NBIA neurodegenerace s akumulací železa
|
|
- Květa Vaňková
- před 5 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 nbia neurodegenerace s AkuMulAcí železa MUDr. Lenka Hvizdošová 1, MUDr. Michaela Kaiserová, Ph.D. 1, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc. 1, doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D. 2 1 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc 2 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem. Klíčová slova: neurodegenerace s akumulací železa, neurodegenarace asociovaná s pantotenátkinázou, neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2, tongue-protrusion dystonie. NBIA neurodegeneration with brain iron accumulation Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a heterogeneous group of genetically-linked neurodegenerative diseases characterized by increased iron accumulation in the basal ganglia. They present with a combination of extrapyramidal symptoms with deterioration of cognitive functions. In most cases, they are diseases with onset in childhood, but adult-onset or late-onset forms are also described. In this paper, we present an overview of recent data on individual types of NBIA with an emphasis on clinical and radiologic findings. In conclusion, we describe a case of a patient with suspected late-onset NBIA. Key words: neurodegeneration with brain iron accumulation, pantothenat kinase associated neurodegeneration, phospholipase A2 associated neurodegeneration, tongue-protrusion dystonia. videozáznam ke kazuistice na Úvod Neurodegenerace s akumulací železa jsou skupinou dědičných neurodegenerativních onemocnění s typickou distribucí depozit železa v mozku a různorodými klinickými projevy. V současné době je popsáno deset geneticky vázaných typů NBIA: osm s autosomálně recesivním, jeden s autosomálně dominantním a jeden s gonosomálně dominantním typem dědičnosti (Hogarth, 2015). Dle dostupných epidemiologických dat se jedná o velice vzácná onemocnění, ze kterých čtyři mají vyšší frekvenci výskytu (tabulka 1). PKAN (Pantothenate kinase associated neurodegeneration) Nejčastějším typem NBIA je onemocnění PKAN neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou, dříve známa jako Hallervorden-Spatz syndrom (HSS). Jedná se o autosomálně recesivně dědičné onemocnění vázané na mutaci PANK2 genu. Poprvé PKAN popsali němečtí neuropatologové Julius Hallervorden a Hugo Spatz v roce 1922, nicméně vzhledem k aktivitám těchto lékařů během druhé světové války bylo od původního názvu HSS upuštěno. Klasická PKAN se manifestuje před šestým rokem věku poruchami chůze s častými pády, kombinací extrapyramidové (dystonie s dominantním postižením dolních končetin, chorea, parkinsonizmus) a pyramidové KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: MUDr. Lenka Hvizdošová, lenka.hvizdosova@fnol.cz Neurologická klinika FN a LF UP, I. P. Pavlova 185/6, Olomouc Cit. zkr: Neurol. praxi 2016; 17(5): Článek přijat redakcí: Článek přijat k publikaci: NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi 2016; 17(5): /
2 Tab. 1. Přehled NBIA včetně kauzálních genů, procentuálního zastoupení a typu dědičnosti (dle Hogarth, 2015 modifikováno dle Schneider, 2016) Onemocnění Gen Lokus Procentuální zastoupení Dědičnost mezi NBIA PKAN PANK2 20p AR PLAN PLA2G6 22q12 20 AR MPAN C19orf12 19q AR BPAN WDR45 Xp XD FAHN FA2H 16q23 Vzácné AR CoPAN COASY 17q12 Vzácné AR Kufor-Rakeb syndrom ATP13A2 1p36 Vzácné AR Woodhouse-Sakati syndrom DCAF17 2q31.1 Vzácné AR Neuroferitinopatie FTL 19q13 Vzácné AD Aceruloplazminémie CP 3q23 Vzácné AR (spasticita, hyperreflexie, pozitivní iritační pyramidové jevy) symptomatiky, deteriorací kognitivních funkcí, pigmentovou retinopatií, a různými poruchami okulomotoriky. Rozvoj potíží je poměrně rychlý, skokového charakteru, s úplnou ztrátou schopnosti chůze mezi 10. a 15. rokem věku (Poplawska-Domaszewicz et al., 2014). Pro atypickou PKAN je charakteristický počátek příznaků mezi druhou a třetí dekádou a heterogenní klinický obraz. Prvními příznaky bývají poruchy řeči (palilalie, dysartrie) a psychiatrické syndromy (poruchy nálady, změny osobnosti), motorické postižení bývá přítomno až v pozdějších stadiích, typicky jako kombinace dystonie a parkinsonizmu. Na MR mozku je typicky přítomen tzv. příznak tygřího oka zvýšená intenzita signálu na T2 vážených obrazech v centrální oblasti globus pallidus (způsobená nekrózou a edémem) obklopená zónou snížené intenzity signálu (představující depozita železa). Nicméně obraz připomínající příznak tygřího oka není pro PKAN specifický, bývá popisován i u jiných onemocnění, např. u kortikobazální degenerace, progresivní supranukleární paralýzy či multisystémové atrofie (Poplawska- Domaszewicz et al., 2014). PLAN (Phospholipase A2-associated neurodegeneration) Druhou nejčastější formou NBIA je neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2, způsobená mutací genu PLA2G6. Rozlišujeme 3 fenotypy: INAD, ANAD a adultní formu PLAN. INAD (infantilní neuroaxonální dystrofie) je závažné onemocnění s prvními příznaky mezi šesti měsíci a třemi lety věku. V klinickém obrazu nacházíme výrazné zpomalení, nebo až zastavení psychomotorického vývoje, axiální hypotonii, která je v průběhu onemocnění nahrazena spastickou kvadruparézou, a brzkou atrofii zrakového nervu s poruchami okulomotoriky. Většina nemocných umírá do deseti let věku. Atypická infantilní neuroaxonální dystrofie (ANAD) začíná později v dětství a má mírnější průběh, dominantní jsou mozečkové dysfunkce s poruchami chůze a dysartrií, převažuje hypotonie a areflexie. Jsou popisovány i dystonické projevy a deteriorace kognitivních funkcí. Adultní forma PLAN se manifestuje kombinací dystonie a parkinsonizmu spolu s pozitivními pyramidovými jevy, okohybnými poruchami, kognitivním deficitem a psychiatrickou symptomatologií (Hogarth, 2015). Pro INAD je typickým nálezem na MR mozku mozečková atrofie, u adultních forem málo častá. Depozita železa jsou u adultních forem přítomná v globus pallidus (Schneider, 2016). MPAN (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) Další klinickou jednotku představuje autosomálně recesivně dědičná neurodegenerace asociovaná s mitochondriálním membránovým proteinem, způsobená mutací genu c19orf2. Neuropatologicky se MPAN řadí mezi synukleinopatie s přítomností Lewyho tělísek a Lewyho neuritů v bazálních gangliích a neokortexu. Začíná obvykle v dětském věku kombinací pyramidové (spastická paraparéza) a extrapyramidové (dystonie, parkinsonizmus) symptomatiky, postupně se přidávají poruchy zraku způsobené atrofií zrakového nervu, periferní neuropatie, poruchy učení, dysartrie, poruchy chování a další psychiatrická symptomatika. Akumulaci železa prokazujeme v globus pallidus a substantia nigra. Přibližně u 20 % pacientů bývá na MR mozku popisován obraz připomínající příznak tygřího oka. Generalizovaná kortikální a mozečková atrofie je přítomná v pozdějších stadiích (Schneider, 2016). BPAN (Beta-propeller protein- Neurodegenerace asociovaná s beta-propeller proteinem, dříve nazývaná statická encefalopatie s neurodegenerací v dětském věku (SENDA static encephalopathy with neurodegeneration in childhood), představuje jedinou X-vázanou formu NBIA s dominantním typem dědičnosti. Kauzálním genem je WDR45, jehož produktem je beta-propeller protein s předpokládanou funkcí v kontrole buněčného cyklu a v procesu autofagie (Schneider, 2016). Většina mutací vzniká de novo časně ve vývoji. Převážná část postižených jedinců je ženského pohlaví, u mužů se u mutací vzniklých prenatálně předpokládá letální průběh. U přeživších jedinců mužského pohlaví s typickým klinickým obrazem se předpokládá spoluúčast somatického mozaicizmu či inaktivace X chromozomu (Haack et al., 2013). Klinický průběh je dvoufázový, začíná v raném dětství globálním opožděním psychomotorického vývoje, časté jsou poruchy spánku, epileptické a neuropsychiatrické syndromy (autizmus, poruchy chování). V této fázi bývá často zaměňována za Angelmanův syndrom či atypický Rettův syndrom. V průběhu dospívání se přidávají příznaky parkinsonizmu, demence a dystonie, typicky s poměrně rychlou deteriorací stavu. Efekt dopaminergní medikace bývá jen krátkodobý s brzkým rozvojem nežádoucích účinků (Hogarth, 2015). V dětském věku zobrazovací metody neprokazují změny specifické pro BPAN. V průběhu onemocnění dochází k postupné akumulaci železa v bazálních gangliích s typicky výraznějším postižením substantia nigra než globus pallidus. Bývá přítomen hyperintenzní lem (tzv. halo) kolem hypointenzních oblastí v substantia nigra. Může být patrno ztenčení corpus callosum, mozková a mírnější mozečková atrofie (Schneider, 2016). FAHN (Fatty acid hydroxylase- Genetickým podkladem FAHN je mutace FA2H genu, jehož produktem je za normálních / Neurol. praxi 2016; 17(5): / NEUROLOGIE PRO PRAXI 329
3 Obr MR mozku popsané pacientky, T2-vážené obrazy v axiálních řezech spojovány s leukodystrofií a komplikovanou formou hereditární spastické paraparézy (HSP35). Onemocnění ve většině případů začíná v první dekádě poruchami chůze s pády, postupně se přidává obraz spastické kvadruparézy, mozečkové ataxie a dystonie. Často je popisovaná atrofie optického nervu s doprovodnou poruchou zraku různé tíže a divergentní strabizmus. V menšině případů jsou přítomny i epileptické záchvaty. Na MR mozku v některých případech prokazujeme akumulaci železa v globus pallidus, konstantnější je ztenčení corpus callosum a progresivní atrofie mozečku a mozkového kmene (Hogarth, 2015). deficitu, poruch okulomotoriky (supranukleární paréza vertikálního pohledu, zpomalení horizontálních a vertikálních sakád), okulogyrních dystonických spazmů, tremoru a