Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Sanatorium Pronatal, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6
Zdroje dat Data o chromozomových aberacích v České republice v období 1994 2016. Data o narozených zdroj: ÚZIS ČR Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG
rok 2016 2014 2012 2010 2008 2006 2004 2002 2000 1998 1996 Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994-2016 2016 2014 2012 2010 2008 2006 2004 2002 2000 1998 1996 rok 1994 0 5000 10000 15000 20000 25000 počet 1994 0 500 1000 1500 2000 na 10 000 živě narozených
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2016 12 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 10 8 6 4 2 0 rok
Patauův syndrom v České republice, 1994 2016 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 na 10 000 živě narozených 4 narození prenatální diagnostika 3 2 1 0 rok
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 100 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2016, procento prenatálně diagnostikovaných a % ukončených případů z celku 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 rok
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 Patauův syndrom v České republice, 1994 2016, procento prenatálně diagnostikovaných a % ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 rok
1994 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2016, týden těhotenství při diagnóze 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 22 týden těhotenství 21 20 19 18 21,07 19,11 18,58 20,00 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17,59 17 16 15 14 13 16,26 16,47 16,70 16,10 16,02 15,16 15,20 15,04 14,74 14,41 14,62 13,87 13,95 12 rok
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 Patauův syndrom v České republice, 1994 2016, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 20 19 18 17 16 15 14 13 20,33 19,50 21,00 18,50 17,14 18,44 19,91 19,33 18,33 19,63 17,17 17,26 15,89 17,59 16,67 15,67 15,38 14,94 14,85 13,97 15,12 13,27 12 rok
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2016: Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky 50 Downův syndrom Edwardsův syndrom 153 271 Patauův syndrom 25 78 jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2016: Ukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 25 83 77 32 264 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2016: Neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 7 1 0 18 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 70 jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR 2011-2016 Syndrom XXX; 42; 2% Klinefelterův syndrom; 54; 2% Turnerův syndrom; 179; 6% Inverze; 55; 2% Syndrom XYY; 28; 1% Jiné gonosom.aberace; 48; 2% Balancované translokace; 159; 6% Delece autosomů; 139; 5% Triploidie; 125; 5% Downův syndrom; 1258; 45% Marker chromosomy; 31; 1% Jiné a část.trisomie autosomů; 125; 4% Patauův syndrom ; 137; 5% Edwardsův syndrom; 395; 14%
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR 2011-2016 Jiné gonosom.aberace Syndrom XYY Klinefelterův syndrom Syndrom XXX Ukončeno Neukončeno Turnerův syndrom Inverze Balancované translokace Delece autosomů Triploidie Marker chromosomy Jiné a část.trisomie Patauův syndrom Edwardsův syndrom Downův syndrom 0 100 200 300 400 500 600 700 800 900 1000 1100 1200 1300
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR 2011-2016 Inverze 2 53 Ukončeno Neukončeno Balancované translokace 3 156 Delece autosomů 113 26 Marker chromosomy 9 22 Jiné a část.trisomie autosomů 94 31 0 50 100 150 200
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR: AZV 17-29622A
Děkuji za pozornost