1 1
Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 2
Materiál: Data o chromozomových aberacích v České republice v období 1994 2014 (21 let). Data o narozených zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 1 3
Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 2014 3% Ultrazvuk 39% 58% Cytogenetická vyšetření Molekulárně genetická vyšetření 1 4
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1994-2014 25000 počet 20000 15000 10000 5000 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 1 5
2000 1800 1600 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1994-2014 na 10 000 živě narozených 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 1 6
20 53 85 86 62 85 86 129 125 100 90 68 165 203 250 231 250 212 216 268 234 318 294 400 376 400 497 642 835 872 898 1056 1140 1207 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998-2014 1400 počet CVS CC AMC počet 20000 1200 14673 15989 17499 18099 18655 18284 17954 15554 18000 16000 1000 12799 14000 800 10858 10831 11099 11866 12526 12000 600 10361 8534 10000 8000 400 7479 6000 4000 200 2000 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 0 1 7
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: celkem 66 Downův syndrom 169 265 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace 31 110 gonozomové aberace 1 8
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: ukončené 38 Downův syndrom 85 Edwardsův syndrom 30 259 Patauův syndrom jiné autozomové aberace 108 gonozomové aberace 1 9
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: neukončené 1 6 2 Downův syndrom 28 Edwardsův syndrom Patauův syndrom 84 jiné autozomové aberace gonozomové aberace 1 10
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014 věk UZ screening 1 11
90 procento Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992-2014 věk screening UZ jiné 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 2008 2010 2012 2014 1 12
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014: screening I. trimestru II. trimestru integrovaný 1 13
1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985-2014 25 procento 20 15 10 5 0 1 14
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014 podle věku těhotné ženy těhotenství do 35 let těhotenství nad 35 let 1 15
160 140 120 100 80 60 40 20 počet AMC Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2000-2014 146 145 140 131 29 128 122 123 114 116 118 125 102 21 AMC CVS 18 15 10 10 10 8 7 7 6 počet CVS 89 81 73 9 9 9 7 35 30 25 20 15 10 5 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 0 1 16
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Downův syndrom v České republice, 1994-2014 25 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 20 15 10 5 0 1 17
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Edwardsův syndrom v České republice, 1994-2014 12 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 10 8 6 4 2 0 1 18
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Patauův syndrom v České republice, 1994-2014 4 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 3 2 2 1 1 0 1 19
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Downův syndrom v České republice, 1994 2014, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 20 19 18 17 16 15 14 20,33 19,17 19,57 20,92 19,98 19,23 19,60 19,20 19,24 18,97 18,12 17,39 17,44 17,52 16,56 16,58 15,78 15,55 15,08 14,98 14,55 13 12 1 20
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2014 týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 20 19 18 19,11 21,07 18,58 20,00 19,42 19,19 18,77 18,59 17,72 17,59 17 16 15 16,26 16,47 16,70 16,10 16,02 15,20 15,04 14,62 14 13 14,74 14,41 13,95 12 1 21
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 22 Patauův syndrom v České republice, 1994 2014 týden těhotenství při diagnóze týden těhoteství 21 20 19 18 17 16 15 14 20,33 19,50 21,00 19,91 19,33 18,50 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,2617,59 16,67 15,65 15,67 15,38 14,94 13,97 13 12 1 22
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Downův syndrom v České republice, 1994 2014, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % 1 23
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 2014, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % 1 24
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Patauův syndrom v České republice, 1994 2014, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 % 1 25
Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky. 1 26
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 27
Děkuji za pozornost 1 28
1 29