Tvorba elektronické studijní opory Záhlaví: Název studijního předmětu Ošetřovatelská péče v neurologii Téma Specifika ošetřovatelské péče u neurologických pacientů Název kapitoly Specifika ošetřovatelské péče u pacientů s neurodegenerativním onemocněním Autor - autoři D. Školoudík Vlastní opora: A. Motivační úvod ke kapitole Neurodegenerativní onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění. I přes svoji někdy výraznou klinickou odlišnost mají neurodegenerativní choroby některé společné základní vlastnosti. B. Studijní cíle, vztahující se k obsahu kapitoly V této kapitole se dozvíte: Co to jsou neurodegenerativní onemocnění a jak se dělí Etiopatogenezi neurodegenerativních onemocnění Příznaky jednotlivých typů neurodegenerativních onemocnění Jak diagnostikovat neurodegenerativní onemocnění Jak léčit neurodegenerativní onemocnění Jaká jsou specifika ošetřovatelství u pacientů s neurodegenerativních onemocnění Budete schopni: Rozdělit a popsat jednotlivé typu neurodegenerativních onemocnění Vybrat vhodnou vyšetřovací metodu pro diagnostiku neurodegenerativních onemocnění Vybrat vhodný ošetřovatelský postup a léčbu pro jednotlivé typy neurodegenerativních onemocnění
C. Vlastní obsah kapitoly Neurodegenerativní onemocnění jsou způsobena kombinací čtyř hlavních patogenetických vlivů, jejichž podíl se u jednotlivých nemocí se může lišit: Apoptóza - programovaná buněčná smrt selektivních neuronálních populací. Význam apoptózy podporuje skutečnost, že většina neurodegenerativních onemocnění není provázena větší zánětlivou reakcí. Produkce mitochondriálních volných kyslíkových radikálů. Tvorba abnormálních patologických bílkovinných agregátů. Jejich vznik, interakce a nemožnost fyziologické degradace je v úzkém vztahu s přítomností volných kyslíkových radikálů jejich vlivem na posttranslační modifikace proteinů. Postižení genomu různými mutacemi. Pro tuto skupinu onemocnění je specifická agregace určitého (pro dané onemocnění typického) proteinu v CNS. Ten je společný pro danou skupinu onemocnění. Mechanismus poškození neuronů hromaděním abnormálních proteinů není zatím zcela objasněn. Může se jednat o toxicitu proteinových agregátů nebo významnější ztrátu fyziologické funkce změněné bílkoviny. Výsledkem selektivního postižení určité neuronální subpopulace je dán následný klinický obraz daného onemocnění. 1 Demence Demence je definována jako syndrom globálního kognitivního úbytku tvořený poruchou paměti a nejméně jednou z následujících funkčních poruch: porucha abstraktního myšlení porucha úsudku a plánovité činnosti. afázie, apraxie, agnozie, porucha zrakoprostorových funkcí. změna osobnosti Kognitivní úbytek je natolik závažný, že narušuje denní činnosti, profesní nebo společenské aktivity nemocného a znamená pokles oproti předchozí vyšší funkční úrovni. Diagnostika Diagnóza demence je založena na detekci kombinace postižení paměti a alespoň jedné další složky kognice, a to pomocí neuropsychologických testů. V diferenciální diagnóze je nutné vyloučit depresi nebo delirium. Dále ke stanovení typu demence je nutné provést laboratorní skríning (krevní obraz, hladina glykémie, jaterní testy, hormony štítné žlázy a další). K
