Huntingtonova nemoc. Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava

Podobné dokumenty
Huntingtonova nemoc. Huntingtonova nemoc. Huntingtonova nemoc. Progresivní onemocnění na vrcholu produktivního věku

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice

Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci

Huntingtonova choroba

Huntingtonova nemoc. Jan Roth Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1.LFUK, Praha

MUDr.Tomáš Turek Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8

Specifika kognitivních a nekognitivních poruch v časném stádiu Huntingtonovy nemoci: jak umíme H.n. včas diagnostikovat.

Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně

Klinický obraz. (Příznaky Huntingtonovy choroby)

Organické duševní poruchy

Možnosti terapie psychických onemocnění

Chorea. Evžen Růžička & Jan Roth

Nekognitivní poruchy u demencí

Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)

ALZHEIMEROVA CHOROBA. Markéta Vojtová

Schizoafektivní porucha

Atypické parkinsonské syndromy

Infantilní autismus. prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc.

PARKINSONOVA NEMOC Z POHLEDU PSYCHIATRA. MUDr.Tereza Uhrová Psychiatrická klinika I.LF UK a VFN Praha

Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů. Jiří Klempíř

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

PARKINSONOVA CHOROBA KAZUISTIKY, DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA. Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně

Diferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci. MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol

UhrováT. 1,2, Růžička E. 2, Jech R. 2, Urgošík D. 3

Afektivní poruchy. MUDr. Helena Reguli

DUÁLNÍ OSUD SUD. MUDr. Jana Schwarzová, MUDr. Libor Chvíla CSc. Oddělení psychiatrické, Fakultní nemocnice Ostrava Psychiatrická nemocnice v Opavě

PSP z pohledu psychiatra

PROHLOUBENÍ NABÍDKY DALŠÍHO VZDĚLÁVÁNÍ NA VŠPJ A SVOŠS V JIHLAVĚ

Život s Huntingtonovou chorobou Péče o pacienta

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

ALZHEIMEROVA CHOROBA. Hana Bibrlová 3.B

Geriatrická deprese MUDr.Tomáš Turek

Terapeu'cký přístup k pacientům s Hun'ngtonovou nemocí

Hodnocení kognitivních funkcí ve stáří

Komorbidity a kognitivní porucha

Osvěta o HCH a vzdělávání v oblasti péče o dlouhodobě nemocné pacienty s HCH. Představení SPHCH. PharmDr. Zdeňka Vondráčková

MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Osvěta o HCH a vzdělávání v oblasti péče o dlouhodobě nemocné pacienty s HCH. Představení SPHCH. PharmDr. Zdeňka Vondráčková

Huntingtonova nemoc základní informace I. Podklady dědičnosti a vzniku HN

Péče o osoby s demencí ve zdravotnictví. Hana Matějovská Kubešová Klinika interní, geriatrie a praktického lékařství LF MU a FN Brno

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

VYBRANÉ METODY A TESTY PRO ZJIŠŤOVÁNÍ PORUCH KOGNICE

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Tereza Uhrová Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Psychiatrická klinika

Demence. PaedDr. Mgr. Hana Čechová

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

PSB_462 Gerontopsychologie v praxi. Mgr. Markéta Kukaňová Mgr. Kateřina Bartošová

Proč je potřeba změna? Odborná společnost vypracovala podněty k úpravám systému DRG v oblasti psychiatrie, který byl předán PS DRG.

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Psychofarmaka a gravidita. MUDr. Zdeňka Vyhnánková

SCHIZOFRENIE. Tomáš Volf, Anna Svobodová

5. MENTÁLNÍ RETARDACE

Role klinického psychologa v komplexní péči o duševně nemocné. Mgr. Anna Vaněčková (psycholog)

F00-09 ORGANICKÉ DUŠEVNÍ PORUCHY, VČETNĚ SYMPTOMATICKÝCH

SCHIZOFRENIE. Markéta Vojtová

Organická duševní porucha. MUDr.Tomáš Turek PL Bohnice

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Další vzdělávání dospělých Ústí n. L. realizované akce a akreditované vzdělávací programy MPSV ČR v roce 2017

B P S D - o čem bude přednáška?

Pacienti s duáln v ordinaci pro návykovn. vykové nemoci. MUDr. Olga Kasková, OAT Nemocnice Rudolfa a Stefanie Benešov, a.s.


