- SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "- SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI"

Transkript

1 Vydání 3, Listopad 2003 Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky) REDAKCNÍ RADA Redaktori: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d Oro ONLUS, Osimo) I Giancarlo Cianfrone (AIRS - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità, Roma) - I Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - CH Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - DK Anders Lindgren - S Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I Milon Potmešil (Univerzita Palackého, Pedagogická fakulta, Katedra speciální pedagogiky, Olomuc) - CZ Obsah: Sekce 1 VÝZKUMNÁ SEKCE: Mitochondriální sluchové postižení (H.Jacobs) Sekce 2 - NOVINKY : Psychosociální aspekty provázející genetické sluchové postižení zpráva od výzkumné skupiny WP6 (D.Stephens, L.Jones) Sekce 3 - SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI : Dedicnost Usherova syndromu (C.Fasser) Sekce 4 - RUZNÉ : Hluchoslepota (C.Moller) Sekce 5 - DOPISY : Hluchoslepota, samostatné postižení (P.Ceccarani) Sekce 6 - SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ Sekce 7 - NOVÁ PRÍLEŽITOST PRO SPOLUPRÁCI V PROJEKTU GENGEAF : Mužete nám pomoci? 1

2 1. SEKCE VÝZKUMNÁ SEKCE Howy Jacobs MITOCHODRIÁLNÍ SLUCHOVÉ POSTIŽENÍ Mitochondrie jsou elektrárnami bunek, jsou ústrojími, ve kterých se generuje (vyrábí) biologická energie. V porovnání s ostatními soucástmi bunky jsou jedinecné v tom, že zakódované genetické instrukce potrebné k jejich vzniku a zachování jsou rozdeleny. Jedna cást je v chromozómech bunecného jádra a další oddelený soubor genetické informace, tzv. mitochondriální DNA (mtdna) je uložena prímo v mitochondriích. V každé bunce jsou stovky mitochondrií a stovky nebo nekdy i tisíce kopií mtdna. Všechny obsahují v podstate stejnou genetickou informaci. Mitochondriální DNA MtDNA je i jinak jedinecná: na rozdíl od lineárních chromozómu bunecného jádra to je cirkulární molekula, která se skládá pouze z 16,569 páru bází( písmen DNA kódu). Tato molekula v porovnání s volnejší organizací chromozomální DNA ( kde muže být jediná genetická funkce rozptýlena do jednoho milionu nebo i více páru bází), obsahuje velké množství pevne spjatých genetických informací. Mimoto mtdna je dedena zcela odlišným zpusobem než chromozomální geny. Zatímco dedíme jednu kopii každého chromozomu od matky a jednu od otce, mtdna je prenášena výhradne od matky. Tato materská dedicnost znamená, že každý clovek muže vystopovat svou materskou vazbu zpet generacemi v neprerušeném jednoznacném retezci. Na druhou stranu preskupování chromozómu od matky a od otce znamená, že pri stopování historie se v každé generaci množství našich chromozomálních predku zdvojnásobí. Z tohoto duvodu má každý z nás 16 pra-pra- prarodicu, z nichž každý nám prispel cástí svých chromozomálních genu. Ale každý z nás má pouze jednu mitochondriání praprababicku, matku matciny prababicky z matciny strany. Naše mitochondriální genetická informace je v podstate stejná jako její. Mitochondriální nemoc Protože se geny mtdna venují výhradne bioenergetickým funkcím, výsledkem genetické chyby (mutace) v mtdna jsou rozlicné druhy poruch v dodávce energie do bunek. Prestože jim presne nerozumíme, je zrejmé, že tyto mutace budou nejcasteji postihovat telesné orgány a tkáne, které jsou nejvíce závislé na dodávce bioenergie, napr. mozek, srdce, svaly a senzorická ústrojí oka a vnitrního ucha. Nemoci zpusobené mutacemi mtdna nazýváme souhrnne mitochondriální nemocí, i když tento termín zahrnuje velké množství stavu od velmi závažných a nemenných smrtelných stavu, ke kterým dochází v detství, po lehká postižení, která se mohou projevit až v pozdním stredním veku. Jedním z cílu našeho výzkumu je porozumet biologickým procesum, které zakládají tuto variabilitu symptomu, nekdy spojených se stejnou mutací v mtdna. Tuto variabilitu lze prirovnat k situaci, kdy malá chyba v plánu tryskového motoru nekdy zpusobí pouze lehkou ztrátu akcelerace, ale jindy vede stejná chyba ke katastrofickému selhání nebo výbuchu ve vzduchu. Castou soucástí mitochondriální nemoci, jak již bylo zmíneno, je sluchové postižení. Nicméne i v prípade sluchového postižení musíme pocítat s velkou variabilitou. Velmi závažné poruchy, jako napr. syndromy MERRRF nebo MELAS, mají témer vždy jako jeden ze symptomu sluchové postižení. Jiní pacienti jsou na druhou stranu postiženi pouze lehkou sluchovou ztrátou s nástupem v pozdejším veku, která muže a nebo nemusí být doprovázena dalšími symptomy. Možná nejznámejším príkladem tohoto je tzv. MELAS mutace na pozici ,569 páru bází lidského mtdna. Tato mutace se vyskytuje u nekterých pacientu, kterí trpí syndromem MELAS, což je 2

3 velmi závažná neuromuskulární choroba, která je doprovázena príhodami podobnými mozkové mrtvici a která je naneštestí smrtelná do veku približne 20 let. Stejná mutace se nachází u jiných pacientu, avšak tito pacienti mají pouze jednu nebo více z následujících poruch: lehké sluchové postižení, relativne neškodnou formu diabetu nebo problémy s ocními pohyby, které se mohou zacít projevovat v pomerne vysokém veku. Heteroplazmus Mutace 3243 je príkladem jiného neobvyklého a komplikovaného fenomenu spojeného s mitochondriální chorobou, presne receno heteroplazmem. Jak již bylo zmíneno výše, stovky až tisíce mtdna molekul, které se nacházejí v bunkách jakéhokoli jedince jsou vetšinou identické, tato situace se nazývá homoplazmie. Avšak v prípade mitochondriální nemoci se casto vyskytne smes normálních mtdna a zmutovaných mtdna, tato situace se oznacuje termínem heteroplazmus. Mutace 3243 je dobrý príklad, protože závažnost jejích symptomu závisí, alespon do urcité míry, na relativním množství normálních a zmutovaných mtdna v postižených tkáních. Pacienti se syndromem MELAS mají obvykle alespon trikrát více zmutovaných mtdna než normálních mtdna. Pricemž pomer 50:50 normálních ku zmutovaným vede k mnohem lehcím symptomum, ackoli i zde je matoucí velká variabilita. Mitochondriální sluchové postižení v projektu GENDEAF Jedna skupina vedcu pracujících pod projektem GENDEAF se pokusila o objasnení nekterých záhad spojených s mutacemi pri mitochondriální nemoci, které bežne zpusobují sluchové postižení. Máme tri hlavní cíle: za prvé presneji zdokumentovat podíl mtdna mutací na sluchových postiženích obecne; za druhé vybudovat tzv. modelové systémy, ve kterých bychom mohli provádet jasné experimenty, které by urcily následky na bunecné procesy mutací mtdna zpusobující hluchotu; a za tretí shrnout tyto znalosti, tak abychom mohli vypracovat pravidla pro rozpoznání a klinickou lécbu pacientu s formami sluchového postižení spojenými s mtdna. V další cásti tohoto clánku se pokusím vykreslit nekteré z použitých metod a úspechy pri plnení techto trí cílu a nasmerování do budoucnosti. Naším dlouhodobým cílem je zcela jiste prevence nebo také zvrat v neustále se zhoršujícím stavu pacientu smitochondriální chorobou. Nicméne dosažení techto cílu je v soucasnosti stále ješte v nedohlednu. Nejprve si musíme stanovit základní parametry problému: jak casto zpusobují mutace mtdna sluchové postižení vevropské populaci; které bunecné procesy pri produkci bioenergie tyto mutace narušují; a jakým zpusobem organismus reaguje na zátež zpusobenou temito mutacemi? Pouze za pomoci znalostí techto problému mužeme doufat ve vytvorení fungujících terapií nebo preventivních strategií, nebo snad i v krátké dobe poskytnout vhodné rady a poradenství. Epidemiologie mitochondriálního sluchového postižení Naším prvním cílem bylo zdokumentovat, jak casto jsou mutace mtdna prícnou ruzných druhu sluchového postižení. Již víme, že mutace mtdna zpusobují poruchy jako syndrom MELAS, který zahrnuje velké ruzných množství symptomu. Nicméne již také víme, že v mnoha rodinách, ve kterých se vyskytl tento syndrom, jsou jiní rodinní príslušníci, kterí jsou postiženi stejnou mutací na pozici 3243, ale trpí pouze progresivním sluchovým postižením. Proto máme v úmyslu shromáždit rodiny, ve kterých je jediným symptomem sluchové postižení. Tyto rodiny se zcela jiste vyskytují casteji než rodiny se syndromem MELAS. Chteli jsme zjistit, jak casto jsou mutace mtdna prícinou hluchoty v techto rodinách. Shromáždili jsme tyto rodiny a také tzv. sporadické prípady, tzn. rodiny, kde je postižen pouze jeden její clen (i když v takovýchto prípadech mohou být postiženi i vzdálenejší príbuzní). Ve Velké Británii a v Itálii jsme shromáždili pouze prípady 3

