KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek"

Transkript

1 Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

2 Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje trvalý záznam věcných informací a je nejlepší pro pochopení rodinných vztahů. Osoba, která požaduje r. schéma se nazývá konzultovaný. Postižený jedinec v rodině, který je důvodem požadovaného rodokmenu se jmenuje proband (propozitus-muž / propozita-žena). Proband bývá často dítě nebo sám konzultovaný.

3 Doporučené symboly

4 Pravidla pro rodokmeny Symbolem pro ženy je kolečko, pro muže čtverec. Když se jedná o osobu neznámého pohlaví, pak se značí kosočtverec. Postižený jedinec je znázorněn plným symbolem, nepostižený prázdným. Manželství a partnerství označuje vodorovná čára, která spojuje symbol muže (vlevo) a ženy. Potomci se zapisují pod rodiče podle data narození zleva doprava (číslování- 1, 2, 3). Generace se označují římskými číslicemi shora dolů po levé str. rodokmenu (I, II, III). Proband je označen písmenem P a šipkou.

5 Pravidla pro poznámky rodokmenů Měly by se používat pouze vžité symboly, ale je doporučeno doplnit schémata podrobnějšími informacemi. Když se jedná o osobní informace (nemanželský původ nebo nemanželská paternita) doplňující poznámky. Poznámky by měly dále obsahovat kontaktní adresu a telefon konzultovaného. Dále by měly být uvedeny stejné informace o osobách, které budeme také kontaktovat. Rodokmen by měl mít datum a jména nebo iniciály členů rodiny.

6 Zjednodušení rodokmenu Pro zjednodušení schématu mohou být nepříbuzní jedinci vynecháni (manželka, manžel) poznámka o normálním fenotypu. Také sourozenci s podobným fenotypem mohou být zahrnuti pod 1 symbol s číslicí (počet sourozenců). Dále by měly být uvedeny údaje o případné smrti jedince nebo etnický původ rodiny pokud je odlišný od základní populace. Mimo to se uvádí celé jméno (i dívčí), datum narození, datum a příčina smrti a lékařské diagnózy.

7 Využití rodokmenu Správně sestavený rodokmen může odhalit typ dědičnosti monogenních chorob a genetické riziko v těchto případech: 1. Probíhající těhotenství 2. Riziko pro budoucí potomky partnerů (riziko rekurence). 3. Riziko onemocnění pro potomky blízkych příbuzných. 4. Pravděpodobnost vzniku onemocnění v dospělosti u chorob s pozdní manifestací.

8 Riziko rekurence v rodině Prvořadým cílem pro stanovení rizika je odhadnout pravděpodobnost přenosu poruchy na děti postižených i nepostižených členů rodiny. Mendelova dědičnost v tomto případě znamená pouze hrubý návod, který je třeba doplnit např. o penetraci. Rizika není možné v současné době vypočítat pro multifaktoriální choroby, ale je zjištěn přehled empirických rizik (pozorovaná incidence např. astma = 10 % riziko u 2. dítěte nepostižených rodičů; 26 % riziko u dítěte postiženého rodiče).

9 Stanovení rizika Pro určení rizika přenosu genetické poruchy se používá kombinace těchto faktorů: 1. Diagnóza správná diagnóza je rozhodující typ dědičnosti, určení nosiče nebo prenatální diagnostika. 2. Rodinná anamnéza odhalit typ přenosu a návod pro stanovení penetrace. 3. Etnické pozadí určité etnické skupiny mají zvýšené riziko specifických genetických poruch stanovení nosičů a návrh prenatální diagnostiky.

10 Problémy s určením typu dědičnosti Důvody problémů s určením typu dědičnosti: Malá velikost souboru sourozenců Nová mutace Neschopnost některých genotypů přežít do porodu Chybějící nebo variabilní genová exprese Nedostatek přesných informací o nepřítomných členech rodiny. Když se gen. porucha vyskytuje pouze u 1 člena rodiny, pak je stejně možné zjistit pravděpodobný typ dědičnosti při srovnání s ostatními rodinami s identickými příznaky. Stavy geneticky heterogenní klinicky identické stavy mohou být však způsobeny více gen. poruchami, které mají různé modely dědičnosti (důležité etnické pozadí).

11 Genetická diagnostika Řadíme sem diagnostiku např. poruch metabolismu, které jsou způsobeny mutacemi genů, které kódují enzymy odpovědné za katalýzu biochem. Reakcí. Klinické potíže vyplívají buď z abnormální akumulace substrátu nebo z deficitu produktu. Diagnóza může být stanovena detekcí nahromaděných metabolitů, kvantitativním stanovením enzymové aktivity nebo přímou detekcí genových mutací. Ve většině těchto případů je léčba založena na úpravě diety, přísunu koenzymů nebo náhradě enzymu. V rozvinutých zemích se provádí novorozenecký screening, zaměřený na časné určení diagnózy, aby nedošlo k nevratným změnám.

12 Vrozené poruchy metabolismu Většina těchto poruch se dědí recesivně (u heterozygotů je 50 % hladina enzymové aktivity dostačující, aby byl metabolismus ještě normální). Ukázkovým příkladem vrozené poruchy je fenylketonurie (PKU): hladiny fenylalanynu a jeho metabolitů (kys. fenylpyrohroznová) v moči a krvi jsou zvýšené těžké mentální postižení (nedostatek dihydroxyfenylalaninu-dopa hormonální a neurologická disfunkce), svalovou hypertonii a sníženou pigmentaci (nedostatek tyrosinu nedostatek melaninu). Tyto příznaky jsou většinou důsledkem defektu v enzymu fenylhydroxyláze, která přeměňuje fenylalanin z potravy na tyrosin. Screening se provádí rutinně při narození a homozygotům se podává strava bez fenylalaninu a podává tyrosin.

13 Detekce metabolitů Klasický diagnostický přístup v příp. PKU se měří hladina fenylalanynu v plazmě novorozence. Kvantitativní analýza AMK se může provádět sloupcovou chromatografií, plynovou chromatografií a hmotnostní spektroskopií. Stanovení enzymové aktivity je výhodný k diagnostice lyzosomálních střádavých poruch (metabolity se hromadí v lyzosomech). Tímto postupem se dají identifikovat i heterozygoti, i když v některých případech existuje překryv mezi jejich hladinami i hladinami normálních homozygotů. DNA diagnostika detekce genových mutací ve velmi časném vývojovém stádiu (jaderné bb.). Mohou být zachyceni i nepostižení přenašeči těchto mutací.

14 Genetické poradenství z hlediska reprodukce Představuje přesné stanovení rizika reprodukčního genetického rizika příslušného páru, probandovi / probandům a v příp. potřeby nabídku rady zaměřené na reprodukční možnosti. Toto poradenství je prováděno speciálně proškoleným lékařem, který komunikuje s pacienty: Osobní mínění lékaře nesmí ovlivnit podávané informace nebo vyvíjet nátlak na rozhodování probandů (při rozhodování o předčasném ukončení těhotenství prenatální diagnostika). Testy na prenatální diagnostiky vyžadují informovaný souhlas a proband by měl být informován tak, aby si byl vědom možností a omezení testů.

15 Psychologická péče Genetické poradenství začíná sestavením rodokmenu rodiny formou rozhovoru s konzultovaným. Lékař by měl během rozhovoru sledovat tyto cíle: 1. Vytvoření vztahu mezi ním a pacientem. 2. Objasnění typu dědičnosti příslušného znaku v rodině. 3. Shromáždění informací o příbuzenských vztazích v rodině kteří členové rodiny jsou rizikoví. 4. Zjištění obav a představ probanda o onemocnění.

16 Doporučení pro genetika Genetik by měl zachovávat tato doporučení: 1. Představit se a zachovávat laskavý postoj. 2. Pokud jsou přítomné děti, tak je zaměstnat hrou. 3. Nezaujímat paternalistický přístup. 4. Zeptat se citlivě na zemřelé členy rodiny. 5. Ptát se obou partnerů na jejich rodiny. 6. Při zjišťování anamnézy se všímat neklidu, rozčilení a spolupráce mezi členy rodiny.

17 Problémy genetického poradenství 1. Genetická podmíněnost porozumění genetické podmíněnosti onemocnění (klinická diagnóza, rodinná anamnéza, výsledky laboratorních testů). 2. Přirozený průběh onemocnění pacienti musejí být informování o průběhu, závažnosti onemocnění a možných komplikací. 3. Péče o pacienty rozpoznání možných komplikací a jejich prevence a omezení; stálá léčba léčitelných a vyhnutelných komplikací; genetické testování nosičství a osvětlení reprodukčních možností. 4. Pomoc klinický genetik by měl rodině poskytnout emocionální a profesionální pomoc při reprodukčním rozhodování a při vyrovnání se s genetickým rizikem.

