CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové"

Mária Soukupová
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 CYSTICKÁ FIBRÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

2 Definice 1 Mukoviscidóza, nemoc slaných dětí Nejčastější smrtelné onemocnění indoevropské rasy Multiorgánové progresivní onemocnění podmíněné geneticky s poruchou jater, pankreatu, poruchou plodnosti (u mužů), porucha střevní motility nepostihuje CNS (pfyziollfup.upol.cz)

3 Definice 2 Vrozená porucha funkce exokrinních žláz = nadprodukce velice vazkého sekretu, extrémně slaného potu Následně ucpávání vývodů žláz i pankreatu a žlučovodu V dýchacích cestách podobným mechanismem vznikají opakované chronické infekty Dříve děti umíraly většinou v průběhu 1. roku života Nyní (díky léčbě a prevenci komplikací) až 35 let (Skalická, 2010)

4 Etiopatogeneze Autosomálně recesivní dědičnost Poruchou genu se špatně vylučují chloridy proto je nadměrně vstřebáván sodík s vodou

5 (

6 Klinický obraz Variabilní Závisí na časnosti objevení se příznaků (často již během prvního roku života) a na tíži postižení jednotlivých orgánů Viz dále postižení jednotlivých tělesných soustav Novorozenci a kojenci často typický projev do 48 hodin po narození vzedmutí bříška, bolest bříška, zvracení s příměsí žluči, pozdní odchod první stolice Dále zejména časté infekty DC, porucha trávení + neprospívání dítěte

7 Známky postižení tělesných soustav CF

8 (

9 Respirační systém 1 Nejpostiženější systém, až v 90 % příčina úmrtí na CF Tvorba výrazně vazkého dobře ulpívajícího hlenu brání pohybu řasinek a tím samočistící funkci epitelu DC snadné osídlení patogeny a následně časté záněty + následné změny v DC (v plicích se parenchym mění na vazivo) Infekty se často opakují, mnohdy přecházejí do chronicity Zánětlivé změny vedou k zúžení DC, obstrukci

10 Respirační systém 2 Infekty začínají plíživě (ne náhle jako u zdravých) TT často mírné do 38º C často urputné bakterie Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, MRSA Často patogeny, u zdravých se nevyskytují Postupně se zhoršuje dušnost Produktivní kašel hlenohnisavé sputum Dechové fenomeny pískoty, vrzoty

11 Respirační systém 3 Soudkovitý hrudník Vazivová přeměna plicní tkáně přetížení pravého srdce PNO Postupně zhoršování dýchání ortopnoe, cyanóza

12 GIT 1 Špatné přibývání na váze, neprospívání Poruchy trávení v důsledku špatné fce má % případů CF PANKREAS Obstrukce vývodů vazkým hlenem se zánětem Přeměna tkáně slinivky ve vazivo Následné snižování produkce enzymů a hormonů objemné, řídké páchnoucí stolice DM ani 1. ani 2. typu

13 GIT 2 DALŠÍ oddíly GIT Častější jsou peptické vředy duodena, Častější bývá výskyt Crohnovy choroby ŽLUČOVÉ CESTY, JÁTRA Zvýšená hustota a zásaditost žluči následně obstrukce Cholelithiáza

14 Další postižení 1 Nadměrné ztráty soli extrémně slaný pot Vysoké ztráty soli při horečce, v horku, velké fyzické námaze možnost rozvratu vnitřního prostředí s alkalózou Malabsorpce porucha vstřebávání Týká se všech živin (T, C, B) Vitamíny (zejména rozpustné v tucích) D, K Minerály Ca tenké končetiny + velké bříško (i při výborné chuti k jídlu) hladina albuminu otoky!!! anemie

15 Další postižení 2 Porucha plodnosti Poškození srdce Pohotovost s autoimunním chorobám Bolesti kloubů CF artritida Osteoporóza způsobená malabsorpcí

16 Diagnostika 1 Anamnéza OA, RA, genetické poradenství Prenatální diagnostika amniocentéza Fyzikální vyšetření Posouzení stavu nutrice Váha, výška, měření obvodů Laboratorní vyšetření Potní test