4 postlingvální hluchoty, jinými slovy prípady, kde se sluchové postižení objeví až poté, kdy díte zacne mluvit. A to z toho duvodu, že genetické príciny težkých vrozených hluchot jsou již z velké vetšiny známy a zdá se,že mutace mtdna se na techto tzv.prelingválních hluchotách podílejí pouze v málo prípadech (nejvýše v 1-2 % z prípadu). Ve Španelsku jsme shromáždili všechny prípady postlingvální i prelingvální. Ve Finsku jsme shromáždili odlišnou skupinu lidí trpících ztrátou sluchu zpusobenou vekem, typ postihující jedince v pozdním stredním veku. Výsledky našeho screeningového šetrení byly velmi poucné. Zdá se, že mutace mtdna jsou v ruzných populacích prícinou minimálne 5 10 % prípadu postlingválního sluchového postižení. Toto zjištení nicméne neplatí pro postižení s pozdejším nástupem, která podle našeho zjištení nesouvisí s žádnou již rozpoznanou mutací v mtdna. Toto ciní z mtdna druhou nejcastejší genetickou prícinu sluchového postižení a naznacuje, že by se mel bežne provádet screening pro tuto prícinu, a to i prestože v soucasnosti neexistuje žádná vhodná terapie, která by zpomalila nebo zastavila progresivní zhoršování stavu, které známe u techto prípadu. Dedicnost mitochondriálního sluchového postižení Dedicnost stavu je ve všech takových rodinách presne taková, jaká se dala ocekávat pri mitochondriální genetické mutaci. Jinými slovy je to dedicnost zmatciny strany, prenos mtdna z matky na díte, nikdy ne z otce na díte. Muži i ženy jsou mitochondriálním sluchovým postižením postiženi rovnomerne, avšak pouze ženy mohou nemoc predat další generaci. Nicméne v nekterých prípadech se zdá, že se prícinná mutace nove vyskytla u jediného jedince nebo u potomka ženy, která sama nemusela být postižena. Je to zpusobeno novou mutací: chyba pri procesu prepisu mtdna ve vajícku, kterou vznikl jediný jedinec nebo chyba v jediné bunce, která se mnohokrát rozdelila, aby vytvorila všechna vajícka jedné ženy. Alespon v nekterých prípadech se zdá použitelné i jiné vysvetlení, a to heteroplazmus. Nekterí príslušníci rodin, ve kterých mají rodinní príslušníci smes normálních a zmutovaných mtdna, mají velmi malé množství zmutované formy na to, aby jim zpusobila zjistitelný problém. Ale ti rodinní príslušníci, kterí mají znacné množství zmutované formy mtdna, mohou vykazovat poruchu, kterou to zpusobuje. Zdá se, že je pouze nekolik kopií mtdna náhodne uloženo v každém vajícku, tyto se poté mnohokrát zkopírují tak, že vznikne konecný pocet kopií nacházející se v celém vajícku, což je pres Ale tento proces náhodného uložení zpusobuje u ruzných detí jedné ženy, která je sama heteroplazmatická, velmi variabilní množství zmutovaných mtdna v jejich tkáních. Nekdy je toto množství tak vysoké, že zpusobuje velmi závažná onemocnení jako je syndrom MELAS, ale ve vetšine prípadu je jediným nalezeným symptomem sluchová ztráta. Abychom lépe porozumeli tomuto procesu, predstavme si, že matka dá každému svému díteti 5 bonbónu, které vyndá poslepu z velkého pytlíku, který obsahuje stejné množství cervených a zelených bonbónu. Predpokládejme, že je v pytlíku tak velké množství bonbónu, že výber bonbónu pro první díte významne neovlivní výber tech, které dostanou další deti. Lehce pochopíme, že zatímco vetšina detí dostane 3 bonbóny jedné barvy a 2 bonbóny od druhé, nekteré deti dostanou 4 cervené bonbóny a pouze jeden zelený nebo naopak. Velmi zrídka budou mít náhodou všechny bonbóny z pytlíku stejnou barvu. Díte s peti cervenými bonbóny odpovídá díteti s málo bežnými prípady syndromu MELAS. Deti, které dostaly 3 nebo 4 cervené bonbóny budou postiženy pouze sluchovou ztrátou a deti, které dostaly hlavne zelené bonbóny nebudou nijak postiženy. Prestože tento popis naši situaci dost zjednodušuje, je to v podstate docela dobrý model vývoje heteroplazmu generacemi. 4

5 1555 mutace a aminoglykosidová antibiotika Zdá se, že jedna specifická mutace na pozici 1555 v mitochondriální DNA je prítomna s nesmírne promenlivou frekvencí u pacientu z ruzných zemí. Ve vetšine zemí je relativne vzácná, vyskytuje se s podobnou frekvencí jako 4 nebo 5 dalších nejcastejších mutací objevených v mtdna spojovaných se sluchovým postižením. Nicméne ve Španelsku a nekterých dalších zemích se u nedoslýchavých jedincu vyskytuje mnohem bežneji. Je matoucí, že také vykazuje ocividne komplexní a nepredvídatelné dedicné schéma, a to prestože nepatrí mezi mutace, které bežne vykazují heteroplazmus a ani se nezdá, že by se znovu nove vyskytla s neobvykle vysokou frekvencí. Klíc k rešení toho, co se deje, je dán skutecností, že je již po nejaký cas známo, že tato mutace predisponuje težkou a náhlou ztrátu sluchu u pacientu lécených specifickým druhem antibiotik. Tato se jmenují aminoglykosidy a patrí k nim streptomycin, gentamucin a neomycin 1. Jsou to léky, které jsou nekdy predepisovány k lécbe celé škály bežných infekcí. Jednou možností tudíž je, že se tato mutace vyskytuje s relativne stejnou frekvencí vruzných populacích, ale že existuje velká variabilita v použití techto antibiotik. V zemích, kde se tento druh antibiotik široce používá nebo dríve používal, predpokládáme mnohem vetší výskyt težkých sluchových postižení spojených s kombinací mutace a použití techto léku. U jedincu, kterí nebyli léceni temito léky, zpusobuje mutace pouze lehkou sluchovou ztrátu, která vetšinou nevzbudí pozornost lékaru. Proto v zemích, kde nebyl tento typ antibiotik široce používán, je frekvence výskytu mutace u sluchove postižených nízká. Abychom otestovali tuto myšlenku, analyzujeme nahodilé jedince z populací ruzných zemí (Španelsko, Itálie, Finsko a jinde), abychom zjistili, zda je frekvence výskytu 1555 mutace podobná v ruzných zemích. Pokud ano, tak by se teorie antibiotik potvrdila a byla by potreba další rozsáhlá studie této problematiky do vetší hloubky. Testování a poradenství u mtdna mutací Prestože je mitochondriální sluchové postižení bežne méne závažné než jiné formy sluchového postižení, má urcité jedinecné rysy, které zpusobují, že je toto postižení nutno diagnostikovat. Za prvé pacient musí být upozornen na další symptomy, které se u nej mohou vyvinout. Napr. pacienti s 3243 mutací by meli být pravidelne testováni na prítomnost diabetu. Dále vetšina prípadu vykazuje progresivní zhoršování sluchové ztráty s vekem, což znamená, že by takový pacient mel být pravidelne sledován audiologem a musí být pripraven na prípadné zhoršení postižení v budoucnosti. Pacienti s 1555 mutací by meli být varováni pred velkým nebezpecím náhlého zhoršení jejich sluchové ztráty pri lécbe aminoglykosidovými antibiotiky. Také všichni lékari, kterí je lécí musí být upozorneni na toto nebezpecí, tak aby se vyhnuli použití této skupiny léku. A konecne pacienti mtdna mutací musí být upozorneni na dusledky pro své již narozené nebo potenciální potomky. Postižení muži nikdy neprenáší své postižení na deti, naopak postižené ženy postižení vždy prenesou. Avšak heteroplazmus toto pravidlo dále komplikuje. Jak jsme se již zmínili výše, heteroplazmatická matka bude mít vetšinou heteroplazmatické deti, ale relativní množství zmutovaných mtdna, které zdedí, muže být velmi ruznorodé. Díte muže být mnohem méne postiženo nebo na druhou stranu mnohem více nebo stejne postiženo jako jeho matka. V takových prípadech se doporucuje prenatální diagnostika a nebo i predimplantacní diagnostika (pri mimodeložním oplodnení), ale nikdy se nedosáhne 100% jistoty, že bude díte zcela zdravé. Z dlouhodobého hlediska doufáme, že nám použití modelových systému umožní lépe porozumet, jak mtdna mutace zpusobují sluchové postižení a další poruchy. Také doufáme, že nám pomuže efektivne lécit ty stavy, které mohou být v soucasnosti pouze upravovány, napr. použitím sluchadel, nelze jim však predcházet ani nemohou být léceny. 5

