Terapeu'cký přístup k pacientům s Hun'ngtonovou nemocí

Transkript

1 Terapeu'cký přístup k pacientům s Hun'ngtonovou nemocí Tereza Uhrová a mulgdisciplinární tým pro pomoc při HN Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

2 Hun'ngtonova nemoc progresivní AD dědičné neuropsychiatrické onemocnění s typickou manifestací ve středním věku Diagnos'cká trias: chorea- demence- dědičnost AD heredita: mutace - mulgplikace CAG (IT 15, 4p16.3) <35; 36-39; >39 CAG Genový produkt: mutovaný protein hungnggn Prognóza fatální Prevalence 1:

3 Neurologické symptomy porucha volních pohybů chorea dystonie parkinsonský syndrom porucha chůze porucha pohledu dysartrie dysfagie kachexie inkongnence epilepgcké paroxysmy cerebellární syndromy léze pyramidové dráhy myoklonus Hun'ngtonova nemoc Psychiatrické symptomy poruchy chování změny osobnosg iritabilita apage úzkost afekgvní poruchy psychogcké stavy izolované kognigvní deficity demence

4 Klinika forma klasická juvenilní pozdní věk počátku < 20 > 60 četnost 80-90% 5-10% 4-5% 1.sympt. vývoj por. chování, změny osobnosg, agitace/apage, deprese/bap chorea izolované kognigvní deficity chorea- dystonie- akineze subkorgkální typ demence neschopnost běžných denních akgvit, vývoj nesoběstačnosg do stadia vegetagvního marasmu rigidita, dystonie, epi záchvaty, cerebellární syndromy, léze pyramidové dráhy, myoklonus chorea nepřítomna rychlá progrese demence časté psychogcké stavy izolovaná chorea bez výraznějších mentálních problémů pomalá progrese často němá RA přežik Universita Karlova let v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná 10 fakultní let nemocnice v Praze přirozené úmrk

5 Diagnos'ka Klinika klasická juvenilní pozdní forma Rodinná anamnéza CAVE! - absence rodového výskytu: časné úmrk rodiče falešná paternita nevalidní údaje: rozvody, migrace nové mutace (rodič CAG) do 3% Konfirmace DNA analýzou CAVE: informovaný souhlas Pomocné metody pofiderní CT, MRI (obl. BG cnc) Neuropsychologie

6 TERAPIE

7 Poruchy chování a osobnos', iritabilita postupná proměna: zájem o vlastní osobu a potřeby zájem o práci, zevnějšek, potřeby ostatních nezdrženlivost hypersexualita (i s agresivitou) promiskuita x impotence drobná kriminalita abusus alkoholu iritabilita nekorelující s náladou, agresivita verbální i brachiální - nejvíce: rodinní příslušníci PM neklid anozognózie (CAVE: pokračování v činnostech - řízení, finance atd.)

8 Poruchy chování: léčba agresivita: akutní: BZD (lorazepam, clonazepam) angpsychogka 1. AAP: risperidon, olanzapin, quegapin, ziprasidon, 2. KAP: flufenazin, haloperidol prevence: dlouhodobě SSRI angkonvulziva (valproát, CBZ) iritabilita: AD: sertralin, bupropion angkonvulziva: valproát, CBZ BZD: lorazepam, clonazepam betablokátory (propranolol), AP sexuální agresivita: angandrogeny (medroxyprogesteron) edukace, zacvičení, podpora pečovatelů

9 Afek'vní poruchy, anxieta, apa'e časná stádia, s progresí předchází hybným projevům - dg., th!!! unipolární depresivní X manická bipolární CAVE: suicidalita úzkost hraničící s panikou neschopnost řešit dříve banální úkoly obsese kompulze perseverace APATIE - ABULIE častý výskyt i bez deprese špatné th ovlivnění

