--- O --- ÚVODNÍ DOPIS

Transkript

1 Vydani 0, Leden 2003 Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky) REDAKCNÍ RADA: Šéfredaktor:Christina Fasser (RETINA International, Curych) - CH Redaktori: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d'oro ONLUS, Osimo) - I Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I Vibeke Leth (Danish Assotiation for Cochlear Implanted Children, skaevinge) - DK Obsah: Úvodní dopis Projekt GENDEAF: prehled Seznam zemí a pracovišt zapojených do projektu GENDEAF Struktura Zpravodaje GENDEAF a duvody jeho vydávání Setkání, akce a události - ruzné --- O --- Christina Fasser ÚVODNÍ DOPIS Práve ctete první bulletin projektu GENDEAF. Jeho nejduležitejším úkolem je informovat organizace sdružující pacienty, pacienty a jejich príbuzné a prátele o této nové evropské iniciative, která má zlepšit povedomí o prícinách dedicné hluchoty a s ní spojených syndromu a jejímž základním cílem je postavení základu pro budoucí lécbu a dokonalejší rehabilitaci. Tento zpravodaj je navrhnut tak, aby se dal jednoduše prevést do Braillova písma, nebo byl jakkoli zvetšen, aby si ho mohl precíst i zrakove postižený clovek. Proto bude jeho struktura jednoduchá a lehce pochopitelná. Organizace, které projeví zájem, mohou použít celý zpravodaj nebo jeho cásti k informování svých clenu o tomto projektu. Ale naším práním je to, aby zpravodaj fungoval dvojsmerne, proto vítáme otázky a pripomínky našich ctenáru (je možno je zasílat na adresu redakcní rady - cfasser@e-link.ch nebo prímo projektu), ty budou dále smerovat výzkumníkum podílejícím se na tomto projektu. Mužete také navštívit naše webové stránky na:

2 Projekt GENDEAF: prehled Manuela Mazzoli Evropská sít zabývající se geneticky podmínenou hluchotou (z anglického GENetic + DEAFness) : patogenní mechanismy, klinická a molekulární diagnóza, sociální dopad Akronym: GENDEAF Naše sít slucuje dohromady mnohooborovou spolecnost klinických lékaru, výzkumníku a skupin podporujících sluchove postižené s komplementárním znaleckým posudkem. Cílem je podpora vyváženého dialogu mezi temito skupinami. Naše práce se bude soustredit na ty typy sluchového postižení, které mají velké rozšírení a sociální dopad. Pozadí naší práce Více než 10 % populace trpí sluchovým postižením, z toho 50 % je zpusobeno geneticky. Ztráta sluchu prináší takto postiženým velkou ekonomickou a sociální zátež. Bylo zjišteno, že sociální izolace zpusobená sluchovým postižením je ve srovnání s izolací zpusobenou jinými smyslovými postiženími nejméne snesitelná. Pro hluchoslepé je ekonomická a sociální zátež ješte vetší. Rozpoznání prícin nezvratného sluchového postižení predstavuje jeden z nejduležitejších faktoru podílejících se na jejich primární a sekundární prevenci. Existuje mnoho ruzných genu, které mohou zpusobit sluchová postižení, která mohou nebo nemusí být dále kombinována sjinými pridanými príznaky nebo defekty. Nicméne naše znalost o rozšírení techto genu, jejich prenosu a fenotypového výrazu je omezená. Nesyndromová recesivní sluchová postižení jsou bežné poruchy, trebaže rozšírení každé z nich jako klinicky ucelené jednotky, které je jiste nízké, není ješte známo. Zvažujeme-li úcast 20 ruzných genu se shodnou relativní frekvencí, mužeme rozšírení odhadovat na 1:50000 (1/1000x0,5x0,8/20). Nekteré z techto poruch budou mít ješte menší rozšírení a proto je mužeme považovat za tzv. soukromá onemocnení. Množství detí postižených geneticky podmíneným sluchovým postižením se v zemích EU znatelne liší (ruzné studie uvádí od 9% do 54%). To muže být zpusobeno bud nedostacujícími nebo neexistujícími diagnostickými metodami, pomocí nichž se vyhodnotí genetická etiologie sluchového postižení nebo skutecnými rozdíly mezi genetickými výrazy jednotlivých populací a jejich úrovní plánování a organizování zdravotních služeb. Mitochondrická hluchota je chronické a progresivní onemocnení a pokud je posuzována individuálne, tak je na ni také správne, stejne jako na vetšinu druhu sluchových postižení, pohlíženo jako na vzácné onemocnení, které má nicméne významný