Jana Másilková, Jitka Doubková Simona Hájková, Ivana Marešová Dětské odd. novorozenecká JIP Nemocnice Jihlava

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Jana Másilková, Jitka Doubková Simona Hájková, Ivana Marešová Dětské odd. novorozenecká JIP Nemocnice Jihlava"

Jaromír Němec
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Jana Másilková, Jitka Doubková Simona Hájková, Ivana Marešová Dětské odd. novorozenecká JIP Nemocnice Jihlava

2 Edwardsův syndrom nebo také trizomie 18 chromozomu, je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v r popsal. Je to nejčastější trizomie po Downově syndromu.

3 Příčinou je chromozomální vada, kdy se v buňkách postiženého nachází o jeden chromozom více. Normálně se v našich buňkách vyskytuje 23 dvojic chromozomů. Buňky nemocného s Edwardsovým syndromem mají celkem 3 chromozomy číslo 18. Vznikne nerozdělením mateřského nebo otcovského chromozomu číslo 18.

Normálně se v našich buňkách vyskytuje 23 dvojic chromozomů.

4 Výskyt Edwardsova syndromu je asi 1 na 7500 porodů. Z toho 68% plodů končí samovolným abortem. 90% dětí s Edwardsovým syndromem většinou umírá v kojeneckém věku, výjimečně se dožijí i 2 až 3 let (záleží na typu srdeční vady). Průměrně se kojenci dožívají asi 3 měsíců.

90% dětí s Edwardsovým syndromem většinou umírá v kojeneckém věku,

5 Biochemický screening provádí se u všech těhotných ve 2. trimestru (alfafetoprotein, konjugovaný estradiol, lidský choriový gonadotropin). Amniocentéza (odběr plodové vody) vyšetření karyotypu plodu a alfafetoprotein. Punkce choriových klků. Sonografické vyšetření. Matky nad 35 let věku je vhodné více sledovat.

6 Při potvrzení diagnózy do 22. týdne těhotenství je možné provést potrat. Často dochází u plodů s Edwardsovým syndromem k předčasným porodům..

7 Edwardsův syndrom je onemocnění, které se může projevit u každého jedince jinak. Příznaky se plně manifestují hned při narození dítěte.

8 Abnormity v průběhu těhotenství. Nízká porodní hmotnost. Výrazná intrauterinní vývojová retardace. Snížení svalové síly. Neprospívání, růstová retardace. Mentální retardace.

9 Hlava: Malá abnormálně tvarovaná hlava. Trojúhelníkový tvar obličeje. Malá čelist, drobná ústa, ustupující bradička. Krátké filtrum. Obrácený nos. Neprůchodnost choán.

10 Nízko posazené uši, tvarově změněné ušní boltce, atrézie zvukovodu. Oči daleko od sebe, malý průměr oka, postižení oka, chybění částí očních struktur.

11 Nervový systém: Anomálie. Hydrocefalus. Encefalokéka, meningokéla. Skelet: Krátký krk. Krátká hrudní kost. Anomálie žeber, obratlů, pánve. Kloubní, flekční kontraktury. Deformace končetin deformace kostí. Omezená abdukce v kyčelních kloubech.

12 Ruce: Držení pěstí, kdy 2 a 5 prst je překřížený přes 3 a 4. Špatně vyvinuté nehty. Částečný srůst prstů. Nadpočetný prst. Na dlaních jsou často opičí rýhy. Chybí flekční rýhy na prstech.

13 Nohy: Chodidla mají typický vzhled houpací židle. Nápadně vystouplé paty - člunkovitá pata.

14 Srdce, cévy, dýchací systém: Srdeční poruchy postihují 90 % nemocných. Nejčastěji defekt komorového septa a síňového septa. Neuzavřená tepenná dučej. Plicní hypertenze. Obtížné dýchání. Vývojové vady bránice. Hypoplazie plic.

15 Urogenitální systém: Vady ledvin podkovovitá ledvina, ageneze ledvin. Nesestouplá varlata. Prominující klitoris. Špatný vývin vaječníků.

16 Gastrointestinální systém: Potíže s krmením při pití a polykání. Malrotace střeva. Atrézie, stenózy, píštěle. Kýly, omfalokéla.

17 Natálka *

18 Rodinná anamnéza: matka - r.1987, zdravá, po operaci tříselné kýly, bez zaměstnání rodiče matky a sourozenci jsou zdrávi otec informace neuvedeny sourozenci hoch 2006 hoch 2007 děvče 2008 hoch 2009 mrtvě rozený děvče 2010

19 Osobní anamnéza: Dítě je ze 6. gravidity a 6. porodu KS matky 0+, Lues, HbsAg, HIV, kultivace negativní Gravidita sledována od 16. týdne, nepravidelně Prenatální kardiologické vyšetření až ve 23. týdnu odeslána do Brna (levá horní dutá žíla ústí do sinus coronarius) Amniocentéza matka se nedostavila Doppler opakovaně nízké průtoky, IUGR symetrický Doporučována hospitalizace (opakovaně) matka vždy odmítá Matka - abúzus alkoholu a fumator

týdne, nepravidelně Prenatální kardiologické vyšetření až ve 23.