Kognitivní rehabilitace, efekt u akutních onem.(cmp) a chronicky-progredientních onem.(ad).

Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru OŠETŘOVATELSKÁ PÉČE V PSYCHIATRII

Phineas Gage. Exekutivní funkce. Frontální behaviorální syndrom. Stereotypie - punding

Okruhy otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Ošetřovatelská péče o duševní zdraví

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Irena Rektorová 1. neurologická klinika LF MU FN u sv. Anny CEITEC, Masarykova univerzita Brno

Rehabilitace v psychiatrii. MUDr. Helena Reguli

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

F30 F39 AFEKTIVNÍ PORUCHY F30 - MANICKÁ EPIZODA

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha

Potřeby lidí s demencí Strategie P-PA-IA. Iva Holmerová

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Péče o pacienty s diagnózami F01, F03 a G30 - demence v lůžkových zařízeních ČR v letech

Role ergoterapeuta v oblasti tréninku kognitivních funkcí. Mgr. Olga Košťálková

Pacienti s těžkou demencí v dlouhodobé péči. Iva Holmerová

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

VLIV POUŽITÉ ANESTEZIE NA INCIDENCI POOPERAČNÍ KOGNITIVNÍ DYSFUNKCE. MUDr. Jakub Kletečka KARIM, FN a LF UK Plzeň

Co je nového na poli frontotemporálních demencí

Demence a lidé s demencí. Iva Holmerová Alzheimer Europe CELLO UK FHS a UWS

NEUROPSYCHICKÉ ZMĚNY U PACIENTŮ S RS

PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY HUNTINGTONOVY NEMOCI

Kognitivní poruchy u RS. Eva Havrdová 1.LF UK a VFN

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha & Psychiatrické centrum Praha

Paliativní péče o pacienty s neurodegenerativním onemocněním

Posudek o zdravotním stavu žadatele o pobytovou sociální službu

Kognitivní profil demence

Mgr. Miroslav Raindl

Využití MRI v diagnostice demencí. ¹Klinika zobrazovacích metod FN Plzeň ²Neurologická klinika FN Plzeň ³Psychiatrická klinika FN Plzeň

Závěrečná zpráva projektu. Péče o schizofrenní pacienty v ordinaci praktického lékaře

Péče o pacienty léčené pro demence v ambulantních a lůžkových zařízeních ČR v letech

POMOC A PROVÁZENÍ DOSPÍVAJÍCÍCH A DOSPĚLÝCH OSOB S PORUCHAMI AUTISTICKÉHO SPEKTRA POHLEDEM KLINICKÉHO PSYCHOLOGA MGR. ING.

Schizofrenie (Speciální psychiatrie pro studující psychologie) Česková E., Psychiatrická klinika LF MU a FN Brno

Zdravotní způsobilost k výkonu povolání

I. GERONTOLOGIE. 1. Fyziologie stárnutí a stáří. Charakteristické znaky chorob ve stáří. Farmakoterapie ve stáří.

Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE Neurologická klinika LF a FN Olomouc

Gerontopsychiatrické kazuistiky - intrakraniální tumory

Psychogenní poruchy paměti a dalších kognitivních schopností

Transkript:

Huntingtonova nemoc Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava

Huntingtonova nemoc - Absence léčby - Zkrácení života, fatální prognoza - Porucha hybnosti s fyzickou závislostí -kognitivní poruchy a behaviorální poruchy (BPSD) - Sociální vyřazení - Riziko přenosu na další generace

Huntingtonova choroba - prevalence 5-10 : 100.000 Severní Amerika a Evropa (1:100.000 Japonsko) - autosomálně dominantní přenos, krátké raménko 4. chromozomu - Gen HTT protein huntingtin, mutace (4p16.3) expanze CAG repetice v genu IT 15 (PCR DNA analýza) - norma 10-29 repetic - 29-35 repetic možná choroba - 36-39 repetic choroba ± s neúplnou penetrací - 40 repetic úplná penetrace - 60 repetic juvenilní Westphalova f.

Huntingtonova choroba - začátek obvykle 35.-50. rok věku, přežití 15-20 let - forma s časným začátkem kolem 20.roku žiovota (Westphalova) - fenomén anticipace (u přenosu od otců, fragilní spermatogeneze?) - čím více CAG tripletů, tím časnější nástup

Huntingtonova choroba Symptomy - - dominující chorea, možné dystonie, ataxie - později léze pyramidové dráhy, okohybné poruchy, dysarthrie, parkinsonský sy. (juvenilní forma), epi paroxysmy (juvenilní forma) - demence převážně subkortikálního typu s poruchami chování

Nástup nemoci - Poruchy jemné motoriky, šikovnost, poruchy hybnosti očí - Reakční čas prodloužen - Lehké poruchy intelektu a chování

Kognitivní poruchy u Huntingtonovy ch. - věk začátku onem. koreluje s počtem CAG repetic - statistická korelace mezi počtem CAG repetic a progresivní demencí, vztah je ale slabý (Jason et al, 1997) První příznaky: choreatické pohyby nebo psychiatrické onemocnění Kognitivní poruchy obvykle později. Kognitivní deteriorace koreluje s časem od počátku onemocnění nekoreluje s věkem v začátku onemocnění

Psychiatrické příznaky u Huntingtonovy ch. - Změn osobnostiy, poruchy a zěmny nálady, agresivita, apatie, hypersexualita, impotence, alkoholismus, psychóza (schizoformní p.) - Behaviorální poruchy počáteční manifestace HN u 50-75% pac. - Deprese je nejběžnější psychiatrická porucha, nejběžnější v úvodu o. - Suicidium u 6% pac. - Mánie u 2-12% pac. - Apatie, ztráta zájmů velmi častý příznak, často v úvodu onem. - Poruchy chování a změny osobnosti možná kriminalita před zjevnou manifestací včetně choratického sy. - Následují izolované kognitivní poruchy, demence - Schizoformní poruchy negativní příznaky, možné bludy a halucinace

Časně poruchy chování, osobnosti, abuzus alkoholu, změny sexuálního chování, agresivita, kriminalita, apatie, abulie, iritabilita Změny osobnosti excentricita, podrážděnost, agresivita, apatie, ztráta sociálních dovedností, neupravenost soustředění se na sebe a svoje potřeby, snížená vnímavost na potřeby druhých, změny chování v různých situacích, bezcharakterní chování nezdrženlivé chování ztráty zájmů Abnormní sexuální chování hypersexualita, promiskuita - Impotence Ø po 5 letech choroby - nezávisle na medikaci antipsychotiky Deprese, úzkost

Huntingtonova choroba poruchy kognitivních funkcí - 1) isolované kognitivní deficity - v počátku nemoci a) exekutivní dysfunkce (plánování, opakování úkonů, časové posloupnosti, neschopnost změny koncentrace na další úkol, ) b) paměť (pracovní p. více zachována, porucha středně a dlouhodobé p., vázne výbavnost) c) řeč (aprosodie, porucha tvorby řeči spíše typu dysartrie) d) zrakověprostorová orientace (již časné stadia nemoci) e) pozornost a soustředění f) náhled na kognitivní deficit dlouho zachován, rizika deprese a suicidia.

Huntingtonova choroba poruchy kognitivních funkcí - 2) demence - - hlavní příznak nemoci, 100% pacientů - hl. poruchy exekutivních funkcí, apatie, paměti, počítání, plynulost řeči, visuospac. orientace - pokles funkcí dříve v performančních než verbálních subtestech - není: afazie, agnozie, zřídka apraxie subkortikální demence - častá komorbidita s depresí

Huntingtonova choroba Vývoj klinických příznaků v průběhu choroby 1. - choreatický syndrom + postupně kognitivní porucha - psychopatizace, kognitivní porucha, deprese a choreatický sy. 2. Produktivní fáze s choreou, pokr. psychiatr. symt. (demence) 3. Odeznívající chorea, další progrese demence 4. Kachektizace, konkurentní onemocnění při imobilizaci

Důležité v komunikaci Možnost dlouhé latence nastartování akce po otázce či výzvě, která může až navenek imponovat jako neprovedení a nereagování Při kognitivním deficitu dát čas na odezvu a odpověď Opakování výzvy či otázky startuje u pacienta proces odpovědi zase znova

Huntingtonova choroba diagnostika Rodinná anamnéza již diagnostikované onemocnění Protokol genetického vyšetření neznámé onemocnění v rodině s choreou Nesmí být testována osoba pod 18 let věku Protokol vyšetření: Neurolog, Psychiatr, Psycholog Protokol vyšetření: pacient musí být seznámen s riziky a přínosy genetického testování, musí souhlasit současně s vědomím rizik DNA analýza až po splnění protokolu Možnost asistovaného těhotenství i s nesdělením DG. rodiče MR mozku

Molekulárně genetické testování Diagnostický test - potvrzení diagnózy - při atypických symptomech - při neznámé nebo negativní RA - upřesnění výskytu nemoci v populaci Prediktivní test - presymptomatický - prenatální

Presymptomatické testování Rozhodování 1) Dopad na rodinu a jedince - psychotrauma, riziko suicidia, diskriminace, rozvrat rodiny, - selektivní abortus při prenatální dg. - test dětí nad 18 let 2) Postoj žadatele a jeho motivace - zda ví co informace, kterou žádá, znamená (pro něj, pro okolí) - co informace dá a co vezme? - proč chce informaci, proč teď? - co se změní podle výsledku testu - kdo pomůže v případě pozitivního výsledku

Presymptomatické testování Dobrovolnost, vždy dodržený protokol Nepřípustnost testování nezletilých Tým genetik, neurolog, psychiatr, psycholog Důvěrnost informace (i v případě prenatálního testování) Prenatální test jen u plodu nositele mutace Funkce svépomocné organizace (Roth, 2015)

Etika presymptomatického testování Právo vědět a právo nevědět Přínos - konec nejistoty - urychlení rozhodování v partnerství, rodičovství, vzdělání, partnerství, zaměstnání, zabezpečení Cena - ztráta naděje - psychosociální dopady individuální, rodina, komunita, společnost. Prognóza pro potomky Oddálené dopady testu nelze odhadnout (Roth, 2014)

Předpokládá se 3-4x více osob v riziku než nemocných (v ČR cca 1000 pac.) Skutečná akceptace testu je 4-5% výchozí populace Katastrofické dopady pozitivního výsledku presymptomatického testu byly zjištěny pouze u 1% pozitivně testovaných Protokol = snížení rizika katastrofických důsledků (Almquist, 1999; in Roth, 2014) (převzato od Roth, 2014)

Huntingtonova choroba - léčba - léčba je pouze symptomatická - deprese antidepresiva SSRI, u deprese rizika suicidia - chorea antipsychotika (neuroleptika) tiparid, risperidon Termodis (tetrabenazin) - ztuhlost svalů, kroutivé pohyby, zpomalení pohybů amantadin, levodpa - podpůrná psychoterapie, podpora pečovatelů a rodin

Huntingtonova choroba - léčba - zvýšená dráždivost valproát (stabilizátor nálady), benzodiazepiny - agresivita a) akutní léčba benzodiazepiny, tiaprid inj. Iv. b) dlouhodobá léčba risperidon, flufenazin, olanzapin, haloperidol. c)preventivní léčba SSRI antidepresiva, valproát (stabilizátor nálady). - psychotické příznaky spíše bludná produkce než halucinace antipsychotika (risperidon, olanzapin, quetiapin, klozapin) (Roth, 2014)

Huntingtonova choroba - léčba Pozdní stadia kachektizace možnost PEG, posouzení nutričního lékaře Dysfagie péče pod vedením logopeda, možný Nutilis, jíst a pít vsedě, později PEG Antidekubitní pomůcky Inkontinentní pomůcky Péče o pečovatele Respitní péče Možnosti rehabilitace omezené Do budoucna možnosti - neutralizace vzniklého zmutovaného huntingtinu - genová terapie překrytí či oprava mutace - obecně snížení produkce zmutovaného huntingtinu

Závěr Huntingtonova choroba je progresivní onemocnění Relativně rozmanitý fenotyp Demence u Huntingtonovy nemoci spíše subkortikálního typu, je jiná než u Alzheimerovy nemoci. Kognitivní poruchy jsou často předcházeny poruchami nálad a chování, změny osobnosti Chorea může být předcházena rozvojem psychiatrických a kognitivních poruch. Demence spíše v oblasti zpomalení psychomotorického tempa, porucha exekutivních funkcí, snížení iniciativy, snížení koncentrace, poruchy paměti, s častými BPSD Specifika genetického protokolu etický kontext Specifika péče v pozdních stádiích kontext rodiny, společnosti

Děkuji za pozornost