autonomních dysfunkcí (Tonekaboni et Mollamohammadi, 2014). První příznaky se ve většině případů objevují v adolescenci. Byla popsána dobrá odpověď na dopaminergní medikaci, nicméně s brzkým rozvojem motorických fluktuací a dyskinezí, podobně jako u ostatních NBIA. Na MR mozku nacházíme mírnou difuzní mozkovou a mozečkovou atrofii. Akumulace železa v nucleus caudatus a putamen je přítomná většinou až v pozdějších stadiích nemoci. okolností protein nezbytný v metabolizmu lipidů a ceramidů. Mutace FA2H genu jsou dále CoPAN (COASY protein- Neurodegenerace asociovaná s proteinem syntetizujícím koenzym A je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, které je spojeno s vrozenou poruchou metabolizmu koenzymu A, nezbytného v metabolizmu mastných kyselin, uhlovodíků, aminokyselin a ketolátek. CoPAN se manifestuje v první dekádě poruchami chůze a učení, následně v období puberty generalizovanou dystonií (s dominantním postižením v oromandibulární oblasti s doprovodnou dysartrií), parkinsonizmem a spastickou kvadruparézou s distální areflexií zapříčiněnou motorickou axonální neuropatií. Na rozdíl od ostatních NBIA není CoPAN spojována s žádným očním postižením. V prvotních stadiích je na MR mozku popisováno izolované postižení neostriata (hyperintenzní putamen a nucleus caudatus), až v pozdějších stadiích dochází k typické akumulaci železa s T2-hypointenzními okrsky v globus pallidus, někdy s centrálními okrsky zvýšeného signálu v anteromediální oblasti, připomínající příznak tygřího oka typický pro PKAN (Schneider, 2016). Kufor-Rakeb syndrom (PARK 9) Kufor-Rakeb syndrom je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací ATP13A2 genu, původně popsané v jordánské rodině z vesnice Kufor-Rakeb jako kombinace pallido-pyramidové degenerace, supranukleární parézy vertikálního pohledu a demence. V klinickém obrazu nacházíme v různém zastoupení kombinaci parkinsonizmu, postižení pyramidových drah, kognitivního Woodhouse-Sakati syndrom Woodhouse-Sakati syndrom, jenž byl poprvé popsán v roce 1983, představuje vzácné multisystémové, autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu DCAF17 (Agopiantz et al., 2014). Většina případů byla popsána v populaci Saudské Arábie a Blízkého východu. V klinickém obrazu u postižených jedinců nacházíme hypogonadizmus, diabetes mellitus, alopecii, abnormality na EKG, extrapyramidové poruchy hybnosti, mentální postižení a percepční poruchy sluchu. Na MR mozku prokazujeme T2-hypointenzity v oblasti bazálních ganglií, odpovídající depozitům železa, a nespecifické postižení bílé hmoty (Hogarth, 2015). Neuroferitinopatie Neuroferitinopatie je autosomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací FTL genu, kódujícího lehký řetězec feritinu. V klinickém obrazu dominuje chorea, parkinsonizmus, dystonie a lehký kognitivní deficit. Pro svůj pozdní začátek (kolem 40 let věku) a klinické projevy je často zaměňována s Huntingtonovou chorobou, od které ji odlišuje hlavně nápadná, na činnost vázaná, orofaciální dystonie, asymetrická prezentace, pozdní deteriorace kognitivních funkcí a specifický obraz na MR mozku akumulace železa v nucleus caudatus, putamen, thalamu, globus pallidus, substantia nigra a nucleus ruber. Dále jsou v pozdních stadiích nemoci popisovány cystické změny v nucleus caudatus a putamen. Typická je taky snížená hladina feritinu v séru. U neuroferitinopatie spolu s aceruloplazminemií, na rozdíl od ostatních forem NBIA, se mutovaný protein přímo podílí na patofyziologickém 330 NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi 2016; 17(5): /
4 Obr MR mozku zdravého pacienta, T2-vážené obrazy v axiálních řezech procesu nadměrné akumulace železa v mozku, ceruloplazminu v séru a následně k akumulaci a to narušením struktury a vazební kapacity železa v různých orgánech, především feritinu (Levi et Rovida, 2015). v játrech, pankreatu, slezině, sítnici a mozku. Aceruloplazminémie Aceruloplazminémie je podobně jako neuroferitinopatie onemocněním dospělého věku. Charakteristickými projevy jsou diabetes mellitus, mikrocytární anémie, degenerace sítnice a z neurologických projevů orofaciální dystonie, chorea, třes, parkinsonizmus, ataxie a kognitivní deficit. Kromě hypochromní mikrocytární anémie je z laboratorních nálezů pro aceruloplazminémii typická snížená, nebo až nedetekovatelná hladina ceruloplazminu v séru, dále elevace feritinu v séru, snížení sérové hladiny železa a mědi a normální hladina mědi v moči. Mutací genu pro ceruloplazmin dochází ke snížení nebo úplnému vymizení Na MR mozku ve většině případů prokazujeme rozsáhlejší postižení s akumulací železa v nucleus caudatus, putamen, globus pallidus, thalamu, nucleus ruber a nucleus dentatus (Schneider, 2016). Navíc bývá popisována mozečková atrofie. Kazuistika Pacientka, 58 let, léčená s arteriální hypertenzí a chronickou