p KOGA, K. et al. Radiographic diagnosis of congenital bony nasal stenosis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001, 59, p KRENNMAIR, G., ULM, C., LUGMAYR, H. Maxillary sinus septa: incidence, morfology and clinical implications. J Cranio-Maxillofac Surg. 1997, 25, p KRISHNA, L.G. et al. Heterotopic central nervous tissue nasal glioma: a case report. Indian J Radiol Imaging. 2005, 15, p LAANE, C.J. Congenital Anomalies of the Nose. In LALWANI, A.K. Current Diagnosis & Treatment Otolaryngology Head and Neck Surgery. 2nd. ed. New York: McGrawHill, 2008, p LEE, J.J., BENT, J.P., WARD, R.F. Congenital nasal pyriform apertura stenosis: a rare cause of neonatal nasal obstruction. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001, 60, p LEWIN, M.L. Congenital absence of the nasal columella. Cleft Palate J. 1988, 25, p LOSEE, J.E. et al. Congenital nasal anomalies: a classification scheme. Plastic and reconstructive surgery. 2004, 113, p MANNING, K.P., SINGH, S.D. Hypoplasia of the nasal bones. J Laryngol Oto. 1977, 91, p MAVILI, M.E., AKYUREK, M. Congenital isolated absence of the nasal columella: reconstruction with an internal nasal vestibular skin flap and bilateral labial mucosa flaps. Plastic Reconstruct Surgery. 2000, 106, p McDERMOTT, M.B., PONDER, T.B., DEHNER, L.P. Nasal chondromesenchymal hamartoma. Am J Surg Pathol. 1998, 22, p MICOZKADIOGLU, S.D. et al. Midnose stenosis in a newborn. In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra (online) (cit ), doi: /j.pedex Dostupné na: S %2810% /fulltext 54. MICHLANI, S.S. et al. A rare clinical case of Tessier s cleft 0 with incomplete expression for Tessier clef 14 associated with a midline nasal dermoid cyst. Bombay Hospital Journal. 2010, 52, p NEDEV, P.K. The Binder syndrome: review of the literature and case report. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008, 72, p

44 1 Vrozené anomálie hlavy a krku 56. OLSEN, E. et al. Congenital absence of the nose a case report and literature review. Pediatr Radiol. 2001, 31, p PARK, A.H., BROCKENBROUGH, J., STANKIWICS, J. Endoscopic versus traditional approaches to choanal atresia. Otolaryngol Clin North America. 2000, 33, p RAGHAVAN, U., FUAD, F., GIBBIN, K.P. Congenital midnasal stenosis in an infant. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004, 68, p RAHBAR, R. et al. The presentation and management of nasal dermoid. A 30-year experience. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2003, 129, p ROSEN, Z. Embryological introduction to congenital malformations of the nose. Int Rhinol. 1963, 1, p SABRI, A. et al. Proboscis lateralis: evaluation of the anomaly and review of two cases. In Inernet Journal of Plastic Surgery (online). 2006, vol. 117, no. 7. (cit ), p. 140e 146e. Dostupné na: plastic_surgery/volume_5_number_1_33/article/proboscis_lateralis_review_of_literature_and_a_case_report.html. 62. SAVASTA, S. et al. Pai syndrome: a further report of a case with bifid nose, lipoma and agenesis of the corpus callosum. Childs Nerv Syst. 2008, 24, p SCUDERI, A.J., HAMSBERGER, R., BOYER, R. Pneumatisation of the paranasal sinuses: normal features of importance to the accurate interpretation of CT scas and MRI images. AJR. 1993, 160, p SINGH, C.H., RAMAKRISHNAN, L.C.N., SARIN, D. Pneumosinus dilatans. MJAFI. 2007, 63, p SINGHAL, S.K. et al. Neonatal nasal glioma: a case report. The Internet J Otolaryngol (online). 2006, vol. 4, no. 2 (cit ). Dostupné na: ostia/index.php?xmlfilepath=journals/ijorl/vol4n2/neonatal.xml. 66. SLOVIS, T.L. et al. Choanal atresia: precise CT evaluation. Radiology. 1985, 155, p SMITH, J.K. et al. Imaginng of nasopharyngeal atresia. ARJ. 1995, 16, p SPAETH, J., KRUGELSTEIN, U., SCHLONDORF, G. The paranasal sinuses in CT imaging: development from birth to age 25. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1997, 39, p SREETHARAN, V., KANGESU, L., SOMMERLAND, B.C. Atypical congenital dermoids of the face: a 25-year experience. J Plastic Reconstr Aesthettic Surg. 2007, 60, p STANKIEWIC, J.A. The endoskopic repair of choanal atresia. Otolaryngol Head Neck Surg. 1990, 103, p STEMBERG, H. Zur formalen Genese des vorderen Hirnbrucke. Wien Med Wochenschr. 1929, 79, p STRETCH, J.R., POOLE, M.D. Pneumosinus dilatans as the aetiology of progressive bilateral blindness. Br J Plast Surg. 1992, 45, p SULTAN B.L. et al. Congenital nasal pyriform aperture stenosis: feeding evaluation and management. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009, 73, p SUWANWELA, C., SUWANWELA, N. A morphological classification of sincipal encephalomeningoceles. J Neurosurg. 1972, 36, p SZEREMETA, W., PARIKH, T.D., WIDELITZ, J.S. Congenital nasal malformations. Otolaryngology Clinics of North America. 2007, 40, p

45 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin SZETO, C. et al. Pai syndrome (median cleft palate, cutaneous nasal polyp, and middline lipoma of the corpus callosum): a case report and literature review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005, 69, p TASAR, M. et al. Congenital common cavity deformity of frontal, ethmoid and sphenoid sinuses. Cleft Palate-Craniofac J. 2003, 40, p TATAR, E.C. et al. The managament of rare nasal mass-nasal dermoid sinus cysts: open rhinoplasty. In Rare Tumors (online). 2009, 1, no. 2, e40 (cit ), p , doi: /rt.2009.e40. Dostupné na: PMC /pdf/rt e40.pdf. 79. TATLIPINAR, A. et al. Combined sphenoid and frontal aplasia accompanied by bilateral maxillary sinus hypoplasia in child with sinusitis. In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra (online). 2011, vol. 6, no. 3 (cit ), p , doi: /j.pedex Dostupné na: com/article/s %2810% X/fulltext. ISSN TERRIS, M.H., BILLMAN, G.F., PRANSKY, S.M. Nasal hamartoma: case report and review of the literature. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1993, 28, p TERUICHI, H., MITINARI, M. Proboscis lateralis: a rare bilateral case. Ann Plast Surg. 2001, 47, p TEWFIK, T.L., AL-SAAB, F., YOSKOVITCH, A. Congenital malformations of the Nose. In Medscape Reference (online). New York: WebMD, c (Article) updated: Mar 4, 2010 (cit ), (9 sections). Dostupné na: medscape.com/article/ overview. 83. THIELE, H., MUSIL, A., NAGEL, F. Familiar arhinia, choanal atresia and microphtalmia. Am J Med Genet. 1996, 63, p THOME, D.C. et al. Bilateral ethmoidal mucocele in cystic fibrosis: report of a case. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2000, 55, p TRIMARCHI, M. et al. Pneumosinus dilatans of the maxillary sinus: a case report and review of the literature. In European Archives of Oto-Rhino-Laryngology (online). 2003, vol. 260, no. 7 (cit ), p , doi: /s x. Dostupné na: TURGUT, M. et al. Congenital nasal encephalocele: a review of 35 cases. J Cranio Maxillo-Facial Surg. 1995, 23, p URKEN, M.L. et al. Abnormally large frontal sinus. II. Nomenclature, pathology and symptoms. Laryngoscope. 1987, 97, p Van der HEIJDEN, P. et al. Nasal growth and maturation age in adolescents. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2008, 134, p Van DIJK, F.S. et al. Solitary median maxillary central incisor and congenital nasal pyriform aperture stenosis combined with asymmetric crying facies and postaxial lower limb reduction dfects: a unique combination of features. Eur J Med Genet. 2011, 54, p Van KEMPEN, A.A., NABBEN, F.A., HAMEL, B.C. Heminasal aplasia: a case report and review of the literature of the last 25 years. Clin Dysmorphol. 1997, 6, p VINCENT, T.E.S., GENDEH, B.S. The association of concha bullosa and deviated nasal septum with chronic rhinosinusitis in functional endoscopic sinus surgery patients. Med J Malaysia. 2010, 85, p