17 Diagnostika 2 Genetické vyšetření Mikrobiologické vyšetření sputa Hematologie KO, FW, koagulace Biochemické vyš. séra ionty, jaterní testy, amylázy, ledvinný soubor, tuky, glykemie, bílkoviny, CRP hormony vitamíny v krvi A, D, E, K OGTT Astrup

18 Diagnostika 3 Biochemické vyš. stolice Imunologické vyšetření krve Zobrazovací metody RTG plic CT SONO břicha, srdce (ECHO) Bronchoskopie MR

19 Diagnostika 4 Funkční vyšetření Spirometrie EKG Ostatní Oxymetrie ORL Konzilia (gynekologie, urologie, gastenter., endokrinol..)

20 Léčba 1 Nemoc je léčitelná, ale nevyléčitelná Řídit by ji mělo specializované pracoviště (např. dětská klinika, plicní klinika FNHK) Režimová Prevence infektů integrace do kolektivu??? Pohybová aktivita přiměřená Edukace rodiny i pacienta Výživa, každodenní inhalace, fyzioterapie

21 Léčba 2 Dietoterapie energetická potrava přísun bílkovin, solí Nutriční doplňky sipping EV sondová (NJS PEG) v případě nemožnosti zvládnout malnutrici Parenterální výživa doplněk EV, případně totální all-in-one Probiotika Doplnění vitamínů Doplnění pankreatických enzymů Kreon, Panzytrat, Panzynorm forte, Pancreolan forte, Pangrol

22 Léčba 3 Farmakoterapie 1) Péče o dobrou průchodnost DC Inhalace! 3 denně naučí fyzioterapeut mukolytika, expektorancia acetylcystein (ACC), ambroxol (Ambrobene, Amrosan, Mucosolvan) ATB při infekci DC Mnohdy inhalace bronchodilatancií s kortikoidy

24 Léčba 4 RHB Dechová pod vedením fyzioterapeuta Flutter 2) Potlačení infekce a zánětu agresivní ATB léčbou ATB se nasazují ihned při prvních známkách infektu, vždy při každé exacerbaci infekce Širokospektrá ATB s antistafylokokovými účinky (Amoksiklav, Augmentin, kotrimoxazol (Biseptol), cefalosporiny I. a II. generace (Cefalotin, Zinnat, Cefuroxim, Zinacef, Cefzil)

25 Léčba 5 Přítomnost Pseudomonády i.v. dvojkombinace ATB Přítomnost Burkholderia obávaná komplikace trojkombinace Antimykotika V případě přítomnosti mykóz

26 Léčba 6 Protizánětlivé léky (antiflogistika) nimesulid (Nimesil), ibuprofenum (Ibalgin...) Symptomatická léčba Antipyretika Analgetika Laxativa Digestiva (viz výše) Antiemetika, prokinetika (Degan, Cerucal, Motilium)

27 Léčba 7 3) Léčba komplikací spojených s CF DM Neomezuje se dieta Adekvátní dávky INZ + monitoring glykémií Játra a žlučové cesty Osteoporóza Substituce vit. D Někdy i Ca

28 Léčba 8 Transplantace plic Těžký progredující stav Limitující je infekce Burkholderií riziko infektů po transplantaci Přenos kmenových buněk Ve stadiu výzkumu Očkování + podpora imunitního systému

29 Léčba 9 Rehabilitace Viz výše Nedílná součást každodenního života nemocného s CF Individuální inhalátory (!!!!) - prevence osídlení patogeny Psychosociální podpora Klub nemocných cystickou fibrózou

30 Klub nemocných CF - POHUNEK, Petr. Astma a cystická fibróza. In: Cipa online cit Dostupné z: VESELÝ, Jaroslav. Cystická fibróza (mukoviscidóza). In: Pfyziollfup online cit Dostupné z: SKALICKÁ, V., L. FILA, D. Zemková et al. Cystická fibróza. Postgraduální medicína online. 2010, roč. 12, č. 7. cit ISSN Dostupné z:

Podobné dokumenty

CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové CYSTICKÁ FIBRÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Definice 1 Mukoviscidóza, nemoc slaných dětí Nejčastější smrtelné onemocnění indoevropské rasy Incidence 1 na 2500 3000 živě narozených dětí V