Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek"

Veronika Tesařová
před 6 lety
Počet zobrazení:

1 Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou to znaky a vlastnosti které jsou měřitelné (hmotnost, výška nebo délka org.

2 Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou to znaky a vlastnosti které jsou měřitelné (hmotnost, výška nebo délka org., různý obsah tuku v mléce nebo ve sval. tkáni, IQ apod.). Poměrná zastoupení jedinců s různě intenzivním fenotypovým projevem matematicky odpovídají normálnímu rozložení četností na Gaussově křivce.

3 Polygenní dědičnost Bylo prokázáno,že na výsledné hodnotě kvantitativního znaku se podílí mnoho genů v součinnosti s faktory vnějšího prostředí, hovoříme proto o multifaktoriální či polygenní dědičnosti. Takové geny nazýváme geny malého účinku neboli polygeny. Proto při polygenní dědičnosti nelze pro křížení nalézt v potomstvu žádné zjevné a charakteristické fenotypové štěpné poměry. Plynulá fenotypová variabilita kvantitativních znaků se hodnotí pomocí statistických metod (aritmetický průměr a směrodatná odchylka). Abnormální jedinci se vyskytují na obou krajích Gaussovy křivky.

Dědivost a vrozená predispozice Heritabilita (H) je podíl genetické na celkové fenotypové variabilitě (V T ) kvantitativního znaku: H 2 = V G / V T V T součet variability genetické (V G ) a

4 Dědivost a vrozená predispozice Heritabilita (H) je podíl genetické na celkové fenotypové variabilitě (V T ) kvantitativního znaku: H 2 = V G / V T V T součet variability genetické (V G ) a variability prostředí (V E ): V T = V G + V E Odhad míry dědivosti je důležitý např. v šlechtitelství, protože proces genetického vyšlechtění např. nové výkonnější odrůdy nějaké plodiny je založen na opakovaném křížení a následném výběru nejvýkonnějších potomků. Dědivost určitého kvantitativního výhodného znaku musí být vysoká, pokud není pak je jeho variabilita z větší míry důsledkem vlivů prostředí. Vrozená predispozice k chorobě je výsledek nakupení rizikových faktorů genetických i enviromentálních a choroba se projeví u jedinců, kteří jsou za prahem manifestace choroby.

5 Příklady multifaktoriálně dědičných vrozených vývojových vad Vada Rozštěp rtu s/bez rozštěpu patra Rozštěp patra Vrozená luxace kyčlí Vrozené srdeční vady Defekty neurální trubice Incidence na 1000 novorozenců 0,4 1,7 (rasové rozdíly) 0,4 2 (na 1000 chlapců, u dívek častější)

6 Příklad: U vrabců byly pro rozpětí křídel naměřeny následující hodnoty: V T = 271,4 mm V E = 71,2 mm Vypočítejte V G a heritabilitu H 2? V G = V T V E V G = 271,4 71,2 = 200,2 mm H 2 =V G / V T H 2 = 200,2 / 271,4 = 0,7

Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu, který zaujímá určitý areál a rozmnožuje se vzájemným křížením.

7 Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu, který zaujímá určitý areál a rozmnožuje se vzájemným křížením. Genový fond (genofond) je společný fond gamet a zygot určité populace. Velká populace několik set až tisíce jedinců. Malá populace několik desítek jedinců. Panmixie rozmnožování, při němž dochází k náhodnému párování jedinců v populaci.

8 Genetická rovnováha v populaci V panmiktické populaci dochází k náhodnému a ničím neomezenému párování všech jedinců obou pohlaví v populaci. Hardyho-Weinbergův zákon: genetická struktura (frekvence genů a genotypů) se v panmiktické populaci nemění. Tato populace je v genetické rovnováze. Migrace je včleňování geneticky cizích jedinců do populace a naopak vyřazování jedinců z ní. Genetický posun (g. drift) znamená náhodné kolísání genových frekvencí v populaci.

9 Krevní skupina Rh faktor a H.-W. zákon Přítomnost antigenu Rh + (alela D), jeho nepřítomnost Rh - (d). Četnost alely D = p a alely d = q. Součet četností v populaci je 100%, pak p+q = 1. Pravděpodobnost setkání 2 dominantních (DD) a recesivních alel (dd) je p x p = p 2 a q x q = q 2. Dále pak setkání recesivní a dominantní alely (Dd) je (p x q) + (q x p) = 2pq p 2 +2pq+ q 2 =1. V ČR jsou přibližněčtyři pětiny obyvatelstva Rh +. Aby H.-W. zákon platil nesměla by v populaci existovat selekce, mutace, migrace atd. (evoluční faktory).

10 1. Populace se skládá z lidí, kteří jsou na krevní skupinu Rh faktor: Osoby Rh - = genotyp dd Osoby Rh + = genotyp DD nebo Dd Ve zkoumané populaci je 16% osob Rh -. Proveďte odhady frekvence jednotlivých alel a vypočítejte zastoupení jednotlivých genotypů a fenotypů v populaci. 16% osob Rh - : q 2 = 0,16 = dd q = 0,4 p + q = 1 p = 0,6 p 2 = 0,36 = DD 2pq = 0,48 = Dd Rh + = DD + Dd = 0,84 84% Rh - = dd = 0,16 16%

11 2. Fenylketonurie je autozomálně recesivně dědičná nemoc, jedinec s homozygotně recesivním genotypem (ff) bude nemocen. V populaci na jednoho nemocného připadá 1000 zdravých jedinců. Zjistěte frekvenci nežádoucí alely f v populaci a frekvenci přenašečů (Ff) této alely v populaci. q 2 = 1/1000 = ff q = 0,031= frekvence nežádoucí alely f v populaci je 3% p+q=1 p= 1-0,03 p=0,97 2pq = 2 x 0,97 x 0,03 = 0,0582 =Ff Frekvence přenašečů v populaci je 5,8%.

12 3. Vypočítejte frekvenci jednotlivých genotypů a fenotypů krevních skupin (AB0 systém), jestliže frekvence jednotlivých alel je: p = A = 0,3 q = B = 0,2 r = 0 = 0,5 frekvence alel: p + q + r = 1 četnost genotypů: p 2 + 2pr + q 2 + 2qr + r 2 + 2pq =1 a) frekvence krevní skupiny A (AA, A0): AA: p 2 = 0,09 A0: 2pr = 2 x 0,15= 0,3 Očekávanáčetnost krevní skupiny A je 0,09 + 0,3 = 0,39 = 39% b) frekvence krevní skupiny B (BB, B0): BB: q 2 = 0,04 B0: 2qr = 2 x 0,1= 0,2 Očekávanáčetnost krevní skupiny B je 0,04 + 0,2 = 0,24 = 24% c) frekvence krevní skupiny AB: AB: 2pq = 2x0,06= 0,12 Očekávaná četnost krevní skupiny AB je 0,12 = 12% d) frekvence krevní skupiny 0: 00: r 2 = 0,25 Očekávaná četnost krevní skupiny 00 je 0,25 = 25%

13 4. Porucha trávení lepku je autozomálně recesivně dědičná nemoc, postižení jsou recesivní homozygoti bb. V populaci na jednoho nemocného připadá 500 zdravých jedinců. Zjistěte frekvenci nežádoucí alely b v populaci a frekvenci přenašečů Bb? q 2 = 1/500 q = 0,0447 = frekvence nežádoucí alely b v populaci je 4,47% p+q=1 p= 1-0,0447 p=0,9553 2pq = 2 x 0,9553 x 0,0447 = 0,085 = frekvence přenašečů Bb v populaci je 8,5%

Podobné dokumenty

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém