Lumbosakrální ageneze páteře - vzácná příčina neuropatie dolních cest močových (kazuistiky dvou nemocných).

Transkript

1 Lumbosakrální ageneze páteře - vzácná příčina neuropatie dolních cest močových (kazuistiky dvou nemocných). Novák I., Kuliaček P., Tomášek J. Urologická klinika, dětské oddělení. Fakultní nemocnice a LFUK Hradec Králové.

2 Úvod Syndrom sakrální /lumbosakrální ageneze, dysgeneze (syndrom kaudální regrese) vzácná vrozená anomalie kaudální ageneze/dysgeneze L-S obratlů obvykle spojeno s malformací míchy incidence 1:60000 porodů dívky : chlapcům 2,7:1

3 Etiopatogeneza Známá již ze středověku z popisů sirenomélie v 16. století (Rocheus a Polfyr) V současnosti syndrom kaudální regrese popsal 1961 Duhamel důsledek abnormálního vývoje kaudálních struktur mesodermu ve 4. GT embryogenezy.

4 Etiopatogeneza II Anomalie není považována za dědičnou nově popisovány změny na genu HLXB9 vyšší výskyt ( až 200x) u matek s insulin dependentním diabetem jasná teratogenita prokázána u expozice tukových rozpouštědel v prvých měs. gravidity možné vyvolávající agens retinoidy, alkohol, soli lithia, amfetamin, insulin aj. radiace

5 Klasifikace Dle výše postižení se dělí na St. I-IV (Renshaw 1978) St.I jednostranná, částečná nebo úplná ageneze, s malým jednostr. klinickým postižením, spojení pateřpánevní kruh je stabilní St.II částečná, symetrická sakrální ageneze, stabilní spojení pateř-kyčelní kosti St III chybí kompletně sakrum a variabilně L obratle, kyčelní kosti artikulují se stranami L obratle St IV chybí kompletně sakrum a dolní L obratle, kyčelní kosti artikulují mezi sebou a spojení nasedá na zachovalé L obratle, spojení pateř pánev je nestabilní. DK jsou atrofické, v abdukční a flexní poloze (sed Buddha )

6 Důsledky Neurogenní dysfunkce Ortopedické dysfunkce sekundárně Gastroenterologické dysfunkce Urologické dysfunkce

7 Diagnostika Prenatálně sonografie sakrální nebo lumbosakrální ageneze + hypoplasie končetin zkrácení tememokostrční délky v prvém trimestru Postnatálně MR pateře Pro urologa sonografie, MCUG, scintigrafie, endoskopie, UD

8 Léčba Multidisplinární přístup Neurochirurg, neurolog, pediatr, ortoped, urolog, radiodiagnostik, psycholog Pro urologa Zajistění sociální únosnosti života Řešení inkontinence ( farmakoterapie, ČIK, pleny, plastiky hrdla m.m.) Současně vždy řešení potíží s vyprazdňováním stolice ( obvykle obstipace, enkopresa) Ochrana poruchy horních cest močových Prevence pyelonefritid ( atb profylaxe) Zajištění kapacity a nízkotlakosti měchýře ( farmakoterapie spasmolytiky, Botox, augmentace), kvalitního vyprazdňování měchýře (vezikostomie, ČIK)

9 Kazuistika I Chlapec nar Dvojčetná gravidita porod v 36TG, spontánní porod koncem pánevním-dvojče B P.h.2000g, p.d 39cm, Apgar skore Ihned poporodně zjištěna VVV- syndrom kaudální regrese Sdružení VV- sekundární refluxy oboustranně III. st., megalouretra, hydrokéla oboustranně, retence varlete vlevo, defekt septa komor

10 Pro recidivy infekcí močových cest ( včetně pyelonefritid) při dysfunkci dolních cest močových založena 6/1998 vezikostomie Následně rekonstrukční operace megalouretry a orchiopexe vlevo Na dlouhodobé noční profylaxi atb Trvale chron.nález infekce dolních cest, 2014 přeléčen pro ataku pyelonefritidy.

