Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4
Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966 Kultivace buněk plodové vody (Steele a Bregg) 1967 První AMC k cytogenetické diagnostice (Jacobson, Bartes) 1968 Prenatální diagnóza Downovy choroby (Valenti a spol.)
Amniocentéza k cytogenetickému vyšetření plodu M. Břešťák, A. Kotásek, J. Červenka, M. Černý, J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971 Kultivace buněk plodové vody a prenatální diagnostika M. Macek, J. Hurych, J. Hyánek, J. Masopust, K. Michalová. A. Kotásek, V. Suk, M. Břešťák - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971
Prvá úspěšná aplikace volby pohlaví z genetických důvodů M. Černý, A. Kotásek, J. Červenka, M. Břešťák, J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971 Prenatální diagnóza pohlaví plodu stanovená z buněk plodové vody M. Vrba, P. Dráč, A. Šiška, M. Rohanová Čs. Pediatrie, 26, 12, 1971
Prenatální diagnóza nosiče translokační formy Downovy choroby M. Macek, R. Chrz, M. Břešťák, J. Červenka, A. Kotásek - Čs. Gynekologie, 37, 6, 1972
Těhotná translokační nosič - 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+ 1. grav. dcera s DS 46,XX,D-,t(DqGq)+ 2. grav. UPT 3. grav. amniocentéza provedena 1.7.1971 plod - 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+
MUDr. Jiří Kučera, CSc. * 17.5.1927 - + 28.9.1992
Sekundární prevence Downova syndromu v ČSR 1975-198 J. Kučera - Čs. Pediatrie, 37, 7, 1982 ÚVVD 1972 198 751 AMC 4x DS ÚPMD 1976 198 435 AMC 9x DS FN Olomouc 1978 198 8 AMC 1x DS
2 53 62 85 86 85 86 129 125 1 165 23 212 216 25 231 25 268 234 318 294 4 376 4 497 642 835 872 898 156 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, - 212 12 1 počet CVS CC AMC 14673 15989 17499 1899 18655 18284 17954 15554 počet 18 16 8 1858 1831 1199 11866 12799 12526 14 1 6 1361 1 8 4 6 2 4 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad v ČR, - 212 25 počet 15 1 5 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad v ČR, - 212 na 1 živě narozených 18 16 14 12 1 8 6 4 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Downův syndrom v České republice, 1993-212 25 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 15 1 5
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Edwardsův syndrom v České republice, 1993-212 7 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 6 5 4 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Patauův syndrom v České republice, 1993-212 4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Turnerův syndrom v České republice, 1993-212 6 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 5 4 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Downův syndrom v České republice, 1993 212, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 % 9 8 7 6 5 4 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Edwardsův syndrom v České republice, 1993 212, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 % 9 8 7 6 5 4 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Patauův syndrom v České republice, 1993 212, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 % 9 8 7 6 5 4 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Turnerův syndrom v České republice, 1993 212, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Downův syndrom v České republice, 1993 212, celková prevalence 3 na 1 živě narozených 25 2 15 1 5
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Edwardsův syndrom v České republice, 1993 212, celková prevalence 7 na 1 živě narozených 6 5 4 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Patauův syndrom v České republice, 1993 212, celková prevalence 4 na 1 živě narozených 3 2 1
1993 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 Turnerův syndrom v České republice, 1993 212, celková prevalence 8 na 1 živě narozených 7 6 5 4 3 2 1
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
Děkuji za pozornost