THANATOFORNÍ DYSPLAZIE I. TYPU. FN Ostrava Ivana Bubová Lucie Poloučková

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "THANATOFORNÍ DYSPLAZIE I. TYPU. FN Ostrava Ivana Bubová Lucie Poloučková"

Miloslava Moravcová
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 THANATOFORNÍ DYSPLAZIE I. TYPU FN Ostrava Ivana Bubová Lucie Poloučková

2 THANATOFORNÍ DYSPLAZIE patří do skupiny kostních dysplazií neboli osteochondrodysplazií - dědičných chorob skeletu, které vznikají jako vrozené poruchy metabolismu chrupavčité, kostní a vazivové tkáně. vyznačují se zpravidla krátkou nesouměrnou postavou, abnormalitami tvaru lebky, hrudníku, pánve, rukou, nohou a často deformovanými dlouhými kostmi končetin.

3 THANATOFORNÍ DYSPLAZIE bývá porušená funkce kloubů končetin a páteře, současně bývá i jistý stupeň svalové hypotonie jsou často kombinované s vrozenými vadami jiných systémů např. kardiovaskulární, hemopoetický, CNS, vady močopohlavního ústrojí, smyslových orgánů, kůže a kožních adnex a další vrozené vývojové či metabolické vady (hyperlipoproteinemie, poruchy kostního metabolismu aj.)

4 ROZDĚLENÍ OSTOECHONDRODYSPLAZIE Dělí se 3 skupin : 1. poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů : - zde patří thanatoforní dysplazie 2. poruchy vývoje chrupavčitých a vazivových komponentů skeletu 3. abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

5 THANATOFORNÍ DYSPLAZIE Výskyt : v novorozenecké populaci 1 : Dědičnost : autosomálně dominantní neomutace Etiologie : mutace genu pro fibroblastový růstový faktor 3 (FGFR3) Prenetální diagnostika : ultrazvuk, RTG Prognóza : úmrtí brzy po porodu, zřídka přežití až 200 dní, s dechovou podporou až 5 let, těžké psychomotorické postižení

6 THANATOFORNÍ DYSPLAZIE KLINICKÉ PROJEVY : Hlava - makrocefalie - anomálie tvaru lebky - vypouklé čelo - relativně malý obličej - vpáčený kořen nosu, malý nos - hypertelorismus ( oči daleko od sebe)

7 THANATOFORNÍ DYSLAZIE Skelet - anomální tvar obratlů (U nebo H) - krátká žebra, úzký hrudník - krátká kost kyčelní a stydká - krátké, široké a zahnuté kosti končetin (tvar telefonního sluchátka) - stehna v zevní rotaci pozice žáby - disproporciální malý vzrůst Jiné - hydrocefalus, anomálie ledvin a moč. cest, srdeční vady, hypoplazie plic, anomálie anu, hypotonie, dyspnoe, cyanóza, nápadné břicho

9 Dítě z V. gravidity, 1x abortus Matka v 5.g.t.prodělala varicellu, genetiky stanoveno 5% riziko postižení plodu V 16.g.t. pozitivní biochemický screening pro trisomii 18 chromozomu a Smith-Lemli - Opitz syndrom Ve 20.g.t. zjištěny UZV patologie plodu - vysloveno podezření na chondrodysplazii a hypertelorismus Karyotypizace plodu nebyla provedena pro odmítnutí rodiči

10 Ve 38.g.t.přichází matka s rozběhlým porodem, těhotenství ukončeno akutně per SC pro deflekční polohu plodu Plodová voda čirá, na pupečníku pravý uzel, pupeční ph 7,37 Po vybavení dítě nedýchá, AS 80/min., taktilní stimulace, přechodně úprava stavu Rychlý transport na JIRPN, kde pro intermitentní apnoe intubace kanylou č.3 asi v 9.minutě APGAR 6-8-8, PH 2680 g, PD 39 cm, TT 38 C

12 Po přijetí zaveden UVC a UAC katetr, RTG plic a břicha, pro stočení UAC katetru vytažen, zavedena perif.arterie radialis l.sin., tlakově stabilní RTG plic - hypoplastické plíce, s ohledem na malý prostor v hrudníku relativně široký srdeční stín Za 9.hod.po porodu tlakově nestabilní, nasazeny katecholaminy a ATB pro posun v diferenciálu s

13 2.den života tlakově stabilnější možno snížit katecholaminy, občasné desaturace, z DDC odsávány husté hleny, oxygenoterapie 35% O2, nemočí na UZV retence moče, zaveden moč.katetr, smolka odchází 3.den života genetické konzilium, vyslovení podezření na Thanatoforní dysplazii s infaustní prognózou, doporučen celotělový RTG, odběr krve na karyotyp a molekulárně genetické vyš., informovat rodiče o neslučitelnosti se životem

15 9.den života UPV 40% O2, vysazeny katecholaminy, TK stabilní, diuréza dostatečná, smolka odchází, stravu toleruje

16 Další vyšetření : Kardiologické + ECHO normální anatomie, přítomné fetální zkraty, bez přítomnosti strukturální vady UZV mozku normální anatomie,přiměřená gyrifikace tkáně, štíhlý komorový systém, bez známek krvácení UZV ledvin normální uložení ledvin, vyšší echogenita renální tkáně, odvodný moč.systém bez dilatace Ortopedické konzilium výrazně zkrácené končetiny, výrazné kožní řasy se zbytněním podkožního vaziva, v obličeji stigmatizace

17 10.den života četné desaturace,tk stabilní, nižší diuréza, termolabilní, Během dne dochází ke zhoršení stavu špatné prokrvení, prošedlá, prosáklá, zvětšené břicho, hodně zahleněná, vysoké nároky na O2 přesto špatná saturace

18 11.den života radikálně pokles TK, bradykardie, ve 4 hod. exitus, matka informována

Podobné dokumenty

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných