Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky"

Transkript

1 Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků a s tím spojeným rizikem) z žilní krve matky již od 10. týdne těhotenství. Neinvazivní stanovení pohlaví plodu pomocí real-time PCR analýzy volné fetální DNA (cffdna) je založeno na detekcí Y specifických sekvencí DNA (gen SRY, DYS14) v krevní plazmě těhotných žen. Z klinického hlediska je určení pohlaví plodu důležité v případě rizika výskytu genetické choroby u nositelek onemocnění vázaných na pohlaví (př. hemofilie, CAH). Materiál pro vyšetření: min. 10 ml venózní krve matky odebrané do EDTA (označené minimálně dvěma identifikačními symboly: jménem a datem narození (nebo rodným číslem pacienta) transport do laboratoře v co nejkratší době (max. 4 hodin od odběru) při teplotě 2-8 C Metoda detekce: Izolace volné cirkulující fetální DNA (cffdna) z plazmy matky. Stanovení pohlaví plodu je založené na real-time PCR detekci specifických sekvencí na Y chromosomu (SRY, DYS14). Limitace metody: Citlivost a specificita detekce mužského pohlaví plodu po 10. týdnu těhotenství z řádně odebraného vzorku periferní krve matky se uvádí přibližně 98%. Přestože jsou výsledky tohoto testu velmi přesné, nelze vyloučit všechny možné eventuality, které mohou vést ke zkreslení výsledku (chromozomální abnormality/mozaicismus u matky i plodu, vícečetná těhotenství/zamlklý plod, krevní transfuse a transplantace kmenových buněk u matky). Transport vzorků do laboratoře zajištěn svozem CGB laboratoře a.s. Délka trvání vyšetření a způsob vydání závěrečné zprávy: požadované vyšetření pohlaví a vydání závěrečné zprávy je realizováno do 7-10 pracovních dnů po převzetí vzorku závěrečné zprávy o výsledku jsou z laboratoře hlášeny, zasílány písemně pouze zadavateli vyšetření

2 Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Nejčastější metodou používanou pro přesné určení pohlaví plodu je vyšetření DNA z plodové vody nebo choriových klků. Tato metoda ovšem vyžaduje invazivní výkony, tj. amniocentézu či odběr choriových klků, které sebou nesou riziko potratu 0,5 1%. Nedávný objev volné fetální DNA kolující v krvi matky umožnil neinvazivní stanovení pohlaví plodu již od 10. týdne těhotenství s přesností ~98%. Pro toto vyšetření se DNA plodu získává z krve odebrané z žíly matky, což nijak neohrožuje zdraví plodu ani matky. Z klinického hlediska je určení pohlaví plodu důležité v případě rizika nějaké genetické choroby vázané na určité pohlaví (např. hemofilie). Podmínkou je podpis informovaného souhlasu. V současné době je možné toto vyšetření provádět jen z genetické indikace u nositelek nemocí vázaných na pohlaví. Volná fetální DNA v mateřské plazmě (cffdna) pocházející z apoptotických buněk trofoblastu je používána k neinvazivní prenatální diagnostice (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků). Na OLG FN Brno již byla zavedena a klinicky validována metoda analýzy cffdna pro stanovení pohlaví plodu a zjišťování Rh skupiny plodu u Rh negativních matek. OLG FN Brno pokračuje ve vývoji diagnostických metod založených na cffdna. Naším nejbližším cílem je neinvazivní diagnostika nejčastějších fetálních aneuploidií stanovením relativní četnosti chromozom specifických fragmentů celkové volné DNA v mateřské plazmě metodou masivního paralelního sekvenování Neinvazivní určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA je možné díky nedávnému objevu volných nukleových kyselin kolujících v krvi matky. Stanovení pohlaví plodu touto metodou je možné již od 11. týdne těhotenství s přesností ~98%. Pro koho je vyšetření určeno: pro speciální případy indikované klinickým genetikem Požadavek na vzorek: plná krev (nutné odebrat 2 zkumavky s krví 2-5ml ) v K3EDTA; transport v co nejkratší době při 4-9 C

3 Termín výsledků: 7 dnů Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Nejčastější metodou používanou pro přesné určení pohlaví plodu je vyšetření DNA z plodové vody nebo choriových klků. Tato metoda ovšem vyžaduje invazivní výkony, tj. amniocentézu či odběr choriových klků, které sebou nesou riziko potratu 0,5-1%. Další možností je ultrazvukové vyšetření pohlaví plodu, které je v týdnu těhotenství spolehlivé pouze na 86%. Nedávný objev volné fetální DNA kolující v krvi matky umožnil neinvazivní stanovení pohlaví plodu již od 11. týdne těhotenství s přesností ~98%. Pro toto vyšetření se DNA plodu získává z krve odebrané z žíly matky, což nijak neohrožuje zdraví plodu ani matky. Z klinického hlediska je určení pohlaví plodu důležité v případě rizika nějaké genetické choroby vázané na určité pohlaví (např. hemofilie). Souhrn: Projekt PRENASCAN Asociace Center lékařské genetiky ČR ( zavádí do klinické praxe neinvazívní prenatální test trisomie (NIFTY) chromozomů č.21 - Downova syndromu, č.18 - Edwardsova syndromu a č Patauova syndromu. Metodika: V závislosti na fetální frakci (5-25% celkové volné DNA- zvyšuje se během těhotenství) je statisticky hodnocena relativní četnost standardizovaných volných fragmentů DNA v mateřské plasmě příslušejících ke sledovaným chromozomům. Trisomie je vysoce pravděpodobná, pokud se relativní zvýšení četnosti fragmentů určitého chromozomu blíží polovině hodnoty fetální frakce. K vyšetřování se používají standardní techniky celogenomové masivní paralelní sekvenace (MPS) volné DNA mateřské plasmy na přístrojích třídy HiSeq (Illumina) spojené s bioinformatickou analýzou výsledků. Relativní četnost fragmentů se porovnává metodou z-score. Efektivita: Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA plodu v krvi matky diagnostikuje trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99 %. Celogenomová MPS volné DNA má potenciál pro neinvazivní prenatální diagnostiku i dalších genetických vad. Indikace: PRENASCAN může být indikován po 12. týdnu těhotenství po genetické konzultaci:

4 Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21,13 a 18 Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem. Věku nad 35 let. Obavách o osud gravidity. Suspektním závěru genealogické studie. Limitace testu PRENASCAN Časté trisomie jsou příčinou pouze přibližně 50 % závažných vrozených vad, takže současný PRENASCAN není univerzální prenatální test. V mnoha případech je indikováno invazivní prenatální vyšetření a přímé vyšetření vzorku buněk plodu metodami molekulární genetiky. Diagnostická senzitivita-více než 99 % případů nejčastějších trisomií - je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu. Není ale vyloučena i když nízká - falešná negativita testu. Specificita testu je též vysoká - kolem 99%. Stále tedy zbývá - i když nízké- riziko falešně pozitivního výsledku tohoto testu. Proto v případě pozitivního výsledku je doporučováno jej ověřit invazivním vyšetření choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA plodu, nebo pokud má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek (např chimerismus, mikrokduplikace, mikrodelece) Výsledky testu také mohou být zkresleny cizí DNA pokud matka dostala trasfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. V určité části vzorků (v řádu procent) není zjištěna dostatečná kvalita volné DNA a test je nutno opakovat. Organizace vyšetření PRENASCAN je prováděn ve Sdružení Center lékařské genetiky ČR a společnosti BGI. Za Sdružení vystupují v České republice jednotliví členové asociace Center lékařské genetiky ČR kteří test indikují, připravují vzorky k vyšetření, uzavírají a interpretují výsledky testů a provádějí následná genetická vyšetření. Tyto úvahy vycházejí ze zjištění, že lze detekovat fetální jaderné elementy (například erytroblasty) v mateřském oběhu nebo přímo volnou DNA fetálního původu v séru matky. Invazivní diagnostika je sice spolehlivá, je však spojena sice s malým, ale nikoliv nezanedbatelným rizikem pro plod (asi jednoprocentním). Hlavní limitací neinvazivní diagnostiky zůstávají malé objemy fetálního materiálu v mateřském oběhu - jedna fetální buňka na 104 až 109 mateřských buněk. Fetální DNA tvoří asi tři až šest procent celkové DNA v mateřské plazmě s ještě menšími množstvími v mateřském séru. Po porodu fetální DNA rychle mizí z mateřského oběhu a už dvě hodiny po něm se nedá

5 detekovat. Hladiny fetální DNA jsou zvýšené u těhotných s chromozomálními aberacemi. Zcela novým odvětvím je analýza plazmatické RNA, od které se očekává možnost neinvazivní diagnostiky genové exprese. Neinvazivní prenatální diagnostika by sice znamenala revoluci v dosavadních postupech ke stanovení karyotypu plodu, ale zatím je stále ve stadiu experimentu. Metodika: V závislosti na fetální frakci (5-25% celkové volné DNA- zvyšuje se během těhotenství) je statisticky hodnocena relativní četnost standardizovaných volných fragmentů DNA v mateřské plasmě příslušejících ke sledovaným chromozomům. Trisomie je vysoce pravděpodobná, pokud se relativní zvýšení četnosti fragmentů určitého chromozomu blíží polovině hodnoty fetální frakce. K vyšetřování se používají standardní techniky celogenomové masivní paralelní sekvenace (MPS) volné DNA mateřské plasmy na přístrojích třídy HiSeq (Illumina) spojené s bioinformatickou analýzou výsledků. Relativní četnost fragmentů se porovnává metodou z-score. Efektivita: Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA plodu v krvi matky diagnostikuje trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99 %. Celogenomová MPS volné DNA má potenciál pro neinvazivní prenatální diagnostiku i dalších genetických vad. Indikace: PRENASCAN může být indikován po 12. týdnu těhotenství po genetické konzultaci například při Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21,13 a 18 při biochemickém screeningu. Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem. Věku nad 35 let. Obavách o osud gravidity. Suspektním závěru genealogické studie. Limitace testu PRENASCAN Časté trisomie jsou příčinou pouze přibližně 50 % závažných vrozených vad, takže současný PRENASCAN není univerzální prenatální test. V mnoha případech je indikováno invazivní prenatální vyšetření a přímé vyšetření vzorku buněk plodu metodami molekulární genetiky. Diagnostická senzitivita-více než 99 % případů nejčastějších trisomií - je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu. Není ale vyloučena i když nízká - falešná negativita testu. Specificita testu je též vysoká - kolem 99%. Stále tedy zbývá - i když nízké- riziko falešně pozitivního výsledku tohoto testu. Proto v případě pozitivního výsledku je doporučováno jej ověřit invazivním vyšetření choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA

6 plodu, nebo pokud má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek (např chimerismus, mikrokduplikace, mikrodelece) Výsledky testu také mohou být zkresleny cizí DNA pokud matka dostala trasfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. V určité části vzorků (v řádu procent) není zjištěna dostatečná kvalita volné DNA a test je nutno opakovat. Nejvýznamnějším zdrojem extracelulárních fetálních nukleových kyselin (DNA a RNA) pro účely neinvazivní prenatální diagnostiky jsou apoptotická tělíska trofoblastu. V této práci jsme se zaměřili na studium fragmentace extracelulární DNA přítomné v mateřské cirkulaci u 6 těhotných žen v 16. týdnu gravidity. Fragmentovaná extracelulární DNA byla separována podle délky jednotlivých fragmentů metodou gelové elektroforézy a v jednotlivých sekcích o molekulové hmotnosti bp, bp, bp, bp, > 900 bp byla stanovena koncentrace fetální a celkové směsné DNA pomocí PCR v reálném čase s využitím specifických primerů a TaqMan sond pro SRY a GLO geny. Fetální DNA byla detekována pouze ve fragmentech o molekulové hmotnosti bp a bp. Největší koncentrace fetální DNA se vyskytovala v sekci o molekulové hmotnosti bp, kde dosáhla hodnot 14,8 kopií/ml periferní krve matky (rozpětí 1,56 83,2). V sekci o molekulové hmotnosti bp bylo detekováno menší množství fetální DNA o koncentracích 1,53 kopií/ml periferní krve matky (rozpětí 0 10,8). V sekcích o molekulové hmotnosti bp, bp a > 900 bp nebyla fetální DNA detekována. Fetální DNA byla ve frakci o molekulové hmotnosti bp 4,8násobně zkoncentrována (rozpětí 0krát 16,6krát) ve srovnání s fetální DNA přítomnou v neseparované extracelulární DNA, která se po izolaci z mateřské plazmy používá pro detekci paternálních alel u plodu. Pokud se zaměříme na izolaci DNA o velikosti fragmentů bp, získáme koncentrovanější ale nikoliv purifikovanou fetální DNA. Obsah fetální DNA v této frakci činil 1,15 % (rozpětí 0,16 8,0) ve srovnání s neseparovanou extracelulární DNA, kde podíl fetální DNA tvořil pouze 0,29 % (rozpětí 0,06 1,78). Z naší studie je zřejmé, že metoda koncentrace fetální DNA pomocí separace fragmentované extracelulární DNA izolované z mateřské plazmy prostřednictvím gelové elektroforézy není vhodná pro rutinní účely. EMQN identification number: 051 Case 2 Name: Emily ENSOR Date of birth: 21/09/1989 Gestational age: 13+1 THE NON-INVASIVE FETAL SEX DETERMINATION USING REAL-TIME PCR ANALYSIS OF CELL-FREE FETAL DNA (cffdna) FROM MATERNAL BLOOD. Method: Isolation of cffdna from plasma using the Magna Pure Compact Nucleic Acid Isolation Kit I-Large Volume (Roche). Fetal sex determination is based on real-time PCR

7 detecting the presence of the sex-determining region of the Y chromosome (SRY, DYS14 genes). Result: POSITIVE for the presence of Y-chromosome specific sequences (SRY, DYS14). Positive Y chromosome DNA test confirms the presence of a male fetus in the recent pregnancy. Interpretation: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder, fetus has a risk 25% for CAH, but male fetus has not a risk of genital malformations. Genetic counseling is recommended. If mother will know exact diagnosis of CAH, CVS or amniocenthesis with mutation analysis must be done. If she will not, newborn baby must be treated with Hydrocortison and Fludrocortison and clinical, biochemical a genetic examination is necessary. If she is treated with Dexamethason, it is possible treatment to terminate. Sensitivity and specificity of the detection of male fetuses at 10 weeks of gestation for properly collected maternal blood samples is 99%. Metodika: Izolace cffdna z plazmy pomocí Magna Pure Compact Nucleic Acid Isolation Kit I-Large Volume (Roche). Stanovení pohlaví plodu je založené na real-time PCR detekci specifických sekvencí na Y chromosomu (SRY, DYS14). Neinvazivní stanovení pohlaví plodu pomocí real-time PCR analýzy volné fetální DNA (cffdna) z periferní krve matky. Výsledek: Byly detekovány Y specifické sekvence (DYS14, SRY). Závěr: Nález odpovídá plodu mužského pohlaví. Interpretace: Citlivost a specificita detekce mužského pohlaví plodu po 10. týdnu těhotenství z řádně odebraného vzorku periferní krve matky se uvádí přibližně 98%. Přestože jsou výsledky tohoto testu velmi přesné, nelze vyloučit všechny možné eventuality, které mohou vést ke zkreslení výsledku (chromozomální abnormality/mozaicismus u matky i plodu, vícečetná těhotenství/zamlklý plod, krevní transfuse a transplantace kmenových buněk u matky). Výsledek testu by měly být konzultován s klinickým genetikem. Případně by měl být potvrzen diagnostickou invazivní metodou.

8 Výsledky testu mohou být zkresleny pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství, kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA plodu. Výsledek mohou být také zkresleny cizí DNA, pokud matka dostala trasfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. které mohou být způsobeny mozaicismem nebo dalšími okolnostmi. Aneuploidie pohlavních chromozomů nejsou hodnoceny u vícečetného těhotenství. Výsledek testu může být zkreslaný, pokud je test proveden před 12. týdnem těhotenství nebo pokud matka dostala krevní transfusi, je po transplantaci nebo terapii kmenovými buňkami. CffDNA nenahrazuje přesnost a preciznost prenatální diagnostiky s CVS nebo aminocentézy. Volná fetální DNA nenahrazuje přesné diagnostické metody jako je odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza).

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

Konečná zpráva hodnocení různých způsobů přípravy vzorků pro AMPLICOR HPV test firmy Roche

Konečná zpráva hodnocení různých způsobů přípravy vzorků pro AMPLICOR HPV test firmy Roche Konečná zpráva hodnocení různých způsobů přípravy vzorků pro AMPLICOR HPV test firmy Roche Charakteristika testu: Set AMPLICOR HPV vyráběný firmou Roche je určený pro detekci vysoko-rizikových typů lidských

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální

Více

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP.

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Vyšetření poruch štítné žlázy u těhotných žen - r. 2010 Vzhledem k tomu, že druhá

Více

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý TM Vypovídající Tento test, prováděný odběrem krve matky, analyzuje relativní množství chromozomu 21, 18 a 13 v cirkulující mimobuněčné DNA Pohodlný Neinvazivní laboratorní vyšetření Přesvědčivý Test podložený

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy

Více

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství 1, 2 doc. MUDr. Marek Ľubušký, Ph.D., 1 MUDr. Martina Studničková, 1 MUDr. Ladislav Jabůrek, 1 doc. MUDr. Martin Procházka, Ph.D.

Více

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská Organizace transfuzní služby I.Sulovská Transfuzní oddělení Výroba transfuzních přípravků (TP) řízena zákony, vyhláškami a metodickými pokyny 2 druhy TO: výrobci TP odběrová střediska Výrobci TP mají uděleno

Více

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Příloha č.1 Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci

Více

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné

Více

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka IČ 00064165, tel. 224961111 VFN a 1. LF UK, Albertov 4 www.vfn.cz www.lf1.cuni.cz Strana 1 z 21 Verze 3 Zpracoval: MUDr. Romana Mihalová Ing. Jitka Štekrová Mgr. Marie Valeriánová, Ph.D. Odborný garant:

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Beránek M., Drastíková M. Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové beranek@lfhk.cuni.cz

Více

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014 Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

2,00-4,00. 6 týdnů - koagulačně 60-120 Protein S (PS) koagulačně 50-150 % citrát 1:10-6 týdnů APC-řeď.FV deficientní

2,00-4,00. 6 týdnů - koagulačně 60-120 Protein S (PS) koagulačně 50-150 % citrát 1:10-6 týdnů APC-řeď.FV deficientní Laboratorní příručka Příloha1: Přehled vyšetření prováděných v laboratoři 105_LP_08_01_Přílohač1 sodný k provádění laboratorních testů: doby odezvy (tzv Turn-Around Time, TAT) jsou ve shodě s doporučeními

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Laboratorní manuál Transfuzního oddělení FNOL

Laboratorní manuál Transfuzního oddělení FNOL Katalog laboratorních vyšetření Příloha č. 2 LM/TO-01-2 Krevní skupina Statim: do 2 hodin od doby doručení vzorku do TO. Dodat do laboratoře co nejdříve, v rámci FNOL nejpozději do 12 hodin od Screening

Více

Písemná zpráva zadavatele pro část 4. - Fluorometr pro testování proteinů, RNA, DNA

Písemná zpráva zadavatele pro část 4. - Fluorometr pro testování proteinů, RNA, DNA Písemná zpráva zadavatele pro část 4. - Fluorometr pro testování proteinů, RNA, DNA veřejné zakázky zadávané dle zákona č. 137/2006 Sb., o veřejných zakázkách, v platném znění (dále jen ZVZ ). Veřejná

Více

Filozofie validace. Je validace potřebná? Mezinárodní doporučení pro provádění validací ve forenzně genetických laboratořích

Filozofie validace. Je validace potřebná? Mezinárodní doporučení pro provádění validací ve forenzně genetických laboratořích INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVÁNÍ Vzdělávání v oblasti forenzní genetiky reg. č. CZ.1.07/2.3.00/09.0080 Mezinárodní doporučení pro provádění validací ve forenzně genetických laboratořích INVESTICE DO ROZVOJE

Více

Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství

Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství Krevní skupiny a protilátky v červených krvinkách v těhotenství V průběhu těhotenství vám nabídneme testy na zjištění krevní skupiny, a abychom určili, zda máte v krvi protilátky proti červeným krvinkám.