6 Doufám, že v budoucnosti v bulletinu GENDEAF uverejníme nekteré z detailnejších výsledku našeho výzkumu za použití modelových systému, jako je výzkum ovocných mušek. 1Pokud Vám Váš lékar predepsal antibiotik a, neprestávejte v jejich užívání.. Pokud budete pozorovat nejaké potíže, kontaktujte svého lékare. 2.SEKCE NOVINKY PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY PROVÁZEJÍCÍ GENETICKÉ SLUCHOVÉ POSTIŽENÍ ZPRÁVA OD VÝZKUMNÉ SKUPINY WP6 Dafydd Stephens, Lesley Jones Zpráva popisuje vetšinu naší práce za první polovinu programu GENDEAF. Cílem bylo prozkoumat dostupnou literaturu na tomto poli. V soucasnosti jsou výsledky tohoto pruzkumu zpracovávány pro vydání v knižním provedení. Tento príspevek bude vydán jako predmluva/úvod této knihy, jejíž název bude Genetické sluchové postižení jeho dopad. Bude vydána vydavatelstvím Whurr Publisher v Londýne v druhé polovine roku V knize hodláme zhodnotit sociální a psychologické dusledky genetické hluchoty, sluchového postižení a genetické intervence, která je s nimi spojena. V posledních dvaceti letech došlo k velkému rozvoji na tomto poli. Kniha zobrazuje nekteré zmeny v životech sluchove postižených jedincu a lidí, kterí s nimi žijí nebo pracují. Vedecký pokrok ve studiu genetické hluchoty znamenal, že do této oblasti, dríve považované za nestranné a vecné zkoumání, vstoupila etnická, politická a ekonomická dilemata. Temto tématum se nelze vyhnout a my se jimi v celé knize prímocare zabýváme z ruzných úhlu pohledu, napr. lékarské, psychologické a sociologické a také politické a lidské hledisko. Kniha vznikla jako soucást Spojeného Evropského Projektu GENDEAF a je produktem psychologické pracovní skupiny tohoto projektu. Je to pokus o preklenutí mezery mezi odborníky zabývajícími se klinickou a molekulární genetikou a organizacemi poskytujícími služby znevýhodneným osobám.. Ackoli se muže zdát, že studium a praxe lékarské genetiky a genetiky sluchového postižení je v podstate neutrální téma vedeckého úsilí, jejich skutecné dusledky nejsou v žádném prípade neutrální. To se vztahuje hlavne ke zpusobu, jakým jsou poznatky používány a využívány lékari, uciteli, politiky a dalšími profesionály, kterí spolupracují se sluchove postiženými. Zneužití vedeckých poznatku o genetickém sluchovém postižení sahá do daleké minulosti. Jedním z jeho nejvetších pachatelu byla klícová postava na poli výchovy a vzdelávání Neslyšících Alexander Graham Bell. Prestože on sám mel neslyšící ženu, byl velkým zastáncem Galtonova Eufemistického pojetí, jehož cílem bylo eliminovat takovéto defekty z populace. To vedlo až k extrémum, kdy v Nemecku v tricátých letech za moci Národního Socialismu docházelo zpocátku ke sterilizaci a pozdeji k eliminaci jedincu s vrozenou hluchotou. Proto by nás nemelo prekvapit, že je mnoho Neslyšících lidí podezrívavých vuci vývoji ve studiu genetického sluchového postižení. Cítí, že by mohlo použití prenatální diagnostiky a následného umelého prerušení tehotenství nebo genetické terapie vést k eliminaci lidí s vrozenou hluchotou. 6

7 Jejich pocit je podporován výroky nekterých lékaru; genetiku, otologu a audiologu, kterí navrhují eliminaci genetické hluchoty. Pojetí obou, Neslyšících lidí a nekterých profesionálu, je chybné a to z toho duvodu, že pouze okolo 50% vrozených sluchových postižení je zpusobeno geneticky. Mimoto bylo identifikováno okolo 36 genu, jejichž mutace zpusobují nesyndromové sluchové postižení a mnoho dalších takových genu bylo lokalizováno. Približne polovina z nich je obecne spojována s recesivním typem dedicnosti. Navíc zakorenené názory nekterých odborníku ignorují sociální dopad legislativy lidských práv, rust politického hnutí podporujícího postižené lidi a vzrustající uznání a status komunity Neslyšících a národních znakových jazyku. V naší knize se pokoušíme dosáhnout rovnováhy mezi lékarským a sociálním pohledem na postižení, proto se nesnažíme soustredit na postižení jako na problém, ale bereme v úvahu dopad komunikacních bariér a prístupu vytvoreného ostatními lidmi. Je jasné, že každý autor zaujme své stanovisko a že si každý ctenár musí vytvorit svuj vlastní názor. My pouze prezentujeme zasvecené názory na rychle menícím se poli genetické intervence u sluchových postižení. Doufáme, že poskytneme pohled do zákulisí neustále se zlepšujícího prístupu a praxe v této duležité oblasti. Náš výzkum v této oblasti také poukázal na nedostatky v znalostech a v porozumení dopadu genetického nebo rodinného sluchového postižení na jedince a jejich rodiny. Jak jsme již zmínili výše, pouze malé procento genetických sluchových postižení je vrozených, približne 50% vrozených sluchových postižení. To v populaci znamená méne než jedno postižení na tisíc nepostižených jedincu. Avšak 15 20% populace má významné sluchové postižení vetšinou s nástupem v pozdejším veku, nedávné studie dvojcat prokázaly, že približne polovina z nich je také geneticky podmínena. Mimoto jen velmi málo je známo o dopadu rodinného sluchového postižení na deti, avšak neexistuje žádná studie tohoto dopadu na dospelé. Naše kniha mela puvodne být prehledem psychologických následku predevším genetického sluchového postižení, vkontrastu s obecným sluchovým postižením. Nicméne v dusledku nedostatku informací presne na toto téma, ctyri hlavní kapitoly zamerené na dopad sluchového postižení na deti, pracující dospelé, osoby v pokrocilém veku a osoby hluchoslepé se museli soustredit pouze obecne na tyto okolnosti a pritom poukázat na specifické známky dopadu genetických podmínek. K temto ctyrem hlavním kapitolám jsme také pridali úvahu o otoskleróze, jedné z mála genetických prícin sluchového postižení, kterou lze rešit chirurgicky. A dále o Neurofibromatose 2, což je stav, který zpusobuje sluchové postižení, ale který muže být na druhé strane i potenciálne smrtelný. Na záver jsme pridali dve autobiografické kapitoly popisující zkušenosti a dopad genetického sluchového postižení a genetické hluchoslepoty na životy autoru. Kniha zacíná dvemi kapitolami zabývajícími se ohlasy a reakcemi na genetickou hluchotu a vzrust genetické intervence. První napsala socioložka Lesley Jones, která pracovala mnoho let na poli Deaf studies, zkoumala sociální aspekty genetiky a hluchoty, a obzvlášte pak ohlas komunity Neslyšících. Poukázala na historické a politické základy jejich prístupu. Genetická poradkyne Anna Middleton prezkoumala svoji vlastní a další studie o prístupu Neslyšících a slyšících rodicu ke genetické intervenci. Naznacuje omezený zájem o prenatální diagnostiku s tím, že ti kdo ji vyhledávají, ji považují zpusob pomoci pri vyrovnání se se skutecností, že mají neslyšící díte. Dále jsme zaradili dve metodologické kapitoly poskytující prehled o dopadu sluchového postižení a k nim se vztahujících okolností popsaných v hlavních kapitolách. V první z nich audiolog Daffyd Stephens a sociolog Berth Danermark uvádí relevantní cásti Mezinárodní klasifikace nemocí 7

8 Svetové zdravotnické organizace (WHO), které jsme prevzali jako základ pro posuzování dopadu genetického sluchového postižení. Tento model pohledu si klade za cíl preklenout lékarský a sociální pohled na postižení, což se zdálo obzvlášte vhodné pro náš prístup. Druhá cást napsaná Berthem Danermakrem, psycholožkou Sophií Kamerovou a Daffydem Stephensonem nastínila obecný metodologický prístup zvolený pro tri kapitoly o dopadu sluchového postižení obecne a zvlášte pak genetického sluchového postižení. Bylo nutné zajistit, aby bylo poukázáno na všechny klícové práce, pricemž mnoho takovýchto studií není casto prístupno v standardních databázích. Literaturu použitou v techto kapitolách je možno nalézt na webových stránkách GENDEAF pod názvem Psychological group members. Z pocátku byli tyto stránky chráneny heslem, v soucasnosti jsou již volne prístupné. V první z techto kapitol zkoumá Daffyd Stephens dopad sluchového postižení na deti, zvlášte pak na deti se stredne težkými až težkými vrozenými poruchami, které byli nejcasteji objektem studií. Existuje však vzrustající evidence významného dopadu lehkého a jednostranného postižení sluchu. Zatímco existuje málo informací pouze o dopadu genetické hluchoty, existuje soubor literatury naznacující, že deti neslyšících rodicu (asi hlavne s autozomálne dominantním typem dedicnosti) mají s postižením jiné zkušenosti, napr. pocitují menší dopad na sebeúctu než neslyšící deti slyšících rodicu. Berth Denermark poté dodává rozsáhlý prehled následku sluchového postižení na dospelé jedince v produktivním veku, což byla až do dneška opomíjená oblast. Byl schopen urcit pouze velmi omezené množství informací o dopadu rodinné historie vtomto ohledu. Dopad na jejich pracovní situaci je zvlášte duležitý v tomto kontextu. Podobne Sophia Kamer, která se pokusila shrnout velmi odlišné výsledky ze studie následku sluchového postižení na jedince v pokrocilém veku, nebyla schopna objevit žádné studie zabývající se dopadem rodinné historie. Nicméne poukázala na mnoho metodických nedostatku již existujících studií. Zduraznila potrebu systematictejšího prístupu, pokud chceme realisticky porozumet problémum, které zažívají postarší jedinci se sluchovým postižením. Výzkumná pracovnice zdravotní organizace Kerstin Moller prezkoumala situaci u hluchoslepých jedincu, oblasti, která se stále potýká s problémem presné definice hluchoslepoty. Což cástecne pramení z velké variability obou postižení, zrakového i sluchového, z veku, kdy se postižení objeví a také z progresivního charakteru postižení. To se vztahuje zvlášte ke genetickému postižení Usheruv syndrom (senzorickoneurálnímu sluchovému postižení) a k retinitis pigmentóze, které podle nejnovejších studií pokrývají velkou oblast mutací v ruzných genech s velmi ruznorodými fenotypy. Nicméne pres všechny tyto komplikace shrnula dostupnou literaturu a poukázala na nedostatky v našich znalostech. Otoložka Nele Lemkens se zabývala dopadem otosklerózy. Zjistila, že ocekávání pacientu je casto ovlivneno možností chirurgického zásahu v tomto prípade. Avšak prestože je otoskleróza vcelku castým postižením, existuje pouze malé množství studií zabývajících se jejím dopadem na postižené jedince. Prícinu mužeme nejspíše videt ve skutecnosti, že se vetšina chirurgu nezajímá o jiné aspekty než o funkcní výsledek svého chirurgického zákroku. Detská audioložka Wanda Neary zjištovala dusledky Neurofibromatózy 2 (NF2). Tato porucha má vliv na vetší pocet telesných ústrojí, což je zpusobeno tumory v ruzných cástech centrálního nervového systému, které zasahují i oba kochleární nervy. Psychosociální dopad tohoto postižení byl prekvapive témer zcela opomenut. V této kapitole se musela autorka soustredit na duvody vzniku tohoto postižení a dopad souvisejících poruch. 8

