Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316



Podobné dokumenty
Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 10. Další metody

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí,

Genotypování: Využití ve šlechtění a určení identity odrůd

Genetický polymorfismus

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

thaliana. balky. 1. Genetická analýza a identifikace počtu genů 2. Určení DNA markerů v genetické vazbě s genem

Konzervační genetika GENETICKÁ DIVERZITA

ISSR (Inter simple sequence repeat) Jiří Košnar

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

Metody studia historie populací. Metody studia historie populací

Genetické markery, markery DNA

Mikrosatelity (STR, SSR, VNTR)

Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita

Mendelova genetika v příkladech. Genetické markery

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )

P1 AA BB CC DD ee ff gg hh x P2 aa bb cc dd EE FF GG HH Aa Bb Cc Dd Ee Ff Gg Hh

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Od sekvencí k chromozómům: výzkum repetitivní DNA rostlin v Laboratoři molekulární cytogenetiky BC AVČR

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 2. Přehled aplikací a otázek

Mikrosatelity (STR, SSR, VNTR)

Referenční lidský genom. Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci. Odchylky od referenčního genomu. Referenční lidský genom.

Genetické markery. Marker (genetický marker) = signální gen, signální linie. morfologické bílkovinné (izoenzymy) DNA

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Biofyzikální ústav AV ČR, Laboratoř molekulární epigenetiky, Královopolská 135, Brno, tel.: ,

Genetické markery - princip a využití

Molecular Ecology J. Bryja, M. Macholán MU, P. Munclinger - UK

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4

MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta

Co zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha

Kameyama Y. et al. (2001): Patterns and levels of gene flow in Rhododendron metternichii var. hondoense revealed by microsatellite analysis.

2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Metody studia historie populací. Metody studia historie populací. 1) Metody studiagenetickérozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky.

Co zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/

Single nucleotide polymorphisms (SNPs)

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA

Chromosomy a karyotyp člověka

Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské. doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan

Vyhledávání a charakteristika genů zodpovědných za modré zabarvení obilky pšenice seté (Triticum aestivum L.)

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu

Genetické metody v zoologii

Charakterizace hybridních trav pomocí cytogenetických a molekulárních metod

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Thomas Hunt Morgan ( ) americký genetik a embryolog pokusy s octomilkou (D. melanogaster)

Biotechnologický kurz. II. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky

Detekce Leidenské mutace

Sekvenování nové generace. Radka Reifová

Metody používané v MB. analýza proteinů, nukleových kyselin

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE. 2. Polymerázová řetězová reakce (PCR)

Polymorfizmy detekované. polymorfizmů (Single Nucleotide

Fingerprinting mikrobiálního společenstva (DGGE/TGGE, RFLP,T-RFLP, AFLA, ARDRA, (A)RISA)

Genové knihovny a analýza genomu

Metody používané v MB. analýza proteinů, nukleových kyselin

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Biotechnologický kurz. III. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky

NGS analýza dat. kroužek, Alena Musilová

Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav biologie rostlin

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

DETECTION OF SNP IN MSTN GENE OF GASCONNE CATTLE BREED DETEKCE SNP V GENU MSTN U PLEMENE GASCONNE

Klonování DNA a fyzikální mapování genomu

ší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů

ROSTLINY pro ŽIVOT. Zdeněk OPATRNÝ. Katedra experimentální biologie rostlin Přírodovědecká fakulta UK Praha U3V2013/14

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU

Metody molekulární biologie

ný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 gen Prohlášení Informace k onemocn BRCA1 gen

Využití rep-pcr v bakteriální taxonomii

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 11. Next generation sequencing (NGS)

Molekulární biotechnologie č.8. Produkce heterologního proteinu v eukaryontních buňkách

REKOMBINACE Přestavby DNA

polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný

Některé vlastnosti DNA důležité pro analýzu

Genetika vzácných druhů zuzmun

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 7. Mikrosatelity

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Molekulární metody ve studiích kořenových systémů. Jiří Košnar, 2016

Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně. Agronomická fakulta DIPLOMOVÁ PRÁCE

Základy molekulární biologie KBC/MBIOZ

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Metody používané v MB. analýza proteinů, nukleových kyselin

Transkript:

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316

Molekulární markery ve šlechtění rostlin Petr Smýkal Katedra botaniky, PřF UPOL

1. Mikrosatelitní markery 2. Retrotransposonové markery 3. Genově specifické markery SNP, CAPS, dcaps 4. Příklady použití markerů ve šlechtění rostlin 5. Využití markerů/sekvencí ve fylogenetických analýzách

Mikrosatelitní markery Typy- klasifikace (dle sekvence): Perfect / simple perfect složené z jednoho motivu (CA)n DI/TRI/TETRA CA/CCA/CCAA Simple imperfect repeats přerušený motiv (CA)n N (CA)n Compound repeats složené ze 2 a více motivů (CA)n (GA)n Interupted compound repeats přerušené, složené s mutací (CCA)n NN(GCA)n+1

Mikrosatelitní markery V genech - v kódujících oblastech (exonech) často Trinukleotidové - v intronech, UTR oblastech, promotorech Mezi geny - intergenerické Mechanismus vzniku Single-strand slippage (svezení) DNA polymerasy během replikace Unequal crossing over a genová konverze během DNA rekombinace Interakce mezi replikační svezením a rekombinací

Mikrosatelitní markery - detekce 1) PCR amplifikace ------- Forward primer--- >>>>>> A1 A2 A3 A4 TGAATGGTGACAACACCTCTACTCAGTTCACACGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGACGAAATTTCATCTGAACAAATGCTTCTGCAC TGAATGGTGACAACACCTCTACTCAGTTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT--GAGAGAGAGAGAGAGAGACGAAATTTCATCTGAACAAATGCTTCTGCAC TGAATGGTGACAACACCTCTACTCAGTTCACACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGACGAAATTTCATCTGAACAAATGCTTCTGCAC TGAATGGTGACAACACCTCTACTCAGTTCACACGTGTGTGTGTGTG--------------------AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGAAATTTCATCTGAACAAATGCTTCTGCAC <<<< ---Reverse primer -------- Nutnost znát sekvenci přilehlou k repetici tj. druhová specificita což je nejnákladnější pro vývoj nových SSR markerů pro daný druh a omezuje to následně i transferibilitu

Mikrosatelitní markery - detekce 1) Elektroforetická separace fragmentů (odlišení cca 8-10 bp) 2-3% NuSieve agarózový gel, 10-12% PAGE ------- CACACACACACA ----------- A -------- CACACA ---------------------- B -------- CACACACACACACACA ---- C A B C

Mikrosatelitní markery automatická fragmentační analýza

Mikrosatelitní markery - detekce 1) Elektroforetická separace fragmentů ( ideálně 1-2 bp) sekvenační denaturační Urea-akrylamidový gel (6% PAGE) 2) Detekce barvení gelu (EtBr/UV nebo Ag/ VIS) fluorescenční značení primerů - automatizace

Mikrosatelitní markery odečet velikosti 1) Elektroforetická separace fragmentů Fluorescenčně značené fragmenty - odečet laserem, přesný standard

Mikrosatelitní markery Výhody: * vysoký polymorfismus multi-alelismus * ko-dominance (možnost detekce heterozygotního stavu, směsi) * jednoduchost aplikace metodiky * Mapovatelnost znalost pozice (lokusu) Nevýhody: * homoplasie, vysoká mutační rychlost (10-3 10-4 na lokus a generaci) * přenos mezi druhy není zcela možný/ aplikovatelný * pro de novo vyvinutí - potřeba sekvenování, obohacené knihovny * přesnost odečtu alel

Mikrosatelity a stabilita

Genetická mapa hrachu, mikrosatelitní lokusy 2n= 14, 4000 Mbp Loridon et al. (TAG) 2005 Jing et al. (Genetics) 2005

Mikrosatelitní repetice Crop Nr. Nr.DNA Name P SMAD -270 PSAD-9 P SAM-14 P SAM-237 278 L01 00001 1 Dětenický žlutý velkozrnný 270 360 460 330 170 L01 00002 2 Klatovsky zeleny 260 360 450 330 150 L01 00003 3 Liblicky bastard 270 360 460 160 L01 00004 4 Milion zeleny 230 330 450 220 170 L01 00005 5 Milion zluty 260 330 450 330 170 L01 00006 6 Slovensky expres 260 360 450 330 170 L01 00007 7 Slovensky konservovy 270 330 450 330 160 L01 00008 8 Viktoria 75 260 330 450 330 170 L01 00009 9 Viktoria 800 280 330 450 220 160

Inter Simple Sequence Repeats (ISSR) Výhody: * vysoký polymorfismus * není třeba spec. primerů * jednoduchost aplikace metodiky Nevýhody: * malá reprodukovatelnost * dominantní marker

GENOM Geny versus mobilní elementy Genomové duplikace

Složení eukaryotického genomu (hrách) množství repetitivních sekvencí, méně genů 60-80 % repetetivní DNA, 20 40% geny + regulační sekvence

Retrotransposony Transposony

Rozdíl mezi transposony a retrotransposony Transposony cut and paste nestabilní/mobilní šíření mechanismem inzerce v daném místě četnost v genomu Retrotransposony copy and paste stabilní X 100 x 1000/100 000 využití jako markeru nevhodné vhodné / fylogeneticky informativní

LTR retrotransposons Ty1-copia type Ty3-gypsy type non-ltr retrotransposons autonomous LINE non-autonomous SINE E. coli 4.403 genes 4.6 Mb size Yeast 5.538 13 Fruitfly 13.350 120 human 30.000 3.500 pea 30.000 4.000 Arabidopsis 25.000 100 Medicago 30.000 550 Lotus 30.000 400 maize 25.000 4.500 wheat 25.000 17.000

Repetetivní sekvence jsou často ve shlucích Mla lokus rezistence ječmene k padlí - Weis et al. Plant Cell 2002