bronchitidou, přichází s dvouletou anamnézou bolestivých záškubů v obličejovém svalstvu periorálně, mimovolních kroutivých pohybů jazyka a mírnou nestabilitou při chůzi s vertigem rotačního charakteru, nicméně bez nutnosti opory při chůzi, bez pádů. Potíže jsou progresivního charakteru, postupně se rozvíjí výrazná dysartrie, dysfagie, intenzivní bitemporální bolesti hlavy. Objektivní neurologický nález byl vstupně kromě mimovolních pohybů jazyka v normě, v průběhu onemocnění se rozvíjí lehký parkinsonský syndrom s hypomimií, hypokinezí a bradykinezí s pozitivním pull testem, linguální dyskineze nabírají charakter tongue-protrusion dystonie. Bylo provedeno komplexní došetření: krevní odběry s normálním nálezem, včetně hladiny ceruloplazminu, feritinu, mědi v séru i v moči, bez přítomnosti akantocytů v krevním nátěru. Vyšetření evokovaných potenciálů bylo s normálním nálezem, podobně jako i neurosonologické vyšetření a elektroencefalografie včetně video monitorace. Likvorologické vyšetření bylo také s normálním nálezem. Na EMG byl popisován nález pravidelných záškubů musculus genioglossus s trváním ms, s intervalem mezi záškuby ms. Psychologické vyšetření prokázalo lehký kognitivní deficit. Na MR mozku byl popisován nález zvýšené akumulace paramagnetických látek v putamen, globus pallidus, nucleus dentatus, nucleus ruber a substantia nigra, hypointenzních na T2 vážených obrazech, což odpovídá depozitům železa (obrázek 1). Genetickým vyšetřením byla vyloučena Huntingtonova nemoc a hemochromatóza. V terapii linguálních dyskinezí v průběhu onemocnění byly zkoušeny benzodiazepiny, antiepileptická medikace a chelatační léčba tetrabenazinem, nicméně žádná z podaných medikací neměla efekt na potíže pacientky. Mírné zlepšení pacientka pozorovala až po aplikaci botulotoxinu do suprahyoidních svalů. Diskuze Diferenciálně diagnosticky byly ze skupiny NBIA u naší pacientky kvůli atypickému věku začátku obtíží zvažovány adultní forma PLAN, neuroferitinopatie a aceruloplazminémie. Klinický obraz u všech těchto onemocnění může být velmi variabilní, v různém zastoupení je popisována kombinace parkinsonizmu, dystonie a lehkého kognitivního deficitu. Laboratorní nálezy charakteristické pro neuroferitinopatii (snížená hladina feritinu v séru) či aceruloplazminémii (snížená hladina ceruloplazminu v séru, elevace feritinu v séru, / Neurol. praxi 2016; 17(5): / NEUROLOGIE PRO PRAXI 331
5 snížení sérové hladiny železa a mědi při normální hladině mědi v moči) nebyly u naší pacientky shledány, nicméně literární zdroje tento nález nevylučují. Jak již bylo výše uvedeno, některé z NBIA mají charakteristický obraz na MR mozku (např. obraz tygřího oka u PKAN). U těchto tří onemocnění, která jsou zvažována u naší pacientky, je charakteristická akumulace železa v bazálních gangliích, zejména v nucleus caudatus, putamen a globus pallidus, a dále v thalamu, nucleus ruber, substantia nigra a nucleus dentatus. Specifický obraz na MR, odlišující jednotlivá onemocnění, však dosud v literatuře popsán nebyl. Genetickým vyšetřením nebyla zatím u naší pacientky etiologie prokázaná. Vhledem k výše uvedeným závěrům lze toho času předpokládat, že se u naší pacientky pravděpodobně jedná o idiopatický typ NBIA s počátkem ve starším věku. Závěr Neurodegenerace s akumulací železa představují rozsáhlou heterogenní skupinu vzácných geneticky vázaných onemocnění, které by měly být zvažovány v diferenciálně diagnostickém procesu u onemocnění s časným začátkem extrapyramidové symptomatiky v kombinaci s deteriorací kognitivních funkcí. Přestože není v současné době dostupná kurativní terapie žádné NBIA, s probíhajícími klinickými studiemi se stále rozšiřují možnosti jejího symptomatického ovlivnění. Objasnění patogeneze jednotlivých typů NBIA bude mít význam pro vývoj nových terapeutických postupů pro pacienty. Institucionální podpora RVO FNOL 2016 LITERATURA 1. Agopiantz M, Corbonnois P, Sorlin A, et al. Endocrine disorders in Woodhouse-Sakati syndrome: a systematic review of the literature. Journal of Endocrinological Investigation. 2014; 37(1): Haack T, Hogarth P, Gregory A, Prokisch H, Hayflick S. BPAN: The Only X-Linked Dominant NBIA Disorder. International Review of Neurobiology. 2013; 110(4): Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management. Journal of Movement Disorders. 2015; 8(1): Levi S, Rovida E. Neuroferritinopathy: from ferritin structure modification to pathogenetic mechanism. Neurobiology of Disease. 2015; 81: Poplawska-Domaszewicz K, Florczak-Wyspianska J, Kozubski W. Update on neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurologia i Neurochirurgia Polska. 2014; 48(3): Schneider S. Neurodegeneration with brain iron accumulation. Current Neurology and Neuroscience Reports. 2016; 16(1). 7. Schneider S, Bhatia K. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Seminars in Pediatric Neurology. 2012; 19(2): Schneider S, Hardy J, Bhatia K. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): An update on clinical presentations, histological and genetic underpinnings, and treatment considerations. Mov Disord. 2011;27(1): Tonekaboni SH, Mollamohammadi M. Neurodegeneration with brain iron accumulation: An overview. Iran J Child Neurol Autumn; 8(4): NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi 2016; 17(5): /
Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
VíceNEU/VC hodin praktických cvičení / blok
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VícePaliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
VíceNemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
Nemoci nervové soustavy Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. MKN 10 - VI.kap.l G00-99 G00-G09 Zánětlivé nemoci centrální nervové soustavy G10-G13 Systémové atrofie postihující primárně nervovou soustavu G20-G26
VíceParkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa
140 Hlavní téma Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa MUDr. Petra Bártová, Ph.D. Neurologická klinika FN Ostrava Železo
VíceExtrapyramidový systém.
Extrapyramidový systém. Dyskinéze a dystonie. Parkinsonský syndrom. MUDr. Klára Musilová I. Neurologická klinika, FN U Svaté Anny Brno degenerativní procesy postihující mozkové podkorové struktury podílející
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VíceObsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)
Obsah 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) 3. Změny psychiky ve stáří (Tamara Tošnerová) Ztráta nezávislosti
VícePARKINSONOVA CHOROBA KAZUISTIKY, DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA. Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
PARKINSONOVA CHOROBA KAZUISTIKY, DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA ANEB PROČ NEPROPADAT PANICE! DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA
VícePARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce
VíceAtypické parkinsonské syndromy
Atypické parkinsonské syndromy Jan Roth Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Tato přednáška je podpořena edukačním grantem společnosti UCB. Universita
VíceDotazník pro pacienty s dystonií (pro interní potřeby Expy centra Neurologické kliniky 1.LF UK)
Dotazník pro pacienty s dystonií (pro interní potřeby Expy centra Neurologické kliniky 1.LF UK) Jméno:... Datum narození:... Adresa bydliště:... Vážená paní, Vážený pane, Prosíme, zodpovězte zaškrtnutím
VíceHuntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice
Huntingtonova choroba Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntigtonova choroba Neurodegenerativní onemocnění Neuronální ztráty ve striatu Chorea, kognitivní deficit Nástup ve středním
VíceZuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
NEUROPSYCHOLOGICKÉ ASPEKTY PARKINSONOVY NEMOCI KOGNITIVNÍ PORUCHY A DEMENCE XIII 13.-14.10.201614.10.2016 Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně Parkinsonova nemoc základní
VícePARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce
Vícepovodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2.
Diagnostika cévních mozkových příhod ve vertebrobasilárním povodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2.2012
VíceRole transkraniální sonografie v diagnos3ce Parkinsonovy choroby?
Role transkraniální sonografie v diagnos3ce Parkinsonovy choroby? David Školoudík Neurologická klinika FN Ostrava Parkinsonská symptomatika Vyloučení essenciálního tremoru Relativně pomalá progrese Relativně
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceKLINICKÝ PŘÍNOS RADIOLOGICKÝCH PARAMETRŮ U SPONDYLOGENNÍ CERVIKÁLNÍ MYELOPATIE
KLINICKÝ PŘÍNOS RADIOLOGICKÝCH PARAMETRŮ U SPONDYLOGENNÍ CERVIKÁLNÍ MYELOPATIE Neurologická klinika LF MU a FN Brno Tomáš Horák 7.12.2017 MYELOPATIE = nezánětlivé onemocnění míchy Spondylogenní (kompresivní)
VíceSpasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem. MUDr.
Spasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem MUDr. Tomáš Veverka Neurologická klinika Lékařské fakulty Univerzity Palackého a Fakultní
VíceAkutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno
Akutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno Zánětlivé polyneuropatie multifokální či difúzní postižení periferního nervového systému
VíceVzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha
Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství
VíceDiferenciální diagnostika parkinsonských syndromů. Jiří Klempíř
Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů Jiří Klempíř Parkinsonský syndrom Primární Sekundární Parkinsonova nemoc Parkinsonský syndrom Sporadická? Hereditární sporadický hereditární MSA Wilsonova
Více46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.
