Mendelův odkaz: 150 let génia genetiky (lékařská genetika od Mendela až po současnost)

Transkript

1 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Oddělení lékařské genetiky FN Brno Mendelovo muzeum Masarykovy University Brno Mendelův odkaz: 150 let génia genetiky (lékařská genetika od Mendela až po současnost) BRNO až 26. září, 2015 mendelmuseum.muni.cz Akce je součástí Týdne lékařské genetiky v Brně u příležitosti oslav výročí 150 let od publikace Mendelových prací. Nad oslavami přijali záštitu Doc. PhDr. Mikuláš Bek, rektor Masarykovy university Brno, Mgr. Bohuslav Sobotka, premiér a Český výbor UNESCO Podpořeno grantem z Norska Reg. číslo: NF-CZ11-PDP Název projektu: Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole 1

2 Society of Medical Genetics, Czech Medical Society JEP Department of medical genetics, University Hospital Brno Mendel museum of Masaryk University Brno Mendel's legacy: 150 years since the genius of genetics (medical genetics from Mendel s time to present) BRNO - September 24-26, 2015 mendelmuseum.muni.cz/en/ The event is part of The week of medical Genetics in Brno and the celebrations of the 150 anniversary since the publication of seminal Mendel's work. These celebrations are held under the auspices of Assoc. Prof. Mikuláš Bek, Ph.D. - Rector of Masaryk University, Bohuslav Sobotka Czech Prime minister and the Czech Committee of UNESCO. Supported by Norway Grants Reg. number: NF-CZ11-PDP Project: National Coordinating Centre for Rare Diseases at the Univ. Hospital Motol Prague 2

3 Programme THURSDAY, September 24, :-17:00- REGISTRATION 17:00- OPENING CEREMONY 17:30-19:30 - HISTORY AND THE FUTURE OF MEDICAL GENETICS 18:00 Michaela Jarkovská (Brno) Gregor Johann Mendel Man, Abbott and Scientist Gregor Johann Mendel: člověk, opat, vědec (HF-1) 18:20 Renata Laxová (Madison Wisconsin, USA) The History of Medical Genetics in Brno: from genotype to fenotpye Historie lékařské genetiky v Brně. Od fenotypu ke genotypu (HF-2) 18:40 Michal Simunek (Prague) Development of Medical Genetics in Czechoslovakia after 1945: Interwiews and Documentation Vývoj lékařské genetiky v Československu po roce 1945: Rozhovory a dokumentace (HF-3) 19:00 Joris Veltman (Nijmegen, The Netherlands) From genes to genomes in medical research and patient care: intellectual disability as a model disorder (HF-4) Od genů ke genomům v lékařském výzkumu a péči: vývojové opoždění jakožto modelové onemocnění 19:30 SOCIAL EVENT MENDEL MUSEUM MASARYK UNIVERSITY IN BRNO 9:00 Monica Stensland (First secretary) Royal Norwegian Embassy, Prague FRIDAY, September 25, :00-11:00 MEDICAL GENETICS: RARE DISEASES 1 9:10 Milan Macek (Prague) Mendelian (rare) Disorders: models for genetic testing, neonatal screening and mutation specific therapies (RD-1) Mendelovská (vzácná) onemocnění: modely genetického testování, novorozeneckého screening a mutačně specifické terapie 9:40 David K. Bergsaker, Lisen J. Mohr (Frambu, Oslo, Norway) The Frambu model and supplementary services to persons with rare genetic disorders and their families in Norway (RD -2) Modelové activity a doplňkové služby Frambu pro osoby se vzácnými onemocněními a jejich rodiny 3

4 10:10 Gunnar Houge (Bergen, Norway) From exomes to genomes: Next generation sequencing in clinical genetics (RD-3) Od exomu ke genomům: sekvenování nové generace v klinické genetice 10:40 Anna Arellanesová (Czech rare disease association, Prague) Czech Association for Rare Diseases: the role of patient organizations in improving care and quality of life for patients with rare diseases (RD-4) Česká asociace pro vzácná onemocnění: role pacientských organizací při zlepšení péče a kvality života u pacientů se vzácnými onemocněními Cofee Break: 11:00-11:30 11:30 Hana Bučková (Brno) Rare dermatologic diseases Vzácná onemocnění v dermatologii (RD-5) 11:30-13:00 MEDICAL GENETICS RARE DISEASES 2 12:00 Lenka Fajkusová (Brno) DNA diagnostics of genodermatoses at University Hospital Brno Diagnostika genodermatos ve FN Brno (RD-6) 12:20 Blanka Pinková (Brno) Congenital ichthyoses Kongenitální ichtyózy (RD-7) 12:40 William Stone (Madison Wisconsin, USA) Famous animal experiments. From Mendel to Watson & Crick: a histrorical perspective (RD-8) Slavné experimenty na zvířecích modelech od Mendela k Watson & Crickovi: historická perspektiva Lunch: 13:00-14: 00 14: 00-15: 30 NEW DEVELOPMENTS IN MEDICAL GENETICS- RARE DISEASES 3 14:00 Lenka Foretová (Brno) Hereditary oncologic disorders Dědičná nádorová onemocnění (RD-9) 14:20 Tomáš Novotný (Brno) Hereditary arrhythmic syndromes Hereditární arytmické syndromy (RD-10) 14:40 Viktor Kožich (Prague) Inherited metabolic disorders and newborn screening Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening (RD-11) 15:10 Ján Radvánszky (Bratislava, Slovak Society of Medical Genetics): Usefullnes and limitanions of conventional and repeat-primed PCR based molecular diagnostics of Myotonic dystrophy type 1 and 2 4

5 Možnosti a limitácie molekulárnej diagnostiky myotonickej dystrofie typu 1 a 2 pomocou klasickej a "repeat-primed" PCR (RD-12) Break: 15: 30-16:00 15:40-17:30 ETHICS AND PSYCHOLOGY IN MEDICAL GENETICS 16:00 Renata Veselská (Brno) GATTACA here and now: from science fiction to reality GATTACA našich dní: od sci-fi k realitě (E-1) 16:30 Marek Vácha (Prague) Změna paradigmatu medicíny a její etická rizika (E-2) Paradigm changes in medicine and its ethical risks 17:00 END OF THE MEDICAL PROFESSIONAL S PROGRAMME 17:30-18:30 Marek Vácha (Prague) Etika v lékařské genetice Ethics in medical genetics 17:30 PUBLIC OUTREACH EVENT SATURDAY, September 26, 2015 Post-conference tour to the birthplace of G. J. Mendel ( and Visit of Augustinian wine cellars at Šardice ( 5