20 GV 38+3, přivezena RZP pro odtok plodové vody s porodní činností. Odtéká zeleně zkalená plodová voda Pro příčnou polohu plodu a susp. Doppler indikováno SC v CA Po vybavení jediný životní projev je těžká bradykardie zahájena resuscitace, postabilizaci stavutransfer na JIP N Zbytky páchnoucího zeleného mázku po celém těle Apgar skóre - 1, 3, 5 Těžký IUGR p. h g, p. d. 45 cm, o. h. 30 cm, o. h. 28 cm Stigmatizace

Doppler indikováno SC v CA Po vybavení jediný životní projev je těžká bradykardie zahájena resuscitace,

21 Prošedivělá, cyanotická Hojnost lanuga po celém těle Těžká hypotrofie Stařecký výraz v obličeji

22 Mikrocephalie Brachycephalie (VF 1x1 cm) Malá dysplastická ouška s výrůstkem před tragem Srůst očního víčka blankou Dlouhé filtrum Stlačený nos Krk tenký bez kožních záhybů,

23 Hrudník gracilní Dýchání zostřené Naříká při manipulaci

24 Na HK přídatný 6. prst, naznačena blána mezi prsty, prsty nelze extendovat Charakteristické držení ruky

25 Na DK planovalgus Zvláštní utváření prstů Naznačená houpací pata (člunkovitá) Nevus flameus na patě

26 Asymetrie a vada velkých, malých stydkých pysků a klitorisu. Zcela chybí podkoží.

27 Edwardsův syndrom Hypotrofie ČAS III. stupně, plicní maladaptace Těžká metabolická acidosa Anemie, trombocytopenie Novorozenecké křeče (kombinace faktorů - vv mozku, hypoxie) Elevace GMT, K, Ca, P, urey Vv CNS (hypogenese mozečku) VV srdce (DKS - významný, membranosní laločnatý myokard, DAP - stopa, FoA, levostranná horní dutá žíla ústí do sinus coronarius) Plicní hypertenze Relaxace pravé bránice Hypertrichosis Casus socialis gravis Pneumonie

28 Uložena do inkubátoru, O2 inhalačně, zajištěna infuzní terapie, korekce těžké metabolické acidózy, preventivně podány ATB. Stabilizace vitálních funkcí. Úprava stresové hyperglykemie. Bez aktivní hybnosti V průběhu 24 hod. rozvoj hlučného systolického šelestu, na RTG snímku je patrná relaxace pravé bránice (hypoplazie svalstva), brániční hernie vyloučena Kardiolog. vyš. vylučuje kritickou srdeční vadu 2. den sekrece z pravého oka, které je postiženo srůstem, očním specialistou rozrušen srůst a zavedena lokální terapie V cca 34 hodinách věku křečová aktivita zaveden Phaenobarbital i. v., postupně převeden na p. o. Maximální hmotnostní spád na 1798g, sání chabé, postupně mizí sací reflex

29 Přívod O2 do inkubátoru nelze ukončit, ve 23%O2 je růžová, po vysazení prošedává Na kontr. kardiolog. vyš. je diagnostikovaná plicní hypertenze doporučeno ponechat nadále O2 9. den postupné zhoršování saturace po pití a při sondování, úprava po odpočinku 11. den je nutné navýšit O2 do inkubátoru, prošednutí jsou delší, dítě je hypotonické, zcela pasivní, ABR v normě. Snížen Phaenobarbital na minimální dávku

30 Opakované drobné hmotnostní přírůstky, zvolna se dotahuje na porodní hmotnost, výživa NGS, nesaje, stimulační dávky pro výrazné prošedávání již nepodávány 12. den hmotnostní propad, po té opět malé přírůstky, prázdné podkoží se stává těstovitým, začíná voskový vzhled obličeje.

31 V dalších dnech je stav neměnný, opakují se příhody desaturací, 1x centrální teplota nad 38 st. C 23. den i přes diuretickou terapii jsou slyšet nad plícemi vlhké fenomény 25. den KP nestabilní 26. den opakování výstupu centrální TT 31. den uložena na postýlku. O2 podáván dále brýlemi. KP stále nestabilní

32 Intermitentně přetrvává centrální TT Postupně se zhoršuje nález nad plícemi, bez tachypnoe, bez O2 rychle prošedává Za 42 dní života, přibrala 190g 42. den života klidný exitus letális

33 Ošetřovatelská péče je zaměřena především na zmírnění obtíží a uspokojování základních potřeb (teplo, péče o pokožku, strava, vyprazdňování, péče o dýchací cesty, ). Zajištění důstojné a bezbolestné smrti na lůžku. Během loňského roku byly na našem oddělení hospitalizovány tři děti s potvrzenou diagnózou EDWARDSŮV SYNDROM. Všechny tři děti již nežijí.

Podobné dokumenty

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,