Biopsie č /2012. Referuje: MUDr. Beáta Ostárková Odčítající: MUDr. Petr Buzrla FN Ostrava Ústav Patologie

Transkript

1 Biopsie č /2012 Referuje: MUDr. Beáta Ostárková Odčítající: MUDr. Petr Buzrla FN Ostrava Ústav Patologie

2 Klinické údaje 5-měsíční holčička plánovaně přijata k došetření pro těžkou periferní parézu n. VII vpravo, hypakusi vpravo, predilekci lbi vpravo na podkladě tumoru mostomozečkového koutu vpravo provedena extirpace tumoru v oblasti vnitřní hrany pyramidy a mostomozečkového koutu přítomen křehký, vaskularizovaný tumor

3 MR mozku Dx Sin rozsáhlý tumor v oblasti mostomozečkového koutu vpravo, který vyplňuje rozšířený vnitřní zvukovod, rozměrů cca 32x25x20 mm, s destrukcí dorzální kontury pyramidy a prakticky kompletní resorpcí hrotu pyramidy vpravo

4 Mikroskopické vyšetření

5 HE

6 HE

7 HE

8 HE

9 HE

10 HE

11 Vaše diagnóza?

12 Imunohistochemické vyšetření

13 EMA

14 S-100

15 S-100

16 VIM

17 Ki 67

18 Calponin

19 CD34

20

21

22

23 Imunohistochemické metody Pozitivní EMA VIM S100 AE1/3 Calponin CD34 Ki67 v 70% Negativní PR HMB-45 HSA CD31 CK7 CK20 Melan A Desmin

24 Vaše diagnóza?

25 Definitivní diagnóza Epiteloidní varianta maligního tumoru pochvy periferního nervu

26 Diferenciálně diagnostická rozvaha a) metastáza maligního melanomu a leptomeningeální melanocytom (primární melanom CNS) většinou u dospělých lidí, morfologie obdobná pozitivita HMB-45, Melan A b) metastáza karcinomu většinou u dospělých lidí difúzní pozitivita CK a negativita S100, vimentinu c) anaplastický meningeom (gr. III dle WHO) u dospělých lidí, morfologie obdobná pozitivita PR, většinou negativita S100

27 Diferenciálně diagnostická rozvaha d) světlobuněčný sarkom měkkých tkání uspořádání buněk v hnízdech, která jsou obklopena hustými svazky kolagenu pozitivita HMB-45, Melan A e) epiteloidní angiosarkom morfologie obdobná pozitivita CD31 a CD34, negativita S100 f) atypický teratoidní/rhabdoidní tumor CNS rhabdoidní rysy ve většině rozsahu nádoru difúzně pozitivní CK, fokálně pozitivní S100

28 Diferenciálně diagnostická rozvaha g) epiteloidní schwannom morfologie obdobná neuroblastomu (drobné buňky s kulatým, hyperchromním jádrem) bez cytologické atypie h) epiteloidní sarkom v hlavě velmi vzácně, morfologie obdobná difúzní exprese CD34, většinou negativní S100

29 CD34 je marker endoteliální diferenciace a pro kmenové buňky je méně senzitivní a specifický endoteliální marker než CD31 může být pozitivní u těchto nádorů: solitární fibrózní tumor vřetenobuněčný lipom GIST dermatofibrosarcoma protuberans hemangiopericytom MPNST epiteloidní sarkom atd.

30 Epiteloidní varianta maligního tumoru pochvy periferního nervu jde o velmi raritní maligní nádor pochvy periferních nervů tvoří 5% MPNST dle WHO klasifikace z roku 2013 se MPNST dělí na: 1. konvenční vřetenobuněčná morfologie 2. epiteloidní epiteloidní morfologie 3. s heterologní komponentou a) s rhabdomyoblastickou diferenciací (maligní Tritonův tumor) b) s glandulárními strukturami (glandulární MPNST) c) vzácně s kostí, chrupavkou a tukem

31 MPNST = malignant peripheral nerve sheath tumor WHO doporučuje používat termín MPNST, který nahrazuje předchozí heterologní a často matoucí terminologii, jako je maligní schwannom maligní neurilemmom neurofibrosarkom

32 Etiologie 50% MPNST vzniká u pacientů s NF1 (transformace z neurofibromu při neurofibromatóze typu 1) 10% po radioterapii zbývajících 40% sporadická forma (sem patří epiteloidní MPNST) MPNST vzácně vznikají ze schwannomu, ganglioneuroblastomu, ganglioneuromu a feochromocytomu

33 Etiologie vyskytuje se převážně v 3. až 6. dekádě v 10-20% se mohou vyskytnout do 20 let věku pouze ojediněle byly zaznamenány u dětí do 11 měsíců věku postihuje většinou ženy

34 Etiologie metastazuje do plic, pleury a jater dle literárních údajů jsou nejčastější lokalizací horní a dolní končetiny, vzácně v oblasti hlavy a krku léčí se chirurgicky a adjuvantní léčbou chemoterapie a radioterapie MPNST mozkových nervů jsou dle literatury nejčastěji konvenční klinicky se chová agresivně a prognóza je špatná prognóza MPNST asociované s NF1 je horší než u sporadického MPNST

35 Literatura C.Fisher: Biopsy Interpretation of Soft Tissue Tumors, LWW, 2010 M.Miettinen: Modern Soft Tissue Pathology, Cambridge Press, 2010 A.L.Folpe: Bone and Soft Tissue Pathology, Saunders- Elsevier, 2010 C.D.M.Fletcher et al.: WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone IARC Press, 2013

36 Děkuji za pozornost!