sociálne-ekonomický dopad. Vetšina našich clenu byla zapojena v úspešném evropském projektu H.E.A.R.: což je evropská pracovní skupina pro genetiku sluchového postižení pracující v rámci 4. rámcového Projektu Biomed II. V tomto predcházejícím projektu byla vytvorena duležitá spolupráce klinických lékaru a genetiku, která následne vedla k velkému kroku vpred na poli genetického sluchového postižení. Byla zavedena jednotná terminologie a navázána vedecká spolupráce, bylo také zjišteno mnoho nových lokalizací spojených s vrozeným sluchovým postižením a genu zpusobujících vrozené sluchové postižení. Presto však stále neexistuje jednomyslná shoda na výkladu úcinnosti testu, o vyhodnocování výsledku nebo na hodnocení terapeutických strategií. Musí se také pocítat s tím, že každé genetické onemocnení je samo o sobe tak vzácné, že je nemožné zlepšit naše znalosti o urcitých syndromech nebo nesyndromových sluchových postiženích pouze na národní úrovni.

3 Ve skutecnosti se myslí, že se na nesyndromových sluchových postiženích podílí více než 100 genu a na syndromových sluchových postiženích ješte nekolik dalších, což je prícinou toho, že se nedají testovat klinickým screeningem. Jinými slovy, u pacienta se sluchovým postižením se pri stanovování diagnózy nemohou testovat všechny známé geny, ani nemohou být vytvorena spojení ke všem známým lokalizacím, protože to by bylo velmi financne a casove nárocné. U urcitých poruch bylo provedeno nekolik málo odhadu rozšírení, ty se však zakládaly na malém poctu subjektu. Genetická sluchová postižení a také nositelé abnormálních genu mohou zustat neodhaleni a to díky chudé specificnosti a citlivosti klinických metod používaných pro odhalování druhu genetické príciny. Díky velkému poctu ruzných poruch podílejících se na sluchovém postižení, nízkému rozšírení jednotlivých forem a klinické a genetické heterogenite, bez neustále se zlepšující a rozširující spolupráce mezi specialisty na mezinárodní úrovni, muže být složité uvést nová hlediska do bežné klinické praxe. Na základe techto podkladu budeme podporovat a zlepšovat vedomosti o dedicném sluchovém postižení a o vývoji v klinické praxi. Spolupráce expertu spojujících své síly k dosažení lepšího porozumení této skupine onemocnení, predstavuje jedinecnou príležitost k tomu, aby se porovnaly komplementární znalecké posudky ruzných organizací a tak se získal nový nástroj pro presnejší diagnózu a poradenství a také k tomu, aby se ruzné organizace pacientu mohly prímo úcastnit na predávání informací a aby pacienti mohli vyjadrovat svuj názor k problémum, které je zajímají. Cíle projektu Projekt bude prispívat k pokroku nynejší úrovne vývoje na tomto poli, a to zvlášte v následujících bodech: 1) sber dat o rozšírení mutací genu CX26, které jsou nejcastejší poruchou vyskytující se pri nesyndromovém neurosenzoriálním sluchovém postižení (NSSNHI) v ruzných evropských populacích. To nám pomuže zamerit se na priority v strategii vývoje rutinních molekulárních testu urcených jedincum sporadicky ovlivnených NSSNHI, pricemž se zdokonalí diagnostické protokoly a rehabilitacní strategie. 2) zajistit prostredky pro casnou diagnózu Usherova syndromu, který je dnes vetšinou diagnostikován pozde - až v rané dospelosti. Takto pozdní diagnóza má velké dusledky pro jedince postižené tímto syndromem a také pro jejich rodiny. Jakmile je stanovena diagnóza Usherova syndromu, stává se rehabilitace v komunikaci a ve výchove a vzdelávání nadmíru duležitou, protože tento syndrom má progresivní charakter. 3) vytvárení patologických modelu ototoxicity aminoglykosidu a jiných typu mitochondrické hluchoty. Pri této práci se využije originální a mezioborový prístup, který spojí lékarské a behaviorální genetiky s bunecnými biology a biochemiky dále bude využit soubor ruzných modelu organismu, z nichž každý má nesporné potenciální výhody. Tvorba patologických modelu tohoto typu zajistí duležité spojení s farmaceutickým výzkumem a vývojem a s eventuálním zprístupnením diagnostických, prognostických a terapeutických objevu široké verejnosti.

