Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649"

Dalibor Holub
před 9 lety
Počet zobrazení:

1 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Šablona: III/2 č. materiálu: 133 VY_32_INOVACE_133 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Eva Strnadová 1. ročník SZdŠ Datum vytvoření: Vzdělávací oblast: Tematická oblast: Předmět: Výstižný popis způsobu využití nebo metodické pokyny: Biologické a ekologické vzdělávání Základy genetiky - mutace Biologie 1. charakterizuje pojmy mutace, mutagen 2. uvede příklad fyzikálních, chemických a biologických mutagenů 3. vyjmenuje typy mutací 4. orientuje se v jednotlivých typech chromozomových aberací

2012 Vzdělávací oblast: Tematická oblast: Předmět: Výstižný popis způsobu využití nebo metodické pokyny: Biologické a ekologické vzdělávání Základy genetiky - mutace Biologie 1.

2 MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení typy mutací spontánní mutace vznikají samovolně indukované mutace vznikají působením mutagenů mutageny: látky, které jsou schopny způsobovat mutace produkty vnějšího prostředí, které mohou poškodit genetickou informaci člověka některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení 1. fyzikální mutageny: slunce (slábnoucí ozonová vrstva) ionizující záření - radioaktivní nebo RTG záření UV záření 2. chemické mutageny: aromatické uhlovodíky - v tabákovém kouři, v produktech spalování barviva, organická rozpouštědla součásti hnojiv, herbicidů, insekticidů bojové látky - např. yperit 3. biologické mutageny: např. viry (retroviry) typy mutací: mutace genové zahrnují změny struktury jediného genu, jediné alely mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu mutace genomové změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad mutace chromozomové = chromosomové aberace dochází při nich ke změně počtu chromosomů - numerické odchylky nebo ke změně struktury - strukturní odchylky (viz další)

poškodit genetickou informaci člověka některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení 1.

3 CHROMOZOMOVÉ ABERACE - NUMERICKÉ ODCHYLKY: A. NUMERICKÉ ODCHYLKY AUTOZOMŮ: 1. Downův syndrom způsoben trisomií 21. chromosomu výskyt asi 1/700 délka života může dosáhnout normálních hodnot riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku zpomalený vývoj různý stupeň mentální retardace velký jazyk široké ruce, krátké prsty malý nos a ústa 2. Edwardsův syndrom trisomie 18. Chromosomu výskyt okolo hodnoty 1/ % postižených umírá do 6 měsíců po narození opoždění vývoje, porucha intelektu charakteristický vzhled obličeje - mikrocefalie (malý obvod hlavičky), vyčnívající záhlaví, nízce posazené, tvarově změněné ušní boltce, aj prominující záhlaví typické je postavení prstů na ruce překřížené prsty orgánová poškození - srdce, ledviny, postižení pohlavních orgánů 3. Patauův syndrom trisomie 13. Chromosomu výskyt 1/ /25000 prognóza velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození rozštěpy rtu a patra polydaktylie malformace ušních boltců těžké vrozené vady vnitřních orgánů hluchota psychomotorická retardace, další

velký jazyk široké ruce, krátké prsty malý nos a ústa 2. Edwardsův syndrom trisomie 18.

4 B. NUMERICKÉ ODCHYLKY GONOZOMŮ: 1. Klinefelterův syndrom podmíněno karyotypem 47, XXY výskyt asi 1/1000 narozených chlapců i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy hypogenitalismus - zmenšené pohlavní orgány gynekomastie (zbytnění prsní žlázy u muže) psychické a fyzické změny 2. Turnerův syndrom monosomie chromosomu X výskyt asi 1/10000 narozených dívek velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem porucha růstu - malá postava široký krk s kožními řasami nízká hranice vlasů absence sekundárních pohlavních znaků, opožděný sexuální vývoj většinou sterilita poruchy pigmentace pokožky IQ normální strukturní aberace: Syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom): syndrom kočičího křiku způsoben delecí na krátkém raménku 5. Chromosomu pláč připomínající mňoukání kočky malformované ušní boltce mentální retardace vrozené vady srdce jiné syndromy: Cat eye syndrom: způsoben duplikací úseku 22q11 charakteristický vzhled očí, mentální retardace, malformace v obličeji

poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy hypogenitalismus - zmenšené pohlavní orgány gynekomastie (zbytnění prsní žlázy u muže) psychické a fyzické změny 2.

5 cvičení: otázka č. 1: odpověď:... otázka č. 2: odpověď:... otázka č. 3:

6 otázka č. 4: odpověď:... otázka č. 5: odpovědi: otázka č. 6:

7 Použité zdroje: - HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment ISBN HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání Praha. Fragment ISBN kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis ISBN ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO ISBN Zpracovala: - Mgr. Eva Strnadová - SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy, Rumburk

- kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. - ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO.

Podobné dokumenty

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;