Obecná neurologie 1. Stavba nervového systému, funkce neuronů a glie 2. Extrapyramidový systém 3. Pyramidový systém 4. Senzorické systémy účastné v řízení motoriky 5. Řízení motoriky: senzomotorická integrace
VíceVZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE. MUDr. Michal Král
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE MUDr. Michal Král 2. Výskyt kardioselektivního troponinu T u pacientů v akutní fázi ischemické cévní mozkové
VíceMUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc
MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc Neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci. V patofyziologickém obraze
VíceIrena Rektorová 1. neurologická klinika LF MU FN u sv. Anny CEITEC, Masarykova univerzita Brno
Diagnostika onemocnění s Lewyho tělísky v prodromálním stadiu: role zobrazování Irena Rektorová 1. neurologická klinika LF MU FN u sv. Anny CEITEC, Masarykova univerzita Brno McKeith et al. 2017 Hlavní
VíceSyndrom neklidných nohou. Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno
Syndrom neklidných nohou korelát t v EMG? Pilotní studie Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno Syndrom neklidných nohou -restless legs syndrome (RLS) švédský neurolog Karl
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceDYSTONIE. Robert Jech
DYSTONIE Robert Jech Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze dystonie mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů působící záškuby, neúčelné repetitivní pohyby
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VícePeriodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
VíceMartina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové
Martina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové Porucha poznávacích funkcí ztráta jedné nebo více kognitivních funkcí (KF)- neméně hodnotný korelát anatomického poškození
VíceAkutní CMP na ose urgentní péče (zkušenosti z Emergency FNOL)
Akutní CMP na ose urgentní péče (zkušenosti z Emergency FNOL) S. Popela1,2, P. Hubáček2, D. Šaňák 2,3 1ZZS Jihomoravského kraje 2OUP FN Olomouc, LF UPOL 3Klinika Neurologie FN Olomouc Cévní mozková příhoda
Vícepo přisátí klíštěte virus prokazován kůže virémie buňky RES (slezina, játra, kostní dřeň) mechanismus invaze do CNS nejasný, HEB při virémii
Středoevropská klíšťová meningoencefalitida klinický obraz MUDr. Dita Smíšková, PhD Doc.MUDr.Vilma Marešová, CSc. MEK patogeneze po přisátí klíštěte virus prokazován nejprve v Langerhansových h buňkách
VícePAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ
PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt
VíceAtypické neuropsychiatrické kazuistiky
Atypické neuropsychiatrické kazuistiky Martin Vališ Oddělení urgentní medicíny FN HK Neurologická klinika LF UK Tremor hlavy 62letá pacientka byla léčena pro hypothyreózu a monoklonální gamapatii jinak
VíceFunkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči
Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči Bazální ganglia systém jader zanořených do hloubi hemisfér
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceCentrum extrapyramidových onemocnění (EXPY)
Centrum extrapyramidových onemocnění (EXPY) Centrum poskytuje superkonsiliární diagnostické a terapeutické služby pro pacienty s Parkinsonovou nemocí, parkinsonskými syndromy, Huntingtonovou nemocí a dalšími
VíceFunkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči
Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči Bazální ganglia systém jader zanořených do hloubi hemisfér
VíceDiferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci. MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol
Diferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol Každý 6. má jinou dg, než si myslíme.. Příčiny demence BETA AMYLOID + TAU PROTEIN
VícePoruchy extrapyramidového systému. Kateřina Zárubová
Poruchy extrapyramidového systému Kateřina Zárubová Extrapyramidový systém Bazální ganglia (BG) soustava podkorových jader (v hloubce mozkových hemisfér), některé kmenové struktury BG: pallidum, nucleus
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
VíceLéze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání
Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání Nakládalová, M. 1, Bartoušek, J. 2 Pešáková, L. 3, Nakládal, Z. 3 1 Klinika pracovního lékařství a 2 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc 3
VíceKRVÁCENÍ DO CNS U HEMOFILIKŮ
KRVÁCENÍ DO CNS U HEMOFILIKŮ Hluší A. a kol. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Každoroční setkání spolupracujících pracivišť, Prostějov 9.11.2013 úvod velmi těžká krvácivá komplikace s vysokou
VíceCADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
VíceDiferenciální diagnostika a léčba tremoru
Diferenciální diagnostika a léčba tremoru Evžen Růžička Neurologická klinika 1. LF UK a VFN Kateřinská 30, Praha 2 Třes (tremor) nejčastější mimovolní pohyb fysiologický tremor chorobný příznak u mnoha
VíceKONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
VícePosuzování zdravotní způsobilosti u osob s neurologickým onemocněním
Posuzování zdravotní způsobilosti u osob s neurologickým onemocněním Bartizalová Š. 14.9.2013 Hotel Primavera Plzeň Klinika pracovního lékařství LF UK a FN v Plzni Projekt Pracovní lékařství pro lékaře
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VíceObr.1 Žilní splavy. https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/564x/c3/91/8c/c3918c00db875bb460cf868b26ee1a0c.jpg
TROMBÓZA NITROLEBNÍCH ŽIL A SPLAVŮ Autor: Barbora Baštinská Výskyt Mozková žilní trombóza je vzácné onemocnění, jehož příznaky se mohou značně lišit. Vyskytuje se spíše u mladších pacientů a většinou (až
VíceGLAUKOM. Autor: Kateřina Marešová. Školitel: MUDr. Klára Marešová, Ph.D., FEBO. Výskyt
GLAUKOM Autor: Kateřina Marešová Školitel: MUDr. Klára Marešová, Ph.D., FEBO Výskyt Glaukom, laicky označovaný jako zelený zákal, je skupina očních chorob, které jsou charakterizovány změnami zrakového
VíceJana Bednářová. Oddělení klinické mikrobiologické FN Brno
Aktuální klinická a laboratorní kritéria pro diagnostiku neuroborreliózy Jana Bednářová Oddělení klinické mikrobiologické FN Brno European Journal of Neurology 2010, 17: : 8 16 EFNS guidelines on the diagnosis
VíceALZHEIMEROVA CHOROBA. Markéta Vojtová
ALZHEIMEROVA CHOROBA Markéta Vojtová Co je to Alzheimerova choroba 1 Chronické progresivní onemocnění mozku degenerativní zánět neuronů naprostá závislost jedince na okolí 1907 Alois Alzheimer německý
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické
VíceCo je nového na poli frontotemporálních demencí
Co je nového na poli frontotemporálních demencí Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Úvod starší koncept Frontotemporální lobární degenerace
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VíceLéze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi
Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi Nakládalová, M. 1, Pešáková, L. 2, Nakládal, Z. 2, Bartoušek, J. 3, Fialová, J. 1 1 Klinika pracovního lékařství a 3 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc
VíceMerosin deficitní kongenitální svalová dystrofie.
