Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii"

Transkript

1 Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR

2 Osnova Genetické faktory vzniku KV onem. Kauzální versus modifikující geny Monogenní versus polygenní choroby Genetická diagnostika monogenních onemocnění FH jako příklad Genetická diagnostika polygenních onemocnění DTC testing

3 RIZIKOVÉ FAKTORY VZNIKU ICHS

4 Postavení genetických faktorů v procesu vzniku ICHS Epigenetic factors

5 Genetická determinace chorob Kauzální geny defekty genu vedou ke vzniku (monogenních) onemocnění jedna vzácná varianta (mutace) velkého účinku Geny modifikující průběh onemocnění varianty genů ovlivňují klinickou manifestaci (monogenních i komplexních) onemocnění více běžných variant malého účinku

6 Frekvence alely a její efekt na fenotyp Manolio et al. Nature (7265):

7 Monogenní vs. polygenní dědičnost Vzácnější Penetrance Fenotypová variabilita Fenotyp zpravidla od narození Vliv vnějších faktorů Častější Penetrance Fenotypová variabilita Fenotyp v průběhu života Vliv vnějších faktorů

8 Geneticky determinované riziko ICHS mutace velkého účinku n variant malého účinku zvýš. LDL-cholesterol zvýš. LDL-cholesterol ICHS ICHS monogenní onem. polygenní onem.

9 Stanovení genetického rizika hypercholesterolémie monogenní riziko monogenní choroby (FH, sitosterolémie, def. LAL ) vzácnější identifikuje menší počet jedinců ve velkém riziku 1/několik genů u řady onemocnění známé polygenní riziko polygenní choroby (FKH, PHC )/ modifikace rizika monogenních chorob časté velký počet jedinců v nízkém až středním riziku mnoho genů - složitý výběr relevantních variant

10 Stanovení genetického rizika ICHS monogenní riziko monogenní choroby vzácnější 1/několik genů u řady onemocnění známé polygenní riziko polygenní choroby/ modifikace rizika monogenních chorob časté varianty mnoho genů - složitý výběr relevantních variant prostředky rodinná anamnéza!! (typ dědičnosti, fenotyp) molekulárně genetické vyšetření

11 Stanovení monogenního rizika hypercholesterolémie

12 Familiární hypercholesterolémie primární monogenní porucha, AD dědičnost, frekvence výskytu 1:500-1:200 zvýšené hladiny celkového a LDL cholesterolu předčasná klinická manifestace aterosklerózy šlachové xanthomy

13 FH AD dědičné onemocnění Heterozygotní FH

14 T.P v péči ordinace od XI/1998 dědeček ICHS ve 47 letech, 2 x CABG Dg.: FDB: heterozygot pro mutaci apo B 3500Q ICHS CMP ,5 2xCABG ve , ,8 AH,obezita ,0 AH,obezita 1938 Ci hep CMP , ,0 (9,0 apan) , ,7 5,2 9,0 8,7 5, , , , , , , , , ,4 Proband + 14 vyšetřených příbuzných, 7 z nich FDB J. Mraček, Trutnov

15 Molekulárně genetická kritéria Průkaz kauzální mutace v zodpovědných genech Familiární hypercholesterolémie (FH) gen pro LDL receptor Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) gen pro apob NonFH/nonFDB AD hypercholesterolémie gen PCSK9 (FH3) pro NARC-I gen STAP1

16 Molekulárně genetická diagnostika FH praktický přínos Průkaz kauzální mutace v zodpovědných genech Upřesnění diagnózy Cenné zejména při atypické klinické manifestaci, hraničních hodnotách biochemických parametrů apod. Vliv na stanovení rizika a léčebnou strategii ALE NELÉČÍME MUTACI!! Kaskádovitý screening v rodinách doporučeno v guidelines preferenčně vyšetření rodičů, následně dětí Genetické poradenství

17 Stanovení polygenního rizika hypercholesterolémie

18 FH fenotypová variabilita Velká variabilita koncentrací LDL-C a prevalence ICHS, dokonce u nositelů stejné kauzální mutace Jiné genetické faktory, gen-gen interakce, epigenetické faktory, vnější faktory, gen-environment interakce Určení těchto faktorů význam pro prognózu a cílenou (individualizovanou) léčbu

19 Fenotypová variabilita FH pátrání po jiných genetických faktorech pacientů s FH v Holandsku GWAS na vzorku 249 velmi mladých pacientů s ICHS 217 seniorů >65 u mužů a >70 u žen bez známek ICHS Žádný polymorfizmus (SNP) nedosáhl statistické významnosti!! po zkombinování výsledků originálního a replikačního souboru, s použitím příslušných statistických korekcí Versmissen J et al. Eur J Hum Genet (3):

20 LDL skóre 12 SNPs Talmud PJ et al.; Lancet 2013; 381:

21 LDL skóre 12 SNPs U kontrolní populace průměrně 12,7 rizikových alel, každá riziková alela + 0,12 mmol/l LDL-C. Pacienti s klinickou diagnózou FH bez detekované kauzální mutace významně vyšší LDL skóre než zdravé kontroly i než pacienti s FH s detekovanou kauzální mutací. Pacienti s klinickou diagnózou FH bez detekované kauzální mutace spíše polygenní hypercholesterolémie. Talmud PJ et al.; Lancet 2013; 381:

22 Genetické rizikové skóre ICHS mnoho genových variant (SNPs) s různou váhou vlivu na celkové skóre GRS12 > GRS27 > GRS 50

23

24 Framinghamské a genetické rizikové skóre jsou nezávislé RR 1. x 5. kvintil 3,2 (muži), 4,3 ženy RR 1. x 5. kvintil 1,7 Ripatti S et al. The Lancet ,

25 Stanovení genetického rizika hypercholesterolémie RACIONÁLNÍ PŘÍSTUP monogenní riziko ANO FH (AD) geny APOB, LDLR, (PCSK9) Familiární dysbetalipoproteinémie (AR+polygen) gen APOE Ostatní monogenní poruchy příslušný kauzální gen Upřesnění dg, vyšetření příbuzných! polygenní riziko zatím NE chybí dostatečně validované údaje

26 Direct-to-consumer genetic testing Komerční nástroj s velkou mediální reklamou Jednotlivé genové varianty - obtížně interpretovatelné Velké riziko misinterpretace, pokud není v rukou odborníka Nepřináší individuální benefit proti stanovení tradičních rizikových faktorů V současné době nelze doporučit ( vyhozené peníze)

27 ZÁVĚR Molekulárně genetická diagnostika určení kauzální mutace důležitý nástroj pro zpřesnění diagnózy a pro kaskádovitý screening v rodinách v klinické praxi určení genetických faktorů zodpovědných za vznik polygenních onemocnění nebo modifikujících průběh monogenních chorob zatím předmětem výzkumu

Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií?

Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? BUL410.SPL 13. 7. 2010 18:21 StrÆnka 42 Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? Michal Vrablík Prevalence zvýšení hladin celkového a LDL-cholesterolu v Èeské republice je vysoká

Více

Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie

Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie František Mrázek HLA laboratoř, Ústav Imunologie LF UP a FN Olomouc Celiakie - časté chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva s autoimunitní a systémovou složkou

Více

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.

Více

Státní zdravotní ústav Praha. Milovy 2017

Státní zdravotní ústav Praha. Milovy 2017 Alergie, KVO riziko Státní zdravotní ústav Praha Milovy 2017 Jana Kratěnová Spolupráce s 46 praktickými lékaři pro děti a dorost v 15 městech ČR Celkem 5130 dětí ve věku 5,9,13 a 17 let Data získána v

Více

Jak indikuje vyšetření lipidů a lipoproteinů preventivní kardiolog? Michal Vrablík

Jak indikuje vyšetření lipidů a lipoproteinů preventivní kardiolog? Michal Vrablík Jak indikuje vyšetření lipidů a lipoproteinů preventivní kardiolog? Michal Vrablík Česká společnost pro aterosklerózu Centrum preventivní kardiologie 3. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Co patří do

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Genetika dyslipidemií vèera, dnes a zítra

Genetika dyslipidemií vèera, dnes a zítra Přehledný referát Genetika dyslipidemií vèera, dnes a zítra J. A. Hubáček 1, M. Vrablík 2 1 Pracoviště experimentální medicíny, Laboratoř molekulární genetiky IKEM Praha, vedoucí doc. MUDr. Luděk Červenka,

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed

Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed PŮVODNÍ PRÁCE Čes.-slov. Pediat., 2010, roč. 65, č. 7 8, s. 000-000 Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed Hyjánek