11 2003 kontrolní MCUG na vezikostomii bez refluxů 2003 rtg trupu- malrotace pánve, dorzálně spojena, ageneze sakra a kaudálních L obratlů. Pánev atypická s krátkými lopatami a dysproporcionálně prodlouženými raménky kosti sedací a stydké kontrolní MR- kompletní dysgenese lumbosakrální pateře- pateř končí na TH/L přechodu, ve výši Th 12 malý benigní teratom nebo dermoidní cysta. Mícha končící ve výši Th 8, bez známek fixace kaudy. Poloha konu cca o 5 etáží výše než obvykle. Kyfotické postavení C 3-4 při parc. fuzi. Ledviny pod bránici, těsně paramediálně fuzují, ampula rekta vyplňuje malou pánev. Dystopická poloha měchýře nad úrovní symfýzy.

12 MRI 2004

13 MRI 2004

14 MRI _2004

15 MRI 2004

16 Po dosažení adolescence odmítl nabídku konverze inkontinentní derivace na kontinentní, vysokokapacitní, nízkotlaký rezervoár augmentací měchýře střevním segmentem spolu s cévkovacím stomatem. Plně se zařadil do běžného života, vystudoval.

17 Kazuistika II Chlapec narozen Z II. gravidity prenatalní screenin negativní (sono pro polohu KP nepřehledné, laboratoře), porod v 38TG, spontánní porod koncem pánevním P.h.2400g, p.d 36cm, Apgar skore Ihned poporodně zjištěna VVV- syndrom kaudální regrese Sdružení VV- meningokéla, sekundární reflux vlevo II, koláčová ledvina, inguinální hernie vpravo

18 MRI 2013

19 MRI 2013

20 MRI 2013

21 V 6 měsících prodělal l. ataku pyelonefritidy dg. nízký VUR, nasazena atb profylaxe Stolice denně, bobkovitá Mikce spont, bez tlaku Stav po ing. hernioplastice /2016 kontrolní MCUG bez rec. atak pyelonefritid!!- refluxy bil. IV-V st. Indikován na nácvik ČIK a poté spasmolytika

22 UFM 2/2014

23 MCUG 1/2016

24 MCUG 1/2016

25 Nativ pánve 4/2016

26 MAG3 1/2016

27 Na ČIK+ spasmolytika kontrola 3/2017 MCUG vlevo pasivně refl. St. IV, vpravo jen při mikci St. III- IV Stolice zácpovitá, nutno i manuálně vybavení Pleny pro inkontinenci Bez atak pyelonefritid, přítomna chron. infekce Pokračováno dále identicky profylaxe atb, spasmolytika + ČIK

28 MCUG 3/2017

29 MCUG 3/2017

30 Kontrolní spect DMSA 4/2017 rel.fce PL55%, LL 45% bez spect tomo defektů, při nehomogenním záchytu v parenchymu zejména horních segmentů, kde redukce Kontrolní sonografie 10/2017 oláčovitě spojené ledviny, příčně pánvičky10 mm, bez dilatace močovodů, bez redukce parenchymu, m.m. málo naplněn

31 spect DMSA 4/2017

32 Komplexní přešetření 1/2018 na kombinované konzervativní léčbě Kontrolní MCUG bez refluxů, m. m. hladkých kontur Cystoskopie s trabekulizací, vyšší zadní bariera, ústí jemná, nerefluxní UD vyšetření s hyperreflexivitou měchýře, nízkou complians 5,5ml/ torr, kapacita 100 ml, intravezikální tlak 18 torrů, pak únik kolem cévky, bez netlumených kontrakci i při provokaci kašlem

33 MCUG 1/2018

34 UD - plnící cystometrie 1/2018

35 Nadále pokračováno v konzervativní kombinované terapii atb, spasmolytika a ČIK. Bez atak pyelonefritid. Integrován plně do společenského života, inkontinence řešena plenami.

36 Závěr Jde o závažné vrozené onemocnění, omezuje jedince v životě, má závažné zdravotní důsledky. Chirurgicky/ konzervativně lze zlepšit zdravotní prognózu a zlepšit zařazení do života. Děkuji za pozornost