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie www.adamhrdy.cz Narození a určení diagnozy Adámek se narodil jako prvorozený syn, dne 19.8.2013 v Thomayerově nemocnici v Krči. Po narození nic nenasvědčovalo
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceProgram předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc
Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc I. týden Pondělí 14.9.2015 09:00-09:15 Úvod kurzu P. Kaňovský Syndromologie 09:00-10:30 Nejdůležitější
VícePNP bez paréz s EMG nálezem těžkého stupně a nutností užívání antiepileptik či opiátů
Bonusový indikační seznam - SENIOŘI nad 60 let - 2019 - léčebné čtrnáctidenní lázeňské pobyty Číslo indikace Indikace ZÁKLADNÍ léčebný pobyt Zvláštní podmínky Vyžadovaná vyšetření/ doklady VI VI/1 - Chabé
VíceALZHEIMEROVA CHOROBA. Hana Bibrlová 3.B
ALZHEIMEROVA CHOROBA Hana Bibrlová 3.B Alzheimerova choroba -neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci -změny postupně působí rozpad nervových vláken a nervových buněk
VíceV. Pellantová, P. Rejtar : ADEM a očkování proti hepatitidě B - časová asociace nebo příčinná souvislost?
V. Pellantová, P. Rejtar : ADEM a očkování proti hepatitidě B - časová asociace nebo příčinná souvislost? ¹KLINIKA INFEKČNÍCH NEMOCÍ, ²RADIOLOGICKÁ KLINIKA, LF UK A FN HRADEC KRÁLOVÉ Kasuistika - anamnéza
VíceNávrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění
VíceVyužití MRI v diagnostice demencí. ¹Klinika zobrazovacích metod FN Plzeň ²Neurologická klinika FN Plzeň ³Psychiatrická klinika FN Plzeň
Využití MRI v diagnostice demencí J.Kastner¹, J.Ferda¹,B. Kreuzberg¹, V. Matoušek², T. Božovský², T. Petráňová³ ¹Klinika zobrazovacích metod FN Plzeň ²Neurologická klinika FN Plzeň ³Psychiatrická klinika
VíceAleš BARTOŠ. AD Centrum Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha & Psychiatrické centrum Praha
Aleš BARTOŠ AD Centrum Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha & Psychiatrické centrum Praha Psychiatrické centrum Praha, Bohnice Poradna pro poruchy paměti, Neurologická klinika UK 3. LF, FN Královské
VícePatologie nervového systému. XI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru
Patologie nervového systému XI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru Malacie mozková Malacie mozková Hemoragie mozková Hemoragie mozková Subarachnoideální krvácení Hnisavá leptomeningitis
VícePříloha č. 1. Mezinárodní klasifikace nemocí 10 revize 1
Příloha č. 1 Mezinárodní klasifikace mocí 10 revize 1 F84 Pervazivní vývojové poruchy Skupina těchto poruch je charakterizována kvalitativním porušením reciproční sociální interakce na úrovni komunikace
VíceRekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
VíceMUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8
Psychotické poruchy ve stáří MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Duševní poruchy s psychotickými příznaky Organické Neorganické Psychotické
VíceDemence. PaedDr. Mgr. Hana Čechová
Demence Alzheimerova choroba PaedDr. Mgr. Hana Čechová Alzheimerovy choroby a stařecké demence se obáváme víc, než srdečního infarktu. Není divu, neboť ztráta rozum znamená ztrátu vlastního JÁ. Jak se
Vícelní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika Santon
Kondukční studie a jehlová EMG u demyelinizační a axonáln lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika 11. - 12.května 2007, Brno-hotel Santon 1 Polyneuropatie demyelinizační
VíceOko a celková onemocnění
Oko a celková onemocnění Myasthenia gravis Onemocnění postihující nervosvalový přenos (příčně pruhované svalstvo) Vytváří se protilátky proti acetylcholinovým receptorům na nervosvalové ploténce Tvorba
VíceAtypický průběh klíšťové encefalitidy. Bartková D., Petroušová L. Klinika infekčního lékařství FN Ostrava
Atypický průběh klíšťové encefalitidy Bartková D., Petroušová L. Klinika infekčního lékařství FN Ostrava Anamnéza Muž, 64 let OA: inkompletní blok pravého Tawarova raménka, mnohočetná cholecystolithiáza,
VícePaliativní péče o pacienty s neurodegenerativním onemocněním