10 Afek'vní poruchy: léčba 1. volba: SSRI závažná porucha spánku: trazodon, mirtazapin apage, energie a akgvity: bupropion BAP: thymoprofylakgka (VAL, CBZ) psychogcká deprese: AD + AAP, ECT psychogcká mánie: thymoprofylakgka+aap odpovídavost na léčbu výskyt vedlejších příznaků (agitace, akakzie, delirium) 1/2 iniciální dávka!! časná stádia: podpůrná pst, edukace

11 Úzkostné poruchy: léčba akutní: krátkodobé BZD chronické: SSRI OCD, perseverace: clomipramin SSRI

12 Psycho'cké stavy generalizované paranoidní nastavení až bludy s iritabilitou a agresivním chováním halucinace vzácnější benignější průběh přesto indikací k okamžité terapii

13 Psycho'cké symptomy: léčba AAP quegapin, olanzapin, risperidon, klozapin, amisulpirid dříve KAP - CAVE: stabilitu chůze pokže s polykáním narušení kognigvních funkcí apage

14 Izolované kogni'vní deficity, demence Izolované kognigvní deficity exekuce ê schopnost změny aktuální činnosg podle zevních požadavků časná ztráta zaměstnání a selhávání v běžných akgvitách pozornost učení paměť: pracovní paměť + prospekgvní paměť efekt nápovědy Demence u HN izolované kognigvní deficity subkorgkální demence pokles IQ neproporcionální (slovník a obecné znalosg jsou dlouhodobě zachovány) zachování částečného náhledu na vlastní schopnosg - ze selhání ale nevyvozují důsledky

15 Kogni'vní deficity: léčba farmakoterapie = 0 donepezil 0, jiné IAChE 0 podpůrná psychoterapie akgvizace (ergoterapie..) sociální podpora udržení komunikace a běžných denních akgvit po delší dobu

16 Chorea, dystonie: léčba AAP: Gaprid, risperidon Tetrabenazin CAVE - deprese Antagonisté NMDA glutamátových receptorů: amantadin GABAergní léky: BZD

17 Akineze, rigidita: léčba amantadin agonisté dopaminu a L- DOPA CAVE! - provokace psychózy, indukce chorey angcholinergika CAVE! demence

18 Dysarthrie, dysfagie, hyperfagie Kachexie Inkon'nence Poruchy chůze mulgdsciplinární přístup ošetřovatelská péče spolupráce s rodinou - edukace

19 Dysartrie è logopedie Mul'disciplinární péče 1 Porucha výživy a hydratace è nutricionista extrémně vysoký příjem kalorií a tekugn CAVE: dysfagie Dysfagie/hyperfagie è logopedie vysoké riziko aspirace sedět zpříma; zahušťovadla, brčka; threshold... prokinegka, malá dávka BZD

20 Mul'discipinární péče 2 Porucha chůze è fyzioterapie trénink stability Narušená sebeobsluha è ergoterapie + ošetřovatelská péče pomůcky: piktka, brčka, nástavce na cigarety bezbariérová úprava bytu, madla, sedátko do sprchy inkongnence: vložky, pleny, gramofon Pokles příjmu x nárůst nákladů è sociální odbor příspěvky na péči, na bezmocnost, na dopravu.

21 Léčba: naděje AnGsense oligonukleogdy (ASO) klinická studie od X/2015 umlčení ( gene silencing ) expandované alely mutaci pro protein hungnggn blok tvorby patologického hungnggnu na úrovni mrna aplikace do mozkomíšní tekugny Studie u jiných hereditárních onem.: neegcké pokračovat v placebové větvi!!!

22 Take home message AD dědičnost; dg: klinika věk RA genegka Léčba KOMPLEXNÍ, MULTIDISCIPLINÁRNÍ Farmakoth symptomagcká ale může být EFEKTIVNÍ!!!! poruchy chování, deprese, chorea Význam nefarmakologických postupů logopedie, výživa, behaviorální strategie; akgvizace, ergoterapie, pomůcky; ošetřovatelská péče, zajištění dostupných příspěvků è kvalita života!!!!! Spolupráce s rodinou, EDUKACE, podpora a trpělivost, NADĚJE do dalších generací Osoby v riziku: léčba 0 è netestujeme bezmyšlenkovitě!!!