Evolutionary conserved lineage of Angela-like retrotransposons as a genome-wide microsatellite repeat dispersal agent ----------------/ 1045 bp /----------------------------------------------------------------------------- microsatellite repeat motif ---------------------------- Pisum_sat-arvense GTGGTTCTATAAATAGA-CCCCTTGGGTAGAAGCATTATCACTCAGACTGAAACTCAAGTAAAGACTTGGAATTTCGTT (TC) 23 ACTC ACTCAAAGC-CTTCATTCGT Pisum_elatius GTGGTTCCATAAATAGAACCC-TTGGGTAGAAGCATTGTCACTCTTTTTGTTTCT (TC) 7 GC ACTCAAAGC-CTTCATTC Pisum_abyssinicum GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGCACAAAGTGCGGTTGCATTATTTTCGTTTTCT (TC) 8 ACTC ACTCAAAGC-CTTCAT Pisum-sativum (c4) GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGCACAGTCGGTTGCATTCTTTTCGTTT (TC)14 ATACTCT --TCAAAGC-CTTCATTCGT Pisum_fulvum GTGGTTCTATAAATAGAGCTC-TTGTGCAGAAGCTTTGCAAGTGAATACAACACAACTGAAGAGTTGGAATTTCGTA (TC) 7 ACTCAAAGC-CTTCATTC Lotus_corniculatus GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGCAAAAATTTGCGGTTGCATTCTTTTCGTTT (TC) 5 ACTCATC GCTCGAAGG-CTTCATTCGT Phaseolus_vulgaris GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGCATTAAATGGCGGTTGCATTATTTTCGTTT (TC)3 AC(TC)6 AC(TC)2 --TCAAAGC-CTTCATTCGT Cicer_arietinum GTGGTTCTATAAATAGAACCCCTTGGGTAGAAGCATTGTTACTCCACAGTAACTCATGAGACAGACAACACAACTGAAGAGTTGGAATTTCGTA (TC)5 ACTCAAAAGCCTTCATTC Lupinus_angustifolius GTGGTTCTATAAATAGAACCCCTTGGGTAGAAGCATTGTAACTCATGAGAAAGAAAACACAACTGAAGAGTTGGAATTTTGTA (TC) 5 ACTCAAAAGCCTTCATTCGT Vigna_radiata GTGGTTCTATAAATAGAACCCCTTGGGTAGAAGCATTGTCACTCCATTCCACTCAGACAGAAATTCAAGTAGAGACTTGGAATTTTGTCTCC (TC)10 ACTCAAAGC-CTTCATTC Lupinus_albus GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGTAAAAGCATTGTAACAGACTTGAAATTTCGTTTCT (TC)26 TACACTCTTAC ACTCAAAG-TCTTC Glycine_max GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGTAGAAGCATTGTTACACTTGCAATTTCGTTT (TC) 22 TAC(TC) 3 TATACGTC ACTCAAAGC-CTTCATTCGT Medicago_truncatula GTGATTCTATAAATAGAACCC-TTGTGTTGAAGCATTATCAAAAGTTGTGAAACCCTAGCCGCCGC (TC) 3TAAACCTTGT(TC) 3 TGAATCTTCGTTGGAATTGG Vicia_sativa GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCTGGAGCATTTAGATCTGATGAAAATTTGGTCTTGAAATCCTAGCCATATTT (TC)2 TTAT (CT)4ACTC ACTCAAAG-CTTTC Vicia_narbonensis GTGAGTCTATAAAAGGAACCC-TTGTGCTGAAGCTTTCATCTAATGAAATTCGGTTTTGAC (TC) 6 ACTCA-AGGTTTCC Vicia_faba GTGATTCTATAAATAGATCCC-TTGTGATGAAGCATTTTCACTTGATGCAATTTCTTCTTGC (TC) 3AC(TC) 4AC(TC) 3TTTATC(TA) 3TC(TA) 4TATCTGTCC ACTCA-AGGTTTCC Lathyrus_sativus TTTGTTCTATAAATAAAACCT-TTGTGCAGAAGCATTCACTCTTGATGAAAATTTGGACTGCGAAACCCTAACCGTATT (TC)4 GC (TC)4ACTC ACCCAAAGC-CTTCA Lens_culinaris GTGGTTGTATAAATTGAACAC-TTGTGCATAAGCTAAGTTCAATTGTTGAAACCCTACTGAATTTC (TC) 3 CC (TC) 3 ACTCAAAGGCCTTCATTC Trifolium_repens GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCTGAAGCAATTCCCTTGATGAAAATTTGGTCTTGAAAGTCTTATTGC (TC) 20 ACTCAAAG-TTTTC Arachis_hypogea GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGTATTTGTTCAGATGAAAATTTTGCTT (TC)10 ACTCAAAGC-CTTCATTCGT Senna_ meridionalis GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGCAAAAATTGGCGGTTGCATTATTTCGTTTT (TC) 9 ACTCAAAGC-CTTCATTCGT Cassia_sp. GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGCATTTTTGCGGTTGCATTATTTTCGTTT (TC) 9(AC) 2TC ACTCAAAGC-CTTCATTC Sophora_tomentosa GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAGCAAAAATTTGCGGTTGCATTCTTTTCGTTTTCACTCT (TC)6 ACTCAAAGC-CTTCATTCGT Schotia_afra GTAGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGCAGAAACATATATAGCGTTTGCATTTCGTTT (TC) 6 ACTCAAAGC-CTTCATTCGT Erythrina_caffra GTGGTTCTATAAATAGAACTC-TTGTGCAGAAGCATTCATGGCGGTTGCATTATTTTCGTTT (TC) 4 AC (TC) 6 ATCAAAGC--CTTCATTCGT Delonia_regia GTGGTTCTAAAAATAGAACCC-TTGTGCAAAAGCATTGATTGCGGTTGCATTATTTTTGTTT (TC)2 AC(TC)10 AC(TC)6 ACTCACTCAAAGCC Bauhinia_sp. GTTCTATGAATAGAACTC----TTGTGCAGAAGCATTGTATGGGAATACAACGCAACTGAAGAGTTGGAATTTCGTA (TC) 8 ACTCAAAGC-CTTCATTC Accacia_karaoo GTGGTTCTATAAATAGAACCCCTTGGGTAGAAGCATTTAGACTCCAGACAACACAACTGAAGAGTTGGAATTTCGTA (TC) 7 ACTCAAAGC-CTTCA Leucena_leucephala GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGGGTAGAAGCATTATCACTCTTGCATTTTCGTT (TC)6 ACTCAAAGC-CTTCA Gleditchia_triacantha GTGGTTCTATAAATAGAACCC-TTGTGTAGAAGCATTGACACATTTGAAATTTCGTT (TC) 11 ACTCAAAGC-CTTCATTCGT Smýkal et al. Heredity 103: 157-167, 2009

Aplikace retrotransposonů jako markerů

Příklad SSAP analýzy hrachu s PDR-1 elementem Genomic DNA TaqI digest PDR-1 adaptor genomic DNA restriction adaptor ligation PCR amplification gel separation analysis Nevýhody: jako AFLP technicky náročné na přesnost provedení mnoho kroků možnost chyby

Inter-Retrotransposone Amplified Polymorphism (IRAP) Long Terminal Repeat LTR Gag Pol LTR Primer Binding Site PPT

Inter-Retrotransposone Amplified Polymorphism (IRAP)

Vliv výběru retrotransposonu na IRAP

Vliv metody isolace DNA a Taq polymerázy na IRAP fingerprinting

Vliv koncentrace Mg na IRAP fingerprinting

Inter-Retrotransposone Amplified Polymorphism (IRAP) RETROTRANSPOSONOVÉ MARKERY Nr. Odrůda A B C D F G I J M 2 Alan 0 1 1 0 1 1 0 0 1 4 Bohatýr 0 1 1 0 1 1 0 0 1 5 Canis 0 1 1 0 1 1 0 0 1 14 Jackpot 0 1 1 0 1 1 0 0 1 8 Garde 1 1 1 0 0 0 1 1 1 10 Grana 1 1 1 0 0 0 1 1 1 12 Harnas 1 1 1 0 0 0 1 1 1 19 Madonna 1 1 1 0 0 0 1 1 1 16 Kamelot 0 1 0 0 1 1 0 0 1 13 Herold 0 1 0 0 1 1 0 0 1 18 Menhir 0 1 0 0 1 1 0 0 1 Odrůdy hrachu Cyclop a Ogre LTR fingerprinting 15 Janus 0 1 1 1 1 1 0 0 1 27 Romeo 0 1 1 1 1 1 0 0 1 34 Zekon 0 1 1 0 1 1 0 0 1 11 Hardy 0 1 1 0 1 1 0 0 1 25 Primus 0 1 1 0 1 1 0 0 1 23 Merkur 0 1 1 0 1 1 0 0 1 29 Sonet 0 1 1 1 1 0 0 0 1 30 Sponsor 0 1 1 1 1 0 0 0 1 33 Tyrkys 1 1 1 1 1 0 0 0 1 35 Olivín 1 1 1 1 1 0 0 0 1 32 Terno 0 1 1 0 1 0 1 0 1 7 Catania 0 1 1 0 1 1 1 0 0 3 Baryton 0 1 1 0 1 1 1 0 1 6 Carrera 0 1 0 1 1 1 0 0 1 9 Gotik 0 1 1 0 0 0 1 0 1 21 Komet 1 1 1 0 1 1 0 1 0 24 Power 1 1 1 0 1 0 0 1 1 28 Smaragd 1 1 1 1 1 0 0 1 1 31 Tempra 1 1 1 1 1 0 1 1 0 17 Lantra 1 1 1 0 1 0 1 1 0 1 Adept 1 1 1 0 1 1 1 1 0

REMAP - Retrotransposon x Mikrosatelitní polymorfismus SSR repetice

Výhody použití IRAP / REMAP / ipbs metod jednoduchost není třeba žádných předchozích kroků, jen isolované DNA PCR univerzálnost (ipbs) vhodné pro studium vnitrodruhového polymorfismu/diverzity Nevýhody: opakovatelnost podobně jako u jiných fingerprintových metod potřeba použití stejné Taq polymerázy odečitatelnost délkového polymorfismus fragmentů problematické srovnání mezi laboratořemi