46 1 Vrozené anomálie hlavy a krku 92. WARD, R.F., APRIL, M.M. Congenital malformations of the nose, nasoparynx and sinuses. In WETMORE, R.F., MUNTZ, H.R., MCGILL, T.J. (eds.). Pediatric Otolaryngology. New York: Thieme Med Publish, 2000, p YILMAZ, S. et al. Congenital unilateral intranasal membranous septa with choanal atresia dividing the nasal cavity into two blind pouch: a case report. In Int J Pediatr Otorhinolaryngol Extra (online). 2010, vol. 5, no. 3 (cit ), p , doi: /j.pedex Dostupné na: S %2810% /fulltext. ISSN YOKOTA, A. et al. Anterior basal encephalocele of the neonatal and infantile period. Neurosurgery. 1986, 19, p ZEITOUNI, A.G., SHAPIRO, R.S. Congenital anomalies of the nose and anterior skull base. In TEWFIK, T.L., DER KALOUSTIAN, V.M. (eds.). Congenital Anomalies of the Ear, Nose, and Throat. New York: Oxford University Press, 1997, p

47 Vrozené anomálie dutiny ústní a hltanu 2 2 Vrozené anomálie dutiny ústní a hltanu Vrozené anomálie dutiny ústní mohou postihovat ret, dásně, tvrdé patro, spodinu dutiny ústní a jazyk a jsou následkem poruchy ve vývoji plodu v embryogenezi (62). Většina je přítomna při narození, mohou se ale objevit až v kojeneckém věku. Fúze komponentů horního rtu v embryogenezi probíhá později než u dolního rtu, a proto jsou rozštěpy horního rtu častější (37). 2.1 Embryonální vývoj dutiny ústní a hltanu Vývoj tváře, dutiny ústní a patra Primitivní ústní jamka, stomodeum, je oblast, okolo které se utváří tvář a struktury s ní spojené. Stomodeum je pětiúhelníkový jamkový útvar ohraničený výběžky, které se vytvořily proliferací mezenchymu. Ve 3. týdnu embryonálního vývoje je primitivní ústní jamka přehrazena orofaryngeální membránou, která je zevně pokrytá ektodermem. Ventrální část základu lebky, neurokrania i viscerokrania, tvoří processus frontalis, čelní výběžek. Je to nepárový oválný výstupek klenoucí se nad stomodeem. Na něm se vytvoří párová ztluštění ektodermu, tzv. čichové plakody. Processus maxillares jsou párové výběžky pod čelním výběžkem a ohraničují stomodeum laterálně. Processus mandibulares jsou párové výběžky, které ohraničují stomodeum kaudálně. Tyto mandibulární výběžky ve 4. týdnu srůstají vytvoří se dolní čelist (mandibula). Ze stropu takto ohraničené mělké primitivní ústní dutiny, stomodea, před proděravěním orofaryngeální membrány, se ektoderm vydouvá proti spodině mozku jako tzv. Rathkeho výduť. Je to budoucí základ předního laloku hypofýzy (48). Ascendentním růstem k mozku se vytváří z váčku canalis craniopharyngeus, který v 6. týdnu vývoje obliteruje v solidní pruh (72). Orofaryngeální membrána (to je mezi budoucími patrovými mandlemi a zadní třetinou jazyka) se postupně proděraví a ve 4. 4,5. týdnu vývoje zaniká, čím se vytvoří spojení dutiny ústní s hltanem (62). Další vývoj primitivní ústní dutiny a nosní dutiny je spojený s vývojem definitivního patra a nosní přepážky. Splynutím processus nasales mediales se vytvoří nepárový útvar, označovaný jako intermaxilární segment. Intermaxilární segment má tři složky: 1. labiální (budoucí filtrum), 2. čelistní (budoucí praemaxilla), základ části horní čelisti, 3. patrovou, vytvářející primitivní podnebí trojúhelníkového tvaru (48). Intermaxilární segment kraniálně navazuje na základ septa nosu, které vyrůstá kaudálním směrem od processus frontalis. Nejpodstatnější součást definitivního patra tvoří výběžky vyrůstající z maxilárních výběžků jako patrové ploténky sekundárního patra. V 7. týdnu jazyk v ústní dutině klesá a patrové ploténky se dostávají do horizontální polohy. V 8. týdnu se patrové ploténky přibližují a v 9. týdnu splývají ve střední čáře, a tím vytvoří sekundární patro. 35