zobrazení strukturálních změn CNS pak použijeme CT nebo MR mozku, které ukážou typický úbytek určitých částí mozkové kůry a vyloučí jiné příčiny demencí. Při podezření na neuroinfekci provádíme lumbální punkci. Mírná kognitivní porucha Syndrom, který se vyznačuje postižením alespoň jedné složky kognice, nicméně u těchto pacientů ještě nedochází k ovlivnění běžných aktivit každodenního života - nejedná se tedy o demenci. Nejčastěji bývá poškozena krátkodobá paměť. Diagnostická kritéria MCI vyžadují, aby byla objektivně prokázaná alterace paměti nebo jedné z dílčích složek kognice. Důležité je proto neuropsychologické vyšetření se zřetelem na paměťové funkce. U zhruba 80 % těchto pacientů je do 6 let diagnostikována Alzheimerova nemoc. Mírná kognitivní porucha, která se nachází vlastně na pomezí mezi normálním stárnutím na jedné straně a demencí na straně druhé. Alzheimerova nemoc (Alzheimerova demence, AD) Alzheimerova nemoc je nejčastější ze všech demencí, tvoří asi 60 % všech demencí. Pro AD jsou typické histologické změny v mozkové tkáni - plaky, neurofibrilární klubka a úbytek neuronů. CT nebo MRI mozku prokazují atrofii převážně ve spánkové oblasti mozkových hemisfér. Nejdůležitějším příznakem choroby je ztráta paměti - vštípivosti i výbavnosti a některých dalších kognitivních schopností (zejména poruchy řeči, apraxie, poruchy prostorových funkcí), s jasným zhoršením oproti dřívějšímu (normálnímu) stavu. Průběh je dlouhodobý a progresivní, dochází k negativnímu dopadu na běžné každodenní aktivity. Častou komplikací jsou poruchy chování a nálady (deprese, podrážděnost, nespavost, halucinace, anorexie). Podmínkou diagnózy je vyloučení celé řady jiných onemocnění, která mohou narušit paměť a kognici. Vaskulární demence (VD) Vaskulární demence tvoří 15-20 % všech demencí. Většinou začíná akutně obrazem cévní mozkové příhody, má skokovitý průběh, pravidlem bývá přechodné afázie, poruchy chůze s malými krůčky a extrapyramidové motorické příznaky. Velmi častá je emoční inkontinencenapříklad spastický smích a pláč. Schopnost učení je narušena a přítomné jsou poruchy paměťových funkcí, hlavně s postižením výbavnosti. Na CT nebo MR mozku nacházíme stopy po prodělaných cévních mozkových příhodách.
2 Extrapyramidové onemocnění Podle klinických příznaků je můžeme rozdělit na: akineticko-rigidní syndrom (parkinsonský syndrom) tremor, dyskinetické syndromy - např. chorea, tiky, dystonie. 2.1 Parkinsonova nemoc (PN) PN je chronické progresivní onemocnění nervové soustavy vzniklé na podkladě neuronální degenerace především v oblasti bazálních gangliií (substantia nigra) a následným nedostatkem dopaminu v bazálních gangliích mozku, projevující se charakteristickou poruchou hybnosti. Klinicky se projevuje klidovým třesem, většinou asymetrickým, dále pak svalovou ztuhlostí (rigiditou) a zpomaleností (bradykinezí). S tím souvisejí poruchy stoje a chůze - držení trupu a končetin v mírném předklonu, ztráta souhybu horních končetin při pohybu, chůze o krátkých šouravých krocích. 2.2 Tremor (třes) Je nejčastější samostatný extrapyramidový příznak. Tremor může být i příznakem různých neurologických onemocnění a chorobných stavů metabolického, toxického nebo jiného původu. Třes hodnotíme klinickým pozorováním v klidu (klidový tremor), ve statických polohách (nejlépe při předpažených rukou, posturální tremor) a při spontánních pohybech (akční, kinetický tremor). Třes může být vázaný pouze na určité činnosti, např. přelévání vody ze sklenice do sklenice, napití se z plné sklenice, písmo, kreslení spirály. Z klinického hlediska rozlišujeme kupříkladu následné jednotky. Fyziologický tremor Je většinou posturální a zvýrazňuje se zejména při psychické tenzi. Akcentovaný fyziologický třes se vyskytuje obvykle v souvislosti s celkovými poruchami metabolismu (poruchy funkce jater, štítné žlázy), s polékovými a toxickými vlivy nebo s horečnatým onemocněním. Kauzální terapií je léčba základního onemocnění. Esenciální tremor (Minorova nemoc, benigní familiární tremor) Frekvence výskytu je velmi vysoká, postihuje 1-4 % populace, je 20krát častější než PN. Esenciální tremor (ET) se obvykle rozvíjí po desítky let, v některých familiárně vázaných případech již od dětství, ale těžší kinetický tremor se zvýšenou amplitudou obvykle vzniká až ve vyšším věku. Tremor má izolovaný, akční, posturální, případně kinetický charakter