18 Reprodukční možnosti V závislosti na výši rizika a jeho pochopení se může příslušný pár rozhodnout, zda bude riziko akceptovat, ignorovat nebo podnikne kroky k jeho snížení. Ke snížení rizika postižení dítěte mohou vést tyto možnosti: Úprava diety a životního stylu matky Volba prenatální diagnostiky Umělé oplodnění dárcovými spermiemi nebo darování vajíčka Ukončení těhotenství, antikoncepce a adopce zdravého nepříbuzného dítěte.

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance. GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného

Více

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

u párů s poruchami reprodukce

u párů s poruchami reprodukce Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační

Více

Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta

Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické

Více

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická

Více

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.

Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova

Více

Příbuznost a inbreeding

Příbuznost a inbreeding Příbuznost a inbreeding Příbuznost Přímá (z předka na potomka). Souběžná (mezi libovolnými jedinci). Inbreeding Inbrední koeficient je pravděpodobnost, že dva geny přítomné v lokuse daného jedince jsou

Více

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28. Konzervační genetika INBREEDING Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Hardy-Weinbergova rovnováha Hardy-Weinbergův zákon praví, že

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)

Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) Verze č 2016 1. CO JE DIRA? 1.1 O co se jedná? Deficit antagonisty IL-1Receptoru (DIRA) je vzácné vrozené onemocnění.

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

Genetika pro začínající chovatele

Genetika pro začínající chovatele 21.4.2012 Praha - Smíchov Genetika pro začínající chovatele včetně několika odboček k obecným základům chovu Obrázky použité v prezentaci byly postahovány z různých zdrojů na internetu z důvodů ilustračních

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

CZ.1.07/1.5.00/

CZ.1.07/1.5.00/ Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Co to je genetický test?

Co to je genetický test? 12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;

Více

GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA

GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA GAUCHEROVA CHOROBA VČASNÁ DIAGNÓZA Připravila a financovala společnost Shire. GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA Informační brožura pro pacienty s Gaucherovou chorobou Gaucherova choroba je vzácné dědičné

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Vyrovnávání se s genetickou diagnózou Genetické poradenství v praxi: psychologické a etické aspekty Praha, Motol, 18.1. 2013

Vyrovnávání se s genetickou diagnózou Genetické poradenství v praxi: psychologické a etické aspekty Praha, Motol, 18.1. 2013 Vyrovnávání se s genetickou diagnózou Genetické poradenství v praxi: psychologické a etické aspekty Praha, Motol, 18.1. 2013 MUDr. V. Curtisová, Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN Olomouc Dopady

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová

Více

2018 STÁTNÍ ÚSTAV PRO KONTROLU LÉČIV

2018 STÁTNÍ ÚSTAV PRO KONTROLU LÉČIV AKTUALIZOVANÉ POŽADAVKY NA DÁRCE NEPARTNERSKÝCH GAMET Obsah Souhrn požadavků stanovených legislativou Co je potřeba skutečně posoudit u dárce nepartnerských gamet? Nové požadavky na genetické vyšetření

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Hardy-Weinbergův zákon - cvičení

Hardy-Weinbergův zákon - cvičení Genetika a šlechtění lesních dřevin Hardy-Weinbergův zákon - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět)

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG FN Brno LF a PřF MU 2014 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika, historie a současný stav

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)

Více

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,

Více

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová

Více

dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice

dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Renata Gaillyová LF MU 2006/2007 Lékařská genetika je široce

Více

Pravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi

Pravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi Součástí genetického poradenství - rodokmen, rodinná anamnéza - výpočet pravděpodobnosti rizika - cytogenetické vyšetření sestavení karyotypu - dva pohledy na pravděpodobnost např.. pravděpodobnost 25

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost komplexních a kvantitativních znaků KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Komplexní znaky Komplexní fenotypy mohou být ovlivněny genetickými faktory a faktory prostředí. Mezi komplexní znaky patří např.