9 V další cásti uvádíme dve duležité autobiografické studie sluchove postižených jedincu, kterí se sami zacali profesionálne zaobírat touto problematikou. První, napsaná sociální pracovnicí a výzkumnicí Jill Jones, nám prináší osobní pohled na genetickou hluchotu zpusobenou syndromem Treacher Collins. Druhá, napsaná poradkyní Patricií Lago-Avery, se zabývá vývojem ruzných složek Usherova syndromu typ 2 a také její vlastní zkušeností s kochleárním implantátem. Tyto dva príspevky jsou hodnotnými pohledy prímo na danou problematiku a mohou prinést nové informace, které mohou zlepšit praxi. Kniha je zakoncena slovníckem použitých termínu, které autori používali behem celé práce, které se však mohou lišit pri citaci z prací jiných autoru. Doufáme, že tento prehled bude užitecný pro další cílevedomejší práci na tomto poli. Mnoho z autoru se již podílí na specifických studiích, které se pokouší zaplnit nekteré mezery na tomto poli, ale stále existuje potreba podobných studií od výzkumníku i lékaru. Jsme presvedceni, že hodnota multidisciplinární práce v této oblasti tkví v rešení problematiky vznikající neustálými náhlými zmenami ve zkušenostech, teorii i praxi genetického sluchového postižení. K výzkumu na tomto poli nemuže docházet v izolaci od psychosociálních následku na každodenní životy lidí s genetickým sluchovým postižením, abychom mohli adekvátne informovat odpovedné profesionály. Doufáme, že tímto shrnutím duležité cásti príslušných studií, tato kniha naplnila cíle, které si stanovila. 3. SEKCE SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI Christina Frasser DEDICNOST USHEROVA SYNDROMU Ve stejnou chvíli, kdy se clovek dozví diagnózu Usherova syndromu se také dozvídá, že trpí geneticky podmíneným postižením. Okamžite se objeví velký pocet otázek. První je vždy jednoduchá, ale zrejmá: Moji rodice ani nikdo jiný z mé rodiny netrpí US a ani nemá podobné symptomy. Jak je možné, že trpím geneticky podmínenou nemocí? Sourozenci postiženého dítete se mohou ptát sami sebe, zda se u nich v budoucnosti tato nemoc vyvine, ci jaké je riziko pro jejich deti. Nejcastejší otázky jsou: Jak je US deden? Všechny formy US se dedí stejným zpusobem, a to autozomálne recesivním typem dedicnosti. Každá lidská bytost má dve kopie každého genu. Jeden gen je zdeden od otce, jeden od matky. Aby se postižení mohlo projevit, musí jedinec dostat dve kopie genu s mutací zpusobující US. Kdo to je prenašec? Cloveku, který dostane pouze jednu kopii genu s mutací zpusobující US a druhá kopie je kopie zdravého genu, se ríká prenašec. Nejsou u nej prítomny žádné projevy US. Ani mí rodice ani nikdo další z rodiny nemá US? Jak je možné US zdedit? Prenašeci genu pro US nevykazují žádné známky postižení. O tom, že jsou prenašeci se dozví až momente, kdy se jim narodí díte postižené US. 9

10 Jsem postižen US. Budou i mé deti postiženy US? Clovek postižený US predá kopii zmutovaného genu svým detem, avšak pokud druhý zrodicu nemá US nemuže tudíž predat svým detem zmutovaný gen. Všechny deti budou tedy prenašeci, ale nemoc se u nich neprojeví. Muj sourozenec trpí US. Nemám žádné príznaky. Budou mé deti postiženy US? Nepostižený sourozenec jedince s US je s 50% pravdepodobností prenašecem US. Pokud je prenašecem, existuje 50% možnost predání zmutovaného genu svým detem. Tyto deti budou také prenašeci, ale nebude zde prítomen žádný symptom US, ovšem jen v prípade, že druhý z rodicu není také prenašec US genu. Co se stane s našimi detmi pokud muj partner má také US? Všechny vaše deti budou mít teoreticky US. Ale protože US zpusobuje velké množství ruzných mutací v ruzných genech, tak presnou informaci podobným párum muže dát pouze genetické vyšetrení. Je genetické vyšetrení dostupné? Je známo množství mutací v ruzných genech, které zpusobují ruzné formy US. V soucasnosti nejsou známy všechny mutace genu, které zpusobují US. Proto je v soucasnosti genetické vyšetrení možné pouze u prípadu se známou mutací. Kam se mám obrátit pro genetické poradenství? Základem pro dobré genetické poradenství je dobre provedená diagnóza Vaším oftalmologem nebo otolaryngologem. Ten Vám také doporucí vhodného genetického poradce. Kdy se mám obrátit pro genetické poradenství? V živote jsou ruzné situace, kdy se lidé chtejí obrátit na genetické poradenství: pokud rodice mají jedno díte postižené US a prejí si mít další deti, pokud si dospívající jedinec s US preje vedet více o genetice své formy US, pokud se chce clovek s US oženit/vdát a spolecne s partnerem chce znát možná rizika pro své deti, sourozenec jedince s US chce znát rizika výskytu US u svých detí. Duležité: Nikdo nemuže být nucen podstoupit genetické poradenství, nikomu také nikdo nesmí zakazovat mít deti. Rozhodnutí leží vždy na rodicích. Nicméne genetický poradce muže zjistit dedicné schéma a uvést rizika a možnosti a tak pomoci rodicum poucene rozhodnout. 4. SEKCE - RUZNÉ Claes Moller HLUCHOSLEPOTA Pracovní skupina 3 (Skupina pro Usheruv syndrom) Byl jsem u doktora a ten mi sdelil, že oslepnu a ohluchnu. Nevedel kdy, ale mohlo by to být již brzy. Poté doktor náhle opustil místnost. Ne! Muj sluch ne, ne muj zrak. To není spravedlivé! Jak 10

11 mi Buh mohl udelat neco takového? Proc mi to nikdo nerekl predtím než jsem dospel? Problémy se zrakem i sluchem mám odnepameti a nikdo mi nic nerekl. Není to spravedlivé. Pomožte mi nekdo! Hluchoslepotou rozumíme heterogenní sluchové a zrakové poruchy, které mohou být zpusobeny úrazem, nemocí nebo jako dedicný syndrom. Zrak a sluch zajištují rychlou a úspešnou komunikaci. Tyto dva smysly se doplnují a navzájem se podporují. Hluchoslepý clovek muže být velmi závažne sluchove postižený (praktická hluchota) a úplne nevidomý nebo úplne neslyšící se zrakovým postižením nebo úplne nevidomý se sluchovým postižením nebo muže mít zrakové a sluchové dysfunkce. Protože zrak a sluch spolupracují, hluchoslepota v tomto prípade znamená, že jedna plus jedna jsou tri. Vrozená hluchoslepota (slepota a velmi závažné sluchové postižení) je velmi vzácná. Príciny vrozené hluchoslepoty zahrnují genetické problémy, predcasné porody a ruzné infekce. Deti s vrozenou hluchoslepotou mají velmi casto i další problémy, jako napr. mentální retardaci nebo centrální obrnu. Je známo mnoho genetických syndromu, pro nekteré z nich byli objeveny geny a mutace, které je zpusobují. Charakteristické jsou velké problémy vkomunikaci, která vetšinou probíhá v taktilním znakovém jazyce za pomoci zbytku smyslu. Pri vrozené hluchoslepote jsou dosahovány slibné výsledky za použití kochleárních implantátu. Získané hluchoslepoty jsou velmi heterogenní skupinou poruch, které postihují mnohem vetší pocet jedincu než vrozená hluchoslepota. Existuje nejméne 50 ruzných syndromu, které zpusobují získanou hluchoslepotu. Vetšina z nich je velmi vzácná. Nejznámejší prícinou hluchoslepoty je Usheruv syndrom, který zpusobuje asi polovinu všech hluchoslepot. Usheruv syndrom je autozomálne recesivní porucha a ve vetšine zemí je jeho prevalence 8-10 ze nove narozených detí. Usheruv syndrom se dále delí na tri hlavní typy, i podle genu podílejícího se na ruzných typech syndromu. 1. typ: vrozené velmi závažné sluchové postižení, problémy s rovnováhou zpusobené vestibulární areflexí a retinitis pigmentóza (RP) nemoc, která postupne nicí retinu, nejprve zpusobuje šeroslepost a pozdeji tunelové videní. Pro tento první typ bylo do dnešního dne lokalizováno sedm ruzných genu. Jedním z nejcastejších typu je typ 1b, který zpusobuje mutace genu, který se jmenuje myosin VIIA. Mutace tohoto genu se projeví ve vláskových bunkách kochley a ve fotoreceptorech retiny. 2.typ: vrozená stredne težká až težká sluchová ztráta, normální rovnovážné funkce a RP jako u prvního typu. Mutace se nacházejí v genu, který se jmenuje usherin (typ 2a). Mutace tohoto genu se projeví také v kochlee a v retine, ale zdá se, že zpusobují problémy v podpurných bunkách místo ve vláskových bunkách. 3.typ: vrozené stredne težké sluchové ztráty, normální rovnovážné funkce v detství, které se s vekem zhoršují a RP jako u prvního i druhého typu. Tento typ je celkem bežný ve Finsku, ale mužeme ho najít i v jiných zemích. Gen pro tento typ byl také lokalizován. Spolupráce výzkumníku z projektu Gendeaf a z nemocnice Boys Town National Research Hospital v Omahu v USA prinesla mnoho nových náhledu na Usheruv syndrom a vyústila v postupy, které umožní casnou a správnou diagnózu. Doufejme, že ve velmi blízké budoucnosti toto lepší porozumení pomuže vyvinout nové lécebné možnosti pro Usheruv syndrom. Další syndromy, které 11