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

amiliární hypercholesterolemie

amiliární hypercholesterolemie Prof. MUDr. Jaroslav Masopust, DrSc. Univerzita Karlova v Praze, 2. Lékaøská fakulta, Ústav klinické biochemie a patobiochemie amiliární hypercholesterolemie Úvod amiliární hypercholesterolemie ( H) je

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -

Více

POLYGENNÍ DĚDIČNOST. (multifaktoriální, komplexní)

POLYGENNÍ DĚDIČNOST. (multifaktoriální, komplexní) POLYGENNÍ DĚDIČNOST (multifaktoriální, komplexní) POLYGENNÍ DĚDIČNOST Dědičnost se podílí na většině běžných onemocnění člověka Polygenita - komplexní interakce mezi řadou predisponujících faktorů zahrnující:

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Je familiární hypercholesterolemie v Èeské republice pod kontrolou?

Je familiární hypercholesterolemie v Èeské republice pod kontrolou? Přehledný referát Je familiární hypercholesterolemie v Èeské republice pod kontrolou? T. Freiberger 1, R. Češka 2 1 Genetická laboratoř Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ředitel

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou

Více

Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií

Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií Obecná genetika Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií Ing. Roman Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů, LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Metabolický syndrom 3 z 5 a více rizikových faktorů: - obvod pasu u

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

LÉČBA RIZIKOVÝCH FAKTORŮ

LÉČBA RIZIKOVÝCH FAKTORŮ Gaťková A.,Kalita Z. X.Cerebrovaskulární seminář 23.9.2011 Kunětická Hora LÉČBA RIZIKOVÝCH FAKTORŮ IKTŮ V PREVENCI RECIDIVY, SOUČASNÉ NÁZORY. RIZIKO RECIDIVY ISCHEMICKÝCH IKTŮ 5-15% pacientů s iktem má

Více

Ischemická choroba dolních končetin. MUDr. Miroslav Chochola, CSc.

Ischemická choroba dolních končetin. MUDr. Miroslav Chochola, CSc. Ischemická choroba dolních končetin MUDr. Miroslav Chochola, CSc. Definice ICHDK Onemocnění, kdy tkáně DK trpí akutním nebo chron. nedostatkem kyslíku a živin potřebných pro jejích správnou funkci. ACC/AHA

Více

Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu. MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.

Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu. MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa. Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.cz Úmrtnost na onemocnění srdce a cév v ČR V současnosti v

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Předcházíme onemocněním srdce a cév. MUDR. IVAN ŘIHÁČEK, Ph.D. II. INTERNÍ KLINIKA FN U SVATÉ ANNY A MU, BRNO

Předcházíme onemocněním srdce a cév. MUDR. IVAN ŘIHÁČEK, Ph.D. II. INTERNÍ KLINIKA FN U SVATÉ ANNY A MU, BRNO Předcházíme onemocněním srdce a cév MUDR. IVAN ŘIHÁČEK, Ph.D. II. INTERNÍ KLINIKA FN U SVATÉ ANNY A MU, BRNO ÚZIS ČR 2013 Celková úmrtnost ČR 22 45 8 25 KV nemoci Onkologické nemoci Plicní nemoci Ostatní

Více

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE KLINICKÁ GENETIKA Praktické aplikace Taťána Maříková Eva Seemanová 1. vydání Klinická genetika Praktické aplikace doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. prof.

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Vývoj stanovení lipoproteinu(a)

Vývoj stanovení lipoproteinu(a) Vývoj stanovení lipoproteinu(a) M. Beňovská, D. Bučková OKB Fakultní nemocnice Brno Katedra laborat. metod LF MU Lipoprotein(a) 1. Obecná charakteristika 2. Doporučení 3. Vývoj stanovení na OKB FN Brno

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Komplementový systém

Komplementový systém Komplementový systém klinický seminář nefrologie 1.12.2015 Příklady indikací pro analýzu komplementu Možnost screeningového vyšetření funkční aktivity jednotlivých drah komplementu Způsob hodnocení Frekvence

Více

Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)

Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) Verze č 2016 2. DIAGNÓZA A LÉČBA 2.1 Jak se nemoc diagnostikuje? Obecně se uplatňuje následující postup:

Více

Michal Vrablík 3. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha

Michal Vrablík 3. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Ateroskleróza a nová hypolipidemika Michal Vrablík 3. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha I. sympozium PS Kardio 35, Kurdějov Cévní onemocnění jsou většinou způsobena aterosklerózou Pěnové buňky Tukové