4 4) zajistit prostredky pro rozpoznání možných specifických klinických korelátu k ruzným poruchám, tak aby prispely k vytvorení více detailních a lépe zpracovaných klinických protokolu, které umožní casnejší a presnejší diagnózu nesyndromových sluchových poruch. 5) osvojení si vetšího množství poznatku o specifických psychosociálních dusledcích genetického sluchového postižení pusobícího na postižené jedince a lidi okolo nich. Toto bude mít velkou roli pri poskytování odpovídajících poradenských služeb. Rodice sluchove postižených detí jejichž postižení má genetickou etiologií bežne reagují odmítave na skutecnost, že toto sluchové postižení je vrozené. Snaží se najít takovou prícinu sluchového postižení, kterou mohou prisoudit faktorum špatného životního prostredí nebo infekci. K podobné situaci muže dojít, pokud se genetické sluchové postižení projeví až ve starším veku. Zatímco nekterí jedinci vidí, že ostatní clenové rodiny, kterí mají také genetické sluchové postižení, žijí úspešným životem, jiní mají zkušenost s tím, že toto sluchové postižení u jejich príbuzných vedlo k tomu, že byla znicena jejich životní a pracovní dráha. Skutecnost, že v blízkosti rodiny žijí jedinci, kterí se vyrovnali se svým sluchovým postižením, muže mít vliv na prijmutí tohoto faktu a uklidnení, které lidé potrebují. Poslední skupina by byla tvorena hluchoslepými jedinci, jejichž hluchoslepota je vetšinou zpusobena Usherovým syndromem, který je podmínen recesivne a o zkušenostech predešlých generací s tímto postižením toho mnoho nevíme. Budou se zkoumat dusledky tohoto syndromu v porovnání s dusledky zpusobenými negenetickou hluchoslepotou vzniklou napr. v dusledku zardenek. 6) zapojení organizací pacientu. Toto bude jedinecnou príležitostí k tomu svést dohromady pacienty a výzkumníky za úcelem umožnení souladu jejich cinností a prenosu vedomostí a spolupráce, což nám prinese jistotu, že je naše spolecnost na základe výzkumu na tomto poli informována o možnostech a výhodách vedeckého a technického pokroku. To prinese výhody pro obe strany. Pacienti získají pres své organizace, které budou napojeny na sít hlavních expertu na tomto poli, odpovedi a nové informace o poruše, kterou trpí nebo je zajímá. Výzkumníci možná získají spolupráci s pacienty, kterí vyjádrí svuj názor k otázkám, které je znepokojují. Výhod v evropském merítku bude dosahováno optimalizováním vedecké spolupráce, jejím využíváním a rozširováním. Mimoto, toto bude príležitostí pro organizace pacientu ke spolupráci na spolecných úkolech na evropské úrovni. Struktura projektu Workplan Projekt Workplan je usporádán do 8 pracovních skupin. Struktura a výmena informací mezi skupinami je shrnuta v tabulce c.1 v príloze. Pracovní skupiny jsou: WP1 pracovní skupina pro rízení projektu WP2 pracovní skupina pro connexin 26 WP3 pracovní skupina pro Usheruv syndrom WP4 pracovní skupina pro mechanismus mitochondriální hluchoty WP5 pracovní skupina pro studium vztahu fenotyp/genotyp WP6 pracovní skupina pro studium psychosociálních dusledku genetického sluch. postižení WP7 pracovní skupina pro práci s organizacemi sdružujícími pacienty pracovní skupina pro rozširování a využívání získaných informací. Výše uvedený workplan je usporádán se zámerem sjednotit tri hlavní hlediska: provádet formou spolupráce klinický i genetický výzkum v celé Evrope. Je nutné spojit populacní studie, proto aby se mohlo studovat rozšírení a rozložení jednotlivých genetických prícin a také proto aby se na tomto poli zlepšily nebo nove vytvorily spolupráce mezi experty, kterí mají ruzná zázemí (napr. audiologové a genetikové) a pracují na ruzných místech.

