Vrozené vývojové vady, genetika

Transkript

1 UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc. Praha

2 VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY, GENETIKA III r. Bc. 4 h. KZ Anotace: Úvodní přednášky se zabývají problematikou genetiky, popisem obecných zákonitostí, charakterizujících dědičnost a proměnlivost. Na obecné biologické procesy, probírané v anatomii, biochemii a fyziologii, navazují poznatky z molekulární genetiky, onkogenetiky, s ohledem na ekologické vlivy. Význam genetické zátěže je dokumentován na příkladech genů a znaků, dědičných chorob a vad. Tématický plán kombinovaného studia Přednášky: 1. Základy molekulární genetiky, typy genetického přenosu, genové mutace. 2. Polymorfismus nově genetické pohledy 3. Prenatální, natální a postnatální diagnostika geneticky podmíněných stavů a chorob. 4. Syndromy vrozených chromozomálních aberací. Dědičně podmíněné metabolické poruchy Požadavky na klasifikovaný zápočet: - zápočtový test Literatura: DUNGL,P. a kol. Ortopedie. Praha: Graga Publishing, ISBN KOUDELA, K. a kol. Ortopedie. Praha: Univerzita Karlova, ISBN KAPRAS, J., KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I. 1. vyd. Praha: Karolinum, s. ISBN SOUKUPOVÁ, M., SOUKUP, F. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vyd. Praha: Karolinum, s. ISBN THOMPSON, J., THOMPSON, M.G. et al.: Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, PRITCHARD, D. J., KORF, B.R.. Základy lékařské genetiky. Praha : Galén, 2007 OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, s. ISBN KOČÁREK, Eduard PÁNEK, Martin NOVOTNÁ, Drahuše. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2. vydání. Praha : Karolinum, s. ISBN

3 SNUSTAD, D. Peter SIMMONS, Michael J.. Genetika. 1. vydání. Brno : Nakladatelství Masarykovy univerzity, s. ISBN VYSKOT, Boris. Epi Genetika. 1. vydání. Olomouc : Univerzita Palackého v Olomouci, s. ISBN Samostudium: Návody: Literární zdroje pro látku určenou k samostudiu jsou uvedeny výše. Prezentace celé patologické fyziologie je i na webových stránkách FTVS UK V případě nejasností je možné konzultovat problém s vyučujícím pomocí u či se přihlásit elektronicky na individuální kontaktní konzultaci v konzultačních hodinách. Kontrolní otázky se vztahují k následující problematice: 1. Základy molekulární genetiky Literární zdroje NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R., WILLARD, H.F. (2004) Klinická genetika. Praha: TRITON, ISBN-10: Základy cytogenetiky (struktura a funkce genů, princip segregace, kombinace a rekombinace alel), Mendelovská a nemendelovská dědičnost - typy, křížení (str ) Molekulární genetika (transkripce, translace, mutace, genetický polymorfismus) (str ) Genetické testy (metody a způsoby genetického testování, testy otcovství) (str ) Klíčová slova: chromozomy, geny, alely, mitochondrie a mitochondriální dědičnost, genotyp, fenotyp, Mendelovy zákony dědičnosti, mutace, genetický polymorfismus, genetické testy (genealogické stromy, odběry materiálu pro genetické testování) 3

4 ÚKOLY PRO STUDENTY: Zodpovězte si kontrolní otázky: Čím se zabývá genetika základní a klinická? Jak probíhá mitotické dělení buněk? Jak probíhá meiotické dělení buněk? Popište základy mendelovské dědičnosti, známé jako Mendlovy zákony, Jak probíhá matroklinní dědičnost? Jaké typy mutací znáte uveďte příklady příčin i následných projevů. Definujte následující termíny: gen, genotyp, fenotyp, alela, dominance, recesivita. Co je to genetický polymorfismus uveďte příklad. Jaké možné genetické testy znáte, jak se využívají? Jak se sestavují genealogické stromy podle typu dědičnosti uveďte příklady. 2. Lékařská genetika a genomika Literární zdroje NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R., WILLARD, H.F. (2004) Klinická genetika. Praha: TRITON, ISBN-10: Genetika a genomika (str ) Mapování genomu a genová terapie (str ) Klinická genetika (přehled nejvýznamnějších genetických chorob). (str ) Vrozené vývojové vady (teratogeny a příčiny vzniku vrozených vývojových vad. Popis jednotlivých vad.) (str ) Genetické poradenství (význam, potřeba a metody genetického poradenství a prenatální diagnostiky) (str ) Etické a právní aspekty lékařské genetiky (str ) Klíčová slova: genomika,dědičnost, dědivost, heterozygotní a homozygotní poruchy, teratogeny, prenatální, natální a postnatální diagnostika, etika a genetika ÚKOLY PRO STUDENTY: Zodpovězte si kontrolní otázky: Jaký je významový vztah mezi pojmem dědičnost a dědivost uveďte příklad. Definujte následující termíny: heterozygot, homozygot uveďte příklady dědičnosti. Uveďte příčiny a příklady početních poruch pohlavních chromozomů. Uveďte příčiny a příklady strukturních poruch pohlavních chromozomů. Uveďte příčiny a příklady početních poruch somatických (nepohlavních) chromozomů. Uveďte příčiny a příklady strukturních poruch somatických (nepohlavních) chromozomů. 4

5 Jak ovlivňuje genetika možnost rozvoje zhoubného bujení? Které prenatální diagnostické metody znáte a jak se uplatňují v rámci genetické predikce? Jak probíhá genetické poradenství a stanovení genetického rizika? Jaké etické problémy jsou spojeny s genetickým testování a jak je lze řešit? 3. Geneticky podmíněné nemoci. Podstata a vlastnosti genově podmíněných nemocí monogenně, polygenně, genetický polymorfismus. Genetická predispozice. Literární zdroje: NEČAS, E.: Obecná patologická fyziologie. Karolinum Praha, s.377. ISBN X s JONES, S.: Genetika. Praha : Portál, s.160. ISBN témata jsou ze všech kapitol monografie MAČÁK J., MAČÁKOVÁ J.: Patologie. Grada Praha, s ISBN s Klíčová slova: Gen, alela. Polymorfismus. Homozygot, heterozygot. Dominance, kodominance, recesivita. Mendelovy zákony dědičnosti. Monogenní a multifaktoriální nemoci. Genetická predispozice. Genealogické stromy. ÚKOLY PRO STUDENTY: Zodpovězte si kontrolní otázky: Jaký je rozdíl mezi genem a alelou? Uveďte příklad. Které Mendelovy zákony znáte a jak se uplatňují v genetické prognóze? Jaký je rozdíl mezi dominantní a recesivní alelou a to jak v genotypu tak ve fenotypu a proč? Jak lze hodnotit genetickou predispozici s ohledem na etiologii nemoci? Uveďte příklady v souvislosti s genetickým polymorfismem. Co jsou to mutace, čím mohou být způsobeny a kdy a za jakých podmínek se mohou projevit? 5