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

Návrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích

Návrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích Návrh směrnice pro vydávání a interpretaci výsledků v molekulárně genetických laboratořích Úvodní informace Tento dokument vychází z doporučení OECD (Organisation for Economic Co-operation and Development;

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 14. - 18.5.2007 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při

Více

Důsledky selekce v populaci - cvičení

Důsledky selekce v populaci - cvičení Genetika a šlechtění lesních dřevin Důsledky selekce v populaci - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ing. R. Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován

Více

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST I. ročník, letní semestr 13. týden 12. - 16.5.2008 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Krátké opakování: Jednotková dědičnost podíl alel téhož genu (lokusu) při

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve (z prstu, ušního lalůčku nebo v případě novorozenců z patičky), je nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena

Více

Dlouhodobé trendy ve vývoji epidemiologické situace HIV/AIDS v ČR I. Vratislav Němeček Státní zdravotní ústav Praha

Dlouhodobé trendy ve vývoji epidemiologické situace HIV/AIDS v ČR I. Vratislav Němeček Státní zdravotní ústav Praha Dlouhodobé trendy ve vývoji epidemiologické situace HIV/AIDS v ČR I. Vratislav Němeček Státní zdravotní ústav Praha HIV/AIDS v ČR Data o výskytu HIV/AIDS jsou kategorizována podle národnosti, resp. země

Více

Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS

Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS Úkol č.1: Sestavte kombinační čtverce pro následující hybridizace jedinců. Uveďte jejich genotypové a fenotypové štěpné poměry. Fenotypové štěpné

Více

3. SEMINÁŘ MĚŘENÍ FREKVENCE NEMOCÍ V POPULACI

3. SEMINÁŘ MĚŘENÍ FREKVENCE NEMOCÍ V POPULACI 3. SEMINÁŘ MĚŘENÍ FREKVENCE NEMOCÍ V POPULACI EPIDEMIOLOGIE 1. Úvod, obsah epidemiologie. Měření frekvence nemocí v populaci 2. Screening, screeningové (diagnostické) testy 3. Typy epidemiologických studií

Více

Genetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Genetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot

Více

Základní genetické pojmy

Základní genetické pojmy Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Selekce v populaci a její důsledky

Selekce v populaci a její důsledky Genetika a šlechtění lesních dřevin Selekce v populaci a její důsledky Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Studijní materiál. Lékařská genetika. Klinická genetika. 01 klinická genetika. prim.mudr.renata Gaillyová, Ph. D.

Studijní materiál. Lékařská genetika. Klinická genetika. 01 klinická genetika. prim.mudr.renata Gaillyová, Ph. D. Studijní materiál Lékařská genetika Klinická genetika 01 klinická genetika prim.mudr.renata Gaillyová, Ph. D. 1 Základy klinické genetiky. Historie genetiky v ČR J.G.Mendel - 1822-1884 - zakladatel celého

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009

Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela

Více

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA ÚVOD 12 ODDÍL I SEXUÁLNÍ ZRÁNÍ A FORMOVÁNÍ SEXUÁLNÍ IDENTITY 1 Prenatální vývoj 16 1.1 Prenatální vývoj a diferenciace pohlaví 16 1.2 Prenatální vývoj 31 1.3 Časné těhotenské ztráty 35 2 Porod 42 2.1 Prenatální

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Infekce v graviditě. A. Měchurová

Infekce v graviditě. A. Měchurová Infekce v graviditě A. Měchurová Spolupráce s jinými odbornými společnostmi Cíle: Konsenzuální doporučené postupy Snížit morbiditu novorozence i matky v důsledku infekčních komplikací Snížit náklady spojené

Více

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.

Více

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE KLINICKÁ GENETIKA Praktické aplikace Taťána Maříková Eva Seemanová 1. vydání Klinická genetika Praktické aplikace doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. prof.

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

SYMPTOMATOLOGIE A DIAGNOSTIKA

SYMPTOMATOLOGIE A DIAGNOSTIKA STŘEDNÍ ZDRAVOTNICKÁ ŠKOLA A VYŠŠÍ ODBORNÁ ŠKOLA ZDRAVOTNICKÁ ŽĎÁR NAD SÁZAVOU SYMPTOMATOLOGIE A DIAGNOSTIKA Mgr. Pavlína Lysá ANAMNÉZA ANAMNESE - "VZPOMENOUT SI" ANAMNÉZA rozhovor lékaře s pacientem,

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Kurz genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol

Kurz genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol Kurz genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol 8.9.2015 RNDr. Pavel Lízal, Ph.D. Přírodovědecká fakulta MU Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie lizal@sci.muni.cz

Více

Mámou i po rakovině. Napsal uživatel

Mámou i po rakovině. Napsal uživatel Ve Fakultní nemocnici Brno vzniklo první Centrum ochrany reprodukce u nás. Jako jediné v ČR poskytuje ochranu v celém rozsahu včetně odběru a zamrazení tkáně vaječníku. Centrum vznikalo postupně od poloviny

Více