14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk Cytogenetické vyšetření Molekulárně genetické vyšetření Cytogenetické vyšetření 42% Molekulárně genetické vyšetření 2% Ultrazvuk 56% 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1990-2012 25000 počet 20000 15000 10000 5000 0 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991 1990 2011 rok 2012
2000 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1990-2012 na 10 000 živě narozených 1800 1600 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 rok 2012
20 53 62 85 86 85 86 129 125 100 165 203 212 216 250 231 250 268 234 318 294 400 376 400 497 642 835 872 898 1056 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998-2012 1200 1000 počet CVS CC AMC 14673 15989 17499 18099 18655 18284 17954 15554 počet 20000 18000 16000 800 10858 10831 11099 11866 12799 12526 14000 12000 600 10361 10000 8000 400 6000 200 4000 2000 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 0 rok
Prenatální diagnostika v ČR v roce 2012 - celkem VV nervové soustavy 37% 11% 12% 10% 5% 12% VV oběhové soustavy Rozštěp rtu/patra VV močové soustavy 7% 6% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV
Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací autozomy, absolutní počty, ČR 2012 51 20 Downův syndrom Edwardsův syndrom 29 15 14 32 240 Patauův syndrom Jiné a část.trisomie autosomů Marker chromosomy Triploidie 32 57 Delece autosomů Balancované translokace Inverze 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací autozomy, procenta, ČR 2012 4,08 Downův syndrom 10,41 Edwardsův syndrom 5,92 3,06 2,86 6,53 48,98 Patauův syndrom Jiné a část.trisomie autosomů Marker chromosomy Triploidie 6,53 11,63 Delece autosomů Balancované translokace Inverze 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací gonozomy, absolutní počty, ČR 2012 4 6 Turnerův syndrom 17 Syndrom XXX 48 Klinefelterův syndrom Syndrom XYY 10 Jiné gonosom.aberace 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací gonozomy, procenta, ČR 2012 4,71 7,06 Turnerův syndrom 20,00 Syndrom XXX Klinefelterův syndrom 56,47 Syndrom XYY 11,76 Jiné gonosom.aberace 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Turnerův syndrom, 1993 2012, % ukončených a neukončených těhotenství při prenatální diagnostice, ukončeno 79% 100 procento ukončené neukončené 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 rok
Turnerův syndrom v České republice, 1993 2012, 40% 37% 45,X bez Dg2 mozaika bez Dg2 45,X + Dg2 23% 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Turnerův syndrom v České republice, 1993 2012 45,X + spina bifida 45,X + VV mozku 45,X + srd.vada 45,X + spina bifida 3% 45,X + VV mozku 1% 45,X + diafr.hernie 1% 45,X + diafr.hernie 45,X + omfalokéla 45,X + vada ledvin 45,X + cysta plic 45,X + hydrops 38% 45,X + srd.vada 18% 45,X + omfalokéla 3% 45,X + vada ledvin 2% 45,X + mnohočené VV 45,X + hygroma colli 45,X + hydrops 45,X + hygroma colli 33% 45,X + cysta plic 0% 45,X + mnohočené VV 1% 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 Turnerův syndrom v České republice, 1993-2012 6 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 5 4 3 2 1 0 rok
1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 22 Turnerův syndrom v České republice, 1993 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 20 19 18,79 19,50 19,12 19,73 18,36 18,44 18 18,50 18,31 17,92 17 17,80 17,48 16 16,55 16,46 15,88 15 15,21 15,65 15,23 14,97 15,13 15,06 14 rok
Syndrom 47,XXX, 1993 2012, % ukončených a neukončených těhotenství při prenatální diagnostice, ukončeno 33 % 100 procento ukončené neukončené 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 rok
1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 Syndrom 47,XXX v České republice, 1997 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 22,00 21 20 19,67 20,33 19,67 19,14 19 18 17 16 19,14 18,63 19,14 18,71 18,25 18,92 17,15 18,10 17,67 17,70 17,00 15 14 rok
Klinefelterův syndrom, 1993 2012, % ukončených a neukončených těhotenství při prenatál.diagnostice, ukončeno 64% 100 procento ukončené neukončené 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 rok
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 Klinefelterův syndrom v České republice, 1996 2012, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 20 19 18 17 17,60 19,18 19,63 20,21 19,87 18,55 18,92 19,63 19,29 19,00 18,68 18,47 18,18 18,44 18,30 17,07 16 16,69 15 14 rok
Syndrom 47,XYY, 1993 2012, procento ukončených a neukončených těhotenství při prenatál.diagnostice, ukončeno 21% 100 procento ukončené neukončené 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 rok
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 Syndrom 47,XYY v České republice, 1997 2012, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 20 19 18 17 20,20 19,50 17,50 20,00 18,25 20,67 18,00 19,83 19,29 18,00 19,75 18,67 18,86 18,92 17,83 18,73 16 15 14 rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
Děkuji za pozornost