5 sbírat a skloubit nové informace za úcelem standardizování kompletních protokolu, které usnadní stanovení diagnózy a proto i dostatecne náležitou rehabilitaci detí s vrozeným progresivním sluchovým postižením nebo progresivní hluchoslepotou. sbírat a šírit informace o výsledcích spolupráce za úcelem zajištení více znalostí a vývoje klinických smernic pro vyhodnocení a rozpoznání genetických prícin u jedincu se sluchovým postižením. Toto povede k dosažení cílu tohoto projektu. WP2: pracovní skupina pro connexin 26 Gen CX 26 zpusobuje sluchové postižení v lokaci DFNB1. Dále bylo shledáno, že ojedinelá mutace má u lidí se západoevropským puvodem podíl na vetšine (> 60 % ) mutací v genu CX 26. V genu CX 26 bylo popsáno více než 30 dalších mutací, tyto jsou obvykle spojovány se symetrickým, neprogresivním postižením, podle závažnosti jde o postižení težké až hluboké. Tato skupina bude sbírat data o rozšírení a epidemiologická a genetická data o mutacích v genu CX 26, který je odpovedný za vetšinu sluchových postižení v evropské populaci. WP3 pracovní skupina pro Usheruv syndrom Usheruv syndrom, který je autozomální recesivní poruchou, je nejbežnejší postižení zahrnující sluchové i zrakové problémy. Usheruv syndrom se vyskytuje s rozšírením 6-8/ ve vetšine zemích, kde byl studován a je nejcastejší prícinou získané hluchoslepoty. Usheruv syndrom, typ 1, je charakterizován hlubokým vrozeným sluchovým postižením spojeným s vestibulární dysfunkcí, a dále s nástupem retinopatie v casné puberte. Usheruv syndrom, typ 2, je charakterizován mírným, trvalým sluchovým postižením spojeným s retinopatií, bez výskytu vestibulárních problému. Usheruv syndrom, typ 3, je charakterizován progresivní sluchovou ztrátou, retinopatií a progresivní vestibulární ztrátou. Diagnóza Usherova syndromu je casto stanovena až pozde (casná dospelost). Takto pozdní diagnóza má velký dopad na postižené tímto syndromem i jejich rodiny. Jakmile je stanovena diagnóza, stává se vcasná rehabilitace v komunikaci a výchove a vzdelávání nezbytností, protože retinopatie má progresivní charakter Tato skupina bude sbírat data o rozšírení a epidemiologická a genetická data od hlavních evropských skupin, které se zabývají Usherovým syndromem a hluchoslepotou. WP4 pracovní skupina pro mechanismus mitochondriální hluchoty Mitochondrické mutace DNA byly mezi prvními poruchami u kterých se prokázalo, že zpusobují hluchotu, a dohromady se v ruzných populacích podílí na 1 5 % prípadu sluchových postižení. Mnoho vrozených bodových mutací postihujících translacní ústrojí mitochondrií zpusobuje syndromovou nebo nesyndromovou hluchotu, ale ješte nebylo dostatecne porozumeno molekulárním mechanismum a byla zjištena ohromující tkánová promenlivost fenotypu. Mutace na np 1555 vytvárí predispozici k ototoxicite aminiglykosidu, ale v kombinaci s jinými ješte nedefinovanými ciniteli zpusobuje také nesydromovou hluchotu. Sporadicky se vyskytující mtdna preskupení jsou spojována s neuromuskulárními syndromy, jejichž hlavním znakem je sluchové postižení. Na tomto poli došlo nyní k posunu od objevování genu a jednoduché molekulární diagnózy k vyslovení více komplexních mechanistických problému týkajících se porozumení patogenezi. Toto je hlavní prioritou pri vývoji postupu pro smysluplnou prognózu a eventuální terapii. Tvorba patogenických modelu pro mtdna poruchy není jednoduchá, ale nyní je možný pokrok pri použití rho-0 systému hybridních bunek, pri jehož použití muže být v kontrolovaném nukleárním prostredí analyzován mutantní mtdna. Pokrok je také možný za pomoci mušek Drosophila, u kterých jsme