Paliativní péče o pacienty s neurodegenerativním onemocněním MUDr. Kateřina Rusinová, Ph.D. Mgr. Markéta Červenková Kurs kognitivní poruchy a demence 19.10.2018, Brno Paliativní přístup nový standard péče
VíceAkutní jaterní porfýrie
Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com
VícePARKINSONOVA NEMOC. Autor: Jáňová Anetta. Výskyt
PARKINSONOVA NEMOC Autor: Jáňová Anetta Výskyt Parkinsonova nemoc (PN) je chronické, pomalu se rozvíjející neurodegenerativní onemocnění. Nemoc nelze vyléčit, lze ji však léčit, tj. potlačit příznaky nemoci,
VíceAkutní jaterní porfýrie
Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com
VíceČasný záchyt chronické obstrukční plicní nemoci v rizikové populaci
Časný záchyt diabetické retinopatie a makulárního edému u pacientů s diabetem 1. nebo 2. typu CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0008165 Časný záchyt chronické obstrukční plicní nemoci v rizikové populaci PreVon
VícePřekrývání neurodegenerativních demencí klinické a neuropatologické aspekty
Překrývání neurodegenerativních demencí klinické a neuropatologické aspekty Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Neurodegenerace postupný
VíceTremor. Evžen Růžička
Tremor Evžen Růžička Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Třes (tremor) nejčastější mimovolní pohyb fysiologický tremor chorobný příznak u mnoha onemocnění
VíceKazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu
Kazuistika: Inkretiny při léčbě obezity a diabetu 2. typu Jaromíra Gajdová II. Interní klinika LF UP a FN Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů
VíceVLIV POUŽITÉ ANESTEZIE NA INCIDENCI POOPERAČNÍ KOGNITIVNÍ DYSFUNKCE. MUDr. Jakub Kletečka KARIM, FN a LF UK Plzeň
VLIV POUŽITÉ ANESTEZIE NA INCIDENCI POOPERAČNÍ KOGNITIVNÍ DYSFUNKCE MUDr. Jakub Kletečka KARIM, FN a LF UK Plzeň Spoluautoři I. Holečková 2, P. Brenkus 3, P. Honzíková 1, S. Žídek 2, J. Beneš 1 a I. Chytra
VíceŘízení svalového tonu Martina Hoskovcová
Řízení svalového tonu Martina Hoskovcová Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Svalový tonus Reflexně
VíceSupranukleární okohybné poruchy
Supranukleární okohybné poruchy Klasifikace očních pohybů Sakády rychlé verzní pohyby obou očí, jejich účelem je zobrazit předmět zájmu co nejrychleji na střed sítnice, lze provést vědomě Sledovací pohyby
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceHuntingtonova nemoc. Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava
Huntingtonova nemoc Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava Huntingtonova nemoc - Absence léčby - Zkrácení života, fatální
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceVýskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených
Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika
VíceDiagnostika poškození srdce amyloidem
Diagnostika poškození srdce amyloidem Tomáš Paleček Komplexní kardiovaskulární centrum 1. LF UK a VFN, II. Interní klinika kardiologie a angiologie, Praha ICRC-FNUSA, Brno Postižení srdce: 1. Pozitivní
VícePraha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond
Bazální ganglia - funkce spouštění a načasování žádoucích motorických programů potlačení nežádoucích motorických programů držení těla řízení svalového tonu koordinace volních a automatických pohybů afektivita,
VíceGenetika dědičných neuropatií
Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130
VíceS doc. MUDr. Martinem Vališem, Ph.D.
Převzato z časopisu PARKINSON č. 46 S doc. MUDr. Martinem Vališem, Ph.D. hovořila Zdislava Freund Už je to deset let, co jsem se strachem poprvé vkročila do extrapyramidové poradny Neurologické kliniky
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceCÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY
CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky
VíceEMOCIONÁLNÍ PORUCHY V DĚTSTVÍ A DOSPÍVÁNÍ ODLIŠNOSTI V MENTÁLNÍM VÝVOJI A VE VÝVOJI PSYCHICKÉM PERVAZIVNÍ VÝVOJOVÉ PORUCHY
EMOCIONÁLNÍ PORUCHY V DĚTSTVÍ A DOSPÍVÁNÍ ODLIŠNOSTI V MENTÁLNÍM VÝVOJI A VE VÝVOJI PSYCHICKÉM PERVAZIVNÍ VÝVOJOVÉ PORUCHY strach (konkrétní) X úzkost (nemá určitý podnět) Separační úzkostná porucha v
Více