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ Strana 1/34 Dokumentace integrovaného systému managementu LP-SP-GL-03 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ Zpracoval Schválil Pracovní funkce Odborný vedoucí GL Vedení laboratoří SP Jméno RNDr.M.Kosařová,

Více

Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Kortizol, ACTH. Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division Kortizol, ACTH Olga Bálková Roche s.r.o., Diagnostics Division ACTH: biochemie a fyziologie Hormon peptidové povahy, 39 AMK Produkován předním lalokem hypofýzy Cirkadiánní rytmus nejvyšší koncentrace v

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010

Vrozené vady u narozených v roce 2010. Congenital malformations in births in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 16. 10. 2012 51 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2010 Congenital malformations in births in year 2010 V roce

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Screening Downova syndromu v prvním, druhém nebo obou trimestrech? Hana Belošovičová, Pavel Calda Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Korespondenční

Více

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU Zemědělská 1, Budova A, 4. patro (učebny dle programu)

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

MUDr.M.Doleželová 23/10/2010 1

MUDr.M.Doleželová 23/10/2010 1 23/10/2010 1 Historie a představení společnosti Orion Diagnostica Oy je společností náležící k Orion Group, jedné z předních finských společností zabývajících se péčí o zdraví. Orion Diagnostica Oy byla

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

1. (& = 2. = 3. HPGH:

1. (& = 2. = 3. HPGH: Poznámky k zajištění kvality diagnostiky DM v režimu POCT MUDr. Jaroslava Ambrožová OKB-H Nemocnice Prachatice, a.s. 1. Diagnostika DM Diagnóza DM je založena na průkazu hyperglykémie za stanovených podmínek.

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

Biochemický screening v graviditě

Biochemický screening v graviditě Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem

Více

Hematologická vyšetření krve. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Hematologická vyšetření krve. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Hematologická vyšetření krve Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Bc. Hrušková Jindřiška duben 2009 Hematologická vyšetření Provádí je hematologicko-transfúzní

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1. LF UK v Praze Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP 22. září 2014 FONS 2014 Osnova Ambulantní / praktický

Více

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL) Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 JMÉNO, PŘÍJMENÍ Rodné číslo Pojišťovna Adresa Telefon Doporučující

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Protein S100B Novinky a zajímavosti

Protein S100B Novinky a zajímavosti Protein S100B Novinky a zajímavosti Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Odborný seminář Roche, Kurdějov, 29. dubna 2014 S100: biochemické minimum S100 = kalcium vážící nízkomolekulární proteiny

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk MASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ Přírodovědecká fakulta Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Více

Situace a trendy ve vývoji infekce HIV/AIDS v ČR. Vratislav Němeček a Marek Malý a pracovníci NRL pro HIV/AIDS Státní zdravotní ústav, Praha

Situace a trendy ve vývoji infekce HIV/AIDS v ČR. Vratislav Němeček a Marek Malý a pracovníci NRL pro HIV/AIDS Státní zdravotní ústav, Praha Situace a trendy ve vývoji infekce HIV/AIDS v ČR Vratislav Němeček a Marek Malý a pracovníci NRL pro HIV/AIDS Státní zdravotní ústav, Praha HIV infections per 1 population, all cases reported for 212 (ECDC)

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://www.kardiobtl.cz/produkty/diag-ultrazvuky-ge/ge-vivid-7/ K l i n i c k á p r o p e d e u t i k a Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Autorem materiálu a všech jeho částí,

Více

LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika

LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika Pod Cihelnou 6 161 00 Praha 6 tel: 233 313 578, fax: 233 313 582 email: asco@ascomed.cz www.ascomed.cz 1. Kultivace lymfocytů LIDSKÁ CYTOGENETIKA Laboratorní diagnostika 1.1 Úvod Karyotypizace lidských