6 nedávno popsali mutantního jedince (tko), který mel defektní mitochondrickou translaci a defekt mechanoreceptoru, což nám slouží jako model mitochondriální hluchoty. Hlavní cinností této skupiny bude snaha o lepší porozumení otázkám spojeným s ototoxicitou aminoglykosidu (s cílem porozumet mechanismu OA) a s jinými formami mitochondriální hluchoty. Skupina bude využívat mezioborový prístup, který bude smerovat k vývoji modelu, které nám zajistí spojení s farmakologickým vývojem a výzkumem, s možností príslibu komercního využití terapeutických objevu o prímých výhodách pro pacienty a jejich rodiny. Tato skupina také vytvorí pomocí spolupráce klinického týmu a organizací pacientu informacní sít. Bude také ve spolupráci s dalšími genetickými a klinickými týmy sbírat epidemiologická data a data o rozšírení od hlavních evropských skupin a to tak, aby dosáhla porozumení významnosti mitochondriální hluchoty v širším merítku. WP5 pracovní skupina pro studium vztahu fenotyp/genotyp Bylo zjišteno, že existuje mnoho genu podílejících se na genetickém sluchovém postižení, byla také popsána velká klinická a genetická heterogenita. Tato vzniká díky nekolika mutacím, které jsou casto ve spojení s jedním zmutovaným genem a také díky faktorum prostredí. Jak již bylo zmíneno, vetšina genu ješte stále nebyla naklonována a je toho velmi málo známo i o odpovídajících genových produktech a jejich funkci v kochlee. V soucasnosti popsaná klinická sdelení o objevených lokacích spojených se sluchovým postižením mají na mysli lokace, které predstavují velké segmenty DNA, jenž mohou obsahovat jeden nebo více abnormálních genu a neudávat informaci o povaze zapojeného genu nebo o jeho funkcích. Další nesrovnalost muže vzniknout na základe faktu, že fenotyp spojený s rozpoznanou lokací byl získán zanalýzy jedné nebo nekolika málo rodin s pozitivní vazbou k této lokaci. Proto je pravdepodobné, že pokud je dána velká promenlivost, zpusobená bud díky pronikání, stárnutí nebo prícinám z prostredí vysledovaným i uvnitr jedné rodinné skupiny, že se popsané fenotypy zmení sdiagnostikováním více prípadu s konkrétní poruchou. Je proto velmi duležité mít neustále aktualizované informace, dohled a presnou spolupráci mezi výzkumníky, kterí zkoumají tyto cinitele, tak aby byla nastolena cesta k více ohleduplné a presné diagnóze a poradenství. Hlavní cinností této skupiny bude prezkoumávání a aktualizování informací o vztahu fenotyp/genotyp u nesyndromových sluchových postižení. Tato skupina bude spojovat informace od genetického týmu a týmu zabývajícího se psychosociálními ciniteli. Bude také sbírat data o rozšírení a epidemiologická data od hlavních evropských skupin. Pokusí se také použít tyto informace s vhodným používaným patologickým mechanismem. WP6 pracovní skupina pro studium psychosociálních dusledku genetických sluchových postižení Prestože ješte nebyly studovány konkrétní psychosociální dusledky genetického sluchového postižení, existuje již znacné množství literatury, která se zabývá obecnými dusledky sluchového postižení. Tato je upravena na základe puvodu a prístupu postižených a jejich rodin ke genetickému sluchovému postižení a