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Návrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích

Návrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích Návrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích Úvodní informace Tento dokument vychází z doporučení OECD (Organisation for Economic Co-operation and Development;

Více

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické

Více

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( ) Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden (27.10. 31.10.2008) prenatální DNA diagnostika presymptomatická Potvrzení diagnózy Diagnostika

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

Citlivost a rezistence mikroorganismů na antimikrobiální léčiva

Citlivost a rezistence mikroorganismů na antimikrobiální léčiva Citlivost a rezistence mikroorganismů na antimikrobiální léčiva Sylva Janovská Univerzita Pardubice Fakulta chemicko-technologická Katedra biologických a biochemických věd Centralizovaný rozvojový projekt

Více

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci

Více

Alergický pochod. Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii

Alergický pochod. Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii Alergický pochod Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii Kateřina Kopecká Centrum alergologie a klinické imunologie Nemocnice Na Homolce Things we knew, things we did Things we

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

Přínos snížení srdeční frekvence u srdečního selhání

Přínos snížení srdeční frekvence u srdečního selhání Přínos snížení srdeční frekvence u srdečního selhání Jaromír Hradec 3. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha Things we knew, things we did Things we have learnt, things we should do O ČEM BUDU MLUVIT: 1.

Více

asné trendy rizikových faktorů KVO

asné trendy rizikových faktorů KVO Současn asné trendy rizikových faktorů KVO v České republice Renata CífkovC fková a kol. Institut klinické a experimentáln lní medicíny Praha Standardizovaná úmrtnost podle příčinp Česká republika 2007

Více

VZP-výkony odb rok molekulární genetika_

VZP-výkony odb rok molekulární genetika_ VZP-výkony odb. 816 - rok 2018 - molekulární genetika_18.12.2017 Kód 1. Frekventní vyšetření jednoznačně identifikovaná MKN, OMIM/ORPHA 94946 Def. faktoru V (Leiden) odb. 208, 101, 202, 603 D 68.x, I 74.x,

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Kardiovaskulární rehabilitace

Kardiovaskulární rehabilitace Kardiovaskulární rehabilitace MUDr.Vladimír Tuka, Ph.D. Centrum kardiovaskulární rehabilitace 3. interní klinika VFN a 1.LF UK Změna paradigmatu způsobu uvažování Epizodická péče léčíme akutní choroby

Více

APKIN Veronika Kulyková Duben 2016

APKIN Veronika Kulyková Duben 2016 APKIN Veronika Kulyková Duben 2016 ATEROSKLERÓZA Ateroskleróza = dlouhodobě probíhající onemocnění cévní stěny, jejíţ struktura je narušována tvorbou plátů (ateromů). Hlavní příčina KVO. Etiopatogeneze

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět)

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG FN Brno LF a PřF MU 2014 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika, historie a současný stav

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Kardiovaskulární rizikový profil 40letých mužů a 50letých žen v ordinacích praktických lékařů

Kardiovaskulární rizikový profil 40letých mužů a 50letých žen v ordinacích praktických lékařů 15 Kardiovaskulární rizikový profil 40letých mužů a 50letých žen v ordinacích praktických lékařů ÚVOD Kardiovaskulární choroby (KV) patří mezi hlavní příčiny úmrtí v dospělé populaci, přičemž se zároveň

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

Význam spirometrie v diagnostice a sledování pacientů s CHOPN

Význam spirometrie v diagnostice a sledování pacientů s CHOPN Význam spirometrie v diagnostice a sledování pacientů s CHOPN Agenda Význam respiračních chorob Diagnostika CHOPN Vztah spirometrie a jiných parametrů Souvislosti FEV1, FVC s jinými orgány Význam spirometrie

Více

AMBULANTNÍ MONITOROVÁNÍ KREVNÍHO TLAKU /AMTK/

AMBULANTNÍ MONITOROVÁNÍ KREVNÍHO TLAKU /AMTK/ AMBULANTNÍ MONITOROVÁNÍ KREVNÍHO TLAKU /AMTK/ XXXV. Výročná konferencia SSVPL Vysoké Tatry 16. 10. 2014 MUDr. Otto Herber, praktický lékař AMTK Dlouhodobé monitorování TK umožňující jeho objektivizaci

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová

Více

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Cílem projektu je provést celorepublikový screening výskytu dosud nediagnostikované kardiomyopatie

Více

Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l

Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l Pohlaví Věk od Mez spodní Mez horní M 4 let 1,110 1,900 Z 50 let

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Centrová péče je v centru pacient?