Více

Písemná zpráva zadavatele

Písemná zpráva zadavatele Písemná zpráva zadavatele veřejné zakázky zadávané dle zákona č. 137/2006 Sb., o veřejných zakázkách, ve znění účinném ke dni zahájení zadávacího řízení (dále jen ZVZ ). Veřejná zakázka Název: Ostatní

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Zkušenosti s diagnostikou sepse pomocí testu SeptiFast Test M GRADE. Zdeňka Doubková Klinická mikrobiologie a ATB centrum VFN Praha

Zkušenosti s diagnostikou sepse pomocí testu SeptiFast Test M GRADE. Zdeňka Doubková Klinická mikrobiologie a ATB centrum VFN Praha Zkušenosti s diagnostikou sepse pomocí testu SeptiFast Test M GRADE Zdeňka Doubková Klinická mikrobiologie a ATB centrum VFN Praha Definice: Sepse je definována jako syndrom systémové zánětlivé odpovědi

Více

Bacteria shrink tumors in humans, dogs

Bacteria shrink tumors in humans, dogs Bacteria shrink tumors in humans, dogs Mitch, L. (2014): Bacteria shrink tumors in humans, dogs, Science. Crlíková Hana Svobodová Vendula OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Bakterie injekce škodlivých bakterií

Více

P ehled výsledk z Referen ní laborato e

P ehled výsledk z Referen ní laborato e P ehled výsledk z Referen ní laborato e 1,3 Hajdúch M, 1,3 Trojanec R, 2,3 Kolá Z, 1,3 Bouchalová K, 2,3 Sedláková E. 1 Laborato experimentální medicíny p i D tské klinice LF UP a FN Olomouc 2 Laborato

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka podle ČSN EN ISO 15189:2013 (Laboratoř lékařské a reprodukční genetiky Sanatoria REPROMEDA) Všechna práva, zejména právo na rozmnožování a rozšiřování jakož i překlad, jsou vyhrazena Číslo dokumentu PG

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru

Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru 1 Cíl specializačního vzdělávání... 2 2 Minimální požadavky na specializační vzdělávání... 2 2.1 Základní kmen pro klinické laboratorní obory klinická

Více

Odběr krvetvorných buněk z periferní krve: příprava, průběh a komplikace

Odběr krvetvorných buněk z periferní krve: příprava, průběh a komplikace Odběr krvetvorných buněk z periferní krve: příprava, průběh a komplikace Helena Švábová, Andrea Žmijáková Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno Separační středisko je součástí Interní hematologické

Více

Sandwichová metoda. x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód)

Sandwichová metoda. x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód) Jindra Vrzalová x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód) na každém druhu je navázána molekula vázající specificky jeden analyt (protilátka, antigen, DNAsonda,,) Sandwichová

Více

Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml

Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Biochemický screening Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: sleduje se krevní hladina několika specifických

Více

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ DIPLOMOVÁ PRÁCE 2015 Bc. Nicole Vachutová UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ Genetické poradenství v prenatální péči Bc. Nicole Vachutová

Více

Titrace autoprotilátek detekovaných metodami nepřímé imunofluorescence. Jan Martinek Ivo Lochman

Titrace autoprotilátek detekovaných metodami nepřímé imunofluorescence. Jan Martinek Ivo Lochman Titrace autoprotilátek detekovaných metodami nepřímé imunofluorescence Jan Martinek Ivo Lochman OSNOVA ÚVOD TITRACE DLE EUROIMMUN DATA SEKK STANDARTIZACE ANA STANDARTIZACE ICA HOOK EFEKT ZÁVĚR Titrace

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA LABORATORNÍ PŘÍRUČKA 1/25 OBSAH: 1. ÚVOD... 3 2. ZÁKLADNÍ INFORMACE O LABORATORNÍM ZÁZEMÍ... 4 3. ZAMĚŘENÍ LABORATOŘE A SPEKTRUM NABÍZENÝCH SLUŽEB... 5 4. PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU... 7 5. MANUÁL PRO ODBĚR

Více

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4.

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4. Program konference X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA PROGRAM Čtvrtek 12.4.2012 19.00

Více

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu Kypros H. Nicolaides Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu 3 Fetal Medicine Foundation, 2004 137 Harley Street, London WIG 6BG,

Více