XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 2014, Kúpeľná dvorana,
Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1994 Antonín Šípek 1,2.3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5
NTD a AWD v České republice, 1994 : Počty diagnóz: Diagnóza Narozeno Pren.diagnostikováno Celkem Anencefalie 33 555 588 Spina bifida 299 551 850 Encefalokéla 54 191 245 Omfalokéla 239 282 621 Gastroschíza 164 473 637
Anencefalie v České republice, 1994-5 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 4 3 R² = 0,0023 R² = 0,0026 2 1 0
Spina bifida v České republice, 1994-5 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 4 R² = 0,428 R² = 0,4325 3 2 1 0
Encefalokéla v České republice, 1994-3 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 R² = 0,5628 R² = 0,0864 1 0
Omfalokéla v České republice, 1994-5 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 4 3 R² = 0,5867 R² = 0,0312 2 1 0
Gastroschíza v České republice, 1994-4 3 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika R² = 0,1161 R² = 0,2577 2 1 0
NTD a AWD v České republice, 1994 : Průměrná prevalence na 10 000 živě narozených Diagnóza Narozeno Pren.diagnostiková no Celkem Anencefalie 0,17 2,74 2,91 Spina bifida 1,50 2,69 4,19 Encefalokéla 0,27 0,91 1,18 Omfalokéla 1,18 1,84 3,02 Gastroschíza 0,79 2,34 3,13
Anencefalie v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % R² = 0,0023
Spina bifida v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % R² = 0,4961
Encefalokéla v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % R² = 0,4773
Omfalokéla v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % R² = 0,6762
Gastroschíza v České republice, 1994, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % R² = 0,0418
NTD a AWD v České republice, 1994 : Efektivita v % Diagnóza 1994 - Anencefalie 94,39 97,79 90,63 Spina bifida 64,82 78,00 86,00 Encefalokéla 77,96 94,44 87,50 Omfalokéla 61,51 63,64 87,78 Gastroschíza 74,25 68,75 81,08
22 Anencefalie v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 18 17 16 15 14 18,88 18,95 17,21 16,52 17,52 16,36 15,70 16,21 15,22 16,20 15,92 15,64 15,70 14,31 15,14 15,97 14,74 13,39 14,00 13 12
22 Spina bifida v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 18 17 19,75 19,64 19,53 19,15 18,95 17,78 18,77 18,24 19,10 19,20 18,86 18,96 18,56 18,82 19,04 17,74 18,39 18,39 18,80 16 15 14 13 12
22 Encefalokéla v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 18 17 16 15 14 19,50 19,12 18,50 19,73 18,36 18,31 17,80 18,44 17,92 17,48 16,55 16,46 15,21 15,65 15,88 15,23 14,97 15,13 15,06 13 12
22 Omfalokéla v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 18 17 16 15 19,09 18,74 18,36 17,63 18,27 16,75 17,00 16,83 18,00 17,00 16,60 16,00 15,50 15,13 15,38 14,84 14,58 14 14,25 13,93 13 12
22 Gastroschíza v České republice, 1994, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 19,10 18,65 18,42 18 17 16 15 18,37 17,62 18,06 17,47 17,57 17,83 16,42 17,03 16,89 16,87 16,35 16,89 16,13 15,60 15,81 15,09 14 13 12
NTD a AWD v České republice, 1994 : Prenatální diagnostika efektivita a týden těhotenství Diagnóza Efektivita Týden těhotenství Anencefalie 94,39 15,49 Spina bifida 64,82 18,65 Encefalokéla 77,96 16,14 Omfalokéla 61,51 15,60 Gastroschíza 74,25 16,81
Vrozené vady ze skupiny NTD jsou jednak letální (anencefalie), jednak velmi závažné svoji prognózou pro mortalitu a morbiditu narozeného jedince (spina bifida, encefalokéla). 1. života přežívá cca 87 % dětí narozených se spina bifida a 77% narozených dětí s encefalokélou.
Vrozené vady ze skupiny AWD jsou také zásadní pro mortalitu a morbiditu narozených. V případě AWD defektů je přežívání 1.u života 88 % pro děti narozené s omfalokélou a 98% pro děti narozené s gastroschízou.
Prenatální diagnostika umožňuje v případě závažných strukturální vrozených vad plodu, významně ovlivňujících další vitální prognózu plodu/dítěte, možnost informovaného rozhodnutí pro těhotnou ženu o dalším osudu gravidity. Časnější prenatální diagnostika (I. trimestr) je pro těhotnou ženu a její rozhodnutí psychologicky příznivější, než pozdější rozhodnutí v případě II. trimestrální prenatální diagnostiky.
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
Děkuji za pozornost XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 2014, Kúpeľná dvorana,
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 2014, Kúpeľná dvorana,