Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám"

Květoslava Kolářová
před 9 lety
Počet zobrazení:

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.

1 Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu ; ISSN Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV). Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy 6, , Rumburk Šablona: III/2 - Základy genetiky VY_32_INOVACE_121

3 charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení typy mutací spontánní mutace vznikají samovolně indukované mutace vznikají působením mutagenů

4 mutageny: látky, které jsou schopny způsobovat mutace produkty vnějšího prostředí, které mohou poškodit genetickou informaci člověka některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení

5 1. fyzikální mutageny: slunce (slábnoucí ozonová vrstva) ionizující záření - radioaktivní nebo RTG záření UV záření

6 2. chemické mutageny: aromatické uhlovodíky - v tabákovém kouři, v produktech spalování barviva, organická rozpouštědla součásti hnojiv, herbicidů, insekticidů bojové látky - např. yperit

7 3. biologické mutageny: např. viry (retroviry)

8 typy mutací: mutace genové zahrnují změny struktury jediného genu, jediné alely mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu mutace genomové změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad mutace chromozomové = chromosomové aberace dochází při nich ke změně počtu chromosomů - numerické odchylky nebo ke změně struktury - strukturní odchylky

10 1. autozomů 2. gonosomů

11 Downův syndrom: způsoben trisomií 21. chromosomu výskyt asi 1/700 riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku manifestace: zpomalený vývoj různý stupeň mentální retardace velký jazyk široké ruce, krátké prsty malý nos a ústa délka života může dosáhnout normálních hodnot Downův syndrom

12 Downův syndrom:

13 Edwardsův syndrom: trisomie 18. chromosomu výskyt okolo hodnoty 1/8000 manifestace: opoždění vývoje, porucha intelektu charakteristický vzhled obličeje - mikrocefalie (malý obvod hlavičky), vyčnívající záhlaví, nízce posazené, tvarově změněné ušní boltce, aj. prominující záhlaví typické je postavení prstů na ruce překřížené prsty orgánová poškození - srdce, ledviny, postižení pohlavních orgánů 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození Edwardsův syndrom

14 Edwardsův syndrom:

15 Patauův syndrom: trisomie 13. chromosomu výskyt 1/ /25000 manifestace: rozštěpy rtu a patra polydaktylie malformace ušních boltců těžké vrozené vady vnitřních orgánů hluchota psychomotorická retardace, další... prognóza velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Patauův syndrom

16 Patauův syndrom: Natalia Natalia - 4 months

17 Klinefelterův syndrom: podmíněno karyotypem 47, XXY výskyt asi 1/1000 narozených chlapců manifestace: hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy hypogenitalismus - zmenšené pohlavní orgány gynekomastie (zbytnění prsní žlázy u muže) psychické a fyzické změny i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků Klinefelterův syndrom

18 Klinefelterův syndrom:

19 Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X výskyt asi 1/10000 narozených dívek velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem manifestace: porucha růstu - malá postava široký krk s kožními řasami nízká hranice vlasů absence sekundárních pohlavních znaků, opožděný sexuální vývoj většinou sterilita poruchy pigmentace pokožky IQ normální Turnerův syndrom

20 Turnerův syndrom:

22 syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom): syndrom kočičího křiku způsoben delecí na krátkém raménku 5. chromosomu manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky malformované ušní boltce mentální retardace vrozené vady srdce

23 syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom):

25 Cat eye syndrom: způsoben úseku 22q11 duplikací manifestace: charakteristický vzhled očí mentální retardace malformace v obličeji

26 Cat eye syndrom:

28 1. náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu, jsou: MUTANTY MUTAGENY MUTACE

29 ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

30 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

31 2. indukované mutace: vznikají samovolně vznikají působením mutagenů vznikají působením elektromagnetické indukce

32 ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

33 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

34 BARVIVA 3. označ fyzikální mutageny: BOJOVÉ PLYNNÉ LÁTKY SLUNEČNÍ ZÁŘENÍ TABÁKOVÝ KOUŘ IONIZUJÍCÍ ZÁŘENÍ UV ZÁŘENÍ ROZPOUŠTĚDLA PRODUKTY SPALOVÁNÍ

35 POKUD JSI ZATÍM OZNAČIL POUZE JEDNU ČI DVĚ SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POKRAČUJ V HLEDÁNÍ POKUD JSI NAŠEL TŘI SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POSUŇ SE DÁL

36 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

37 4. jako aberace označujeme: chromozomové mutace genové mutace genomové mutace

38 ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

39 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

40 5. mezi numerické odchylky gonozomů patří: TURNERŮV SYNDROM EDWARDSŮV SYNDROM SYNDROM PATAUŮV SYNDROM DOWNŮV SYNDROM KLINEFELTERŮV SYNDROM

41 NAŠEL JSI I DRUHÝ SYNDROM? POKUD NE, KLIKNI A POKRAČUJ V HLEDÁNÍ POKUD JSI NAŠEL DVĚ SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POSUŇ SE DÁL

42 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

43 6. označ karyotyp Downova syndromu:

44 ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

45 ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

46 Materiál slouží k charakteristice pojmů mutagen, mutace, dalším cílem je uvést příklady fyzikálních, chemických a biologických mutagenů, vyjmenovat typy mutací a zorientovat se v jednotlivých typech chromozomových aberací. Probírané pojmy: mutace, mutagen, chromozomové aberace. Obsahuje cvičné úlohy.

47 HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment ISBN HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání Praha. Fragment ISBN kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis ISBN ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO ISBN

Podobné dokumenty

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;