týká se všech trí skupin sluchových postižení: sluchového postižení projevujícího se od narození, nesyndromového sluchového postižení s pozdejším nástupem a také Usherova syndromu. O psychosociálních dusledcích mitochondriálních sluchových postižení nebylo ješte nic publikováno. Dusledky vrozeného genetického sluchového postižení do velké míry závisí na tom, jestli jsou i další rodinní príslušníci také postiženi. Tyto dusledky souvisí také s tím, že mnoho lidí z neslyšící komunity dává prednost tomu mít stejne postižené díte radši než díte slyšící. Jedinci pocházející ze slyšícího prostredí, kterí mají recesivní typ poruchy, budou casto odmítat genetickou prícinu a budou hledat získanou prícinu, tak aby se vyhnuli pocitum viny. U

7 jedincu s genetickou poruchou nastupující v pozdejším veku se mohou postoje ruznit v souvislosti s rolemi ostatních clenu rodiny a s puvodním výberem povolání postiženého jedince. Znicující následky Usherova syndromu na dva druhy smyslového vnímání byly studovány jen omezene. Na žádném poli nedošlo k systematickému pruzkumu, který by byl potrebný k odpovídajícímu genetickému poradenství. WP7 pracovní skupina pro práci s organizacemi pacientu Toto je první pokus spojit práci organizací pacientu a práci vedeckého výzkumu, tak aby se informace o genetickém sluchovém postižení a hluchoslepote šírily nejen na vedecké úrovni, ale i na úrovni srozumitelné pro pacienty, rodiny a zdravotníky pracující na tomto poli. Hlavním výsledkem a duvodem práce této skupiny bude vybudování spolupráce a publikování bulletinu na internetu, který bude preložen do peti evropských jazyku a dále bude existovat ve forme dosažitelné pro nevidomé a zrakove postižené. Všichni clenové tohoto projektu se budou úcastnit na práci na tomto bulletinu. Všichni clenové zapojení do projektu budou spolupracovat, tak aby se vytvoril návrh nových komplexních protokolu a rehabilitacních prístupu. Budou pracovat na vytvorení a podpore informacní síte ve vedecké spolecnosti na které se budou podílet i skupiny podporující pacienty. Zámerem této informacní síte bude šírit výsledky vedeckých výzkumu a podporovat lepší porozumení nesyndromovým sluchovým postižením.

8 tabulka 1. Grafické znázornení soucástí projektu Koordinacní výbor PRACOVNÍ SKUPINA PRO GENETIKU WP2 pracovní skupina pro Connexin 26 WP3 pracovní skupina pro Usher syndrom WP4 pracovní skupina pro Mechanismus mitochondriální hluchoty Klinická data Genetická data WP5 pracovní skupina pro studium vztahu fenotyp / genotyp WP6 pracovní skupina pro studium psychosociálních dusledku genetického sluchového postižení WP7 Pracovní skupina pro práci s organizacemi pacientu príprava BULLETINU pracovní skupina pro rozširování a využívání získaných informací WP1 pracovní skupina pro rízení projektu

9 SEZNAM ZEMÍ A PRACOVIŠT ZAPOJENÝCH DO PROJEKTU GENDEAF COUNTRY INSTITUTE REFERENCE PERSON WP Italy CRS Amplifon Prof. Alessandro Martini WPL1, WPL8 University of Leeds, Dept. of Clinical Prof. Robert Mueller, Dr. WP1 Genetics, Research School of Medicine Timothy Hutchin WP4, WP6, and Molecular Medicine Unit, St.James' s University Hospital Spain Fundació Privada Centre de Regulació Dr. Xavier Estivill WP2, Genòmica Italy Fondazione Telethon, Telethon Institute of Dr. Paolo Gasparini WPL2, Genetics and Medicine (TIGEM) Israel Tel Aviv University, Department of Human Dr. Karen Avraham