Retrotransposon-based insertion polymorphism (RBIP) + - Nr. Nam e Ye a r RBIP-1 RBIP-2 RBIP-3 RBIP-4 RBIP-5 RBIP-6 RBIP-7 RBIP-8 RBIP-9 RBIP-10 RBIP-11 00581 HS 30-18 nsl. 1977 + 0 +'/'-' + + + + - 0 + - 00582 LU -DIK ZL. 1979 - + + + + + 0 + 0 - - 00583 LU -DK ZEL 1979 0 + + - - + + - 0 - - 00584 T ola r 1 980 + + + + + + + - 0 + - 00585 CH - 719 1 979 + - + + + - - + + + - 00586 Od eon 1 980-0 + + + + + - 0 + - 00603 T y rky s 1 983-0 + + + + - + + + - 00604 HM 1926 nsl. 1983-0 + - - + 0-0 + +'/'-' 00605 HC 52 nsl. 1983 + + + + + - + - 0 + - 00606 LU FK nsl. 1983 + - + - - + - + + + - 00607 HS 16502 nsl. 1983-0 + - - - - + 0 + - 00624 Senator 1 971 + + + + + + - + 0 + - 00642 Junak 1 985 + + + - - + - + 0 - - 00644 Eme rald 1 984 - + + - - + - + 0 - - Flavell et al. 1998, 2003 Jing et al. 2005, 2010

High throughput analysis Retrotransposon-based insertion polymorphism (RBIP) Heterozygote No PCR amplification (primer mismatch) Flavell et al. 1998, 2003 Jing et al. 2005

L1 člověk šimpanz gorila orangutan gibon I I I I I + element - element L3 L2 L1 člověk šimpanz gorila L2 člověk šimpanz gorila orangutan gibon I I I I I orangutan gibon I I I I I 25 20 15 10 5 milióny let L3 člověk šimpanz gorila orangutan gibon I I I I I SINE element obsazené místo (+) PCR amplifikace prázdné místo (- ) Inzerce retrotransposonu jako fylogenetická značka

Alu- elementy a lidská diversita

SSAP Hrách

Retrotransposonové markery Výhody: * Abundatní složka eukaryotických genomů * Dominantní (IRAP/SSAP) / ko-dominantní markery (RBIP) * Rychlá aplikace na nové druhy Nevýhody: Dominantní markery (IRAP/SSAP) nepřesné pro fylogenezi vhodné pro studium vnitrodruhové diverzity Ko-dominantní (RBIP) přesné, ale náročné na vývoj

Genově specifické markery

Využití syntenie s modelovými organismy Hrách Versus Medicago truncatula

Single nucleotide polymorphism EXON 1 Intron 1 EXON 2 Intron 2 EXON 3 55 bp AGCcTATT 250 bp EXON 1 EXON 2 EXON 3 AGCgTATT 55 bp 200 bp indel inzertion / deletion

Distribuce a typy SNP(ů)

Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

Gen po genu - sekvenováním Pomalé, nákladné vhodné pro menší počet vzorků

Derived Cleaved Amplified Polymorphic Sequences (dcaps)

Cleavage Amplified Polymorphic Sequence (CAPS-PCR) GTTCTCTTTGTTGCACGTAATTAACTCATCATTCTTGTATATTAATTAAT GTTCTCTTTGTTGCACGTAAGTAACTCATCATTCTTGTATATTAATTAAT MseI site TTAA 1. PCR 2. štěpení X Pokud existuje vhodné restrikční místo v cílovém fragmentu

Derived Cleaved Amplified Polymorphic Sequences (dcaps) Pokud NEexistuje vhodné restrikční místo v cílovém fragmentu Nutno jej vytvořit nově v PCR primeru Následně je rozdíl jen o délku primeru (16-25 bp) potřeba dobrého rozlišení

Genově specifické markery CAPS/dCAPS Výhody: ko-dominantní locus-specifické jednoduše hodnotitelné a interpretovatelné lehce adaptovatelné mezi laboratořemi Nejlépe pro mapování mezi 2 genotypy/rodiči Nevýhody: nutnost sekvenování často malý polymorfismus mezi příbuznými genotypy malá produktivita - gen po genu