12 mohou zpusobit hluchoslepotu, jsou napr.syndrom CHARGE, syndrom Alstrom, syndrom Aport a také mnoho dalších vzácne se vyskytujících syndromu. Díky cinnosti konsorcia projektu Gendeaf bylo mnoho syndromu hluchoslepoty klinicky popsáno a geneticky lokalizováno. Urcení presné mutace genetických poruch muže v budoucnosti vést k lékarské a genetické lécbe. Mimoto progresivním ztrátám sluchu a zraku budeme moci predcházet pomocí léku, jako jsou napr.antioxydanty (vitamín A, E nebo C) nebo rustové faktory. Jinou možností je lécba pomocí kmenových bunek. Jedním z cílu rehabilitace a lécby hluchoslepoty je omezení izolace hluchoslepých jedincu. Nové poznatky z mnoha ruzných oblastí mohou v soucasnosti pomoci zmírnit následky postižení hluchoslepotou. Pocítace a internet, jako napríklad náš bulletin, již zmírnili izolaci lidí s hluchoslepotou. Nové softwarové objevy také zlepšily komunikaci mimo jiné Braillovým písmem, pomocí recových syntetizátoru a zvetšovací techniky. V Evrope i v jiných cástech sveta již existuje mnoho organizací, které spojují lidi s hluchoslepotou. Nové objevy na poli genetiky spolecne s lepšími prostredky pro diagnostiku hodnotící zrak a sluch umožnují vcasné a správné stanovení diagnózy. Nové postupy jsou duležité, protože vcasná diagnóza povede v presnou prognózu. Informování pacientu o etiologii a prognóze nemoci sníží jejich strach a nedorozumení a vytvorí u nich odpovídající ocekávání, lepší rehabilitaci a doufejme, že v budoucnosti i lécbu. Nic není nemožné. Zdolání nemožného pouze trvá o chvilku déle. Helen Keller KONTAKTY PRO USHERUV SYNDROM Pro získání více informací, kontaktujte organizaci ve své zemi: Lékari zabývající se rehabilitací/lécbou lidí s Usherovým syndromem: Belgie Dánsko Guy Van Camp University of Antwerp Department of Medical Genetics Universitietsplein Antwerp Belgium Paul Bretlau Rikshospitalet Köpenhamn Öron, näsa, halsavdelningen Denmark Thomas Rosenberg National Eye Clinic for the Visually Impaired 1 Rymarksvej DK-2900 Hellerup Denmark Konrad Konradsson HS Bispebjerg Hospital Department of Audiology Bispebjerg Backe Köpenhamn Denmark 12

13 Finsko Mad arsko Itálie Nizozemí Norsko Martti Sorri University of Oulu Department of otorhinolaryngologyp O Box 5000 FIN OULUN YLIOPISTO Finland Leenemaija Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere University Hospital Tampere - Finland Agnes Farkas Semmelweis University Department of Ophthalmology Maria str 39 H-1085 Budapest Hungary Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese, University of Padua Department of Audiology and Foniatrics Via Altinate No 116 I Padua Italy C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/umca St Radboud P O Box HB Nijmegen Netherlands Arvid Heiberg Rikshospitalet Department of medical genetics Oslo Mirja Luotonen Oulu University Center Deptartment of Phoniatics P O Box 22 FIN OYS Finland F P M Kremer University Medical Center Hospital Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands Geir Siem Rikshospitalet Öron, näsa, halsavd NO-0027 Oslo Sten Harris Rikshospitalet Öron, näsa, halsavd NO-0027 Oslo Švédsko Carina Hirvelä/ Hans-Christian Larsen, University Hospital Audiology department SE Uppsala Ola Textorius Universitetssjukhuset Ögonkliniken SE Linköping 13

14 Švédsko Švýcarsko Velká Británie Bertil Lagell Universitetssjukhuset Syncentralen, Ögonkliniken SE Linköping Jan Grenner Universitetssjukhuset MAS ÖNH kliniken Ingång 75 SE Malmö Claes Möller Sahlgrenska University Hospital Department of Audiology Göteborg claes.molle FL MUNIER Jules Gonin Eye Hospital Oculogenetic Unit Av. de France 15 CH-1000 Lausanne Switzerland Daffyd Stephens Welsh Hearing institute University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF144XW Wales UK Magnus Gjötterberg St Eriks Ögonsjukhus Ögonkliniken SE Stockholm Kristina Eriksson Lundby sjukhus Ögonkliniken Göteborg Sten Andreasson Universitetssjukhuset Ögonkliniken SE Lund Organizace zabývající se Usherovým syndromem: Finsko Itálie Ari Koponen Finnish Retinitis Society Keiteleentie 12 FIN Helsinki us.fi Patrizia Ceccarani Lega Filo d Oro-ONLUS Via Montecerno 1 I OSIMO (Ancona) 14

15 Švédsko Švýcarsko Velká Británie Susanne HoDosi-Ewerman FSDB Föreningen Sveriges Dövblinda SE Enskede Christina Fasser The International Retinitis Pigmentosa Association Ausstellungsstrasse 36 CH-8005 Zurich Switzerland Mary Guest The National Deafblind & Rubella Association Usher Research Sense Clifton Terrace, Finsbury Park N4 3 SR London UK SZB Beratungsstelle fur Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring 79 SE Basel Rehabilitacní centra pracující na Usherove syndromu: Finsko Itálie Švédsko Leenemaija Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere Tampere University Hospital Finland Patrizia Ceccarani Lega Filo d Oro-ONLUS Via Montecerno 1 I OSIMO (Ancona) Claes Nilsson Resurscenter Mo Gård Finspång Gun-Britt Milioris Nationellt experteam för diagnostisering av dövblinda Resurscenter Mo Gård Nora Strand Danderyd - Lena Hammarstedt Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor Box Danderyd 15

16 Švýcarsko SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring 79 Basel 4055 Switzerland Centra pro genetiku Usherova syndrome: Dánsko Nizozemí Thomas Rosenberg National Eye Clinic for the Visually Impair 1 Rymarksvej DK-2900 Hellerup Denmark C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/umca St Radboud P O Box HB Nijmegen Netherlands F P M Kremer University Medical Center Hospital Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands Norsko Španelsko Švédsko Öivind Nilssen University hospital of Tromsö Department of Medical GeneticsTromsö Jose M Millan Unidad de Genitica Hospital La Fe Avda Campanar Valencia Spain Chema Claes Möller Sahlgrenska Universitetssjukhuset Center of Genetic Hearing Losses Department of Audiology and Genetics/SweGene Göteborg 16

17 Centra pracující s Usherovým syndromem: Dánsko Itálie Nizozemí Norsko Thomas Rosenberg National Eye Clinic for the Visually Impaired 1 Rymarksvej DK-2900 Hellerup Denmark Edoardo Arslan University of Padua Department of Audiology and Foniatrics Via Altinate No 116 I Padua C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/umca St Radboud P O Box HB Nijmegen Netherlands Roar Meland Eikholt Senter for døvblinde Helen Kellersvei 3 N-3031 Drammen Arvid Heiberg Dept of medical genetics Rikshospitalet Oslo - Wenche Andersen Regionsenteret for døvblinde, Skådalen Pb13, Slemdal N-0710 Oslo - Öivind Nilssen University hospital of Troms Department of Medical Genetics Tromsö - Henrik Ribber The Information Center for Acquired Deafblindness Generatorvej 2 A, DK-2730 Herlev Denmark Patrizia Ceccarani Lega Filo d Oro-ONLUS Via Montecerno 1 I OSIMO (Ancona) F P M Kremer University Medical Center Hospital Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei Oslo Sten Harris Rikshospitalet Öron, näsa, hals -avd NO-0027 Oslo Gunilla Henningsen Rönnblom Andebu Døvblindesenter Sukke gård N-3158 Andebu 17

18 Španelsko Švédsko Finsko Jose M Millan Unidad de Genitica Hospital la Fe Avda Campanar Valencia Spain Claes Möller Sahlgrenska University Hospital Department of Audiology Göteborg Leenemaija Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere University Hospital Tampere Finland Sten Andreasson Universitetssjukhuset Ögonkliniken Lund Švýcarsko SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring Basel Switzerland Christina Fasser The Internat Retinitis Pigmentosa Association Ausstellungsstrasse 36 CH-8005 Zurich Switzerland Velká Británie Mad arsko Mazal Cohen Academic Unit of Audiological Medicine, ICH 30 Guildford Street London WC1 UK Mary Guest Usher Research Sense The National Deafblind & Rubella Association Clifton Terrace, Finsbury Park London N4 3 SR UK Agnes Farkas Semmelweis university 2 nd dept of Ophthalmology Maria str 39 H-1085 Budapest Hungary Karen Steel University Park MRC Institute of Hearing Research Nottingham NG72RD UK Dafydd Stephens Welsh Hearing institute University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF144XW Wales UK 18

19 Databáze - Rehabilitace/habilitace Itálie Norsko Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese, University of Padua Department of Audiology and Foniatrics Via Altinate No 116 I Padua Italy Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei Oslo Norge Patrizia Ceccarani Lega Filo d Oro-ONLUS Via Montecerno 1 I OSIMO (Ancona) Wenche Andersen Regionsenteret for døvblinde, Skådalen Pb13, Slemdal N-0710 Oslo Norge Švédsko Carina Hirvelä University Hospital Audiology department SE Uppsala Sten Andreasson Universitetssjukhuset Ögonkliniken Lund Švýcarsko Christina Fasser The International Retinitis Pigmentosa Association Ausstellungsstrasse 36 CH-8005 Zurich Switzerland Ola Textorius Universitetssjukhuset Ögonkliniken SE Linköping Claes Möller Sahlgrenska University Hospital Department of Audiology Göteborg SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring Basel Switzerland Velká Británie Mary Guest Usher Research Sense The National Deafblind & Rubella Association Clifton Terrace, Finsbury Park London N4 3 SR UK Dafydd Stephens Welsh Hearing institute University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF144XW Wales UK 19

20 Databáze Sít asociací pacintu Finsko Ari Koponen Finnish Retinitis Society Keiteleentie 12 FIN Helsinki Finland Mad arsko Itálie Agnes Farkas Semmelweis university Department of Ophthalmology Maria str 39 Budapest H-1085 Hungary Patrizia Ceccarani Lega Filo d Oro-ONLUS Via Montecerno 1 I OSIMO (Ancona) Norsko Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei Oslo Švédsko FSDB Föreningen Sveriges Dövblinda Sandborgsvägen Enskede Švýcarsko Velká Británie Christina Fasser The Internat Retinitis Pigmentosa Association Ausstellungsstrasse 36 CH-8005 Zurich Switzerland Mary Guest Usher Research Sense The National Deafblind & Rubella Association Clifton Terrace, Finsbury Park London N4 3 SR UK SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring Basel Switzerland 20

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Výběr z nových knih 11/2007 psychologie

Výběr z nových knih 11/2007 psychologie Výběr z nových knih 11/2007 psychologie 1. Mé dítě si věří. / Anne Bacus-Lindroth. -- Vyd. 1. Praha: Portál 2007. 159 s. -- cze. ISBN 978-80-7367-296-6 dítě; výchova dítěte; strach; úzkost; sebedůvěra;

Více

Co to je genetický test?

Co to je genetický test? 12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Obezita v evropském kontextu. Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu

Obezita v evropském kontextu. Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu Obezita v evropském kontextu Doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Ředitel Endokrinologického ústavu OBEZITA CELOSVĚTOVÁ EPIDEMIE NA PŘELOMU TISÍCILETÍ 312 milionů lidí na světě je obézních a 1,3 miliardy lidí

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života NADAČNÍ FOND Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života Zdeněk Adam, Jan Straub, Roman Hájek, Lucia Ficeková a další Velké Bílovice 20.4.-21.4.2007 Česká myelomová skupina a její nadační fond spolupracují

Více

Možnosti terapie psychických onemocnění

Možnosti terapie psychických onemocnění Možnosti terapie psychických onemocnění Pohled do světa psychických poruch a onemocnění a jejich léčby bez použití léků. Mgr.PaedDr.Hana Pašteková Rupertová Psychiatrická léčebna Kroměříž Osobnost Biologická

Více

Vyrovnávání se s genetickou diagnózou Genetické poradenství v praxi: psychologické a etické aspekty Praha, Motol, 18.1. 2013

Vyrovnávání se s genetickou diagnózou Genetické poradenství v praxi: psychologické a etické aspekty Praha, Motol, 18.1. 2013 Vyrovnávání se s genetickou diagnózou Genetické poradenství v praxi: psychologické a etické aspekty Praha, Motol, 18.1. 2013 MUDr. V. Curtisová, Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN Olomouc Dopady

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

102/2012 Sb. VYHLÁŠKA

102/2012 Sb. VYHLÁŠKA 102/2012 Sb. VYHLÁŠKA ze dne 22. března 2012 o hodnocení kvality a bezpečí lůžkové zdravotní péče Ministerstvo zdravotnictví stanoví podle 120 zákona č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách a podmínkách

Více

Jak zajistit, aby lidé s osteoartritidou a revmatickou artritídou získali optimální péči po celé Evropě: Doporučení EUMUSC.NET

Jak zajistit, aby lidé s osteoartritidou a revmatickou artritídou získali optimální péči po celé Evropě: Doporučení EUMUSC.NET Podpora zdraví pohybového ústrojí v Evropě Zpráva o doporučeních Jak zajistit, aby lidé s osteoartritidou a revmatickou artritídou získali optimální péči po celé Evropě: Doporučení EUMUSC.NET Ve spolupráci

Více

Standardy péče o osoby s revmatickou artritídou

Standardy péče o osoby s revmatickou artritídou Standardy péče o osoby s revmatickou artritídou Translation into: Completed by: Email: SOC 1 Lidé s projevy RA by měli mít včasný přístup ke klinickým/zdravotnickým odborníkům kompetentním pro stanovení

Více

Postoj a závazek EU před zasedáním OSN na vysoké úrovni o prevenci a kontrole nepřenosných chorob

Postoj a závazek EU před zasedáním OSN na vysoké úrovni o prevenci a kontrole nepřenosných chorob P7_TA(2011)0390 Postoj a závazek EU před zasedáním OSN na vysoké úrovni o prevenci a kontrole nepřenosných chorob Usnesení Evropského parlamentu ze dne 15. září 2011 o postoji a závazku EU před summitem

Více

DIGITÁLNÍ UČEBNÍ MATERIÁL 325-05. Zkvalitnění vzdělávání na SZŠ Děčín. Střední zdravotnická škola, Děčín, Čs. mládeže 5/9, příspěvková organizace

DIGITÁLNÍ UČEBNÍ MATERIÁL 325-05. Zkvalitnění vzdělávání na SZŠ Děčín. Střední zdravotnická škola, Děčín, Čs. mládeže 5/9, příspěvková organizace DIGITÁLNÍ UČEBNÍ MATERIÁL 325-05 Název projektu: Číslo projektu: Název školy: Číslo materiálu: Autor: Předmět: Název materiálu: Cílová skupina: Zkvalitnění vzdělávání na SZŠ Děčín CZ.1.07/1.5.00/34.0829

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom)

Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) Verze č 2016 1. CO JE MKD? 1.1 Co je to? Deficit mevalonákinázy patří mezi dědičná onemocnění. Jedná

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Člověk a společnost. 10. Psychologie. Psychologie. Vytvořil: PhDr. Andrea Kousalová. www.isspolygr.cz. DUM číslo: 10. Psychologie.

Člověk a společnost. 10. Psychologie. Psychologie. Vytvořil: PhDr. Andrea Kousalová. www.isspolygr.cz. DUM číslo: 10. Psychologie. Člověk a společnost 10. www.isspolygr.cz Vytvořil: PhDr. Andrea Kousalová Strana: 1 Škola Ročník Název projektu Číslo projektu Číslo a název šablony Autor Tematická oblast Název DUM Pořadové číslo DUM

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

PROVÁDĚCÍ ROZHODNUTÍ KOMISE. ze dne 11.1.2012

PROVÁDĚCÍ ROZHODNUTÍ KOMISE. ze dne 11.1.2012 EVROPSKÁ KOMISE V Bruselu dne 11.1.2012 K(2011)10129 v konečném znění PROVÁDĚCÍ ROZHODNUTÍ KOMISE ze dne 11.1.2012 kterým se zamítá stanovení léčivého přípravku Tecovirimat jako léčivého přípravku pro

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI

SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI Vydani 1 Brezen 2003 Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky)

Více

Speciální pedagogika Obecná speciální pedagogika Definice, vymezení oboru Speciální pedagogika je orientována na výchovu a vzdělávání, na pracovní a společenské možnosti zdravotně a sociálně znevýhodněných

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Klasifikace tělesných postižení podle doby vzniku

Klasifikace tělesných postižení podle doby vzniku VÝUKOVÝ MATERIÁL: VY_32_INOVACE_ DUM 1, S 20 JMÉNO AUTORA: DATUM VYTVOŘENÍ: 25.1. 2013 PRO ROČNÍK: OBORU: VZDĚLÁVACÍ OBLAST. TEMATICKÝ OKRUH: TÉMA: Bc. Blažena Nováková 2. ročník Předškolní a mimoškolní

Více

2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27

2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27 Obsah Předmluva ke druhému vydání........................ 15 Č Á ST I Základní okruhy obecné psychopatologie............... 17 1 Úvod..................................... 19 2 Vymezení normy..............................

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

SPECIÁLNÍ PEDAGOGIKA

SPECIÁLNÍ PEDAGOGIKA SPECIÁLNÍ PEDAGOGIKA otázky k SZZ 1) Speciální pedagogika jako vědní obor, vymezení předmětu, vztah speciální pedagogiky k dalším vědním oborům. Vztah k pedagogice, psychologii, medicínským oborům, k sociologii.

Více

ZPRÁVA EVROPSKÉHO STŘEDISKA PRO PREVENCI A KONTROLU NEMOCÍ O SITUACI

ZPRÁVA EVROPSKÉHO STŘEDISKA PRO PREVENCI A KONTROLU NEMOCÍ O SITUACI ZPRÁVA EVROPSKÉHO STŘEDISKA PRO PREVENCI A KONTROLU NEMOCÍ O SITUACI Nejdůležitější vývoj v posledních 24 hodinách 19 nových případů hlášeno v rámci EU a zemí EEA/EFTA; První potvrzený případ v Itálii

Více

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

preventivní péče ústavní nebo ochranné výchovy

preventivní péče ústavní nebo ochranné výchovy Systém péče v ČR Systém péče v České republice se dělí na dvě základní skupiny. Do první skupiny patří zařízení, která pracují s klienty v rámci preventivní péče. Druhá skupina zařízení se již věnuje dětem,

Více

Paliativní péče - Úvod. Mgr. Zimmelová

Paliativní péče - Úvod. Mgr. Zimmelová Paliativní péče - Úvod Mgr. Zimmelová Historie Počátky v Velké Británii v 70 letech Vznikla evropská společnost pro PM Součástí jsou národní společnosti U nás sekce PM ČLS JEP 5 zásad rozvoje oboru Založení

Více

Potřeby lidí s demencí Strategie P-PA-IA. Iva Holmerová

Potřeby lidí s demencí Strategie P-PA-IA. Iva Holmerová Potřeby lidí s demencí Strategie P-PA-IA Iva Holmerová Přednáška...o troše historie P-PA-IA fázích syndromu demence Co následuje Co předchází Čím bychom se ještě měli zabývat Popis dosud neznámého (vzácného)

Více

Vytvořeno v rámci výzkumu Povědomí žáků základních škol Jihomoravského kraje o problematice sluchového postižení

Vytvořeno v rámci výzkumu Povědomí žáků základních škol Jihomoravského kraje o problematice sluchového postižení Příloha 3. Informační brožura Brno 2012 Základní informace o sluchovém postižení Vytvořeno v rámci výzkumu Povědomí žáků základních škol Jihomoravského kraje o problematice sluchového postižení Sluchové

Více

Taktilní znakový jazyk pro hluchoslepé a multimédia Bratislava 2007, příspěvek

Taktilní znakový jazyk pro hluchoslepé a multimédia Bratislava 2007, příspěvek Taktilní znakový jazyk pro hluchoslepé a multimédia Bratislava 2007, příspěvek Mgr. Jiří Langer, Ph.D. Katedra speciální pedagogiky PdF UP v Olomouci, ČR Anotace: Příspěvek je zaměřen na problematiku využití

Více

Mgr. Miroslav Raindl

Mgr. Miroslav Raindl Mgr. Miroslav Raindl Středisko poskytuje služby Poradenské, odborné informace apod. Mediace mezi klientem a jeho rodiči aj. Diagnostické Vzdělávací Speciálně pedagogické a psychologické Výchovné a sociální

Více

Charitativní a humanitární činnost

Charitativní a humanitární činnost Charitativní a humanitární činnost Studijní materiál vytvořený v rámci projektu K naplnění předpokladů pro výkon činnosti v sociálních službách České Budějovice 2010 Charitativní a humanitní činnost Hospicová

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

OBECNÝ PRŮZKUM TRHU Ve Španělsku, Nizozemí, Velké Británii, České republice a Bulharsku

OBECNÝ PRŮZKUM TRHU Ve Španělsku, Nizozemí, Velké Británii, České republice a Bulharsku 2013-1-ES1-LEO05-66586 SENDI - Začleňování speciálních vzdělávacích potřeb a zdravotních postižení OBECNÝ PRŮZKUM TRHU Ve Španělsku, Nizozemí, Velké Británii, České republice a Bulharsku Tento projekt

Více

Demografické přínosy asistované reprodukce v ČR

Demografické přínosy asistované reprodukce v ČR Katedra demografie a demogoegrafie Přírodovědecká fakulta Univerzita Karlova v Praze Tel: (+42) 221 951 418 E-mail: demodept@natur.cuni.cz URL: https://portal.natur.cuni.cz/geografie/demografie RNDr. Jiřina

Více

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE Brno, 29. května 2015: Moravská metropole se již počtvrté stává hostitelem mezinárodní konference Evropské dny

Více

Obecným obsahem poradenských služeb je tedy činnost přispívající

Obecným obsahem poradenských služeb je tedy činnost přispívající A. Koncepce činnosti, aktivity, orientace B.1. Základní charakteristika zařízení Pedagogicko-psychologická poradna (PPP) zajišťuje spektrum psychologických a speciálně pedagogických služeb, které jsou

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Etický kodex sociálních pracovníků

Etický kodex sociálních pracovníků Etický kodex sociálních pracovníků 1. Etické zásady Sociální práce je založena na hodnotách demokracie, lidských práv a sociální spravedlnosti. Sociální pracovníci proto dbají na dodržování lidských práv

Více

Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus. MUDr. Pavel Frňka

Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus. MUDr. Pavel Frňka Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus MUDr. Pavel Frňka Praha, 18.2.2015 Zlepšení péče? Asi se shodneme, že zlepšení péče je zvýšení její kvality Kvalita = splněná očekávání, kladená

Více

Vše co potřebujete vědět o hemoroidech. Rady pro pacienty

Vše co potřebujete vědět o hemoroidech. Rady pro pacienty Vše co potřebujete vědět o hemoroidech Rady pro pacienty CO? CO? JAK? JAK? KDY? KDY? PROČ? PROČ? CO CO jsou hemoroidy? je hemoroidální onemocnění? Anatomie řitního kanálu a konečníku Hemoroidy jsou přirozenou

Více

KONCEPCE VZDĚLÁVÁNÍ DĚTÍ SE SPECIÁLNÍMI VZDĚLÁVACÍMI POTŘEBAMI. I. Společná ustanovení Základní charakteristika poradenských služeb ve škole

KONCEPCE VZDĚLÁVÁNÍ DĚTÍ SE SPECIÁLNÍMI VZDĚLÁVACÍMI POTŘEBAMI. I. Společná ustanovení Základní charakteristika poradenských služeb ve škole KONCEPCE VZDĚLÁVÁNÍ DĚTÍ SE SPECIÁLNÍMI VZDĚLÁVACÍMI POTŘEBAMI Název školy: ZŠ Liberec, Sokolovská Adresa: Sokolovská 328, Liberec 13, 460 14 IČO: 68 97 46 39 I. Společná ustanovení Základní charakteristika

Více

C)T)A) Centrum Terapie Autismu

C)T)A) Centrum Terapie Autismu VČASNÁ INTENZIVNÍ TERAPIE ŘEŠENÍ PROBLEMATIKY AUTISMU Mgr. Romana Straussová Speciální pedagog, ABA terapeut, videotrenér, supervizor, garant atestační přípravy klinických logopedů ředitel Centra Terapie

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

KOMISE EVROPSKÝCH SPOLEČENSTVÍ SDĚLENÍ KOMISE RADĚ A EVROPSKÉMU PARLAMENTU. Předloha Prohlášení o hlavních zásadách pro udržitelný rozvoj

KOMISE EVROPSKÝCH SPOLEČENSTVÍ SDĚLENÍ KOMISE RADĚ A EVROPSKÉMU PARLAMENTU. Předloha Prohlášení o hlavních zásadách pro udržitelný rozvoj KOMISE EVROPSKÝCH SPOLEČENSTVÍ V Bruselu dne 25.5.2005 KOM(2005) 218 v konečném znění SDĚLENÍ KOMISE RADĚ A EVROPSKÉMU PARLAMENTU Předloha Prohlášení o hlavních zásadách pro udržitelný rozvoj CS CS SDĚLENÍ

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

Dobrý den, Dobrý den vážení lidé,

Dobrý den, Dobrý den vážení lidé, Může se však stát, že takové štěstí mít nebudete a lékař vám oznámí, že narazil na zdravotní potíže onkologického charakteru a je třeba je řešit. Sám si dost těžko dokážu představit, co v této chvíli může

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Státní zdravotní ústav Praha

Státní zdravotní ústav Praha Zdravotní stav populace v ČR a EU MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha 2009 Definice zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody, a ne jen pouhou nepřítomnost nemoci či slabosti (WHO

Více

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová.

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. p ř e d m ě t : o š e t ř o v a t e l s t v í, 4. r. D S Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. z p r a c o v a l a : M g r. E v a S t r n a d o v á http://thehaltenclinic.com/our-clinic/

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

129/2010 Sb. VYHLÁŠKA

129/2010 Sb. VYHLÁŠKA 129/2010 Sb. VYHLÁŠKA ze dne 23. dubna 2010, kterou se mění vyhláška č. 39/2005 Sb., kterou se stanoví minimální požadavky na studijní programy k získání odborné způsobilosti k výkonu nelékařského zdravotnického

Více

Umělá ledvina v Blansku slaví 20. výročí.

Umělá ledvina v Blansku slaví 20. výročí. Umělá ledvina v Blansku slaví 20. výročí. Letos v červenci uplynulo 20 let od zahájení činnosti dialyzačního střediska v Nemocnici Blansko. Jeho hlavním úkolem je provádět pravidelné očišťování krve tzv.

Více

2. Hluchoslepota není prostým součtem postižení sluchu a zraku ani zvláštním případem postižení sluchu nebo zraku.

2. Hluchoslepota není prostým součtem postižení sluchu a zraku ani zvláštním případem postižení sluchu nebo zraku. Kurz: Osvětový pracovník a konzultant pro zpřístupňování prostředí osobám se zrakovým postižením Modul: Osvětová činnost Téma: Hluchoslepota, osobní zkušenost, pojmy a informace Lektor: Jan Jakeš Teze:

Více

Psychologické aspekty práce s nadanými dětmi. ORGANIZACE PODPORY NADANÝCH DĚTÍ národní a mezinárodní společnosti

Psychologické aspekty práce s nadanými dětmi. ORGANIZACE PODPORY NADANÝCH DĚTÍ národní a mezinárodní společnosti ψ Psychologické aspekty práce s nadanými dětmi ORGANIZACE PODPORY NADANÝCH DĚTÍ národní a mezinárodní společnosti Současné otázky psychologické podpory pro nadané děti a jejich rodiny důležitá správná

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Život s karcinomem ledviny

Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny není lehký. Ale nikdo na to nemusí být sám. Rodina, přátelé i poskytovatelé zdravotní péče, všichni mohou pomoci. Péče o pacienta s karcinomem buněk

Více

Zdravotní stav obyvatel z pohledu rutinních statistik NZIS

Zdravotní stav obyvatel z pohledu rutinních statistik NZIS Seminář Zdravotní stav obyvatel ČR, Lékařský dům, 19. října 211 Zdravotní stav obyvatel z pohledu rutinních statistik NZIS Miloslava Chudobová, Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR 2 18 16 14

Více

Obsah. ÚVOD 1 Poděkování 3

Obsah. ÚVOD 1 Poděkování 3 ÚVOD 1 Poděkování 3 Kapitola 1 CO JE TO PROCES? 5 Co všechno musíme vědět o procesním řízení, abychom ho mohli zavést 6 Různá důležitost procesů 13 Strategické plánování 16 Provedení strategické analýzy

Více

podporováno Swiss Life Select 1. čtvrtletí 2014 Zpravodaj

podporováno Swiss Life Select 1. čtvrtletí 2014 Zpravodaj 1. čtvrtletí 2014 Zpravodaj Daniel už jezdí v novém kočárku Daniel přišel na svět jako postižené miminko. Lékaři předpovídali, že jeho vývoj bude jiný než u zdravých dětí. Daniel zůstal s maminkou sám,

Více

Raná péče v ČR-preventivní komunitní služba pro rodiny dětí s postižením. Mgr. Pavla Matyášová Společnost pro ranou péči 3. března 2012, Olomouc

Raná péče v ČR-preventivní komunitní služba pro rodiny dětí s postižením. Mgr. Pavla Matyášová Společnost pro ranou péči 3. března 2012, Olomouc Raná péče v ČR-preventivní komunitní služba pro rodiny dětí s postižením Mgr. Pavla Matyášová Společnost pro ranou péči 3. března 2012, Olomouc V ČR raná péče v systému sociálních služeb Raná péče je terénní

Více

PŘÍPADOVÁ STUDIE ORGANIZACE DENOKINN: PROJEKT DOMÁCÍ PALIATIVNÍ PÉČE A SOCIÁLNÍ PODPORY

PŘÍPADOVÁ STUDIE ORGANIZACE DENOKINN: PROJEKT DOMÁCÍ PALIATIVNÍ PÉČE A SOCIÁLNÍ PODPORY PŘÍPADOVÁ STUDIE ORGANIZACE DENOKINN: PROJEKT DOMÁCÍ PALIATIVNÍ PÉČE A SOCIÁLNÍ PODPORY Projekt poskytování sociální péče v domácnosti v oblasti intenzivní paliativní péče. Pilotní projekt realizuje společnost

Více

Metodické doporučení MPSV č. 3/2009 k vytvoření individuálního plánu péče o dítě

Metodické doporučení MPSV č. 3/2009 k vytvoření individuálního plánu péče o dítě Metodické doporučení MPSV č. 3/2009 k vytvoření individuálního plánu péče o dítě VYTVOŘENÍ INDIVIDUÁLNÍHO PLÁNU PÉČE O DÍTĚ V okamžiku, kdy sociální pracovnice a přizvaní odborníci a organizace dokončili

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

www.cerge-ei.cz/share Výsledky studie SHARE 50+ v Evropě

www.cerge-ei.cz/share Výsledky studie SHARE 50+ v Evropě www.cerge-ei.cz/share Výsledky studie SHARE 50+ v Evropě Co dále? Dalším krokem projektu SHARE 50+ v Evropě v roce 2008 a 2009 je sběr a připojení dat životní historie respondentů k již existující databázi

Více

Občané se sluchovým či zrakovým postižením při katastrofách

Občané se sluchovým či zrakovým postižením při katastrofách Občané se sluchovým či zrakovým postižením při katastrofách Projekt : Asistence lidem s disabilitou při katastrofách Evropská síť pro psychosociální krizové řízení European Network for Psychosocial Crisis

Více

Stárnoucí pracovní populace. Hlávková J., Cikrt M., Kolacia L., Vavřinová J., Šteflová A., Kolacia L. SZÚ Praha, Centrum pracovního lékařství

Stárnoucí pracovní populace. Hlávková J., Cikrt M., Kolacia L., Vavřinová J., Šteflová A., Kolacia L. SZÚ Praha, Centrum pracovního lékařství Stárnoucí pracovní populace Hlávková J., Cikrt M., Kolacia L., Vavřinová J., Šteflová A., Kolacia L. SZÚ Praha, Centrum pracovního lékařství Rožnov,2006 Základní problém Stárnutí populace celosvětový fenomén

Více

COOKIES V ČESKÉ REPUBLICE. 1.1 Česká republika zákon o elektronických komunikacích

COOKIES V ČESKÉ REPUBLICE. 1.1 Česká republika zákon o elektronických komunikacích COOKIES V ČESKÉ REPUBLICE Na právní úpravu cookies v České republice je potřeba nahlížet ze dvou pohledů - jednak z pohledu poskytování služeb elektronických komunikací a jednak z pohledu ochrany osobních

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

DRG systém klasifikuje případy akutní hospitalizační péče do DRG skupin DRG skupiny = nákladově homogenní a klinicky příbuzné skupiny případů

DRG systém klasifikuje případy akutní hospitalizační péče do DRG skupin DRG skupiny = nákladově homogenní a klinicky příbuzné skupiny případů AGENDA Definice kvality DRG systému Statistické metody hodnocení kvality DRG klasifikace Identifikace nenáhodného rozložení případů Využití regresní analýzy nákladů při hledání důvodů v rozdílných nákladech

Více

PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK

PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK PNEUMOKOKOVÉ INFEKCE A MOŽNOSTI PREVENCE aneb CO MŮŽE ZPŮSOBIT PNEUMOKOK Očkování! Nejvýznamnější možnost prevence infekčních chorob! Lepší infekční chorobě předcházet než ji léčit! Významný objev v medicíně,

Více

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za

Kouření vonných listů, kořeníči drog se vyskytuje v lidské společnosti tisíce let. Do Evropy se tabák dostal po roce 1492 v té době byl považován za Mgr. Jakub Dziergas Střední škola, Havířov-Šumbark, Sýkorova 1/613, příspěvková organizace Tento výukový materiál byl zpracován v rámci akce EU peníze středním školám - OP VK 1.5. Výuková sada OBČANSKÁ

Více

Získejte zpět ostré vidění do dálky i na střední vzdálenost spolu se schopností číst, bez ztráty ostrosti za špatných světelných podmínek.

Získejte zpět ostré vidění do dálky i na střední vzdálenost spolu se schopností číst, bez ztráty ostrosti za špatných světelných podmínek. SIMPLY NATURAL Získejte zpět ostré vidění do dálky i na střední vzdálenost spolu se schopností číst, bez ztráty ostrosti za špatných světelných podmínek. Nevidíte již jako dříve? Zdá se Vám vše zamlžené?

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Oftalmopedie a surdopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia (Bc.

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Oftalmopedie a surdopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia (Bc. UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Oftalmopedie a surdopedie studijní opora pro kombinovanou formu studia (Bc.) Tělesná výchova a sport zdravotně postižených Mgr. et Mgr. Alena

Více

A PROJEKT SHELTER V ČR

A PROJEKT SHELTER V ČR DLOUHODOBÁ GERIATRICKÁ PÉČE A PROJEKT SHELTER V ČR Koordinující pracoviště: Geriatrická klinika 1.LF UK a VFN, Praha prof. MUDr. Eva Topinková,, CSc. Eva Červinková NÁKLADY NA SLUŽBY PRO SENIORY V EVROPSKÉM

Více

Kdo patří do cílové skupiny, pro koho jsou dopisy určeny a kdy jim přijdou do schránek?

Kdo patří do cílové skupiny, pro koho jsou dopisy určeny a kdy jim přijdou do schránek? Co si máme pod tímto projektem představit a proč vznikl? Jedná se o projekt, který ministerstvo zdravotnictví připravilo spolu se zdravotními pojišťovnami a zaměřuje se na prevenci před třemi konkrétními

Více

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák Cévní mozková příhoda Petr Včelák 12. 2. 2015 Obsah 1 Cévní mozková příhoda... 1 1.1 Příčiny mrtvice... 1 1.2 Projevy CMP... 1 1.3 Případy mrtvice... 1 1.3.1 Česko... 1 1.4 Diagnóza a léčba... 2 1.5 Test

Více

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze přednosta prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc. Urologická klinika VFN a 1. LF UK se letos

Více

Internetové poradenství drogové problematice v ČR. III. krajská konference 25. 11. 2005 Mgr. Barbora Orlíková

Internetové poradenství drogové problematice v ČR. III. krajská konference 25. 11. 2005 Mgr. Barbora Orlíková Internetové poradenství drogové problematice v ČR v III. krajská konference 25. 11. 2005 Mgr. Barbora Orlíková Úvod všechna odvětví včetně pomáhajících profesí jsou zasažena fenoménem internetu a jsme

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

První z měsíčních sérií článků Často kladených otázek, které pojednávají o aktuálních tématech a palčivých otázkách ve výzkumu HCH.

První z měsíčních sérií článků Často kladených otázek, které pojednávají o aktuálních tématech a palčivých otázkách ve výzkumu HCH. Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Často kladené otázky, Leden 2011 Odpovědi na často kladené otázky o Huntingtonově

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Přílohy Seznam příloh

Přílohy Seznam příloh Přílohy Seznam příloh 1. Pomůcky pro zrakovou stimulaci 2. Kontakty na Střediska rané péče 3. Zahraniční organizace poskytující informace pro rodiče 4. Propagační materiály Středisek rané péče Příloha

Více