48 2 Vrozené anomálie hlavy a krku Patrové ploténky sekundárního patra vpředu splývají s primárním patrem. Hraničním bodem mezi primárním a sekundárním patrem je foramen incisivum. Raphe palati vyznačuje čáru splynutí bočních patrových výběžků uprostřed (základ sekundárního patra). Ve stejném čase roste septum nasi dole a dozadu a splývá s vytvořeným definitivním patrem. Desmogenní osifikací se vytváří v primárním patru premaxilla, v podstatných částech sekundárního patra desmogenní osifikací vzniká tvrdé patro. V zadním úseku splynuté patrové ploténky neosifikují a vzniká palatum mole a uvula. Ukončením vývoje definitivního patra se primitivní ústní dutina rozdělí na definitivní ústní dutinu a nosní dutinu (48) Vývoj jazyka Koncem 4. týdne embryonálního vývoje se na vnitřní ploše přední stěny primitivního hltanu objeví hrbolek tuberculum impar, který se nachází ve střední rovině před foramen caecum a je prvním znakem vývoje jazyka. Na každé straně tuberculum impar se vytvoří dvě oválná boční ztluštění jazyka z prvního páru žaberních oblouků. Tato boční ztluštění splývají a přerůstají tuberculum impar a vytvoří přední dvě třetiny jazyka. V místě splynutí je sulcus medianus linguae a uvnitř septum medianum (48). Kořen jazyka (zadní třetina jazyka) je naznačený dvěma vyvýšeninami, kaudálně za foramen caecum: copula (vzniká splynutím ventromediálních částí 2. žaberních oblouků a eminentia hypobranchialis z mezenchymu 3. a 4. žaberního oblouku). Za nimi vzniká základ epiglotis ze 4. žaberního oblouku (78). Eminentia hypobranchialis během vývoje jazyka přerůstá kopuli, která vymizí. Linie splynutí přední a zadní části jazyka je vyznačená brázdou ve tvaru V a nazývá se sulcus terminalis. 2.2 Rozštěpové vrozené anomálie Rozštěpy rtu a patra Rozštěpy rtu a patra patří k nejčastějším vrozeným anomáliím. Jejich příčina je multifaktoriální. Rozštěp rtu se vyskytuje v poměru 1/1000, častěji u chlapců a jejich frekvence se zvyšuje s věkem matky. Pokud mají zdraví rodiče jedno dítě s rozštěpem rtu, je pravděpodobnost výskytu u dalšího dítěte ve 4 %. Pokud má rozštěp jeden z rodičů a jedno dítě, zvyšuje se riziko rozštěpu rtu u dalšího dítěte na 17 % (78). Izolovaný rozštěp patra se vyskytuje méně často (1/2500) a je častější u děvčat. Oboustranný rozštěp rtu a patra se vyskytuje při trizomii (48). Existují mnohé syndromy (genetické i sporadické), součástí kterých jsou rozštěpy rtu a patra (Pierre Robinův, Goldenharův syndrom a jiné). Patrové ploténky sekundárního patra splývají a vytvářejí sekundární patro o 1. týden později, než se vyvíjí horní ret a horní čelist, a tento časový posun vytváří podmínky na vznik rozštěpových anomálií. Rozštěpové vady horního rtu, horní čelisti a patra se rozdělují na 1. přední rozštěpové vady, 2. zadní rozštěpové vady a 3. smíšené rozštěpové vady. Foramen incisivum je hraničním bodem při klasifikaci předních a zadních rozštěpových vad a definování vad smíšených (48, 84). 36

49 Vrozené anomálie dutiny ústní a hltanu 2 Přední rozštěpové vady (cheiloschisis, cheilognathoschisis) Rozštěp horního rtu (s nebo bez rozštěpu maxily) je nejčastější anomálií tváře. Rozštěp rtu může být jednostranný nebo oboustranný, různé hloubky od mělkého zářezu v horním rtu až po úplný rozštěp (cheiloschisis) (obr. 2.1). Na CT je viditelný defekt v horní čelisti (obr. 2.2). Rozštěp horního rtu a horní čelisti (cheilognathoschisis) je jedno- nebo oboustranný, částečný nebo úplný (obr. 2.3). Při úplném oboustranném rozštěpu horního rtu a čelisti přečnívá intermaxilární segment volně dopředu, je nejzávažnější anomálií a zářez je mezi 2. a 3. zubem na jedné nebo obou stranách. A B C Obr. 2.1 Schematické znázornění rozštěpů rtu A neúplný rozštěp rtu jednostranný, B úplný rozštěp rtu vlevo, C úplný oboustranný rozštěp rtu Obr. 2.2 Koronární řez: rozštěp rtu a horní čelisti, deviace septa 37