Centrová péče je v centru pacient? Centrová péče je v centru pacient? Setkání ČAVO, 30.11.2013 PhDr. Ivana Plechatá LF MU a Koalice vážné diagnózy plechata@med.muni.cz Důvody pro centralizaci Odbornost, know-how, zkušenost Koncentrace diagnostické

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ BAKALÁŘSKÁ PRÁCE 2014 Gabriela Drábková UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ KATEDRA BIOLOGICKÝCH A LÉKAŘSKÝCH

Více

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery ve šlechtění skotu pro masnou produkci Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery Polymorfní místa v DNA, které vykazují asociaci na sledované znaky Příčinné

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

Diagnostika a léčba dyslipidémií. J. Piťha 2014

Diagnostika a léčba dyslipidémií. J. Piťha 2014 Diagnostika a léčba dyslipidémií J. Piťha 2014 Obsah: Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění Lipidové rizikové faktory Terapie Zaměřeno na ICHDK Shrnutí NEOVLIVNITELNÉ Hlavní rizikové faktory KVO

Více

Genetika dědičných neuropatií

Genetika dědičných neuropatií Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130

Více

Současný stav hypolipidemické léčby v ČR

Současný stav hypolipidemické léčby v ČR Současný stav hypolipidemické léčby v ČR Hana Rosolová Centrum preventivní kardiologie 2. Interní klinika FN v Plzni Univerzita Karlova Praha Lékařská fakulta Plzeň ČKD 2015 Kdy léčíme dyslipidémie farmakologicky?

Více

Klinický případ sekce 1 Kardiologie a metabolismus

Klinický případ sekce 1 Kardiologie a metabolismus Klinický případ sekce 1 Kardiologie a metabolismus Žena která by chtěla zlepšit své stravovací a pohybové návyky... Alain Wajman Things we knew, things we did Things we have learnt, things we should do

Více

VÝZNAM PRAKTICKÝCH LÉKAŘŮ V ORGANIZACI SCREENINGU A PREVENCE VÁŽNÝCH ONEMOCNĚNÍ

VÝZNAM PRAKTICKÝCH LÉKAŘŮ V ORGANIZACI SCREENINGU A PREVENCE VÁŽNÝCH ONEMOCNĚNÍ VÝZNAM PRAKTICKÝCH LÉKAŘŮ V ORGANIZACI SCREENINGU A PREVENCE VÁŽNÝCH ONEMOCNĚNÍ Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1. Lékařská fakulta, Univerzita Karlova 25. září 2017 PREVON Význam praktických

Více

Vrozené trombofilní stavy

Vrozené trombofilní stavy Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických

Více

Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka

Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

Doporučení pro léčbu hyperlipoproteinémií v dospělosti

Doporučení pro léčbu hyperlipoproteinémií v dospělosti Doporučení pro léčbu hyperlipoproteinémií v dospělosti Češka,R., Cífková,R., Poledne,R., Rosolová,H., Soška,V., Šimon,J., Šobra,J., Vaverková,H., Widímský,J.jun., Widímský,J.sen., Zadák,Z., za výbor České

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k

Více

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Příloha č.1 Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny.

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny. Genové interakce Geny převážně nepůsobí izolovaně, ale v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) a v souladu s ostatními geny. Genové interakce -intraalelické -interalelické A a intraalelické

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

Co to je genetický test?

Co to je genetický test? 12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;

Více

PŘÍLOHA I SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU

PŘÍLOHA I SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU PŘÍLOHA I SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1 Tento léčivý přípravek podléhá dalšímu sledování. To umožní rychlé získání nových informací o bezpečnosti. Žádáme zdravotnické pracovníky, aby hlásili jakákoli podezření

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Léčba DLBCL s nízkým rizikem

Léčba DLBCL s nízkým rizikem Léčba DLBCL s nízkým rizikem Jan Hudeček Klinika hematológie a transfuziológie JLF UK a UNM, Martin Lymfómové fórum 2014 Bratislava, 21. 23. 3. 2014 Difuzní velkobuněčný B-lymfom (DLBCL) heterogenní skupina

Více

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální

Více