Příklad mapování pomocí CAPS markerů Marker PA-5 AB-111 Gpt Cdk3 PSAS1 Fw Green Arrow A A A A A A PI 179449 B B B B B B PRIL7-01 B B B B B A PRIL7-02 B A A A A B PRIL7-03 B A A A A B PRIL7-04 B A A A A B PRIL7-05 A A A A A B PRIL7-06 B B B B B A PRIL7-07 A B B B B A PRIL7-08 A B B B B A PRIL7-09 A A A A A B PRIL7-10 A A A A B B PRIL7-11 A B B B A B PRIL7-12 B A A A A B PRIL7-13 B B B B B A PRIL7-14 A B B B B A PRIL7-15 A B B B B A PRIL7-16 B B B B B A PRIL7-17 B B B B B A PRIL7-18 B B B B B A PRIL7-19 A A A A A B PRIL7-20 B A A A A B PRIL7-21 B B B B B A PRIL7-22 A B B B B A

Co je potřeba pro mapování? Dva kontrastní rodičovské genotypy v dané/-ných vlastnostech Jejich křížením získaný soubor rekombinantních inbredních linií (RIL) v F5:6 generaci Jejich fenotypová charakterizace v dané vlastnosti/znaku Nejlépe existující základní genetická mapa pro daný druh Soubor polymorfních markerů

Kolik SNPs detekujeme versus kolik vzorků najednou

Specificita detekce dané během PCR reakce

Detekce založená na rozdílné Tm teplotě

Hybridizací na chipech

1 Hybridization-based methods 1.1 Dynamic allele-specific hybridization 1.2 Molecular beacons 1.3 SNP microarrays 2 Enzyme-based methods 2.1 Restriction fragment length polymorphism 2.2 PCR-based methods 2.3 Flap endonuclease 2.4 Primer extension (Illumina Infinium) 2.5 5 - nuclease (TaqMan) 2.6 Oligonucleotide ligase assay 3 Other post-amplification methods based on physical properties of DNA 3.1 Single strand conformation polymorphism 3.2 Temperature gradient gel electrophoresis 3.3 Denaturing high performance liquid chromatography 3.4 High-resolution melting of the entire amplicon 3.5 Use of DNA mismatch-binding proteins 3.6 SNPlex 4 Sequencing Možnosti detekce SNP polymorfismu

Tetra-primer ARMS-PCR

Z laboratoře na pole:

Marker Assisted Breeding/Selection (MAS) šlechtění molekulární biologie Marker assisted breeding

Laboratorní, skleníkové, polní testování fenotypu

Schéma Bulked Segregant Analysis pro získání markeru k MAS Rodiče X Resistentní Náchylný F2 F1 fenotypické hodnocení - DNA analýza

Princip BSA pro získání markeru genetické základy

Proč používáme BSA? větší znáhodnění genetického pozadí snížení vlivu fenotypově špatně hodnocených jedinců snížení počtu potřebných analýz možnost testování většího množství jedinců

Padlí hrachu (Erysiphe pisi) Rekombinační vzdálenost er-1 cm ( x rekombinantů/100) Recesivní er-1 gen

Vazba markeru se znakem nepřímý marker Marker A X GEN (např. rezistence) DNA 5 cm (vzdálenost) Spolehlivost při selekci : 95% Spolehlivost při selekci: 99,5% Marker A X GEN X Marker B 5 cm (vzdálenost) 5 cm Výsledek selekce s použitím nepřímého markeru Rezistentní Náchylná Rezistentní Rezistentní Rezistentní Rezistentní

W62L G107R N169K Intron 3

75% spolehlivost fenotypového hodnocení versus 100% DNA testování příklad rezistence (eif4e) hrachu k PSbMV viru

Len setý (Linum usitatisimum L.) Původně přadná rostlina ale i 35% oleje v semeni a-linolenová kyselina (C18:3) 60% linolová kyselina (C18:2) 14% olejová kyselina (C18:1) 20%