50 2 Vrozené anomálie hlavy a krku A B C Obr. 2.3 Schematické znázornění rozštěpů patra a rtu A neúplný rozštěp patra, B jednostranný úplný rozštěp rtu a patra, C oboustranný úplný rozštěp rtu a patra Střední rozštěp horního rtu (cheiloschisis mediana) Ojediněle se vyskytuje střední rozštěp horního rtu, je možné hovořit o zaječím pysku (48). Vzniká při nevytvoření intermaxilárního segmentu. Zadní rozštěpové vady (PAlatoschisis) Jsou lokalizovány za foramen incisivum. Tento typ jedno- nebo oboustranného rozštěpu postihuje tvrdé i měkké patro a uvulu (palatoschisis). Při oboustranném rozštěpu hltan široce komunikuje s nosní dutinou. Kombinované rozštěpové vady (cheilognathopalatoschisis) Při této anomálii se štěrbina táhne od horního rtu přes čelist až do měkkých částí patra (48). Klinické příznaky: Rozštěpová anomálie je viditelná ihned po narození. Z pediatrického a otorinolaryngologického hlediska je důležité zajištění dýchání, přijímání potravy a řešení otologických a audiologických problémů. První týdny po narození má dítě problém se sáním, protože defekt patra neumožňuje vytvořit podtlak při sání. Při krmení z lahvičky je třeba opatrnosti, krmit dítě v horizontální poloze, protože mléko regurgituje do nosu a taktéž dochází k aspiraci s kašlem (69). Pokud je současně přítomna glosoptóza (Pierre Robinův syndrom), dítě má dýchací potíže hlavně v prvních měsících života; někdy je nutná tracheotomie. Postupně dýchací potíže vymizí, protože hypoplastická mandibula rychle roste a zvyšuje se svalový tonus jazyka (69). Děti s rozštěpem patra mají i po rekonstrukci sekretorickou otitidu, později retrakční kapsy na membráně bubínku nebo také cholesteatom pro nefunkční sluchovou trubici. Důsledkem je převodní porucha sluchu. U těchto dětí je indikována ventilační trubička jako prevence následků nevzdušného středního ucha (86). Léčba rozštěpů je chirurgická, plastickým chirurgem. 38

51 Vrozené anomálie dutiny ústní a hltanu 2 Submukózní rozštěp a uvula bifida Submukózní rozštěp patra je lehčí varianta rozštěpů patra, při které je častý rozštěp uvuly (obr. 2.4), na zadním konci tvrdého patra je prohlubeň a někdy viditelný proužek uprostřed patra jako projev svalové diastázy (7). Výskyt submukózního rozštěpu v populaci je 1/1000, přičemž až 50 % je asymptomatických. Na skrytý submukózní rozštěp je třeba myslet při uvula bifida, tehdy je potřebné palpačně vyšetřit patro. Klinickým příznakem může být otevřená rinolálie. Při submukózním rozštěpu je vždy třeba všímat si vzhledu tváře, protože se může jednat o velokardiofaciální syndrom (7). Diagnostika bývá někdy obtížná. Obvykle se diagnostikuje později v dětství, protože dítě trpí sekretorickou otitidou. U dětí se sekretorickou otitidou je proto před adenotomií nutné vyšetření tvrdého patra. Adenotomie je kontraindikována, protože se po ní objeví velofaryngická insuficience. Velofaryngická insuficience (VFI) Velofaryngická insuficience je termín, který se používá k vyjádření selhání uzávěru měkkého patra se zadní stěnou hltanu při fonaci (7, 19). Při řeči se pro neuzavření velofaryngu dostává vzduch do nosu a vzniká otevřená huhňavost. VFI se vyskytuje v % u dětí po rekonstrukci patra pro rozštěpové anomálie. Při těžké VFI vytéká strava nosem. Léčba je chirurgická. Obr. 2.4 Rozštěp uvuly Velokardiofaciální syndrom (Sedláčkové-Shprintzenův syndrom) Charakteristická je velofaryngická insuficience s otevřenou huhňavostí pro rozštěp patra (submukózní rozštěp patra, krátké patro) spolu s obličejovou dysmorfií a anomáliemi srdce v 85 %. V 93 % se vyskytuje nejméně jedna cévní anomálie, která je v 28 % ano- 39