s převahou na horních končetinách, často i na hlavě, hlasu a jazyku. Rodinní příslušníci se dožívají dlouhého věku. Třes má pomalou progresi a mírní se po malém množství alkoholu. Jiná neurologická symptomatika není přítomná. 2.3 Dyskinetické syndromy Chorea -Jsou mimovolní nepravidelné rychlé svalové záškuby akrálního i kořenového svalstva s dobře patrným motorickým efektem. Huntingtonova choroba Je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, dané přenosem mutovaného genu (IT15) na krátkém raménku 4 chromozomu. V rámci choroby dochází jednak ke změnám osobnosti, chování a k psychotickým projevům, vedoucím k syndromu demence. Zároveň se v počátečních stádiích objevují samovolné mimovolní pohyby v obličeji nebo na končetinách, které se postupně prodlužují a nabírají na intenzitě tzv. chorea. V pozdních stádiích samovolné pohyby mizí a dominuje demence. Terapie neexistuje. Je snaha o rehabilitaci, kognitivní trénink a symptomatickou léčbu příznaků. Tiky Tiky jsou náhlé, rychlé, nepravidelně se opakující, ale stereotypní pohyby nebo zvuky, rušící normální aktivitu. Tiku předchází nutkání k jeho provedení, které je zpravidla následováno uvolněním vnitřního napětí. Na rozdíl od jiných dyskinéz mohou být tiky přechodně potlačeny vůlí, po skončení potlačení dochází k fenoménu rebound intenzivnímu vybití nashromážděných tiků. Jsou charakterizovány zhoršením ve stresu či při vzrušení. Mohou se naopak zmírnit při duševní nebo fyzické činnosti vyžadující soustředění. Podle příčiny lze tiky dělit na idiopatické (většinou hereditární, v rámci Tourettova syndromu a příbuzných poruch) a symptomatické (neurometabolické hereditární onemocnění, schizofrenie aj.) Patofyziologicky tiky odrážejí poruchu funkce BG při spouštění motorických programů. Klasifikace. Prosté pohybové (motorické) tiky - postihují jedinou svalovou skupinu. Mohou být klonické (škubavého rázu - typické jsou obličejové pomrkávání, krčení kořene nosu, škubání rtů, nebo např. prudké trhání hlavou) a tonické (dystonické) tiky svírání víček, cenění a skřípání zubů, kroucení šíje a ramen.. Komplexní pohybové tiky jsou složité, buď bezúčelné (potřásání hlavou, kývání trupem) nebo mohou napodobovat cílené účelné pohyby (odhazování pramene vlasů z očí, rovnání
brýlí), jindy je původní účel pohybů nejasný očichávání, ohmatávání, uchopování předmětů. Tyto tiky mohou mít také symbolický význam, zpravidla nevhodného nebo urážlivého obsahu, např. naznačování manipulací s genitáliemi, jejich ohmatávání (kopropraxie), napodobování a opakování pohybů a gest jiné osoby (echopraxie).. Prosté zvukové tiky jsou vlastně pohybové tiky postihující dýchací, hrtanové, ústní a nosohltanové svalstvo vznikají neartikulované zvuky rázu: frkání, hvízdání, sání. Komplexní zvukové tiky (vokalizace) jsou tvořeny slovy nebo jejich fragmenty, které obvykle obsahují nějaký význam, opět často nevhodného nebo urážlivého rázu. Koprolalie vykřikování neslušných, část obscénních slov nebo nadávek. Echolálie opakování slov nebo vět jiné osoby, zpravidla spoluúčastníka rozhovoru. Palilálie - opakování slovních výroků, zvláště poslední slabiky, slova nebo části věty. Sekundární tiky se objevují u řady