Chorea. Evžen Růžička & Jan Roth

Transkript

1 Chorea Evžen Růžička & Jan Roth Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

2 χορεία Paracelsus (16. stol.): taneční mánie, tanec Sv. Víta Abnormální mimovolní pohyby krátké, prudké, nepravidelné, nepředvídatelné, nestereotypní různé tíže, od pohybového neklidu po souvislý proud invalidizujících prudkých pohybů mohou postihnout různé části těla a interferovat s řečí, polykáním, držením těla a chůzí obvykle se zhoršují s úzkostí a volními pohyby a odeznívají během spánku

3 Atetóza Odlišení chorey a jiných dyskinezí přev. distální, pomalé, svíjivé, kroutivé, hadovité pohyby Pseudoatetóza při postižení propriocepce, ze senzorické denervace Balismus prudké házivé pohyby, převážně proximální části končetin, mohou způsobit zranění Stereotypie stereotypní vzorce rychlých mimovolních pohybů ve specifických oblastech, např. periorální (tardivní dyskineze, senilní chorea ) Akatízie ev. současně= CHOREOATETÓZA vnitřní neklid a nutkání k pohybu, většinou polékové

4 Klinické projevy Lehké počáteční příznaky drobné dyskineze úzkost, neposednost, neklid, grimasy ( motorická imperzistence ) mohou se jevit jako účelné pohyby hlavně na rukou a nohou nešikovnost, neobratnost Plně vyjádřená chorea taneční pohyby ve stoji a při chůzi výrazná motorická imperzistence (příznak jazyka, dojičky) choreatické pohyby trupu a končetin explozivní hyperkinetická dysartrie poruchy polykání v orální fázi

5 Klinické projevy Lehké počáteční příznaky drobné dyskineze úzkost, neposednost, neklid, grimasy ( motorická imperzistence ) mohou se jevit jako účelné pohyby hlavně na rukou a nohou nešikovnost, neobratnost Plně vyjádřená chorea taneční pohyby ve stoji a při chůzi výrazná motorická imperzistence (příznak jazyka, dojičky) choreatické pohyby trupu a končetin explozivní hyperkinetická dysartrie poruchy polykání v orální fázi

6 Epidemiologie chorey scházejí údaje o celkové prevalenci Huntingtonova nemoc 4 10/ Benigní hereditární chorea 0,2/ méně častá než jiné hyperkinetické příznaky (častější jsou tiky, tremor, fokální dystonie) jen vzácně psychogenní chorea (na rozdíl od myoklonu, dystonie, třesu)

7 Differenciální diagnóza

8 Differenciální diagnóza věk na začátku rychlost nástupu příznaků rodinná anamnéza tělesná distribuce přídatné příznaky...

9 Náhlý začátek Autoimunitní Nejčastější příčiny chorey v dětství a adolescenci Sydenhamova chorea, PANDAS, systémový lupus, antifosfolipidový syndrom, postinfekční, postvakcinační, paraneoplastická Polékové (častěji dystonie) Vaskulární hypo/hyperglykémie u diabetu hypertyreóza po kardiochirurgických výkonech ( post pump chorea )

10 Pomalá progrese Dyskinetická forma mozkové obrny Benigní hereditární chorea Ataxia telangiectasia PKAN Nejčastější příčiny chorey v dětství a adolescenci Metabolická onemocnění Lesch-Nyhanův syndrom, mitochondriální onemocnění, lysozomální střádávé nemoci, poruchy metabolismu aminokyselin, glutarová acidurie...

11 Náhlý začátek Iktus Autoimunitní Nejčastější příčiny chorey v dospělosti a ve stáří vaskulitidy, systémový lupus, antifosfolipidový syndrom, paraneoplastická Poléková (spíše choreodystonie) Hypo/hyperglykémie u diabetu Hypertyreóza Chorea gravidarum

12 Pomalu progresivní Polékové Levodopa a agonisté dopaminu u PN Antipsychotika a jejich deriváty (tardivní dyskineze/stereotypie) Neurodegenerativní onemocnění Huntingtonova nemoc (HN) a její fenokopie (SCA 2, 3, 8, 12, 17, DRPLA, choreoakantocytóza, McLeodův sy,...) Senilní chorea Nejčastější příčiny chorey v dospělosti a ve stáří

13 Huntingtonova nemoc Diagnostická trias: chorea demence - poruchy chování AD dědičnost: multiplikace tripletů CAG (IT 15, 4p16.3) polyglutaminová sekvence v bílkovině huntingtin < > 43 > 60 premutace možná anticipace v příští generaci neúplná penetrance 5% pozdní začátek 60 90% klasický začátek klasická HN: poruchy chování často předcházejí choreu, subkortikální demence, pozdní akineze, přežití 15 let 5% juvenilní do 20 let HN s pozdním začátkem: izolovaná chorea bez výrazných poruch chování a kognice, pomalá progrese, často negat. RA juvenilní forma HN (Westphal): rigidita, dystonie, myoklonus, epilepsie, rychlá progrese, demence, psychóza, přežití 10 let

14 Fenokopie HN a další onemocnění (může být pozitivní RA) fenokopie HN (HDL1, 2, DRPLA, SCA, ) Spinocerebelární ataxie zvl. SCA-2, SCA-3, SCA-17, Friedreichova nemoc, Ataxia teleangiectasia Benigní hereditární chorea Paroxyzmální kinezigenní choreoatetóza Metabolické poruchy dětského věku gangliosidóza, galactosémie, fenylketonurie, homocystinurie, Lesch-Nyhanova nemoc, neuronální ceroidní lipofuscinóza

15 Klinická dif. dg.: Distribuce příznaků (může být typická) Orofaciální dyskineze tardivní dyskineze nebo senilní chorea Hemichorea CMP nebo vaskulitida Význačná asymetrie Sydenhamova chorea, dyskinetická forma DMO, chorea gravidarum, chorea po hormonální antikoncepci

16 Přídatné symptomy Symptom Dystonie, rigidita, akineze Demence Poruchy chování Polyneuropatie Mozečkové říznaky Epilepsie Disease Juvenilní HN, Wilsonova nemoc, HN a fenokopie HN, Wilsonova nemoc HN a fenokopie HN, Sydenhamova chorea Choreoakantocytóza, McLeodův sy SCA 2, 3, 17, FRDA, Ataxia telangiectasia DRPLA, Juvenilní HN,

17 Symptomatická terapie chorey There are no evidence-based class I studies for symptomatic therapy of chorea Antipsychotika (neuroleptika) atypická, typická Presynaptické depletory dopaminu tetrabenazin GABAergní léky benzodiazepiny (klonazepam) Antagonisté glutamátových receptorů amantadin

18 Antipsychotika v léčbě chorey Lék Doporučená startovní dávka (mg) Doporučená maximální dávka (mg/d) Risperidon 0,5 16 Olanzapin Tiaprid Haloperidol Quetiapin Aripiprazol

19 Tetrabenazin Jediná látka schválená FDA pro léčbu chorey u HN Iniciální dávka 12,5 mg 1-2x denně Velmi pomalu zvyšovat max. 75 mg/den osoby s oslab. metabolismem CYP2D6 max. 50 mg/den

20 Souhrn: Chorea Citlivý časný příznak chorey motorická imperzistence Významné prvky dif. dg. chorey věk, rychlost nástupu příznaků přídatné projevy Nejčastější formy získané chorey tardivní dyskineze/senilní chorea dyskineze na vrcholu dávky L-DOPA u Park. nemoci Nejobvyklejší dědičná forma chorey Huntingtonova nemoc Léčba antidopaminergní, nutno však individuálně přizpůsobit