Nízkolinolenový len - mutace FAD3A,B genů (recesivního znaku) FAD 3A exon 5 Windemere 250 GACGACCGTCGATCGAGATTACGGGGTCATCAACAA Jantar 250 GACGACCGTCGATCGAGATTACGGGGTCATCAACAA Venica-wt 250 GACGACCGTCGATCGAGATTACGGGGTCATCAACAA Normandy-wt 250 GACGACCGTCGATCGAGATTACGGGGTCATCAACAA Lola 250 GACGACCGTCGATTGAGATTACGGGGTCATCAACAA 981/03 250 GACGACCGTCGATTGAGATTACGGGGTCATCAACAA 962/03 250 GACGACCGTCGATTGAGATTACGGGGTCATCAACAA * Stop codon 1. palmitic acid (C16:0) 2. stearic acid (C18:0) 3. oleic acid (C18:1) 20% 4. linolic acid (C18:2) 14% 5. linolenic acid (C18:3) 60-30- 2% FAD 3B exon 1 Amon 174 TGGGTGAAGAACCCCTGGAGGTCGCTCAGCTACGTCCTGAGAGACCTCCTTGTCAT Windemere 174 TGGGTGAAGAACCCCTGGAGGTCGCTCAGCTACGTCCTGAGAGACCTCCTTGTCAT Jantar 174 TGGGTGAAGAACCCCTGGAGGTCGCTCAGCTACGTCCTGAGAGACCTCCTTGTCAT Venica-wt 174 TGGGTGAAGAACCCCTGGAGGTCGCTCAGCTACGTCCTGAGAGACCTCCTTGTCAT Normandy-wt 174 TGGGTGAAGAACCCCTGGAGGTCGCTCAGCTACGTCCTGAGAGACCTCCTTGTCAT Lola 174 TGGGTGAAGAACCCCTGAAGGTCGCTCAGCTACGTCCTGAGAGACCTCCTTGTCAT 984/05 174 TGGGTGAAGAACCCCTGAAGGTCGCTCAGCTACGTCCTGAGAGACCTCCTTGTCAT * Stop codon

Genově specifický (ideální) marker Detected eif4e allele W62L AA73-74DD S78 G107R N169K Intron 3 size (bp) SBM-1 W AA S G N 1,201 SBM-1 W AA S G N 1,201 SBM-1 W AA S G N 1,201 SBM-1 W AA S G N 1,201 sbm-1 W PD _ G N 1,201 sbm-1 W PD _ G N 1,201 sbm-1 W PD _ G N 1,257 sbm-1 W PD _ G N 1,257 sbm-1 L DD S R K 1,151 sbm-1 L DD S R K 1,151 sbm-1 L DD S R K 1,151 sbm-1 L DD S R K 1,151 Gen Marker varianta A Marker varianta B DNA Selekční spolehlivost 100 % R R R R R R

Vazba markeru se znakem nepřímý marker Marker A X Gen (např. rezistence) DNA 5 cm (vzdálenost) Spolehlivost při selekci 1 r A = 95% Marker A X Gen X Marker B 5 cm (vzdálenost) 5 cm Spolehlivost při selekci 1 2r A r B = 99,5%

Výsledek selekce s použitím nepřímého markeru Rezistentní Náchylná Rezistentní Rezistentní Rezistentní Rezistentní Výsledek selekce s použitím přímého markeru genu rezistence Rezistentní Rezistentní Rezistentní Rezistentní Rezistentní Rezistentní

Kodominantní marker odlišení i heterozygota P1 P2 F1 F2 R odolný AA aa Aa aa AA Aa aa AA aa AA S R S R S S R S R S S náchylný Dominantní marker nutnost 2 analýz P1 P2 F1 F2 AA aa Aa Aa aa aa Aa AA Aa

Markery pro fylogenetické studie

Požadavky: 1.) univerzálnost aplikovatelnost napříč druhy, rody i čeleděmi 2.) dostatečný polymorfismus 3.) liniovost možnost sledování linie (maternální dědičnost) DNA barcoding Chloroplastové sekvence (matk, rbcla, trnsg) Jaderně kódované (Internal transcribed spacer rdna ITS)

Chloroplastová DNA 100 250 kb kruhová DNA 10-100 kopií na buňku Následně: vysoká stabilita DNA robustnost PCR detekce možnost detekce i z herbářových materiálů

matk

Fylogram odvozený na základě analýzy cpdna (matk, trnsg)