vrozených či získaných poruch a onemocnění postihujících bazální ganglia. Je to např. Huntingtonova nemoc, neuroakantocytóza, autismus, polékové tiky (amfetamin, metylfenidát), tardivní tiky po léčbě neuroleptiky. Tourettův syndrom Je nejčastější příčinou komplexních tiků. Základním projevem je chronický výskyt vícečetných pohybových a zvukových tiků se začátkem v dětství a dospívání. Jedná se o genetickou chorobu. Onemocnění více postihuje muže. Klinický obraz začíná nejčastěji jako mrkání očí nebo záškuby hlavy, které s různou intenzitou pokračují, objevuje se vokalizace. Z různých poruch chování se nejčastěji objevuje hyperaktivita s deficitem pozornosti a obsedantně kompulzivní poruchou. U pacienta se projevují obsese (intenzivní vtíravé myšlenky), kompulze (nutkavé jednání a rituály), dále nepřiměřená sexuální agresivita a asociální až násilné sklony, dále může být přítomno sebepoškozovací jednání. Léčba: Lehké případy se neléčí. Léčíme jen ty projevy, které pacienta výrazně obtěžují a komplikují jeho život. Vzhledem k různým projevům onemocnění je léčba vždy individuální. Dystonie Jedná se o přetrvávající mimovolní kontrakce jednotlivých svalů nebo svalových skupin, často působící abnormální pohyby (kroucení, opakované pohyby) nebo postavení různých částí těla. Pomalé tonické stahy vedou k většinou stereotypní deviaci příslušných segmentů těla. Dystonie se většinou aktivují nebo zvýrazňují volním pohybem.
D. Shrnutí kapitoly Neurodegenerativní onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, pro které je specifická agregace určitého proteinu v centrální nervové soustavě. Ten je společný pro danou skupinu onemocnění. Následně dochází k selektivní degeneraci (postižení) určité populace neuronů. Podle subpopulace postižených neuronů je u jednotlivých neurodegerativních onemocnění rozdílný klinický obraz. Diagnostika jednotlivých typů neurodegenerativních onemocnění je založena především na anamnéze, klinickém vyšetření a sledování průběhu onemocnění. Nově se uplatňují neurozobrazovací metody magnetická rezonance, SPECT, PET, transkraniální sonografie. Léčba je dána typem onemocnění a většinou se jedná o symptomatickou léčbu. E. Evaluační a autoevaluační a aktivizační prvky Cvičení Zamyslete se nad tím, jak se liší příznaky Parkinsonovy nemoci od příznaků esenciálního třesu. Kontrolní otázky a úkoly 1. Definujte syndrom demence. 2. Popište projevy mírné kognitivní poruchy. 3. Jak dělíme extrapyramidová onemocnění podle klinických příznaků? 4. Uveďte základní příznaky Parkinsonovy choroby. 5. Které další choroby patří mezi tzv. extrapyramidové choroby a jak se projevují? Pro zájemce V současné době probíhá řada výzkumů v oblasti genetiky a objevuje se řada nových genů, např. geny familiární formy parkinsonovy nemoci PARK 1 11 a další, které se mohou spolupodílet na vzniku neurodegenerativních onemocnění. Je proto možné, že v budoucnu bude výrazně změněna klasifikace celých skupin těchto onemocnění. F. Pojmy k zapamatování Demence Alzheimerova demence Parkinsonova nemoc
Wilsonova nemoc Esenciální třes Dystonie Tiky G. Literatura AMBLER, Z. Základy neurologie. 7. vyd. Praha. Galén, 2011. ISBN978-80-7262-3. BAR, M., ŠKOLOUDÍK, D. Speciální neurologie pro studenty bakalářských oborů. Ostrava: OU, 2011. KAŇOVSKÝ P., HERZIG R. a kol. Obecná neurologie, speciální neurologie. Vydavatelství UP v Olomouci 2007 (vybrané kapitoly). ISBN 978-80-244-1663-2; ISBN 978-80-1664-9 KRÁL, M. Neurologie pro speciální pedagogy. Olomouc: UP, 2012. SEIDL, Z. Neurologie pro nelékařské zdravotnické obory. Praha: Grada, 2008.