WP2, Genetics & Molecular Medicine, Sackler School of Medicine Spain Italy France Hospital Ramon Y Cayal, Insalud - Unidad de Genetica Molecular Unità Operativa Autonoma di Otochirurgia, Azienda Ospedaliera di Padova Institut Pasteur, Unité Genetique des Deficietes Sensoriels Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College London Dr. Felipe Moreno WP2, WP4, Dr. Manuela Mazzoli WP2, WP3, WP5, Prof. Christine Petit WP2, Dr. Maria Bitner-Glindzic WP2, Italy Università di Padova, Dipartimento di Dr. Alessandra Murgia WP2, Pediatria Sweden The Sahlgrenska Academy, Göteborg University Prof. Claes Möller WPL3, WP1, Italy Università degli Studi di Ferrara Prof. Alessandro Martini WP3, WP5, Norway University of Copenhagen, The Panum Institute, Dept. of Medical Genetics, IMBG Prof. Lisbeth Tranebjerg WP3, Norway Deafblindness Center of Northern Norway Mrs. Berit Øie WP3, Denmark Nordic Staff Training Centre for Deafblind Mrs. Anny Koppen WP3, Services The Netherlands University of Nijmegen, ORL Department Prof.dr. C.W.R.J. WP3, and Department of Human Genetics Cremers Finland University of Tampere, Institute of Medical Technology Prof. Howard Jacobs WPL4, WP1, Italy Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", Division of Biochemistry and Genetics Dr. Massimo Zeviani WP4,

10 France University Blaise Pascal - Clermont 2 Dr. Serge D. Alziari WP4, Spain University of Zaragoza Dept. de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular Dr. Jose Antonio Enriquez WP4, MRC Dunn Human Nutrition Unit Dr. Ian Holt WP4, The Netherlands Leiden University Medical Centre, Department of Molecular Cell Biology Dr. George MC Janssen WP4, University of Glasgow, IBLS Division of Dr. Kevin O Dell WP4, Molecular Genetics Denmark Copenhagen Hospital Corporation, Audiological Dept. Prof. Agnete Parving WPL5, WP1, Belgium Universiteit Antwerp, Dept. of Medical Dr.Guy Van Camp WP5, Genetics Victoria University of Manchester, Dept.of Prof. Valery Newton, WP5, WP1, Education Studies and Medical Genetics, Prof. Andrew Read St Mary's Hospital, Manchester M13 0JH Italy Istituto di Genetica Medica Università di Prof. Elisa Calzolari WP5, Ferrara University of Wales College of Medicine, Welsh Hearing Institute Prof. Dafydd Stephens WPL6, WP1, WP5, France Centre National de la Recherche Scientifique Prof. Lionel Collet WP5, WP6, Sweden Orebro University, Ahlsén Research Institute - Hearing Language Deafness Prof. Berth Danermark WP6, Centre for Research in Primary Care, Dr. Leslie Jones WP6, Nuffield Centre for Health, University of Leeds Queen Margaret University College, Dept. Dr. Patricia Kerr WP6, of Management and Social Sciences The Netherlands VU, Vrije University of Amsterdam, Faculty Dr. Sophia Kramer WP6, of Medicine, Dept. of Audiology/ENT Switzerland Retina International Section Europe Dr. Christina Fasser WPL7 WP1, Italy International Federation of Hard of Hearing Young People Dr. Vanessa Migliosi WP7, Sweden FSDB, Association of Swedish Deafblind Mrs. Mona-Britt Broberg WP7, Italy Lega del Filo d'oro Dr. Patrizia Ceccarani WP7, Denmark DeCIbel, Family Association for Cochlear Mr. Niels Henrik WP7, Implanted Children Sørensen Italy AIRS, Associazione Italiana per la Ricerca Prof. Giancarlo WP7, sulla Sordità Cianfrone

11 Struktura Zpravodaje GENDEAF a duvod jeho vydávání Manuela Mazzoli Hlavním cílem stávajícího bulletinu je vytvorit první spolupráci mezi sdruženími a výzkumníky, tak aby bylo dosaženo výmeny informací s ohledem na pokrok ve výzkumu a také potreby a ocekávání pacientu. Pro pacienty a jejich rodiny je duležité, aby byli informováni o vývoji výzkumu, aby k nim mohli aktivne prispívat. Dnes je tomu však opacne, informace o vedeckém vývoji se predávají hlavne ve vedeckých casopisech a na konferencích, a tak se casto k pacientum a jejich rodinám, které mohou mít velký zájem o podílení se na techto informacích, dostávají se znacným zpoždením. Cílem naší práce je privést pacienty, jejich rodiny a organizace blíže výzkumu na tomto poli a výzkumníkum ukázat potrebu pacientu získávat informace. Zpravodaj GENDEAF je zameren na pacienty, jejich rodiny a zdravotníky, kterí se zabývají genetickým sluchovým postižením. Je napsán ve srozumitelném neodborném jazyce a vedle anglického jazyka je také preložen do švédštiny, francouzštiny, nemciny a italštiny. Zpravodaj Gendeaf je vydáván na internetu, ale sdružení a spolecnosti podporující pacienty ho se souhlasen redakcní rady mohou vydávat jako soucást svých casopisu, musí však citovat zdroj svých informací. Cílem naší práce je inspirovat takové snahy v Evrope. Konsorcium bude spolupracovat s jakoukoli jinou spolecností, která projeví zájem o povolení preložení Zpravodaje do dalších jazyku. ZPRAVODAJ GENDEAF bude vycházet v techto 6 sekcích: 1. sekce: VÝZKUMNÁ SEKCE (zpracovávaná výzkumníky): zde budou uvádeny monografické clánky na témata o která bude obecný zájem. Tyto clánky by mely být urceny pro lékare se specializací ORL, audiology nebo genetiky. Informace v této sekci by meli zlepšit jejich vzájemnou komunikaci na dané téma. 2. sekce: NOVINKY (zpracované výzkumníky): aktualizování informací o molekulární biologii a klinické genetice za posledních 6 mesícu: vše bude ve forme krátkých jasných prehledu o nejvýznamnejších novinkách, použit bude jednoduchý jazyk bez odborných názvu. 3. sekce: SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI (zpracované sdruženími): sociální tématika, zákony, ruzné cinnosti a snahy, 4. sekce: RUZNÉ (zpracované sdruženími): zde budou zahrnuta ruznorodá témata. 5. sekce: DOPISY (psané pacienty nebo jejich rodinami): dopisy ve kterých se pacienti, jejich rodiny, clenové sdružení mohou ptát na ruzné otázky, 6. sekce: SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ.

12 SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ Oznámení: Pracovní skupina WP6 (pracovní skupina pro studium psychosociálních dusledku genetického sluchového postižení) žádá rodiny a pacienty o následující príspevky: Pokud vy nebo nekdo z vaší rodiny (rodice, sourozenci, deti) máte problémy se sluchem, tak bychom se chteli o Vás více dovedet. Informujte nás prosím o Vaší reakci na vlastní sluchové postižení vsouvislosti s tím, že ve vaší rodine jsou ješte další clenové, kterí mají problémy se sluchem. Napište prosím, co nejvíce zkušeností vycházejících z této skutecnosti na které si vzpomenete. Dejte nám prosím vedet o tom, jestli by jste souhlasili s tím,že by jste nám odpovedeli na další otázky týkající se vašeho sluchového postižení a jeho dusledku. Pište prosím na: StephensD@cf.ac.uk (do kolonky predmet pište prosím GENDEAF) Setkání 1.všeobecné setkání lidí zapojených do projektu Gendeaf: Miláno, Itálie, kvetna, Preklad a úprava textu: Katerina Jerábková, Milon Potmešil